染色體結構的改變

1、第六章 染色體變異 在自然和人為條件下，可能使染色體折斷在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導致染，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導致染色體結構變異。這種通過色體結構變異。這種通過“折斷折斷重接重接”出現(xiàn)出現(xiàn)的染色體結構變異分為四類的染色體結構變異分為四類: : (1) (1)缺失缺失 (2)(2)重復重復 (3)(3)倒位倒位 (4)(4)易位易位第一節(jié)第一節(jié) 染色體結構的改變染色體結構的改變一、缺失一、缺失 染色體的某一區(qū)段丟失了，其中所含的基因也缺失了。染色體的某一區(qū)段丟失了，其中所含的基因也缺失了。類別類別： 頂端缺失（雜合體頂端缺失（雜合體/純合體

2、）：缺失的區(qū)段是某臂的外端純合體）：缺失的區(qū)段是某臂的外端中間缺失（雜合體中間缺失（雜合體/純合體）純合體） ：缺失的區(qū)段是某臂的內段：缺失的區(qū)段是某臂的內段雙著絲點染色體：兩個含有著絲點的缺失染色體重接雙著絲點染色體：兩個含有著絲點的缺失染色體重接端著絲點染色體：缺失一個整臂端著絲點染色體：缺失一個整臂缺失的鑒定：缺失的鑒定：1、缺失環(huán)：聯(lián)會、缺失環(huán)：聯(lián)會2、參照染色體正常長度；、參照染色體正常長度；3、染色節(jié)的正常分布；、染色節(jié)的正常分布；4、著絲粒的正常位置。、著絲粒的正常位置。缺失的遺傳效應：缺失的遺傳效應：1、缺失對個體的生長和發(fā)育不利：、缺失對個體的生長和發(fā)育不利：缺失的純合體很難

3、存活；缺失的純合體很難存活；缺失的雜合體生活力很低；缺失的雜合體生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育。含缺失染色體的配子一般敗育。2、含有缺失染色體的個體遺傳反常：假顯性現(xiàn)象、含有缺失染色體的個體遺傳反常：假顯性現(xiàn)象Ccc斷裂端斷裂端ccccCCccccC C有色有色CCcc無色無色cc玉米胚乳層的核玉米胚乳層的核假顯性現(xiàn)象：假顯性現(xiàn)象：因為一個顯性基因的缺失，致使原來不應顯現(xiàn)出因為一個顯性基因的缺失，致使原來不應顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應表現(xiàn)出來了來的一個隱性等位基因的效應表現(xiàn)出來了 如人類第5染色體短臂缺失雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調高，常發(fā)出咪咪聲，通常在

4、嬰兒期和幼兒期夭折.貓叫綜合癥 二、重復二、重復染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。類別類別：1、順接重復：、順接重復： 指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復。指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復。2、反接重復：、反接重復： 某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。3、雙著絲點染色體：、雙著絲點染色體： 著絲點所在區(qū)段重復著絲點所在區(qū)段重復重復染色體的聯(lián)會和鑒定：重復染色體的聯(lián)會和鑒定：1、重復區(qū)段較長時：、重復區(qū)段較長時： 在雜合體中，重復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不在雜合體中，重復區(qū)段的二價體會

5、突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)和瘤相混（染色體長度不同）。能同缺失雜合體的環(huán)和瘤相混（染色體長度不同）。2、重復區(qū)段很短時：、重復區(qū)段很短時： 可能不會有環(huán)或瘤的出現(xiàn)；染色體上的橫條紋作為可能不會有環(huán)或瘤的出現(xiàn)；染色體上的橫條紋作為鑒定標志。鑒定標志。重復的遺傳效應：重復的遺傳效應：1、擾亂基因的固有平衡體系：、擾亂基因的固有平衡體系：比缺失輕，主要改變原有的進化適應關系。比缺失輕，主要改變原有的進化適應關系。例如：例如：果蠅的眼色遺傳果蠅的眼色遺傳 紅色（紅色（V+ ）對朱紅色（）對朱紅色（V)顯性，但是顯性，但是 V+ V 紅色；紅色；V+ VV朱紅色朱紅色2、重復引起表現(xiàn)型變異：例如果

6、蠅棒眼、重復引起表現(xiàn)型變異：例如果蠅棒眼野生型野生型重復雜合體重復雜合體重復純合體重復純合體超棒眼超棒眼三、倒位三、倒位 染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。類別：類別：1、臂內倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。、臂內倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。2、臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位、臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內有著絲點。區(qū)段內有著絲點。倒位染色體的聯(lián)會和鑒定：倒位染色體的聯(lián)會和鑒定：1、倒位區(qū)段很長：、倒位區(qū)段很長： 倒位區(qū)反轉過來與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會，倒倒位區(qū)反轉過來與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會，倒位以外的部分只有保

7、持分離。位以外的部分只有保持分離。2、倒位區(qū)段較短：、倒位區(qū)段較短： 倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內形成倒位圈。倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內形成倒位圈。倒位的遺傳效應：倒位的遺傳效應：1、對倒位純合體而言，改變了重組率、對倒位純合體而言，改變了重組率:A B C D E f G HA B F E D C G H14412、倒位可以形成新種，促進生物進化：、倒位可以形成新種，促進生物進化： 例如：百合例如：百合 （頭巾百合，竹葉百合）（頭巾百合，竹葉百合） 兩個種的分化是由于兩個種的分化是由于M1、 M2、S1、S2、S3、S4等等6個染色體發(fā)生臂內倒位形成的。其他染色體個染色體發(fā)生臂

8、內倒位形成的。其他染色體仍相同。仍相同。ABCDacbdacBAa c b d A B C DdbCD倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復的染色單體：倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復的染色單體：12343、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率： 產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少。產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少。四、易位四、易位 1、定義：、定義：染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。 簡單易位簡單易位 嵌入易位嵌入易位 相互易位相互易位3、易位的遺傳效應：、易位的遺傳效應：(1)半不育是易位雜合體的突出特點：半不育是易位雜合體的突出特

9、點：相鄰式分離：產(chǎn)生重復、缺失，不育相鄰式分離：產(chǎn)生重復、缺失，不育交替式分離：具有全部基因，可育交替式分離：具有全部基因，可育ABCN ON OM L2ABCE DE DM L1341234（1、2 ）/（3、4）或（或（1、3）/（2、4)1243(1、4）/（2、3）2、易位會降低鄰近易位接合點基因之間的重組率：、易位會降低鄰近易位接合點基因之間的重組率：3、易位可以改變原來的基因連鎖群、易位可以改變原來的基因連鎖群易位形成變種：易位形成變種： 例如直果曼陀羅的已知上百個變例如直果曼陀羅的已知上百個變系形態(tài)各不相同，都是通過易位形成系形態(tài)各不相同，都是通過易位形成的易位純合體。的易位純合

10、體。易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲粒或接近易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲?；蚪咏z粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來著絲粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫來兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位羅伯遜易位.由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為染色體融合染色體融合。6、如何確定易位接合點在染色體上的位置：、如何確定易位接合點在染色體上的位置

11、： 根據(jù)易位接合點與鄰近基因的重組率：將雜合體和根據(jù)易位接合點與鄰近基因的重組率：將雜合體和隱性純合體測交，測定重組率，確定易位接合點的位置。隱性純合體測交，測定重組率，確定易位接合點的位置。R T r tR T r t R t r tR Tr T測交測交R：顯性抗病基因：顯性抗病基因R：隱性不抗?。弘[性不抗病T：易位接合點：易位接合點（半不育基因）（半不育基因）t：可育基因：可育基因7、易位在家蠶生產(chǎn)上的應用、易位在家蠶生產(chǎn)上的應用練習題：練習題：1、畫出果蠅唾液腺核中兩條同源染色體的配對圖，一、畫出果蠅唾液腺核中兩條同源染色體的配對圖，一條染色體的順序是條染色體的順序是1 234567，另一條染色體的順序是，另一條染色體的順序是1 265437. 如果上述