新生兒疾病篩查實(shí)施方案

1、新生兒疾病篩查實(shí)施方案為進(jìn)一步貫徹落實(shí)中華人民共和國母嬰保健法、中華人民共和國母嬰保健實(shí)施辦法和衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法的有關(guān)要求，規(guī)范我縣新生兒疾病篩查工作，提高新生兒疾病篩查率，保障我縣兒童的身心健康，制定本實(shí)施方案。一、實(shí)施目的新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級預(yù)防措施之一，是在新生兒時期對某些嚴(yán)重危害健康的先天性、遺傳性、代謝性疾病在臨床癥狀出現(xiàn)之前通過實(shí)驗(yàn)室等手段篩查出來，早期診斷，早期治療，有效預(yù)防殘疾的發(fā)生，確保患兒健康成長。二、實(shí)施時間和目標(biāo)實(shí)施時間：2009年6月1日起，全縣提供助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)全面開展新生兒疾病篩查工作。實(shí)施目標(biāo)：醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)

2、新生兒疾病篩查率達(dá)到60%以上，3年內(nèi)逐年提高到80%以上。三、組織機(jī)構(gòu)與實(shí)施網(wǎng)絡(luò)（一）成立新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組組長：副組長：成員：各醫(yī)療保健單位分管業(yè)務(wù)副院長，醫(yī)務(wù)科主任（名單略）領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，辦公室設(shè)在縣婦幼保健院，由黎民祥院長兼任辦公室主任，莫鳳志兼任辦公室副主任，劉澗潔，李明潁為辦公室工作人員，具體負(fù)責(zé)全縣新生兒疾病篩查管理工作。（二）開展篩查工作的機(jī)構(gòu)全縣開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的所有醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（三）確診治療機(jī)構(gòu)市指定市工人醫(yī)院、市人民醫(yī)院、市紅十字會醫(yī)院和市婦幼保健院為市級確診患兒治療機(jī)構(gòu)。其中，確診為苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的指定工人醫(yī)院和市婦幼保健院為市級治療

3、機(jī)構(gòu)；聽力（視力）障礙指定市工人醫(yī)院為市級治療機(jī)構(gòu)；紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（簡稱G-6-PD）缺乏癥等可在市直三級醫(yī)院、市婦幼保健院和各縣（市）指定的醫(yī)院確診治療。四、篩查對象所有在全縣醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒。五、篩查病種1、苯丙酮尿癥（PKU）;2、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）;3、新生兒聽力篩查。六、篩查網(wǎng)絡(luò)職責(zé)分工（一）開展篩查工作的機(jī)構(gòu)1、全縣開展新篩工作的機(jī)構(gòu)要落實(shí)專人分別負(fù)責(zé)新生兒疾病篩查咨詢、采血、血片上送、檢測報告發(fā)送、資料保存和遞送、負(fù)責(zé)通知可疑陽性新生兒（含疑似聽力障礙者）盡快到市新篩中心進(jìn)行復(fù)查、確診工作。2、開展助產(chǎn)技術(shù)而尚未具備條件開展新生兒聽力篩查的機(jī)

4、構(gòu)，做好咨詢、健教的同時要動員新生兒的監(jiān)護(hù)人直接到聽力新篩中心進(jìn)行篩查。（-）確診治療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照衛(wèi)生部苯丙酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范的要求，建立健全各項規(guī)章制度；對可疑陽性新生兒及時提供確診或鑒別診斷服務(wù)。按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范為確診陽性患兒提供治療并做好患兒的隨訪和定期評估；結(jié)合兒童系統(tǒng)保健做好對患兒的生長發(fā)育監(jiān)測；及時將確診數(shù)、陽性治療數(shù)及治療評估情況報告梧州市新生兒疾病篩查中心；做好每位患兒治療和隨訪資料的建檔保存管理工作。七、篩查工作程序（一）知情告知在實(shí)施新生兒疾病篩查前，各助產(chǎn)技術(shù)單位應(yīng)當(dāng)發(fā)放統(tǒng)一的梧州市新生兒疾病篩查告知書（以下簡稱篩查告知書

5、），新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的意義、篩查項目、方式、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，取得監(jiān)護(hù)人理解和同意并在梧州市新生兒疾病篩查知情同意書監(jiān)護(hù)人意見欄簽署“同意篩查意見”并簽全名后，方可對嬰兒進(jìn)行血樣標(biāo)本的采集（或聽力障礙篩查）。對不同意篩查的，家屬應(yīng)簽署書面不同意篩查意見。（二）采血醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生后72小時至7天之內(nèi)，且經(jīng)充分哺乳8次后，按照新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范的規(guī)定進(jìn)行采血，制成血樣標(biāo)本，做好登記。血樣標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在5個工作日內(nèi)向市新篩中心遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)市新篩中心，指定專人負(fù)責(zé)送檢標(biāo)本的交接和質(zhì)控，建立詳細(xì)的登記制度。如有72小時內(nèi)出院或轉(zhuǎn)院者，由醫(yī)師填寫好新生兒

6、疾病篩查未采血通知單，及時預(yù)約或追蹤采集血片，讓家長在出生后二十天內(nèi)帶小孩到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或市新篩中心補(bǔ)采血片。（三）實(shí)驗(yàn)室檢測各醫(yī)療機(jī)構(gòu)采血后血片送市新生兒疾病篩查中心。（四）追訪、確診、治療和跟蹤隨訪1、醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接到實(shí)驗(yàn)室檢測機(jī)構(gòu)出具的可疑陽性報告后，應(yīng)當(dāng)立即電話或書面通知新生兒的監(jiān)護(hù)人，督促其在7天內(nèi)到原采血的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或直接到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行復(fù)查。2、市新生兒疾病篩查中心在7個工作日之內(nèi)出具復(fù)查報告，對確診患兒立即提出治療意見，并轉(zhuǎn)至確診治療機(jī)構(gòu)治療，對患兒開展跟蹤隨訪和定期的體格和智能發(fā)育評估。3、因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，有關(guān)確診治療機(jī)構(gòu)和轄區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)注明原因，并書面告知市新生兒疾病篩查中心備案。（六）信息采集和管理各采血機(jī)構(gòu)要做好新生兒疾病篩查的登記；入、質(zhì)量管理（一）各新篩網(wǎng)絡(luò)成員單位要嚴(yán)格執(zhí)行衛(wèi)生部頒發(fā)的新生兒疾病篩查管理辦法和本實(shí)施方