第十二章肛門直腸先天性畸形

1、 肛門直腸先天性畸形的胚胎學(xué)基礎(chǔ)是肛門直腸先天性畸形的胚胎學(xué)基礎(chǔ)是腸發(fā)腸發(fā)育障礙育障礙。肛管上部、直腸和部分泌尿生殖器。肛管上部、直腸和部分泌尿生殖器官是胚胎時(shí)期腸的衍生物。當(dāng)人體胚胎發(fā)育官是胚胎時(shí)期腸的衍生物。當(dāng)人體胚胎發(fā)育至第四周，腸的末端將分化為直腸，并與泌至第四周，腸的末端將分化為直腸，并與泌尿生殖器道的下端發(fā)生密切聯(lián)系。尿生殖器道的下端發(fā)生密切聯(lián)系。首先腸腹側(cè)壁突然形成首先腸腹側(cè)壁突然形成尿囊尿囊，尿囊形成后不，尿囊形成后不久，位于尿囊發(fā)生部尾仿與泄殖腔相對(duì)應(yīng)的久，位于尿囊發(fā)生部尾仿與泄殖腔相對(duì)應(yīng)的外胚層也向顱何凹陷，封閉泄殖腔，其凹陷外胚層也向顱何凹陷，封閉泄殖腔，其凹陷處即為處即

2、為原肛原肛。封閉泄殖腔尾側(cè)端的薄膜，即。封閉泄殖腔尾側(cè)端的薄膜，即為為泄殖腔膜泄殖腔膜。 當(dāng)胚胎發(fā)育至第當(dāng)胚胎發(fā)育至第5周，在后腸與尿囊之間周，在后腸與尿囊之間的夾角部分形成半月形的皺壁，稱為的夾角部分形成半月形的皺壁，稱為尿直腸尿直腸壁壁，尿直腸壁繼續(xù)向尾側(cè)推進(jìn)，最后與泄殖，尿直腸壁繼續(xù)向尾側(cè)推進(jìn)，最后與泄殖腔膜的內(nèi)壁相連，形成腔膜的內(nèi)壁相連，形成3個(gè)厚隔板，將泄殖腔個(gè)厚隔板，將泄殖腔分隔成背腹互不相通的兩腔，背側(cè)為分隔成背腹互不相通的兩腔，背側(cè)為直腸直腸；腹側(cè)為腹側(cè)為尿生殖竇尿生殖竇，泄殖腔也被分隔為背側(cè)為，泄殖腔也被分隔為背側(cè)為肛膜肛膜和腹側(cè)為和腹側(cè)為尿生殖竇膜尿生殖竇膜。尿生殖壁分別參

3、。尿生殖壁分別參與了尿生殖竇的背側(cè)壁及直腸的腹側(cè)壁的組與了尿生殖竇的背側(cè)壁及直腸的腹側(cè)壁的組成。成。 直腸分化完成以后，尿直腸壁上連直腸膀胱陷直腸分化完成以后，尿直腸壁上連直腸膀胱陷窩處的腹膜窩處的腹膜( (或直腸子宮陷窩或直腸子宮陷窩) )，下連會(huì)陰部皮下組，下連會(huì)陰部皮下組織。胚胎發(fā)育至第八周，尿生殖竇膜和肛膜破裂，織。胚胎發(fā)育至第八周，尿生殖竇膜和肛膜破裂，分別形成分別形成生殖竇開口生殖竇開口和和肛門肛門，齒狀線部的肛乳頭即，齒狀線部的肛乳頭即為肛膜的遺跡。為肛膜的遺跡。泄殖腔的正常分化必須具備以下三個(gè)條件泄殖腔的正常分化必須具備以下三個(gè)條件：1.1.直腸的下端必須有足夠的下降，外胚層必

4、須有直腸的下端必須有足夠的下降，外胚層必須有足夠的內(nèi)陷，以達(dá)到二者結(jié)合形成泄殖腔膜和肛道足夠的內(nèi)陷，以達(dá)到二者結(jié)合形成泄殖腔膜和肛道。2.2.尿直腸壁以及腹膜會(huì)陰隔必須完整無缺地分隔尿直腸壁以及腹膜會(huì)陰隔必須完整無缺地分隔泄殖腔，兩腔之間無先天性孔道相通。泄殖腔，兩腔之間無先天性孔道相通。3.3.肛膜必須及時(shí)破裂。肛膜必須及時(shí)破裂?！痉诸悺?肛門、直腸先天性畸形的分類方法很多，一肛門、直腸先天性畸形的分類方法很多，一般教課書常引用般教課書常引用laddladdCrossCross于于19341934年提出的分類法，年提出的分類法，把畸型分為四型：把畸型分為四型： 第一型第一型: : 肛門或肛管

5、直腸交界處狹窄；肛門或肛管直腸交界處狹窄；第二型第二型: : 肛門膜狀閉鎖；肛門膜狀閉鎖；第三型第三型: : 肛門閉鎖，肛門部皮膚距直腸盲端有相肛門閉鎖，肛門部皮膚距直腸盲端有相 當(dāng)距離，常并發(fā)通向泌尿生殖系統(tǒng)的瘺當(dāng)距離，常并發(fā)通向泌尿生殖系統(tǒng)的瘺 管；管；第四型第四型: : 直腸閉鎖，肛門和肛管正常。直腸閉鎖，肛門和肛管正常。二組八型分類法：二組八型分類法：第一組第一組 高位畸形高位畸形 I型：型： 肛門直腸高位閉鎖，極少數(shù)病例肛門直腸高位閉鎖，極少數(shù)病例有較長的瘺管。有較長的瘺管。 型：型：直腸閉鎖，肛門和肛管位置正常。直腸閉鎖，肛門和肛管位置正常。 型：型：肛門閉鎖，有直腸膀恍瘺或直腸肛

6、門閉鎖，有直腸膀恍瘺或直腸陰陰 道瘺道瘺 型：型：肛門閉鎖，直腸陰道上部瘺或直肛門閉鎖，直腸陰道上部瘺或直腸子宮瘺腸子宮瘺第二組第二組 低位畸形低位畸形 I型：型：肛門直腸低位畸形閉鎖，半數(shù)以肛門直腸低位畸形閉鎖，半數(shù)以上的患者有會(huì)陰小瘺管上的患者有會(huì)陰小瘺管 型：型：肛門膜狀閉鎖肛門膜狀閉鎖 型：型：肛門狹窄或肛管直腸交界處狹窄肛門狹窄或肛管直腸交界處狹窄 型：型：肛門閉鎖，直腸陰道瘺或直腸舟肛門閉鎖，直腸陰道瘺或直腸舟狀窩瘺狀窩瘺 肛門閉鎖肛門閉鎖 1.單純型鎖肛單純型鎖肛 直腸閉鎖直腸閉鎖 肛管直腸閉鎖肛管直腸閉鎖 直腸膀胱瘺直腸膀胱瘺2.有瘺型鎖肛，單純性鎖肛伴有有瘺型鎖肛，單純性鎖肛

7、伴有 直腸尿道瘺直腸尿道瘺 直腸陰道瘺直腸陰道瘺 另一類將肛門直腸先天性鎖肛畸形分為：另一類將肛門直腸先天性鎖肛畸形分為：第一節(jié)第一節(jié) 肛門閉鎖肛門閉鎖 因胚胎時(shí)期，肛膜未破裂或肛緣生長纖因胚胎時(shí)期，肛膜未破裂或肛緣生長纖維帶而使肛門閉鎖，不能排便。有時(shí)閉鎖不維帶而使肛門閉鎖，不能排便。有時(shí)閉鎖不全，稍有空隙，但仍不能勝任排便功能。全，稍有空隙，但仍不能勝任排便功能。 【癥狀【癥狀】 肛門完全閉鎖時(shí)，嬰兒出生后無胎糞排出，肛門完全閉鎖時(shí)，嬰兒出生后無胎糞排出，腹脹，嘔吐，哭鬧不安，脫水，消瘦，有低位腸腹脹，嘔吐，哭鬧不安，脫水，消瘦，有低位腸梗阻的表現(xiàn)，在出生梗阻的表現(xiàn)，在出生1一一2天后，癥

8、狀更為明顯。天后，癥狀更為明顯。檢查肛門外觀無異常，牽開肛門時(shí)，可見肛門口檢查肛門外觀無異常，牽開肛門時(shí)，可見肛門口有一層膜遮蓋。每當(dāng)哭鬧時(shí)，該膜向外突出，透有一層膜遮蓋。每當(dāng)哭鬧時(shí)，該膜向外突出，透過膜可以看到黑色胎糞，手指置于肛管內(nèi)，可隔過膜可以看到黑色胎糞，手指置于肛管內(nèi)，可隔著肛膜觸及直腸內(nèi)壓力變化的搏動(dòng)感。著肛膜觸及直腸內(nèi)壓力變化的搏動(dòng)感。 肛門不完全閉鎖時(shí)，有少許胎糞和氣體排出，肛門不完全閉鎖時(shí)，有少許胎糞和氣體排出，腹脹及腸梗阻癥狀較輕。這類病人往往發(fā)現(xiàn)較晚。腹脹及腸梗阻癥狀較輕。這類病人往往發(fā)現(xiàn)較晚?！驹\斷【診斷】 嬰兒出生后無胎糞排出，有腸梗阻表現(xiàn)，檢查嬰兒出生后無胎糞排出，

9、有腸梗阻表現(xiàn)，檢查肛門時(shí)，只有膜狀物或纖維遮蓋，即可確診為本肛門時(shí)，只有膜狀物或纖維遮蓋，即可確診為本病。病。 如在會(huì)陰部看不到肛門形象，可用火柴桿或大頭針刺如在會(huì)陰部看不到肛門形象，可用火柴桿或大頭針刺激相當(dāng)于肛門部位的皮膚，看到有括約肌收縮的部位，即激相當(dāng)于肛門部位的皮膚，看到有括約肌收縮的部位，即顯示為肛門的所在處?；驊岩蔁o肛門畸形，作顯示為肛門的所在處?；驊岩蔁o肛門畸形，作X光倒拉檢光倒拉檢查，可見直腸末端充氣與肛門不通及距離較遠(yuǎn)現(xiàn)象。查，可見直腸末端充氣與肛門不通及距離較遠(yuǎn)現(xiàn)象。 雖然倒置位拍片檢查應(yīng)用很廣泛，但對(duì)高度腹脹和一雖然倒置位拍片檢查應(yīng)用很廣泛，但對(duì)高度腹脹和一般情況較差韻

10、患者有一定危險(xiǎn)，可出現(xiàn)呼吸困難窘迫、青般情況較差韻患者有一定危險(xiǎn)，可出現(xiàn)呼吸困難窘迫、青紫、嘔吐、甚至虛脫現(xiàn)象。所以可以采角頭低腳高位或側(cè)紫、嘔吐、甚至虛脫現(xiàn)象。所以可以采角頭低腳高位或側(cè)臥位，也能獲得比較可靠的結(jié)果。臥位，也能獲得比較可靠的結(jié)果。 【治療【治療】一、膜狀肛門閉鎖切開術(shù)一、膜狀肛門閉鎖切開術(shù) 適應(yīng)癥：適應(yīng)癥：肛門膜狀閉鎖。肛門膜狀閉鎖。 二、肛膜很厚的肛門閉鎖處理二、肛膜很厚的肛門閉鎖處理 第二節(jié)第二節(jié) 肛門異位肛門異位 輕度的異位肛門畸形，肛門位置稍向前移，位于會(huì)陰輕度的異位肛門畸形，肛門位置稍向前移，位于會(huì)陰部稱為會(huì)陰異位肛門，或會(huì)陰前肛門，兩性都可發(fā)生。在部稱為會(huì)陰異位肛

11、門，或會(huì)陰前肛門，兩性都可發(fā)生。在女性最常見的是前庭異位和外陰肛門異位女性最常見的是前庭異位和外陰肛門異位(又稱肛門前庭又稱肛門前庭瘺瘺)，直腸肛管與陰道平行，基本上已達(dá)到盆底，穿過正，直腸肛管與陰道平行，基本上已達(dá)到盆底，穿過正常的上部肛提肌和恥骨直腸肌常的上部肛提肌和恥骨直腸肌吊帶吊帶”外括約肌通常有相外括約肌通常有相當(dāng)?shù)暮穸龋挥谠瓉砀亻T的部位。當(dāng)?shù)暮穸龋挥谠瓉砀亻T的部位?！景Y狀】 患兒排便困難，氣體和稀糞尚可排出，腹脹癥患兒排便困難，氣體和稀糞尚可排出，腹脹癥狀較輕，無腸梗阻。狀較輕，無腸梗阻?！局委煛?肛門前移較甚者，可采用局麻，作肛門后位切肛門前移較甚者，可采用局麻，作肛門后位切

12、開法或修剪術(shù)即可，移位較輕的，用擴(kuò)肛器堅(jiān)持開法或修剪術(shù)即可，移位較輕的，用擴(kuò)肛器堅(jiān)持?jǐn)U肛?cái)U(kuò)肛23個(gè)月即可達(dá)到治療目的。如需要把肛門個(gè)月即可達(dá)到治療目的。如需要把肛門移到正常位置，可在以后年齡較大時(shí)，擇期手術(shù)，移到正常位置，可在以后年齡較大時(shí)，擇期手術(shù)，不必考慮一期手術(shù)。不必考慮一期手術(shù)。第三節(jié)第三節(jié) 無肛門無肛門 胚胎時(shí)原肛發(fā)育不全，肛門處光滑無孔或有淺凹，但胚胎時(shí)原肛發(fā)育不全，肛門處光滑無孔或有淺凹，但上部直腸也發(fā)育不全，沒有降至?xí)帲舷挛茨芙油?，上部直腸也發(fā)育不全，沒有降至?xí)帲舷挛茨芙油?，即造成無肛門。即造成無肛門。 【癥狀【癥狀】 嬰兒出生后，無胎糞，哭鬧不安，腹脹、嘔吐，有腸嬰兒

13、出生后，無胎糞，哭鬧不安，腹脹、嘔吐，有腸梗阻表現(xiàn)。梗阻表現(xiàn)?！驹\斷】 肛門部皮膚只有一凹陷而無任何孔隙。在嬰兒哭鬧時(shí)肛門部皮膚只有一凹陷而無任何孔隙。在嬰兒哭鬧時(shí)可見會(huì)陰部稍有隆起。如將一手放在肛門皮膚凹陷處，另可見會(huì)陰部稍有隆起。如將一手放在肛門皮膚凹陷處，另一手輕壓腹部，按壓肛門皮膚的手指可有波動(dòng)感；作一手輕壓腹部，按壓肛門皮膚的手指可有波動(dòng)感；作x線線檢查時(shí)，可查明直腸盲端的位置。于出生檢查時(shí)，可查明直腸盲端的位置。于出生8小時(shí)后作倒垂小時(shí)后作倒垂位位X光線照像，可見氣體影像。尤其是在出生后光線照像，可見氣體影像。尤其是在出生后20小時(shí)照小時(shí)照像，所見更為明顯。像，所見更為明顯。 【治

14、療【治療】 在會(huì)陰部正中線上，由前向后作一切口，切開皮膚及在會(huì)陰部正中線上，由前向后作一切口，切開皮膚及皮下組織，以手指及剪刀向深處解剖，直到找見直腸為止。皮下組織，以手指及剪刀向深處解剖，直到找見直腸為止。然后切開直腸，將直腸粘膜拉下與皮膚縫合?？p合時(shí)宜使然后切開直腸，將直腸粘膜拉下與皮膚縫合。縫合時(shí)宜使粘膜松馳，不可太緊，以免粘膜回縮，而造成肛門狹小。粘膜松馳，不可太緊，以免粘膜回縮，而造成肛門狹小。術(shù)中肛門內(nèi)放橡皮管，使糞便與腸內(nèi)氣體由該管排出，術(shù)中肛門內(nèi)放橡皮管，使糞便與腸內(nèi)氣體由該管排出，23天后拔掉，如果肛門距直腸較遠(yuǎn)，用上述方法延長天后拔掉，如果肛門距直腸較遠(yuǎn)，用上述方法延長切口

15、，向上方分離仍不能完成手術(shù)時(shí)，可做結(jié)腸造瘺術(shù)，切口，向上方分離仍不能完成手術(shù)時(shí)，可做結(jié)腸造瘺術(shù)，待以后再做肛門成形術(shù)。待以后再做肛門成形術(shù)。 第四節(jié)第四節(jié) 肛門直腸狹窄肛門直腸狹窄 肛門外觀基本正常，只有在檢查時(shí)才可發(fā)現(xiàn)在肛管上肛門外觀基本正常，只有在檢查時(shí)才可發(fā)現(xiàn)在肛管上端有一環(huán)形狹窄。也可能只有一條方弦樣狹窄環(huán)。此類畸端有一環(huán)形狹窄。也可能只有一條方弦樣狹窄環(huán)。此類畸形可以排出軟便，但在便秘時(shí)出現(xiàn)梗阻癥狀，這時(shí)才可能形可以排出軟便，但在便秘時(shí)出現(xiàn)梗阻癥狀，這時(shí)才可能想到本病，并且只有在檢查時(shí)才能發(fā)現(xiàn)。因此本病在很長想到本病，并且只有在檢查時(shí)才能發(fā)現(xiàn)。因此本病在很長一段時(shí)間內(nèi)可能未被注意或漏

16、診。一段時(shí)間內(nèi)可能未被注意或漏診。第四節(jié)第四節(jié) 肛門直腸狹窄肛門直腸狹窄 【治療【治療】 本畸形處理比較簡單，在明視下切開纖維環(huán)，然后繼本畸形處理比較簡單，在明視下切開纖維環(huán)，然后繼續(xù)擴(kuò)張肛門。擴(kuò)肛必須堅(jiān)持不斷，也可以教給患者家屬，續(xù)擴(kuò)張肛門。擴(kuò)肛必須堅(jiān)持不斷，也可以教給患者家屬，在家庭進(jìn)行擴(kuò)張。但常發(fā)生肛門沒有彈性，直腸感覺和活在家庭進(jìn)行擴(kuò)張。但常發(fā)生肛門沒有彈性，直腸感覺和活動(dòng)遲鈍，局部不能保持清潔。遇有此種情況，可以在患兒動(dòng)遲鈍，局部不能保持清潔。遇有此種情況，可以在患兒年齡稍大時(shí)作股薄肌移植。年齡稍大時(shí)作股薄肌移植。第五節(jié)第五節(jié) 直腸閉鎖直腸閉鎖 因內(nèi)胚層分化發(fā)育不全，未能向外生長而與

17、原肛接因內(nèi)胚層分化發(fā)育不全，未能向外生長而與原肛接通，其下降的位置也高低不一。有時(shí)已下降到正常位置，通，其下降的位置也高低不一。有時(shí)已下降到正常位置，但未與原肛接通，申間只隔一層膜與肛管不通，有時(shí)只下但未與原肛接通，申間只隔一層膜與肛管不通，有時(shí)只下降到腹膜返折處，距肛門較遠(yuǎn)，閉鎖的程度則較為嚴(yán)重。降到腹膜返折處，距肛門較遠(yuǎn)，閉鎖的程度則較為嚴(yán)重?！景Y狀【癥狀】 因肛門外觀正常，癥狀常在出生后數(shù)日才被發(fā)現(xiàn)，因肛門外觀正常，癥狀常在出生后數(shù)日才被發(fā)現(xiàn)，其主要癥狀同肛門閉鎖。檢查肛門時(shí)，才發(fā)現(xiàn)肛門內(nèi)為盲其主要癥狀同肛門閉鎖。檢查肛門時(shí)，才發(fā)現(xiàn)肛門內(nèi)為盲道，肛管上方有隔膜阻塞。將手指尖放于肛門內(nèi)盲道

18、處，道，肛管上方有隔膜阻塞。將手指尖放于肛門內(nèi)盲道處，另一手輕壓腹部時(shí)，手指尖有波動(dòng)感。作另一手輕壓腹部時(shí)，手指尖有波動(dòng)感。作x光倒垂檢查時(shí)，光倒垂檢查時(shí)，可見直腸末端充氣與肛門不通的影像?？梢娭蹦c末端充氣與肛門不通的影像?！局委煛局委煛?如閉鎖只是一薄膜時(shí)，作如閉鎖只是一薄膜時(shí)，作“十十”字形切開，修剪邊字形切開，修剪邊緣，術(shù)后注意擴(kuò)肛即可，如果直腸的位置較高，治療同緣，術(shù)后注意擴(kuò)肛即可，如果直腸的位置較高，治療同無肛門畸形無肛門畸形的手術(shù)治療。的手術(shù)治療。第六節(jié)第六節(jié) 直腸陰道瘺直腸陰道瘺 本病瘺口開于陰道舟狀窩者多見。大便從陰道流出，本病瘺口開于陰道舟狀窩者多見。大便從陰道流出，瘺口較大

19、時(shí)排便無明顯障礙，瘺口較大時(shí)排便無明顯障礙，腸梗阻癥狀常常不明顯，故腸梗阻癥狀常常不明顯，故在出生后數(shù)天內(nèi)不易被發(fā)現(xiàn)，在出生后數(shù)天內(nèi)不易被發(fā)現(xiàn)，多在大便干燥時(shí)排便困難，多在大便干燥時(shí)排便困難，或者體格檢查時(shí)，才被發(fā)現(xiàn)或者體格檢查時(shí)，才被發(fā)現(xiàn)。一、直腸陰道修補(bǔ)術(shù)一、直腸陰道修補(bǔ)術(shù) 手術(shù)時(shí)間選擇：手術(shù)時(shí)間選擇： 以患兒年齡稍大些為宜。以患兒年齡稍大些為宜。【治療】二、尾后路肛門成形術(shù)二、尾后路肛門成形術(shù)適應(yīng)證：適應(yīng)證：先天性肛門閉鎖合并低位瘺先天性肛門閉鎖合并低位瘺(如合并陰道瘺、如合并陰道瘺、前庭瘺、會(huì)陰瘺前庭瘺、會(huì)陰瘺)的患兒。的患兒。第七節(jié)第七節(jié) 直腸膀胱瘺直腸膀胱瘺由于原肛延伸失敗，直腸尿

20、道膈未發(fā)育，因而泄殖腔未能由于原肛延伸失敗，直腸尿道膈未發(fā)育，因而泄殖腔未能被分隔為生殖系和消化系而成。直腸由一瘺道通入膀胱，被分隔為生殖系和消化系而成。直腸由一瘺道通入膀胱，瘺管入膀胱處的瘺孔內(nèi)壁附有粘膜，直腸和膀胱可借此管瘺管入膀胱處的瘺孔內(nèi)壁附有粘膜，直腸和膀胱可借此管而互相貫通，肛門不能排便，而互相貫通，肛門不能排便，糞便可順瘺管進(jìn)入膀胱，當(dāng)糞便可順瘺管進(jìn)入膀胱，當(dāng)患者排尿時(shí)，尿液中可見帶患者排尿時(shí)，尿液中可見帶有黃綠色的糞便。本病男性有黃綠色的糞便。本病男性多于女性。多于女性。 肛門不通便，而在尿液中發(fā)現(xiàn)帶有黃綠色的糞便，肛門不通便，而在尿液中發(fā)現(xiàn)帶有黃綠色的糞便，并且有糞臭味。患者

21、腹脹，在腸內(nèi)積氣時(shí)，用手按壓下腹并且有糞臭味?；颊吒姑?，在腸內(nèi)積氣時(shí)，用手按壓下腹部膀胱區(qū)時(shí)，可聽到氣過水聲部膀胱區(qū)時(shí)，可聽到氣過水聲.臨床上常以急性膀胱炎癥臨床上常以急性膀胱炎癥狀而就診，如尿急、尿頻、尿痛及發(fā)熱，甚至出現(xiàn)排尿困狀而就診，如尿急、尿頻、尿痛及發(fā)熱，甚至出現(xiàn)排尿困難，若治療不及時(shí)，可因逆行感染而導(dǎo)致急性腎盂腎炎的難，若治療不及時(shí)，可因逆行感染而導(dǎo)致急性腎盂腎炎的并發(fā)癥。并發(fā)癥?！景Y狀【癥狀】【診斷】一、一、X光檢查光檢查一般認(rèn)為，以出生后一般認(rèn)為，以出生后2O小時(shí)是拍片最適宜的時(shí)間。倒置小時(shí)是拍片最適宜的時(shí)間。倒置時(shí)間不宜過久，時(shí)間不宜過久，12分鐘已足。分鐘已足。 在在X光片下發(fā)現(xiàn)胎糞有骨樣化或鈣化密度陰影時(shí)，常表示光片下發(fā)現(xiàn)胎糞有骨樣化或鈣化密度陰影時(shí)，常表示有直腸膀胱瘺或直腸尿道瘺存在。如在盆腔前方直腸盲端有直腸膀胱瘺或直腸尿道瘺存在。