第六章染色體結構變異

1、結構變異的形成：斷裂結構變異的形成：斷裂重接重接v染色體折斷的結果：染色體折斷的結果：正確重接：重新愈合，恢復原狀；正確重接：重新愈合，恢復原狀；錯誤重接：產(chǎn)生結構變異；錯誤重接：產(chǎn)生結構變異；保持斷頭：產(chǎn)生結構變異。保持斷頭：產(chǎn)生結構變異。(頂端缺失)第六章第六章 染色體結構變異染色體結構變異染色體重建染色體重建同源重組同源重組異源重組異源重組第一節(jié)第一節(jié) 缺失缺失第二節(jié)第二節(jié) 重復重復第三節(jié)第三節(jié) 倒位倒位第四節(jié)第四節(jié) 易位易位第五節(jié)第五節(jié) 染色體結構變異的染色體結構變異的誘誘發(fā)發(fā) 第六節(jié)第六節(jié) 染色體結構變異的應用染色體結構變異的應用 染色體結構變異染色體結構變異第一節(jié)第一節(jié) 缺失缺失(

2、deficiency)(deficiency)一一 缺失的類型與形成缺失的類型與形成染色體的某一個區(qū)段丟失了染色體的某一個區(qū)段丟失了頂端缺失頂端缺失(terminal deficiency)中間缺失中間缺失(interstitial deficiency)56斷裂斷裂融合融合橋橋斷裂斷裂復制復制姊妹染色單體頂端斷頭姊妹染色單體頂端斷頭連接連接(融合融合)有絲分裂后期橋有絲分裂后期橋(橋橋) 新的斷裂新的斷裂頂端缺失的形成頂端缺失的形成8雙著絲粒（decentric1chrm）染色體2022-6-299二、缺失的細胞學鑒定二、缺失的細胞學鑒定v無著絲粒斷片；無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細胞可見無

3、著絲粒斷片。最初發(fā)生缺失的細胞可見無著絲粒斷片。v缺失環(huán)缺失環(huán)( (環(huán)形或瘤形突出環(huán)形或瘤形突出) )；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；v二價體末端突出；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。完全端化的二價體末端不等長。12缺失的細胞學特征2022-6-291314玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)2022-6-2915缺失染色體聯(lián)會(二價體形態(tài))2022-6-2916果蠅唾腺染色體的缺失圈2022-6-2917果蠅X染色體末端的缺失圖譜 2022-6-291819三、缺失的遺傳效應三、缺

4、失的遺傳效應v缺失區(qū)段上基因丟失導致：缺失區(qū)段上基因丟失導致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關系破壞；基因間相互作用關系破壞；基因排列位置關系改變?；蚺帕形恢藐P系改變。v影響缺失對生物個體危害程度的因素：影響缺失對生物個體危害程度的因素：缺失區(qū)段的大??；缺失區(qū)段的大??；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。染色體倍性水平。 缺失的遺傳效應 缺失的致死效應 缺失區(qū)段長，或缺失對個體發(fā)育有重要影響的基因時，通常致死.。 缺失區(qū)段短且不包含重要基因時，雖能存活，但生活力差。

5、 假顯性現(xiàn)象 例如玉米F1中缺失顯性基因的雜合植株，表現(xiàn)隱性性狀。 缺失染色體的傳遞 缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子。2022-6-2921v缺失純合體：缺失純合體：致死或半致死。致死或半致死。v缺失雜合體：缺失雜合體：缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子( (尤其是尤其是花粉花粉) )敗育或競爭不過正常配子；敗育或競爭不過正常配子；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象( (貓叫綜合癥貓叫綜合癥) )。三、缺失的遺傳效應三、缺失的遺傳效應貓叫綜合癥 第第5號染色體缺失（短

6、臂缺失）患兒發(fā)號染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅出咪咪聲，耳位低下，智商僅2040.2425玉米缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 玉米植株顏色： 紫色紫色(Pl)對綠色對綠色(pl)為顯性為顯性 pl基因位于第基因位于第6染色體長臂外端染色體長臂外端 假顯性現(xiàn)象(pseudodominance)： pl基因突變?yōu)轱@性基因突變?yōu)轱@性 細胞學檢查表明：細胞學檢查表明： 第第6染色體發(fā)生斷裂染色體發(fā)生斷裂缺失缺失 Pl基因同時缺失基因同時缺失2022-6-29262728第二節(jié)第二節(jié) 重復重復(duplication)(duplication)一、重復的類別與形成一、重復的類別與形成重復

7、：染色體多了自己的某一區(qū)段。重復：染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復順接重復(tanden duplication) ；反接重復反接重復(reverse duplication) 。30染色體不等交換與重復33果蠅X染色體上16A區(qū)段重復的形成2022-6-2934二、重復的細胞學鑒定二、重復的細胞學鑒定重復圈重復圈(環(huán)環(huán))果蠅果蠅X X染色體上染色體上16A16A區(qū)段重復的區(qū)段重復的形成形成3637383940414243第三節(jié)第三節(jié) 倒位倒位(inversion)(inversion)45倒位倒位位置顛倒位置顛倒倒位倒位倒位圈倒位圈4950二、倒位的細胞學鑒定二、倒位的細胞學鑒定小范圍倒位

8、倒位環(huán)中等范圍倒位倒位環(huán)大范圍倒位倒位雜合體的聯(lián)會倒位雜合體的聯(lián)會二、倒位的細胞學鑒定二、倒位的細胞學鑒定倒位雜合倒位雜合體的聯(lián)會體的聯(lián)會倒位雜合體的倒位雜合體的“倒位圈倒位圈”臂間倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換臂內倒位雜合體的交換臂內倒位雜合體的交換倒位雜合體的交換倒位雜合體的交換臂內倒位形成的臂內倒位形成的“后期后期 I 橋橋”59三、倒位的遺傳效應三、倒位的遺傳效應6061623.3.是物種進化的重要因素之一。是物種進化的重要因素之一。 某些物種間的差異是一次或多次倒位造成的。某些物種間的差異是一次或多次倒位造成的。果蠅果蠅：不同染色體倒位的種分布在不同地區(qū)：不同染色體倒位的種分布

9、在不同地區(qū)歐洲百合與竹葉百合歐洲百合與竹葉百合：12對染色體。兩對染對染色體。兩對染色體較長（色體較長（M1、M2）；）；10對較小對較?。⊿1S10）。其中一個種的）。其中一個種的M1、M2、S1、S2、S3和和S4染色體，是由另一個種的對應染染色體，是由另一個種的對應染色體發(fā)生臂內倒位形成。色體發(fā)生臂內倒位形成。芍藥屬芍藥屬 種間雜交，小孢子種間雜交，小孢子20有后期橋有后期橋 6465易位易位斷片斷片接到非同源染色體上接到非同源染色體上易位易位相互相互易位易位斷片斷片接到非同源染色體上接到非同源染色體上簡單簡單易位的形成.genetic movies易位的形成易位的形成.MOV2022-

10、6-29686970相互易位雜合體減數(shù)分裂： 四重體(quadruple)的形成 粗線期： “十”字形 十字形結構與細胞學圖像十字形結構與細胞學圖像 終變期： “十”字形、四體環(huán)或四體鏈 四重體交叉端化后所形成的大環(huán)結構四重體交叉端化后所形成的大環(huán)結構(常用常用4表示表示)，或鏈狀結構或鏈狀結構(用用C4表示表示) 中期I：8字形或圓環(huán)形 四重體的交替式和相鄰式分離四重體的交替式和相鄰式分離2022-6-2972二、易位的細胞學鑒定二、易位的細胞學鑒定2022-6-2973易位的類型2022-6-2974相互易位雜合體的聯(lián)會和分離2022-6-2975玉米8號與10號染色體易位雜合體的十字形聯(lián)

11、會 A為顯微照片 B為示意圖 2022-6-2976相互易位雜合體粗線期十字形2022-6-2977相互易位雜合體粗線期十字形2022-6-2978相互易位雜合體終變期構型2022-6-2979相互易位雜合體中期I四重體大環(huán)2022-6-2980相互易位雜合體中期I四重體構型2022-6-2981相互易位雜合體中期I四重體構型2022-6-2982易位雜合體易位雜合體的聯(lián)會和分的聯(lián)會和分離離8485結果：結果：相鄰式分離形成配相鄰式分離形成配子全為子全為缺失重復缺失重復配子，配子，表現(xiàn)為表現(xiàn)為全部不育全部不育。+868788v易位雜合體易位雜合體半不育半不育現(xiàn)象現(xiàn)象易位雜合體十字配對，交換式分

12、易位雜合體十字配對，交換式分離配子可育，相鄰式不育離配子可育，相鄰式不育玉米型：玉米型：相鄰式與交換式各占相鄰式與交換式各占50，配子半不育，可視為一個，配子半不育，可視為一個半不育顯性基因。如豌豆、高粱、半不育顯性基因。如豌豆、高粱、矮牽牛矮牽牛月見草型：月見草型：全部交替式分離，全部交替式分離，所有配子都可育。如曼陀羅、風所有配子都可育。如曼陀羅、風鈴草、紫萬年青。鈴草、紫萬年青。90v易位改變了生物的連鎖群易位改變了生物的連鎖群基因間連鎖關系和位置效應變化基因間連鎖關系和位置效應變化v易位雜合體的基因重組值降低易位雜合體的基因重組值降低十字形結構影響聯(lián)會復合體中交換的正常十字形結構影響聯(lián)

13、會復合體中交換的正常形成形成玉米玉米T5-9a易位：易位：5L, 9a(Wx)。正常正常9號染色體號染色體: yg2sh 23%，shWx 20%；在易位雜合體中：分別下降在易位雜合體中：分別下降11%和和5%。92 939495羅伯遜易位與染色體融合染色體數(shù)目改變染色體融合：染色體融合：由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)樯w丟失變?yōu)?對染色體的過程稱為染色體融合。對染色體的過程稱為染色體融合。還陽參屬（還陽參屬（Crepis）植物通過這種途徑，形成了）植物通過這種途徑，形成了n3, 4, 5, 6, 7, 8等染色體數(shù)不同的種等染色體

14、數(shù)不同的種 v易位與生物進化和新物種形成易位與生物進化和新物種形成相互易位純合體可以保存形成的新的連相互易位純合體可以保存形成的新的連鎖群關系。如鎖群關系。如直果曼陀羅直果曼陀羅：n=12, 100亞種亞種12對染色體兩臂：對染色體兩臂：12、34、2324。以原型一系為標準與其他品系比較：以原型一系為標準與其他品系比較： 原型二系：原型二系：118 217 原型三系：原型三系：1121 1222 94變種：變種： 114 217 1318易位可能導致易位可能導致染色體融合染色體融合，引起染色體，引起染色體數(shù)目變異數(shù)目變異第五節(jié) 誘發(fā)染色體結構變異 誘發(fā)因素：誘發(fā)因素：u自然：溫度劇變、營養(yǎng)生

15、理條件異自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳因素等；常、遺傳因素等；u人為：物理射線與化學藥劑處理等。人為：物理射線與化學藥劑處理等。99100只需要只需要一次染色體折斷一次染色體折斷的結構變異類型產(chǎn)生的頻的結構變異類型產(chǎn)生的頻率在一定范圍內與輻射劑率在一定范圍內與輻射劑量成正比，而不受輻射強量成正比，而不受輻射強度影響。度影響。需要需要兩次斷裂兩次斷裂才能產(chǎn)生才能產(chǎn)生的結構變異類型產(chǎn)生的頻的結構變異類型產(chǎn)生的頻率則與輻射劑量的率則與輻射劑量的平方平方成成正比。不僅與輻射劑量有正比。不僅與輻射劑量有關，還要受到輻射強度的關，還要受到輻射強度的影響。影響。染色體結構變異頻率染色體結構變異頻率與

16、輻射劑量的關系與輻射劑量的關系A. 一次折斷的結構變一次折斷的結構變異頻率異頻率B. 兩次斷裂兩次斷裂的結構變異頻率的結構變異頻率102103104105106107除物理和化學因素外，某些除物理和化學因素外，某些病毒病毒也可引也可引起宿主細胞染色體結構變異。如起宿主細胞染色體結構變異。如SV40SV40病毒。病毒。生物自身的遺傳控制。生物自身的遺傳控制。例如例如小麥小麥5B染色體染色體上存在控制染色體同源上存在控制染色體同源配對的配對的Ph基因基因，當，當Ph基因突變（基因突變（Phph）或缺失時，染色體配對的特異性下降，非或缺失時，染色體配對的特異性下降，非同源染色體間配對、交換形成易位的

17、頻率同源染色體間配對、交換形成易位的頻率提高。提高。 第六節(jié)第六節(jié) 染色體結構變異的應用染色體結構變異的應用一、基因定位一、基因定位利用缺失進行基因定位利用缺失進行基因定位利用易位進行連鎖分析利用易位進行連鎖分析二、果蠅的二、果蠅的ClB測定測定三、在育種中應用三、在育種中應用四、利用易位控制害蟲四、利用易位控制害蟲五五、利用易位創(chuàng)造玉米不育系的保持系、利用易位創(chuàng)造玉米不育系的保持系六六、利用易位利用易位鑒別家蠶性別鑒別家蠶性別一一、基因定位基因定位 用缺失進行基因的染色體定位用缺失進行基因的染色體定位玉米、果蠅（缺失區(qū)段可以結合唾腺染色體玉米、果蠅（缺失區(qū)段可以結合唾腺染色體觀察進行更精確的

18、鑒定，因而許多果蠅基因觀察進行更精確的鑒定，因而許多果蠅基因最初都是通過缺失定位最初都是通過缺失定位 ）一一、基因定位基因定位 以易位點為遺傳標記以易位點為遺傳標記( (半不育半不育) )進行連鎖分析進行連鎖分析112株高正常，半不育株高正常，半不育植株矮化，完全可育植株矮化，完全可育 tTBr tBr Tbr t tbr t tbrtbrtBrtbrtBrTbrtttTtttFtF1半不育半不育完全可育完全可育113可育的親型配子可育的親型配子可育的交換配子可育的交換配子 brttBrTTBrttbr TT brttbrttbrBrTtbrbrTtbrBrttbrtttt表表 現(xiàn)現(xiàn) 型型植株

19、矮化，植株矮化，完全可育完全可育株高正常，株高正常， 半不育半不育植株矮化，植株矮化，半不育半不育株高正常，株高正常，完全可育完全可育植植 株株 數(shù)數(shù)2792344227重重 組組 率率（69/59269/592）100%=11.85%100%=11.85%114二、果蠅的二、果蠅的ClBClB測定測定uClB品系：品系：正常的正常的X染色體（染色體（X+）和）和ClB的的X染染色體。色體。C表示該染色體上一個表示該染色體上一個倒位區(qū)段倒位區(qū)段，可以抑制，可以抑制X染色體非姊妹染色體單體交換；染色體非姊妹染色體單體交換；l表示該倒位區(qū)段內的一個表示該倒位區(qū)段內的一個隱性致死基因隱性致死基因，l

20、基基因純合胚胎在最初發(fā)育階段死亡；因純合胚胎在最初發(fā)育階段死亡；B表示倒位區(qū)段外的表示倒位區(qū)段外的16A區(qū)段重復區(qū)段重復，顯性棒眼，顯性棒眼表型。表型。XClBA棒眼、顯棒眼、顯Au由于由于l基因的作用，基因的作用，XClBXClB與與XClBY類型均不能存活。類型均不能存活。XClBXClBXClBXClBAAAAAa AAAaAAAAAaAaaaAXClBXClBXClBX射線射線XClB棒眼、顯棒眼、顯棒眼、顯棒眼、顯死亡死亡棒眼、顯棒眼、顯棒眼、顯棒眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯死亡死亡正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、隱正常眼、隱AaA（二）二）果蠅的果蠅的ClB測定測定三、在育種中應用三、在育種中應用重復區(qū)段的基因可能由于劑量的增加而表重復區(qū)段的基因可能由于劑量的增加而表現(xiàn)現(xiàn)劑量效應劑量效應，因此通過誘導特定基因的重復，因此通過誘導特定基因的重復可以提高其性狀表現(xiàn)水平?？梢蕴岣咂湫誀畋憩F(xiàn)水平。