《肌張力障礙治療中國(guó)專家共識(shí)》(2020)要點(diǎn)匯總

1、肌張力障礙治療中國(guó)專家共識(shí)（2020）要點(diǎn)肌張力障礙是一種運(yùn)動(dòng)障礙，其特征是持續(xù)性或間歇性肌肉收縮引起的異常運(yùn)動(dòng)和（或）姿勢(shì)，常常重復(fù)出現(xiàn)。肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)一般為模式化的扭曲動(dòng)作，可以呈震顫樣。肌張力障礙常常因隨意動(dòng)作誘發(fā)或加重，伴有肌肉興奮的泛化。目前對(duì)于大多數(shù)肌張力障礙，尚無(wú)有效的病因治療方法，主要采用對(duì)癥治療。臨床治療的目標(biāo)包括減少不自主運(yùn)動(dòng)、糾正異常姿勢(shì)、減輕疼痛、改善功能和提高生活質(zhì)量。臨床上應(yīng)根據(jù)肌張力障礙患者的具體情況，權(quán)衡利弊，選擇支持和康復(fù)治療、口服藥物、肉毒毒素注射和手術(shù)治療等綜合措施，實(shí)現(xiàn)個(gè)體功能和生活質(zhì)量的最大改善。一、支持和康復(fù)治療首先要進(jìn)行心理疏導(dǎo)，充分與患者及家屬

2、溝通，使其理解疾病的性質(zhì)，建立對(duì)療效的合理預(yù)期。避免過(guò)度焦慮、緊張、情緒波動(dòng)，提高自我控制能力。佩戴墨鏡、眼鏡支架或頸托以及使用矯形器械等可以強(qiáng)化緩解技巧，有助于減輕病程早期的局部癥狀。有經(jīng)驗(yàn)的治療師采用制動(dòng)治療、感覺訓(xùn)練等治療方法，對(duì)于手部肌張力障礙有一定療效。二、病因治療明確肌張力障礙的病因，對(duì)其長(zhǎng)期、根本的治療最為關(guān)鍵，目前僅對(duì)一些獲得性肌張力障礙采用特異性治療，如藥物誘發(fā)的病例可及時(shí)停藥并應(yīng)用拮抗劑治療，由抗精神病藥物引起的急性肌張力障礙主要使用抗膽堿能藥物，自身免疫性腦損害導(dǎo)致的肌張力障礙，可以采用免疫治療。三、藥物治療（一）口服藥物1. 抗膽堿能藥物：包括苯海索、普羅吩胺、苯扎托品

3、等，通過(guò)阻斷基底節(jié)毒蕈堿型乙酰膽堿受體發(fā)揮作用?？鼓憠A能藥物主要用于全身型和節(jié)段型肌張力障礙，兒童和青少年患者可能更為適合。對(duì)于急性肌張力障礙和遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙，抗膽堿能藥物常有較好療效。2. 苯二氮類藥物：包括氯硝西泮、地西泮、阿普唑侖等，是最常用于治療肌張力障礙的一類口服藥物，但從未在對(duì)照研究中進(jìn)行過(guò)評(píng)估。3. 肌松劑：包括巴氯芬、替扎尼定、美索巴莫等。4. 左旋多巴：是多巴反應(yīng)性肌張力障礙的首選治療，對(duì)于三磷酸鳥苷環(huán)水解酶1缺乏的多巴反應(yīng)性肌張力障礙具有顯著而持久的療效，可明顯改善肌張力障礙和帕金森癥；對(duì)于酪氨酸羥化酶缺乏、墨蝶呤還原酶缺乏等其他類型的多巴反應(yīng)性肌張力障礙的療效確定。5.

4、抗多巴胺能藥物：主要包括多巴胺受體拮抗劑和多巴胺耗竭劑。多巴胺受體拮抗劑包括經(jīng)典抗精神病藥和非典型抗精神病藥物。多巴胺耗竭劑包括丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪等，通過(guò)阻斷囊泡單胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2，使多巴胺無(wú)法進(jìn)入突觸前囊泡。6. 抗癲癇藥：包括卡馬西平、苯妥英鈉等，主要對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙有效。7. 其他：酒精可以減輕肌陣攣肌張力障礙綜合征癥狀，但可能形成酒精依賴，因此不推薦作為常規(guī)治療?！就扑]意見】：（1）抗膽堿能藥物如苯海索可用于治療肌張力障礙，特別是對(duì)于全身型和節(jié)段型患者，對(duì)兒童和青少年患者更為適合。（2）應(yīng)用抗精神病藥物導(dǎo)致的遲發(fā)性肌張力障礙以及抗精神病藥物、甲氧氯普胺等引起的急性肌張力障礙，

5、可以應(yīng)用抗膽堿能藥物。（3）兒童起病的全身型和節(jié)段型肌張力障礙患者治療應(yīng)首選多巴胺能藥物進(jìn)行診斷性治療。（4）抗癲癇藥如卡馬西平、苯妥英鈉主要用于治療發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙。（5）苯二氮類藥物、巴氯芬、抗多巴胺能藥物有一定臨床用藥經(jīng)驗(yàn)，尚缺乏大規(guī)模對(duì)照研究證據(jù)。（二）肉毒毒素治療【推薦意見】（1）肉毒毒素治療頸部肌張力障礙療效肯定（A級(jí)推薦），是頸部肌張力障礙治療的一線選擇。（2）肉毒毒素治療眼瞼痙攣療效肯定（B級(jí)推薦），是眼瞼痙攣治療的一線選擇。（3）肉毒毒素治療內(nèi)收型喉部肌張力障礙有效（B級(jí)推薦），但外展型喉部肌張力障礙的療效證據(jù)不足。（4）肉毒毒素治療口下頜肌張力障礙可能有效（C級(jí)推薦

6、）。（5）肉毒毒素可以改善書寫痙攣（B級(jí)推薦），但對(duì)于下肢肌張力障礙的療效證據(jù)不足。（6）肉毒毒素的長(zhǎng)期治療安全有效。需要注意肉毒毒素的注射劑量和注射間隔以降低中和抗體產(chǎn)生的風(fēng)險(xiǎn)。（三）鞘內(nèi)注射巴氯芬（四）其他藥物四、手術(shù)治療（一）腦深部電刺激（DBS）（二）選擇性痙攣肌肉切除術(shù)和周圍神經(jīng)切斷術(shù)（三）射頻毀損（四）其他手術(shù)【推薦意見】：（1）GPiDBS可用于口服藥或肉毒毒素治療效果欠佳的單純型（特發(fā)性或遺傳性）全身型和節(jié)段型肌張力障礙級(jí)推薦）。（2）GPiDBS可用于口服藥或肉毒毒素治療效果欠佳的單純型（特發(fā)性或遺傳性）頸部肌張力障礙（A級(jí)推薦）。（3）GPiDBS可用于非手術(shù)治療效果欠佳的

7、遲發(fā)性肌張力障礙（C級(jí)推薦）。（4）對(duì)于診斷明確的DYT1全身型或節(jié)段型肌張力障礙可以優(yōu)先考慮GPiDBS手術(shù)。（5）越來(lái)越多的證據(jù)表明丘腦底核DBS對(duì)于單純型（特發(fā)性或遺傳性）肌張力障礙治療有效，尚缺乏大規(guī)模前瞻性對(duì)照研究的證據(jù)。6）口服藥或肉毒毒素治療效果欠佳的單純型（特發(fā)性或遺傳性）頸部肌張力障礙還可以考慮選擇性周圍神經(jīng)切斷術(shù)。五、肌張力障礙危象的識(shí)別和處理肌張力障礙危象，又稱肌張力障礙風(fēng)暴或肌張力障礙持續(xù)狀態(tài)，是一種嚴(yán)重而罕見的運(yùn)動(dòng)障礙急癥，病死率約10%。臨床特征包括快速惡化的全身型肌張力障礙，嚴(yán)重的軀干扭曲或姿勢(shì)異常，伴發(fā)熱、大汗、心動(dòng)過(guò)速、呼吸急促、橫紋肌溶解等，可進(jìn)展為延髓功能

8、障礙和呼吸衰竭。早期識(shí)別至關(guān)重要。一旦診斷明確，患者應(yīng)收住重癥監(jiān)護(hù)病房緊急治療。治療主要包括以下方面。（一）尋找誘因并給予相應(yīng)處理（二）支持性治療（三）控制肌張力障礙癥狀（四）手術(shù)治療六、肌張力障礙治療的基本原則（一）全身型肌張力障礙對(duì)于全身型肌張力障礙首選口服藥物治療，通常為經(jīng)驗(yàn)性用藥。如對(duì)左旋多巴療效顯著則提示多巴反應(yīng)性肌張力障礙的可能?？鼓憠A能藥物如苯海索可能有效，并且在兒童中耐受良好。如果單獨(dú)應(yīng)用抗膽堿能藥物療效不足，可聯(lián)合應(yīng)用肌松劑或苯二氮類藥物。對(duì)于不能耐受口服藥物或不能獲益的遺傳性或特發(fā)性單純型患者，適合DBS治療?？祻?fù)治療是重要的輔助治療手段，在預(yù)防和治療肌肉攣縮、優(yōu)化功能和減輕局部癥狀方面發(fā)揮重要作用。（二）局灶型或節(jié)段型肌張力障礙大多數(shù)局灶型和節(jié)段型肌張力障礙對(duì)口服藥物療效欠佳，可首選肉毒毒素注射?？诜幣c肉毒毒素聯(lián)合應(yīng)用可能增加療效、延長(zhǎng)注射間隔