簡(jiǎn)基因在染色體上和伴性遺傳

1、會(huì)計(jì)學(xué)1簡(jiǎn)基因在染色體上和伴性遺傳簡(jiǎn)基因在染色體上和伴性遺傳第1頁(yè)/共67頁(yè)受精作用受精作用受精卵親代 配子子代染色體行為染色體行為基因行為基因行為DDddDdDdDd受精作用受精作用對(duì)比：對(duì)比：第2頁(yè)/共67頁(yè)染色體染色體基因基因在體細(xì)胞在體細(xì)胞中的存在中的存在方式方式（ ）存在存在（ ） 存在存在 來(lái)源來(lái)源一個(gè)來(lái)自個(gè)來(lái)自 （ ） 一個(gè)來(lái)自一個(gè)來(lái)自 （ ）一個(gè)來(lái)自一個(gè)來(lái)自 （ ）一個(gè)來(lái)自一個(gè)來(lái)自 （ ）配子中配子中的數(shù)目的數(shù)目是體細(xì)胞的（是體細(xì)胞的（ ） 是體細(xì)胞的（是體細(xì)胞的（ ）配子中配子中的組合的組合非同源染色體非同源染色體（ ）非非 等等 位位 基基 因因（ ） 成對(duì)成對(duì)成對(duì)成對(duì)父方

2、父方母方母方父方父方母方母方一半一半一半一半自由組合自由組合自由組合自由組合第3頁(yè)/共67頁(yè)基因在染色體上基因在染色體上是因?yàn)榛蛐袨楹腿旧w行為是因?yàn)榛蛐袨楹腿旧w行為有明顯的有明顯的平行平行關(guān)系。關(guān)系。假說(shuō)：假說(shuō)：薩頓的假說(shuō)薩頓的假說(shuō)運(yùn)用了運(yùn)用了類(lèi)比推理類(lèi)比推理 的方法的方法第4頁(yè)/共67頁(yè)薩頓經(jīng)薩頓經(jīng)類(lèi)比推理類(lèi)比推理得出的得出的基因在染色體上究竟是否正確基因在染色體上究竟是否正確？由于缺少實(shí)驗(yàn)證據(jù)美國(guó)科學(xué)家由于缺少實(shí)驗(yàn)證據(jù)美國(guó)科學(xué)家摩爾根等摩爾根等對(duì)此持懷疑態(tài)度對(duì)此持懷疑態(tài)度第5頁(yè)/共67頁(yè)時(shí)間：時(shí)間：19101910年年 人物：人物：摩爾根摩爾根第6頁(yè)/共67頁(yè)二二.基因位于染色體上

3、的實(shí)驗(yàn)證據(jù)基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)摩爾根的果蠅實(shí)驗(yàn)?zāi)柛墓墝?shí)驗(yàn)果蠅的特點(diǎn)：果蠅的特點(diǎn)： 穩(wěn)定的相對(duì)性狀穩(wěn)定的相對(duì)性狀易飼養(yǎng)易飼養(yǎng)相對(duì)性狀明顯相對(duì)性狀明顯繁殖周期短繁殖周期短后代數(shù)量多后代數(shù)量多第7頁(yè)/共67頁(yè)果蠅體細(xì)胞染色體圖解果蠅體細(xì)胞染色體圖解雌雄果蠅體細(xì)胞中染色體組成有何異同？雌雄果蠅體細(xì)胞中染色體組成有何異同？3對(duì)常染色體對(duì)常染色體+3對(duì)常染色體對(duì)常染色體+XXXY第8頁(yè)/共67頁(yè)討論與猜想討論與猜想: :如果按照薩頓的理論如果按照薩頓的理論:基因在染色基因在染色體上體上,那么那么,控制白眼的基因是在?？刂瓢籽鄣幕蚴窃诔Ｈ旧w上還是在性染色體上呢染色體上還是在性染色體上呢?如果

4、在性染色體上如果在性染色體上,那又有哪些可那又有哪些可能呢？能呢？第9頁(yè)/共67頁(yè)F2 3 ： 1白眼果蠅白眼果蠅都是雄的都是雄的（雌、雄）（雌、雄）PF1紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄）F1雌雄交配雌雄交配摩摩爾爾根根的的果果蠅蠅雜雜交交實(shí)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)第10頁(yè)/共67頁(yè)提出假設(shè)提出假設(shè) 假設(shè)二：控制白眼的基因在假設(shè)二：控制白眼的基因在X、Y染染色體上色體上 假設(shè)一：控制白眼的基因是在假設(shè)一：控制白眼的基因是在Y染色染色體體上，而上，而X染色體上沒(méi)有它的等位基因染色體上沒(méi)有它的等位基因 假設(shè)三：控制白眼的基因在假設(shè)三：控制白眼的基因在X染色體染色體上，而上，而Y上不含有它的等位基因上不含有它的等位基因。

5、第11頁(yè)/共67頁(yè)F2 3 ： 1（雌、雄）（雌、雄）PF1紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄）F1雌雄交配雌雄交配摩摩爾爾根根的的果果蠅蠅雜雜交交實(shí)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)第12頁(yè)/共67頁(yè)P(yáng)F1F2（三）對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的（三）對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的解釋解釋XWXWXwYXWYXw配子配子X(jué)WYXWXwXwXWYXWXWXW（雌）（雌）XWXw（雌）（雌）XWY（雄）（雄）XwY（雄）（雄）3/4紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）白眼（雄）第13頁(yè)/共67頁(yè)( (四四) ) 根據(jù)假說(shuō)進(jìn)行根據(jù)假說(shuō)進(jìn)行演繹推理演繹推理: :紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄）白眼（雌、雄）白眼（雌、雄）各占各占1/4各占各占1/41/4F1XWX

6、wXwY第14頁(yè)/共67頁(yè)( (五五) ) 實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證摩爾根等人親自做了該實(shí)驗(yàn)，摩爾根等人親自做了該實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：證明了基因在染色體上證明了基因在染色體上紅眼紅眼紅眼紅眼白眼白眼白眼白眼雌雌雌雌雄雄雄雄126126132132120120115115與理論推測(cè)一致，完全符合假說(shuō)，假說(shuō)完全正與理論推測(cè)一致，完全符合假說(shuō)，假說(shuō)完全正確！確！第15頁(yè)/共67頁(yè)果蠅有果蠅有4 4對(duì)對(duì)染色體，攜帶的基因大約有染色體，攜帶的基因大約有1.51.5萬(wàn)萬(wàn)個(gè)。個(gè)。 人有人有2323對(duì)對(duì)染色體，攜帶的基因大約有染色體，攜帶的基因大約有3.53.5萬(wàn)萬(wàn)個(gè)。個(gè)。資料分析：資料分析：基因與染色

7、體在數(shù)量上還存在什么關(guān)系？基因與染色體在數(shù)量上還存在什么關(guān)系？一條染色體上含有多個(gè)基因一條染色體上含有多個(gè)基因第16頁(yè)/共67頁(yè)一條染色體上有許多個(gè)基因一條染色體上有許多個(gè)基因基因在染色體上呈基因在染色體上呈線性線性排列排列第17頁(yè)/共67頁(yè)三、孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋三、孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋基因分離定律的實(shí)質(zhì)是：基因分離定律的實(shí)質(zhì)是：在雜合體的細(xì)胞中，在雜合體的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體的等位基因，具有一定的獨(dú)立位于一對(duì)同源染色體的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，性；在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，等位基因會(huì)等位基因會(huì)隨同源染色體的分開(kāi)而分離隨同源染色體的分開(kāi)而分離，

8、分別進(jìn)入兩個(gè)配，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立的隨配子遺傳給后代。子中，獨(dú)立的隨配子遺傳給后代。任務(wù)：任務(wù)：兩對(duì)相對(duì)性狀（獨(dú)立遺傳）的生物體的兩對(duì)相對(duì)性狀（獨(dú)立遺傳）的生物體的配子如何產(chǎn)生的呢？以配子如何產(chǎn)生的呢？以AaBbAaBb為例，畫(huà)出為例，畫(huà)出細(xì)胞的減數(shù)分裂圖。細(xì)胞的減數(shù)分裂圖。第18頁(yè)/共67頁(yè)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋AaaA等位基因隨同源染色體的分開(kāi)而分離等位基因隨同源染色體的分開(kāi)而分離分離定律分離定律第19頁(yè)/共67頁(yè)AaBbAbaBBAab非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體上的非等位基因自由組合自由組合定律自由組合定律第20頁(yè)/共67頁(yè)基 因基 因

9、在 染在 染色 體色 體上上薩頓的假說(shuō)薩頓的假說(shuō)假說(shuō)核心：基因在染色體假說(shuō)核心：基因在染色體證據(jù)：基因與染色體存在明證據(jù)：基因與染色體存在明顯的顯的平行關(guān)系平行關(guān)系基因位于染色體基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)基因分析圖解果蠅雜交實(shí)驗(yàn)基因分析圖解果蠅雜交實(shí)驗(yàn)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)基因在染色體上呈線性排列基因在染色體上呈線性排列孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋課堂小結(jié)課堂小結(jié)果蠅體細(xì)胞的染色體圖解果蠅體細(xì)胞的染色體圖解第21頁(yè)/共67頁(yè)人類(lèi)探明基因神秘蹤跡的歷程人類(lèi)探明基因神秘蹤跡的歷程1903年薩頓研究蝗蟲(chóng)的年薩頓研究蝗蟲(chóng)的精子和卵細(xì)胞形成過(guò)程精子和卵細(xì)胞形成過(guò)程191

10、0年摩爾根進(jìn)行年摩爾根進(jìn)行果蠅雜交實(shí)驗(yàn)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)提出假說(shuō)：基因在提出假說(shuō)：基因在染色體上染色體上找到基因在染色體找到基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)1866年孟德?tīng)柕哪昝系聽(tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了遺傳因子發(fā)現(xiàn)了遺傳因子 （基因）（基因）基因究竟是什么物質(zhì)呢？基因究竟是什么物質(zhì)呢？假說(shuō)假說(shuō)演繹演繹類(lèi)比推理類(lèi)比推理假說(shuō)假說(shuō)演繹演繹第22頁(yè)/共67頁(yè)有兩個(gè)駝峰的駱駝?dòng)袃蓚€(gè)駝峰的駱駝第23頁(yè)/共67頁(yè)黃黃5紅紅8第24頁(yè)/共67頁(yè)恭喜你，你的視覺(jué)正常！恭喜你，你的視覺(jué)正常！ 你的你的色覺(jué)色覺(jué)正常嗎？正常嗎？男性多于女性男性多于女性第25頁(yè)/共67頁(yè)抗抗維維生生素素佝佝僂僂病病患者由于對(duì)

11、磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為礙。患者常常表現(xiàn)為0 0型腿、骨骼發(fā)育畸形型腿、骨骼發(fā)育畸形 女性多于男性女性多于男性抗抗維維生生素素佝佝僂僂病病第26頁(yè)/共67頁(yè)紅綠色盲紅綠色盲 男性多于女性男性多于女性抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病 女性多于男性女性多于男性遺傳上總是和遺傳上總是和性別性別相關(guān)聯(lián)相關(guān)聯(lián)說(shuō)明：基因位于性染色體上說(shuō)明：基因位于性染色體上第27頁(yè)/共67頁(yè)伴伴 性性 遺遺 傳傳 性染色體上基因所控制性染色體上基因所控制的性狀的遺傳總是和性別相的性狀的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳. .舉例：色盲、

12、抗維生素舉例：色盲、抗維生素D D佝僂病、佝僂病、果蠅的眼色、血友病等。果蠅的眼色、血友病等。第28頁(yè)/共67頁(yè)【探究與思考探究與思考1 1】2.2.基因位于性染色體上的類(lèi)型有幾種？分別是哪幾種？基因位于性染色體上的類(lèi)型有幾種？分別是哪幾種？X X和和Y Y染色體上的基因可能分布情況染色體上的基因可能分布情況: : ：X X染色體染色體非同源區(qū)段非同源區(qū)段：X X和和Y Y染色體染色體同源區(qū)段同源區(qū)段：Y Y染色體染色體非同源區(qū)段非同源區(qū)段第29頁(yè)/共67頁(yè)結(jié)論結(jié)論: :紅綠色盲是位于紅綠色盲是位于X X染色體上的隱性基因染色體上的隱性基因(b)(b)控制的，即：控制的，即： X Xb b1、

13、伴、伴X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病正常基因正?；駼 B，也位于，也位于X X染色體上染色體上, , 即：即：X XBXBbYXBbY Y染色體過(guò)于短小，沒(méi)有這種基因染色體過(guò)于短小，沒(méi)有這種基因第30頁(yè)/共67頁(yè)正常正常正常正常( (攜帶者攜帶者) )色盲色盲正常正常色盲色盲X YX YX X男性發(fā)病率高于女性男性發(fā)病率高于女性第31頁(yè)/共67頁(yè)女性正常女性正常 男性色盲男性色盲親代親代配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 1 : 11 : 1YXXXX XXXX父親的紅綠父親的紅綠色盲基因只色盲基因只能隨著能隨著X染染色體傳給女色體傳給女兒。兒。第32頁(yè)/共67頁(yè)女性

14、攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常親代親代配子配子子代子代女性正常女性正常 女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1X XXXYXYXX XX XXX兒子的兒子的紅綠色紅綠色盲基因盲基因一定是一定是從母親從母親那里傳那里傳來(lái)。來(lái)。X第33頁(yè)/共67頁(yè)女性攜帶者女性攜帶者 男性患者男性患者親代親代配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1X XXXYXX XXXXXX兒子的紅兒子的紅綠色盲基綠色盲基因一定是因一定是從母親那從母

15、親那里傳來(lái)。里傳來(lái)。女兒是女兒是紅綠色紅綠色盲，父盲，父親一定親一定是色盲是色盲。XbXbXbXX第34頁(yè)/共67頁(yè)XbYXBXbXbY第35頁(yè)/共67頁(yè) XbXb XbYXbYXbXbXbY 3. 3. 女性色盲，她的父親和兒子都色盲女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （女患其父、子必患）（女患其父、子必患） 第36頁(yè)/共67頁(yè)第37頁(yè)/共67頁(yè)三、抗維生素佝僂病三、抗維生素佝僂病受受X染色體上的顯性基因（染色體上的顯性基因（D）的控制）的控制1、伴伴X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病第38頁(yè)/共67頁(yè)抗維生素抗維生素D D佝僂病基因型和表現(xiàn)型佝僂病基因型和表現(xiàn)型（A表示致病基因）表示致病基因）

16、 女性女性男性男性基因基因型型X XD DX XD DX XD DX Xd dX Xd dX Xd dX XD DY YX Xd dY Y表現(xiàn)表現(xiàn)型型患者患者患者患者正常正?；颊呋颊哒Ｕ＿z傳特點(diǎn)有哪些？男性多？女性多？遺傳特點(diǎn)有哪些？男性多？女性多？女性發(fā)病率高與男性女性發(fā)病率高與男性第39頁(yè)/共67頁(yè)2、遺傳特點(diǎn)、遺傳特點(diǎn)第40頁(yè)/共67頁(yè)第41頁(yè)/共67頁(yè)父?jìng)髯痈競(jìng)髯幼觽鲗O子傳孫傳男不傳女傳男不傳女伴伴Y Y遺傳病：遺傳?。和舛蓝嗝Y外耳道多毛癥第42頁(yè)/共67頁(yè)第43頁(yè)/共67頁(yè)第44頁(yè)/共67頁(yè)可能（伴可能（伴X隱或常隱或常顯或常隱）顯或常隱）（常顯）（常顯）（常隱）（常隱）第4

17、5頁(yè)/共67頁(yè)最可能（伴最可能（伴X顯或顯或伴伴X隱）隱）最可能（伴最可能（伴Y遺傳）遺傳）最可能（伴最可能（伴X隱）隱）第46頁(yè)/共67頁(yè)2 2、色盲的家系調(diào)查中，下列說(shuō)法正確嗎？、色盲的家系調(diào)查中，下列說(shuō)法正確嗎？（A A）患者大多數(shù)是男性）患者大多數(shù)是男性（B B）男性患者（其妻正常，非攜帶者）的子）男性患者（其妻正常，非攜帶者）的子女都正女都正 常常（C C）患者的祖父一定是色盲患者）患者的祖父一定是色盲患者（D D）男性患者（其妻正常，非攜帶者）的外）男性患者（其妻正常，非攜帶者）的外孫可能患病孫可能患病 第47頁(yè)/共67頁(yè)3、判斷題：、判斷題：（1）紅綠色盲基因和它的等位基因分別位

18、于）紅綠色盲基因和它的等位基因分別位于人類(lèi)人類(lèi) 的的X 和和Y 染色體上。（染色體上。（ ）（2）母親是紅綠色盲基因的攜帶者，由于交）母親是紅綠色盲基因的攜帶者，由于交叉遺傳，兒子一定患紅綠色盲。（叉遺傳，兒子一定患紅綠色盲。（ ）（3）人類(lèi)的精子中含有的染色體是）人類(lèi)的精子中含有的染色體是23+X 或或23+Y。（。（ ）第48頁(yè)/共67頁(yè)4、在下圖的人類(lèi)遺傳系譜中，有關(guān)遺傳病最可能的遺、在下圖的人類(lèi)遺傳系譜中，有關(guān)遺傳病最可能的遺傳方式傳方式()。 A.常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 C.伴伴X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳D.伴伴X染色體隱性遺傳染色體

19、隱性遺傳A第49頁(yè)/共67頁(yè)5、下圖是人類(lèi)一種遺傳病的遺傳系譜圖，該病不可能、下圖是人類(lèi)一種遺傳病的遺傳系譜圖，該病不可能是：是：( )A、常染色體顯性遺傳、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳、常染色體隱性遺傳C、X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳D、X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳D第50頁(yè)/共67頁(yè)第51頁(yè)/共67頁(yè)第52頁(yè)/共67頁(yè)。1251110第53頁(yè)/共67頁(yè)（四）細(xì)胞質(zhì)遺傳（教材（四）細(xì)胞質(zhì)遺傳（教材7070頁(yè)）頁(yè)）1 1、實(shí)例：、實(shí)例：人類(lèi)線粒體疾病人類(lèi)線粒體疾病 2 2、遺傳特點(diǎn)：、遺傳特點(diǎn)：母病子必病，母正常子必正常，母病子必病，母正常子必正常， （即母系遺傳）（即母系遺傳）3

20、 3、典型遺傳系譜：、典型遺傳系譜：第54頁(yè)/共67頁(yè)第55頁(yè)/共67頁(yè)XWYXwXWXWYXwXWYXWXWPF1配子配子紅眼紅眼 雌雌白眼白眼 雄雄第56頁(yè)/共67頁(yè)第57頁(yè)/共67頁(yè)ZBWZbZbP蘆花蘆花 雌雌非蘆花非蘆花 ZBWZbZbWZBZbF1配子配子非蘆花非蘆花 雌雌蘆花蘆花 雄雄第58頁(yè)/共67頁(yè)小結(jié)：小結(jié)：一、伴性遺傳一、伴性遺傳1、概念：、概念：2、實(shí)例：、實(shí)例：二、典型的幾種遺傳病的特點(diǎn)及判斷方法二、典型的幾種遺傳病的特點(diǎn)及判斷方法1、伴、伴X隱性遺傳病隱性遺傳病2、伴、伴X顯性遺傳病顯性遺傳病3、伴、伴Y遺傳病遺傳病伴性遺傳伴性遺傳4、常染色體顯性遺傳、常染色體顯性遺傳5、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳6、細(xì)胞質(zhì)遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳三、伴性遺傳在實(shí)踐中的運(yùn)用三、伴性遺傳在實(shí)踐中的運(yùn)用第59頁(yè)/共67頁(yè)u遺傳方式的判斷方法遺傳方式的判斷方法1. 1. 首先確定致病基因的顯隱性首先確定致病基因的顯隱性2. 2. 是常染色體還是性染色體上遺傳病是常染色體還是性染色體上遺傳病3.3.不能確定的，只能從可能性大小推測(cè)不能確定的，只能從可能性大小推測(cè)第60頁(yè)/共67頁(yè)受精作用受精作用受精卵親代 配子子代染色體行為染色體行為基因行