高三生物一輪復(fù)習(xí) 人類遺傳病PPT學(xué)習(xí)教案

1、會(huì)計(jì)學(xué)1高三生物一輪復(fù)習(xí)高三生物一輪復(fù)習(xí) 人類遺傳病人類遺傳病第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化第1頁(yè)/共39頁(yè)第2頁(yè)/共39頁(yè)第3頁(yè)/共39頁(yè)提示：提示：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體三體 綜合征患者，多了一條綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，號(hào)染色體，不攜帶致病基因。不攜帶致病基因。遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議防治對(duì)策和建議羊水羊水基因診斷基因診斷遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展第4頁(yè)/共39頁(yè)DNA序列序列遺傳信息遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防診治和預(yù)防第5頁(yè)/共39頁(yè)CDD第6頁(yè)/

2、共39頁(yè)第7頁(yè)/共39頁(yè),聚集現(xiàn)象聚集現(xiàn)象,上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無(wú)腦兒。發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無(wú)腦兒。D第8頁(yè)/共39頁(yè)發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，染色體組成為發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，染色體組成為XO型，即缺少一條型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識(shí)別。遺傳病，后三者都可以鏡檢識(shí)別。A第9頁(yè)/共39頁(yè)發(fā)病率白化病的患者人數(shù)發(fā)病率白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。頻率。A第10頁(yè)/共39頁(yè)

3、考點(diǎn)一考點(diǎn)一 結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防測(cè)與預(yù)防考點(diǎn)考點(diǎn) 二二 調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病第11頁(yè)/共39頁(yè)考考 點(diǎn)點(diǎn) 一結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、一結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防監(jiān)測(cè)與預(yù)防第12頁(yè)/共39頁(yè)分類分類常見(jiàn)病例常見(jiàn)病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指、多指、軟骨并指、多指、軟骨發(fā)育不全發(fā)育不全男女患病幾率男女患病幾率_連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隱隱性性苯丙酮尿癥、白化苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞病、先天性聾啞男女患病幾率男女患病幾率_隱性純合患病，隔代遺傳隱性

4、純合患病，隔代遺傳伴伴X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D佝僂病、佝僂病、遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎女性患者女性患者_(dá)男性男性連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳男患者的母親、女男患者的母親、女兒一定患病兒一定患病隱隱性性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病男性患者男性患者_(dá)女性女性有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象女患者的父女患者的父親和兒子一定患病親和兒子一定患病伴伴Y染染色體色體外耳道多毛癥外耳道多毛癥具有具有“_代代傳代代傳”的的特點(diǎn)特點(diǎn)相等相等相等相等多于多于多于多于男性男性第13頁(yè)/共39頁(yè)分類分類常見(jiàn)病例常見(jiàn)病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)多基因遺多基因遺傳病傳病冠心病、唇裂、哮

5、喘冠心病、唇裂、哮喘病、無(wú)腦兒、原發(fā)性病、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖高血壓、青少年型糖尿病尿病常表現(xiàn)出常表現(xiàn)出_現(xiàn)現(xiàn)象象易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響在群在群體中發(fā)病率體中發(fā)病率_染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病21三體綜合征、貓叫三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不綜合征、性腺發(fā)育不良等良等往往造成較嚴(yán)重的后果往往造成較嚴(yán)重的后果,甚甚至至胚胎期就引起自然流產(chǎn)胚胎期就引起自然流產(chǎn)家族聚集家族聚集較高較高第14頁(yè)/共39頁(yè)(2)不同點(diǎn)：不同點(diǎn)：提取細(xì)胞的提取細(xì)胞的_不同；不同；妊妊娠的時(shí)間不同。娠的時(shí)間不同。染色體是否發(fā)生異常染色體是否發(fā)生異常部位部位第15頁(yè)/共39頁(yè)第16頁(yè)/共39頁(yè)第17頁(yè)

6、/共39頁(yè)解析：解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。B第18頁(yè)/共39頁(yè)基因來(lái)自于母親；基因來(lái)自于母親；XYY產(chǎn)生的原因是父親產(chǎn)產(chǎn)生的原因是父親產(chǎn)生精子過(guò)程中減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常。生精子過(guò)程中減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常。A第19頁(yè)/共39頁(yè)卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵

7、原細(xì)胞減數(shù)分裂正常卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常卵細(xì)胞不正常子不正常子代代不正常精子不正常精子不正常子不正常子代代減減時(shí)異時(shí)異常常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減減時(shí)異時(shí)異常常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO第20頁(yè)/共39頁(yè)1實(shí)驗(yàn)原理實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)遺傳病可以通過(guò)_和和_的方式分別的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)社會(huì)調(diào)查社會(huì)調(diào)查家系調(diào)查家系調(diào)查第21頁(yè)/共39頁(yè)調(diào)查病例調(diào)查病例調(diào)查方式調(diào)查方式調(diào)查活動(dòng)調(diào)

8、查活動(dòng)第22頁(yè)/共39頁(yè)單基因單基因環(huán)境因素環(huán)境因素足夠大足夠大第23頁(yè)/共39頁(yè)為為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)：該基因頻。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)：該基因頻率是否準(zhǔn)確，原因是什么？率是否準(zhǔn)確，原因是什么？_深度思考深度思考第24頁(yè)/共39頁(yè)雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常雙親都患病雙親都患病總計(jì)總計(jì)第25頁(yè)/共39頁(yè)性別性別表現(xiàn)表現(xiàn)男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常第26頁(yè)/共39頁(yè)解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在

9、人群中調(diào)查計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中人群中調(diào)查計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。調(diào)查判斷。AD第27頁(yè)/共39頁(yè)調(diào)查調(diào)查解析：研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該解析：研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。擇在患者家系中調(diào)查。D第28頁(yè)/共39頁(yè)項(xiàng)目項(xiàng)目?jī)?nèi)容內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及調(diào)查對(duì)象及范圍范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群隨廣大人群隨機(jī)抽樣機(jī)抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體足夠大體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的

10、百分比分比遺傳方遺傳方式式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染色體類型體類型第29頁(yè)/共39頁(yè)第30頁(yè)/共39頁(yè)Aa患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。遺傳病，如染色體異常遺傳病。第31頁(yè)/共39頁(yè)(2)基因組：對(duì)于有性染色體的生物基因組：對(duì)于有性染色體的生物(二倍二倍體體)，其基因組為常染色體，其基因組為常染色體/2性染色體；對(duì)性染色體；對(duì)于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染色體組于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。相同。第32頁(yè)/共39頁(yè)人人(44XY)果蠅果蠅(6XY)家蠶家蠶(54ZW)玉米玉米(20 同株同株)基因組基因組22XY24條條3XY5條條27ZW29條