醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題

1、單選題答題說明：每個考題下面都有A,B,C,D,E五個備選答案，答題時只許從中選出一個最合適的答案，將此答案的編號字母圈出1、關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2、一個患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領(lǐng)前來就診體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳??？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.5p-

2、綜合征 E.4P-綜合征3、有一個20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診.體檢見該女青年身高1.45米,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小.你對此女青年有何印象？A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）B.超雌綜合征C.睪丸女性化綜合征D.女性假兩性畸形 E.真兩性畸形4、易位型先天愚型（Down綜合征）核型的正確書寫是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q)D.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14q；21q)5、一

3、個1歲男孩因高熱肺炎前來門診,經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長發(fā)育較同年齡遲緩。你認(rèn)為此男孩可能是A.13三體綜合征(Patau綜合征)B.18三體綜合征(Edwards綜合征)C.21三體綜合征(Down綜合征)D.4p-綜合征(Wolf綜合征)E.XYY綜合征6.X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因?yàn)?A.遺傳異質(zhì)性 B.基因突變C.女性的X染色體隨機(jī)失活D.X染色體非隨機(jī)失活引起E.以上都不對7.下列哪種遺傳是沒有父傳子的現(xiàn)象：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X伴性遺傳 D.Y伴性遺傳E.多基因遺傳8.男女間

4、期細(xì)胞中X連鎖基因的產(chǎn)物在數(shù)量上基本相等。這是因?yàn)椋篈. 男性細(xì)胞中存在X連鎖基因易位于常染色體B. 女性細(xì)胞兩條X染色體只有一條有活性C. X染色體與Y染色體完全同源D. 男性細(xì)胞中X連鎖基因特別活躍E. 以上都不是9.下述關(guān)于遺傳度的說法,哪一種是正確的?A. 遺傳度適用于所有人群B. 遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C. 遺傳度可適用于個體評價D. 遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險估計E. 遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用10.某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現(xiàn)某家系出現(xiàn)了男性患者,其復(fù)發(fā)風(fēng)險:A.比出現(xiàn)女性患者為高B.比出現(xiàn)女性患者為低C.與出現(xiàn)女

5、性患者一樣D.不能確定E.以上都不對11.某種先天畸形,人群眾的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.0412.X連鎖隱性遺傳中男性患者的頻率為(設(shè)顯性基因頻率為p,隱性基因頻率為q)A.p B.q C.p2 D.2pq E.q213.鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？A.單個堿基置換B.終止密碼突變C.密碼子缺失或插入D.移碼突變E.融合基因14.HbH病是一種珠蛋白生成障礙性貧血(-地中海貧血)，病人異常的血紅蛋白主要是:A.4 B.22 C.4

6、 D.4 E.22 15. 0珠蛋白生成障礙性貧血(0-地中海貧血)患兒的珠蛋白鏈構(gòu)造為：A.4 B.22 C.4 D.4 E.22 16.ABO血型系統(tǒng)中有一種特殊“O”型血,稱為孟買型,它的特點(diǎn)是：A.有H物質(zhì)，而無A抗原 B.有H物質(zhì)，而無B抗原C.有H物質(zhì)，而無A和B抗原 D.無H物質(zhì)，但有A和B抗原E.無H物質(zhì)，無A和B抗原17.一患者需作腎移植，請問其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/818.下述說法中哪種是錯誤的?A. V-onc是拼接后,無間隔序列的基因B. C-onc起源于V-oncC. V-onc有急性致癌活性D. C

7、-onc的序列中有間隔序列E. V-onc與相應(yīng)的C-onc有同源序列19."兩次擊中學(xué)說"怎樣解釋遺傳性癌腫的起因:A.第一次突變發(fā)生在親代的體細(xì)胞中，第二次突變發(fā)生在子代的體細(xì)胞中B.兩次突變都發(fā)生在同一個體的體細(xì)胞中C.兩次突變都發(fā)生在親代生殖細(xì)胞中D.一次突變發(fā)生在親代的生殖細(xì)胞中，另一次突變發(fā)生在子代的體細(xì)胞中E.以上都不對20.一對夫妻,妻子有過三次自發(fā)性流產(chǎn),其核型分別為46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一個孩子,你可提供何種咨詢意見?A. 妻子再次懷孕后檢查羊水細(xì)胞核型B. 妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描C. 妻子再次懷孕

8、后作羊水造影D. 妻子再次懷孕后作羊水AFP測定E. 妻子由供精者作人工授精,或領(lǐng)養(yǎng)一個孩子答案：1.C 2.D 3.A 4.B 5.C 6.C 7.C 8.B 9.E 10.A 11.E 12.B13.A 14.D 15.C 16.E 17.C 18.B 19.D 20.E 多選題答題說明：每個考題下面都有A,B,C,D,E 五個備選答案.解題時從中選出1-5個你認(rèn)為正確的答案,將答案的編號字母圈出,多選或漏選均不得分.1、 人類非顯帶染色體分組依據(jù)是：A.染色體的相對長度B.染色體著絲粒的位置C.隨體的有無D.染色體短臂與長臂之比E.染色體長臂與短臂之比2、 羅伯遜易位的含義是: A.兩個

9、中著絲粒染色體之間的相互易位B.一個中著絲粒染色體和一個近端著絲粒染色體之間的相互易位C.一個亞中著絲粒染色體和一個中著絲粒染色體之間的相互易位D.兩個近端著絲粒染色體之間的相互易位E.易位后，遺傳物質(zhì)基本沒有缺失3、 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）的主要臨床癥狀有： A.睪丸小，陰莖短小B.身材特高易沖動C.胡須稀疏，喉節(jié)不明顯D.智力發(fā)育嚴(yán)重落后E.沒有生育能力4、 試分析下列家系，可能有哪種或哪些遺傳方式 ：A,AD B.AR C.XD D.XR E.多基因遺傳病5、 對多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險，以下哪種說法是正確的?A. 家族中患者人數(shù)越多，復(fù)發(fā)風(fēng)險越高B. 患

10、者癥狀越嚴(yán)重，家族成員復(fù)發(fā)風(fēng)險越高C. 隨著親緣級數(shù)增高，復(fù)發(fā)風(fēng)險也增高D. 如群體中女性發(fā)病率低于男性，則女性患者子代的復(fù)發(fā)風(fēng)險降低E. 父母中有患者，子代復(fù)發(fā)風(fēng)險增高6、 多基因遺傳有下述特點(diǎn): A.親屬再發(fā)風(fēng)險隨親緣級數(shù)遞增而遞增B.同卵雙生一致率高于異卵雙生一致率C.家屬中發(fā)病成員多少與再發(fā)風(fēng)險無關(guān)D.病情嚴(yán)重程度與再發(fā)風(fēng)險正相關(guān)E.發(fā)病存在兩性差異時，發(fā)病閾值較高的性別對子代的影響大7、 Hunter綜合征的主要臨床特征： A. 面容粗獷 B. 身材矮小 C. 關(guān)節(jié)僵直D. 角膜混濁 E. 肝脾腫大8、 血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)有： A.溶血性貧血 B.青紫C.智力發(fā)育遲緩 D.紅細(xì)

11、胞代償性增多 E.肌張力增高 9、 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有：A.智力發(fā)育落后 B.膚色和發(fā)色淺淡 C.骨骼發(fā)育落后，門齒稀疏 D.白內(nèi)障 E.汗液和尿液中散發(fā)出霉臭或鼠臭10、 地中海貧血面容的主要特點(diǎn)是：A,顴骨突出 B.眼距過寬 C.塌鼻梁 D.口常張開 E,耳過低11、 線粒體基因病的遺傳特點(diǎn)：A.母系遺傳 B.一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病C.符合孟德爾遺傳規(guī)律 D.突變純質(zhì)病情嚴(yán)重E.與突變線粒體DNA的數(shù)量無關(guān)12、 人類白細(xì)胞抗原的I類抗原（HLA I類抗原）受控于：A,HLA-A位點(diǎn) B.HLA-B位點(diǎn) C.HLA-C位點(diǎn) D.HLA-DR位點(diǎn) E.HLA-DQ位點(diǎn)13、

12、 腎臟移植的配型要求有：A.ABO血癥抗原配型 B.MN血型抗原配型C.淋巴細(xì)胞交叉配型 D.HLA抗原配型E.腎臟細(xì)胞交叉配型14、 關(guān)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理,“兩次擊中”學(xué)說是這樣解釋的A. 在遺傳性(雙側(cè)性)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中，第一次突變發(fā)生在親代的體細(xì)胞，而第二次突變發(fā)生在子代子代的體細(xì)胞中B. 在遺傳性(雙側(cè)性)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中，第一次突變發(fā)生在親代的生殖細(xì)胞，而第二次突變發(fā)生在子代子代的體細(xì)胞中C. 在散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中，第一次突變發(fā)生在親代的體細(xì)胞，而第二次突變發(fā)生在子代子代的體細(xì)胞中D. 在散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中，兩次突變均發(fā)生在親代的生殖細(xì)胞中E.

13、在散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中，兩次突變均發(fā)生在子代的體細(xì)胞中15、 一對夫婦,丈夫的核型為45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型為46,XX,其妻子已二次自發(fā)性流產(chǎn)，他們很希望有個孩子，你對他們提出哪種或哪些咨詢意見？A.丈夫節(jié)育 B.妻子懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞核型分析C.進(jìn)行人工受精 D,選擇性流產(chǎn) E,領(lǐng)養(yǎng)子女題號答案題號答案題號答案1ABCE2DE3ACE4ABDE5ABE6BDE7ABCE8ABD9ABCE10ABC11AD12ABC13ACD14BE15ACE核型分析：寫出下列核型符號意義或根據(jù)意義寫出核型(參見5年制教材P87-88表4

14、-5、表4-6、表4-7/8年制教材P57表4-2,P66表4-3)1. 46,X,i(Xq)2. 46,XY,del(1)(q21)3. 46,XX,+18,-214. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)5. 47,XXY6. 46,XY,inv(2)(p12p23)7. 46,XX,del(13)(q13q21)8. 46,XY,r(2)(p21q31)9. 46,XX,del(1)(pterq21:)10. 46,XY,-D,+t(DqGq)11. 45,X/46,XX/47,XXX12. 45,XX,-C13. 46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)14. 46,XX,de

15、l(1)(pterq21:q31qter)15. 46,XX,5p+16. 45,XX,t(13;14)(13qter13p11:14q1114qter)17. 46,XX,t(Dq+;Gq-)18. 46,XX,r(16)19. 46,X,r(X)/45,X20. 46,XY,-21,+(21q21q)21. 45,XX,-13,-14,+t(13q14q)22. 45,XX,-?823. 92,XXYY24. 69,XXY25. 45,XX,-D,-G,+t(DqGq)26. 46,X,r(X)(p21q26)27. 寫出14/21易位的平衡易位女性的核型28. 寫出帶一個X長臂等臂畸變的

16、女性核型28. 一個表現(xiàn)型正常但帶有第1號染色體長臂2區(qū)3帶和長臂3區(qū)2帶之間倒位的男性核型30. 一個一條X染色體為長臂等臂染色體的Turner綜合征患者的核型31. 一個46條染色體和47條染色體嵌合的Down綜合征女性患者的核型32. 一個第1號染色體長臂部分增長的男性患者核型33. 一個羅伯遜平衡易位攜帶者男性，其平衡易位發(fā)生在第15號和21號染色體之間34. 一個弱智女孩,核型分析見她的一條X染色體呈環(huán)狀，其中短臂2區(qū)1帶以遠(yuǎn)及長臂2區(qū)6帶以遠(yuǎn)片段缺失.請寫出該女孩的核型符號35. 婦產(chǎn)科出生一個小頭小頜畸形男嬰,核型分析見5號染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失,請寫出該男孩的核型符號。36.

17、小兒科門診來了一個女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠(yuǎn)端丟失，請寫出其核型符號37. 一對夫妻帶了一個男孩來到小兒科門診。該男孩滿月形臉容，智力落后，哭聲如貓叫。經(jīng)染色體檢查,發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號染色體的短臂1區(qū)5帶處斷裂,其遠(yuǎn)端丟失，請按顯帶染色體國際命名規(guī)定寫出其核型符號。38. 有一對夫婦婚后多年不育,前來遺傳咨詢.經(jīng)染色體檢查,男方為正常核型，女方的一條X染色體正常，另一條X染色體為長臂等臂染色體。請寫出該女性的核型符號。名詞解釋：嵌合體（mosaic）(參見5年制教材P8

18、1或8年制教材P63)羅伯遜易位(Robertsonian translocation) (參見5年制教材P85或8年制教材P68)Lyon假設(shè)(Lyon hypothesis) (參見5年制教材P66或8年制教材P48)先證者（proband）(參見5年制教材P120或8年制教材P82)外顯率(penetrance) (參見5年制教材P138或8年制教材P94)擬表型（phenocopy）(參見5年制教材P146或8年制教材P94)偏性遺傳(sex-influenced inheritance) (參見5年制教材P141或8年制教材P95又稱從性遺傳)表現(xiàn)度(expressivity) (參

19、見5年制教材P138或8年制教材P94)限性遺傳(sex-limited inheritance) (參見P5年制教材140-141或8年制教材P96)顯示雜合子(manifesting heterozygote) (參見5年制教材P141或8年制教材P97)頓挫型(forme fruste) (參見5年制教材P138)遺傳早現(xiàn)(genetic anticipation) (參見5年制教材P145或8年制教材P95)親代印跡(parental imprinting) (參見5年制教材P142或8年制教材P96)易患性（liability）(參見5年制教材P153或8年制教材P104)易感性(s

20、usceptibility) (參見5年制教材P153或8年制教材P104)遺傳度(heritability) (參見5年制教材P157或8年制教材P105)多基因病閾值(threshold of multifactorial disease) (參見5年制教材P153或8年制教材P104)Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium) (參見5年制教材P172或8年制教材P122)近婚系數(shù)(inbreeding coefficient) (參見5年制教材P181或8年制教材P139)融合基因(fusion gene) (參見5年制教材P193或8年制

21、教材P151)復(fù)合雜合子(compound heterozygote) (參見5年制教材P215)移碼突變(frame-shift mutation) (參見5年制教材P193或8年制教材P151)雜質(zhì)(heteroplasmy) (參見5年制教材P232或8年制教材P180)純質(zhì)(homoplasmy) (參見5年制教材P232或8年制教材P180)遺傳瓶頸(genetic bottle neck) (參見5年制教材P231-232或8年制教材P180)HLA單倍型（HLA haplotype）(參見5年制教材P269或8年制教材P214)癌基因(oncogene) (參見5年制教材P278

22、或8年制教材P228)標(biāo)記染色體(marker chromosome) (參見5年制教材P276-277或8年制教材P227)癌家族(cancer family) (參見5年制教材P275)基因治療(gene therapy) (參見5年制教材P356或8年制教材P308)遺傳攜帶者(genetic carrier) (參見5年制教材P363或8年制教材P312)填空：1、遺傳性疾病分為 、 、 、 和 五類。2、單基因遺傳病的遺傳方式主要有 、 、 和 等。 3、在一個 的大群體里，如果沒有突變、 、 等影響，一個位點(diǎn)上的各種基因型的相對比例，即其頻率將 ，處于 的狀態(tài)。4、經(jīng)典型苯丙酮尿癥

23、的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏 ， 其遺傳方式是 ，Hunter綜合征的發(fā)病機(jī)理是缺乏 ，其遺傳方式是 ，Huntington舞蹈病 的遺傳方式是 ，抗維生素D佝僂病的遺傳方式 。5、 常用的顯帶染色技術(shù)有 、 、 和 。答案：1、 染色體病、單基因病、多基因病、線粒體基因病和體細(xì)胞遺傳病2、 AR、AD、XR、XD3、 隨機(jī)婚配，遷移、自然選擇，代代保持不變，遺傳平衡4、 苯丙氨酸羥化酶，AR，硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，XR，AD，XD5、 Q、G、R、C問答題：問答題1.在XR遺傳中，有時女性雜合子攜帶者會出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀, 試以Lyon學(xué)說說明其原因？（參見5年制教材P141或8年制教材P97

24、）2. （參見5年制教材P126或8年制教材P83）請回答：(1) 此家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點(diǎn)。(AD)(2) III-2與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險性有多大？(1/2)(3) II-4與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險性有多大？(0)3. 先天畸形足的群體發(fā)病率為0.1%,調(diào)查患者的一級親屬，其發(fā)病率為3%,試計算此先天畸形足的遺傳度:正態(tài)分布X和a值表: （71.8%）(參見5年制教材P158-160或8年制教材P106-110)q%Xaq%Xa0.083.1563.4293.01.8812.2680.093.1213.3973.11.8662.2550.103.0903.3673.21

25、.8522.2430.113.0623.3413.31.8382.2310.123.0363.3173.41.8252.2194.某地對精神分裂癥作了家系調(diào)查,計算得到此病的遺傳度為80%,請解釋此結(jié)果.另外已知精神分裂癥的群體發(fā)病率為1.0%,試問此癥患者一級親屬的發(fā)病率是多少? （10%）(參見5年制教材P158-160或8年制教材P106-110)5.試述多基因遺傳病的遺傳特征。（參見5年制教材P161-163或8年制教材P112-114）6.試按Hardy-weinberg平衡原理，求證苯硫脲嘗味試驗(yàn)表現(xiàn)型婚配類型嘗味者×非嘗味者家庭中子代非未嘗味者頻率為q/(1+q) （參見5年制教材P179-180或8年制教材p128-129）7.試述線粒體基因病的遺傳特點(diǎn)。（參見5年制教材P231-232或8年制教材P180）8.簡述"孟買型"(Bombay Phenotype)的遺傳機(jī)理. （參見5年制教材P251或8年制教材P205）9.試述細(xì)胞癌基因與病毒癌基因的異同點(diǎn)及其關(guān)系，并各舉一例說明他們是如何致癌的？（參見5年制教材P278和282或者8年制教材P228）10.試以"兩次擊中模型"(two-hit model)學(xué)說來解釋遺傳性(雙側(cè)性)和散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜