遺傳病與人類健康

1、八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第20章 生物的遺傳與變異第6節(jié)遺傳病與人類健康北師大版八年級生物上北師大版八年級生物上八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。航陙恚S著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。贺埥芯C合癥其他遺傳病八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳病：

2、色盲色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲。有多種類型，最常見的是紅綠色盲。八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳病：先天性愚型先天性愚型：又稱21三體綜合征（21-Trisomy，）和唐氏綜合癥，它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。 它有獨特的面部和身體畸形，如枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，小指內(nèi)彎等。 八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。喊谆“谆。阂环N皮膚及其附：一種皮

3、膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。屬物色素缺乏的遺傳病?？煞秩硇园谆『途植靠煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N，以前者最性白化病兩種，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。代謝障礙所致。白化病白化病八年級生物教學(xué)課件制

4、作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。貉巡⊙巡。℉emophilia）是一組由于血液中）是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，但絕大部凝血障礙的遺傳性出血性疾病，但絕大部分患者為男性。分患者為男性。在兒童期即有過度出血的在兒童期即有過度出血的表現(xiàn)：即使嚴(yán)重鼻衄、肌肉或關(guān)節(jié)出血或表現(xiàn)：即使嚴(yán)重鼻衄、肌肉或關(guān)節(jié)出血或大瘀血斑。疾病的嚴(yán)重而且程度與所缺乏大瘀血斑。疾病的嚴(yán)重而且程度與所缺乏的凝血因子血漿水平成正比。的凝血因子血漿水平成正比。男女均可發(fā)病，但絕大部分男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。患者為男性。 八

5、年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。罕奖虬Y苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病機理是進入人常染色體隱性遺傳，其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，故尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，故名苯丙酮尿癥。名苯丙酮尿癥。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。其驚厥發(fā)作和色素減少。其發(fā)病率隨種族而異，美國發(fā)病率隨種族而異，美國約為約為1/140001/14000，日本為，日本為1/600001/60000，我國為

6、，我國為1/165001/16500。八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳病：其它遺傳?。浩渌z傳病：唇裂唇裂抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全Turner綜合癥綜合癥八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺

7、傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀： 八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀： 放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：q我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤何覈z傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%20%25%25%；q新生兒先天性遺傳缺陷約為新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%1.3%；q1515歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占?xì)q以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40 % ;40 % ;q自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達50 %50 %以上；以上； q我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人在三體綜合癥的人在

8、100100萬以上；萬以上；q在我國人口中，輕度智力低下者約在我國人口中，輕度智力低下者約20002000萬，嚴(yán)萬，嚴(yán) 重者（白癡）約重者（白癡）約200200萬。萬。八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚：達爾文與他的表妹愛達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達終身不育，那時的達爾文也是百思不得其爾文也是百思不得其解。解。 八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人

9、類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚： 近親：近親：近親結(jié)婚：近親結(jié)婚：新婚姻法規(guī)定：新婚姻法規(guī)定：八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚：學(xué)生活動：學(xué)生活動： 識別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系識別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚：科學(xué)家推算出，每個人都攜帶有科學(xué)家推算出，每個人都攜帶有5-65-6個不同個不同的隱性致病基因。在近親結(jié)婚的情況下，的隱性致病基因。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，雙方

10、很可能都是同一的機會就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣，他們所生的種致病基因的攜帶者。這樣，他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加，子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加，往往要比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、往往要比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。甚至上百倍。 八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚：八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚：遺傳咨詢： 遺傳咨詢遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的

11、病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。 預(yù)防措施預(yù)防措施 遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。擇性流產(chǎn)等。 可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義意義八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚：遺傳咨詢：課堂小結(jié)：一、遺傳?。阂?、遺傳病：

12、由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞。配子在家族中傳遞。二、近親結(jié)婚危害大二、近親結(jié)婚危害大 近親：指兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親：指兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。 近親結(jié)婚：指三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。近親結(jié)婚：指三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。 婚姻法規(guī)定：禁止婚姻法規(guī)定：禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親親”的男女結(jié)婚。的男女結(jié)婚。 原因：血親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致原因：血親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，結(jié)婚時雙方攜帶的隱性致病基因可病基因的可能性大，結(jié)婚時

13、雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了遺傳病的發(fā)病率。能同時傳遞給子女，大大提高了遺傳病的發(fā)病率。三、遺傳咨詢：三、遺傳咨詢：能夠有效的降低遺傳病的發(fā)病率，能夠有效的降低遺傳病的發(fā)病率，八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚：遺傳咨詢：課堂小結(jié)：課堂訓(xùn)練：1.我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是 （ ）A近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性大近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性大B近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高C近親結(jié)婚生育的孩子都不健康近親結(jié)婚生育的孩子都

14、不健康D近親結(jié)婚會造成后代不育近親結(jié)婚會造成后代不育2.下列都是遺傳病的一組是下列都是遺傳病的一組是 （ ）A.先天性聾啞、手足口病、佝僂病先天性聾啞、手足口病、佝僂病 B.流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾C.血友病、色盲病、先天性智力障礙血友病、色盲病、先天性智力障礙 D.壞血病、腳氣病、貧血病壞血病、腳氣病、貧血病3. 李力（男）的下列各親戚中，哪一位不是他的近親（李力（男）的下列各親戚中，哪一位不是他的近親（ ） A 、他舅舅的女兒、他舅舅的女兒 B、他姨媽的女兒、他姨媽的女兒 C、 他姑媽的女兒他姑媽的女兒 D 、他嫂嫂的妹妹、他嫂嫂的妹妹ACD八年級生物教學(xué)課件制作：王因

15、青 4、右圖為先天性愚型病患、右圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第病，現(xiàn)已查明主要是第2121號染色號染色體多了一條，所以又稱為體多了一條，所以又稱為2121三三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/6001/6001/8001/800，患者天生智力低下，請問：患者天生智力低下，請問：（1 1）一對正常父母有可能生出先天性愚型病的患）一對正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒嗎？兒嗎？ （2 2）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？

16、的什么細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？（3 3）如果這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后）如果這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后代嗎？代嗎？（4 4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳?。捍嬖诂F(xiàn)狀：近親結(jié)婚：遺傳咨詢：課堂小結(jié)：課堂訓(xùn)練：八年級生物教學(xué)課件制作：王因青第6節(jié) 遺傳病與人類健康遺傳病：存在現(xiàn)狀：近親結(jié)婚：遺傳咨詢：課堂小結(jié)：課堂訓(xùn)練：課外拓展： 血友病與歐洲皇室血友病與歐洲皇室 血友病患者的血液里缺少一種凝血血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成

17、失血過多因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。而發(fā)生生命危險。 血友病基因血友病基因h h在在X X染色體上，是隱性遺傳的，染色體上，是隱性遺傳的，而其正常基因是而其正?；蚴荋 H，在，在Y Y染色體上沒有這兩個基因。染色體上沒有這兩個基因。 維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有1010個個男性是血友病患者，男性是血友病患者，6 6個女性（個女性（2 2 個女兒個女兒4 4個外孫個外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主