頸項(xiàng)透明層在臨床的應(yīng)用

1、頸項(xiàng)透明層在臨床的應(yīng)用頸項(xiàng)透明層在臨床的應(yīng)用頸項(xiàng)透明層解釋頸項(xiàng)透明層（nuchal translucency，NT）n是指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，反應(yīng)在聲像圖上，即為胎兒頸后皮下組織內(nèi)無(wú)回聲層。正常胎兒存在此透明區(qū)代表胎兒生理性新陳代謝所產(chǎn)生的液體積存。近10年來(lái)的臨床研究發(fā)現(xiàn)，利用超聲測(cè)定頸項(xiàng)透明層厚度有著十分重要的臨床意義，其厚度增加，發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。n由于頸項(xiàng)透明層的變化與孕周關(guān)系密切，故對(duì)測(cè)量頸項(xiàng)透明層的孕周做出了嚴(yán)格規(guī)定，即限制在妊娠10-14周時(shí)進(jìn)行檢測(cè)。在妊娠14周后很多頸項(xiàng)透明層增厚的病例，其厚度改變可逐漸消退。僅少數(shù)頸項(xiàng)透明層呈極度增厚或已形成頸部水囊

2、瘤者，聲像圖上仍能繼續(xù)觀察到其厚度改變。但是，增厚改變的嚴(yán)重程度可能較前大為減輕。頸項(xiàng)透明層增厚形成機(jī)制n妊娠10周起，淋巴系統(tǒng)逐漸發(fā)育，由原來(lái)散在的原始淋巴囊延伸和分支形成淋巴管，至妊娠14周左右淋巴系統(tǒng)發(fā)育完全，所有淋巴囊都成為淋巴管，淋巴管中的瓣膜也開(kāi)始出現(xiàn)。胸導(dǎo)管和右淋巴導(dǎo)管在頸內(nèi)靜脈與鎖骨下靜脈之間的夾角處匯入左右頭臂靜脈。n妊娠14周后發(fā)育完善的淋巴系統(tǒng)迅速將積聚于此處的淋巴液引流至頸內(nèi)靜脈，因而頸項(xiàng)透明層也可隨之消失。NT增厚的原因可能與以下幾點(diǎn)有關(guān)1、淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲2、頸淋巴囊、淋巴間隙異常3、早期心衰4、胸腔內(nèi)壓力升高5、胎動(dòng)消失6、染色體異常7、其它淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲n 各

3、種原因引起的淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲和發(fā)育受阻，均可造成淋巴系統(tǒng)不能順暢回流而積聚于頸項(xiàng)部。一旦淋巴系統(tǒng)發(fā)育完成后，積聚的淋巴液可被迅速引流，增厚的頸項(xiàng)透明層消失。這種特征性改變可以解釋大部分10-14周頸項(xiàng)透明層增厚，最后無(wú)任何異常的臨床征像。 n這類(lèi)異常與頸淋巴囊部分脫離、未與頸內(nèi)靜脈相通并產(chǎn)生異常轉(zhuǎn)變有關(guān)。另一些則由未與大淋巴管相通的淋巴間隙發(fā)育而來(lái)。這些淋巴水囊瘤往往很大，甚至大于胎頭，囊內(nèi)存在分隔間隙。胎兒染色體可以正常，也可異常。其中，異常者多為45XO（Turners綜合征）、18三體綜合征等。頸淋巴囊、淋巴間隙異常早期心衰n染色體核型正常的胎兒,有先天性心臟畸形時(shí)常出現(xiàn)NT增厚，可能與

4、心功能衰竭有關(guān)。在妊娠10-14周胎兒心臟處于發(fā)育成熟的一個(gè)重要階段。早期心衰胎兒中，一部分是因染色體缺陷導(dǎo)致心臟發(fā)育延遲和心臟缺損。n另一部分染色體正常但心臟本身存在缺陷。心功能衰竭時(shí)靜脈回流障礙,導(dǎo)致頸靜脈壓升高,淋巴管內(nèi)淋巴液回流受阻,淋巴液過(guò)多積聚于頸部,形成NT增厚。胎動(dòng)消失n有些神經(jīng)肌肉系統(tǒng)異常如致死性肌發(fā)育不良和骨骼關(guān)節(jié)異常的胎兒，其胎動(dòng)及呼吸樣運(yùn)動(dòng)會(huì)減少，甚至消失。由于胎動(dòng)可幫助淋巴液流動(dòng)，呼吸樣運(yùn)動(dòng)可降低胸腔壓力，加之胎兒在宮腔內(nèi)又常去仰臥位，一但胎動(dòng)消失和長(zhǎng)時(shí)間仰臥，液體將積聚于胎兒最低部位，這就像常人久站不動(dòng)出現(xiàn)踝部水腫一樣。一次，很多骨骼、肌肉異常的胎兒出現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增

5、厚或水腫。胸腔內(nèi)壓力升高n先天性膈疝,因腹腔內(nèi)容物疝入胸腔使胸腔內(nèi)壓力升高,一側(cè)肺內(nèi)占位性病變, 造成縱隔移位,靜脈回流受阻；致死性骨骼畸形導(dǎo)致的胸腔極度狹小胸腔內(nèi)壓力升高等都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。n約10%頸項(xiàng)透明層增厚胎兒合并有染色體異常。例如，21-三體綜合征，其多余的一條21號(hào)染色體上膠原蛋白的一個(gè)亞單位過(guò)度暴露，造成結(jié)締組織中含有過(guò)多的彈性成分，結(jié)締組織過(guò)度疏松。n同時(shí)，很多染色體異常胎兒如18-三體、13-三體及45XO等都合并有心臟缺損，妊娠10-14周時(shí)可發(fā)生早期心衰。染色體異常胎兒有時(shí)不僅出現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增厚、頸部水囊瘤，還可出現(xiàn)胎兒全身水腫，之歌胎體被一層低回聲帶包繞，

6、有人稱(chēng)之為“外套樣”水腫，這種征象與染色體異常關(guān)系密切。染色體異常的發(fā)生率高達(dá)86.7%。其中，57.7%為染色體單體，如45XO。染色體異常其它n雙胎輸血綜合征中的受血兒及a地中海貧血純合子胎兒均因血容量增加而發(fā)生早期心衰和頸項(xiàng)透明層增厚。14周后隨著心臟發(fā)育成熟，心功能改善，透明層也可逐漸消退或部分消退。n以上情況，當(dāng)靜脈血返流至頭頸部時(shí),NT出現(xiàn)增厚現(xiàn)象。NT最佳測(cè)量時(shí)間與方法n正常NT的厚度隨孕齡的增長(zhǎng)而增厚，至孕14周達(dá)最大，中孕期自發(fā)消退。最佳測(cè)量時(shí)間為11-14周。透明層增厚在3mm時(shí)，90%為正常胎兒，10%為異常胎兒；而透明層增厚達(dá)6mm時(shí)，90%為異常胎兒，僅10%為正常胎

7、兒。nNT測(cè)量受諸多因素的影響,胎兒頸部角度位置最為重要,頸部呈伸展態(tài),平均NT值為2.00.5mm 。 CRL=35mm NT厚度的上限為2.0mm； CRL=85mm NT厚度的上限為2.5mm 。nNT異常標(biāo)準(zhǔn)隨孕齡而不同。孕10周1.8mm，孕11周1.9mm，孕12周2.1mm，孕13周2.2mm。 亦可采用孕1013周2.5mm，1422周6mm。NT厚度測(cè)量的正常范圍早孕期測(cè)定NT的臨床價(jià)值頸項(xiàng)透明層厚度的測(cè)定對(duì)臨床有重要意義，超聲測(cè)量胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的眾多超聲指標(biāo)中以NT的意義最大，頸項(xiàng)透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。專(zhuān)家對(duì)1623例早期胚胎頸

8、背水腫者進(jìn)行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)30%是非整倍體的染色體異常，其中21三體占13.4%，18三體占6.9%。頸項(xiàng)透明層厚度增加，非整倍體的發(fā)生率增加。 2.0mm。n妊娠早期NT的檢測(cè)，結(jié)合孕婦年齡篩查三體綜合征胎兒的陽(yáng)性率明顯高于其他時(shí)期 。n 妊娠早期為 1：29，妊娠中期為1：55。n 曾妊娠過(guò)三體綜合征胎兒的婦女，早孕期檢測(cè) NT、游離人絨毛膜促性腺激素（ -HCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A），這幾項(xiàng)指標(biāo)為異常，則再次妊娠三體綜合征胎兒的可能性升高1.5-2倍。n早孕期聯(lián)合檢測(cè) NT、游離人絨毛膜促性腺激素（ -HCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A），當(dāng)增厚，PAPP-A下降，游

9、離HCG上升時(shí)，對(duì)21三體胎兒的檢出率達(dá)80%，假陽(yáng)性率為5%。因此專(zhuān)家建議用這一聯(lián)合方法作為早期篩查的最佳組合。n頸背透明膜厚度與胎兒存活率有關(guān)，頸背透明膜 厚者較厚者的存活率為低，專(zhuān)家統(tǒng)計(jì)了565例NT增厚的胎兒，其結(jié)果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%預(yù)后此外，當(dāng)NT增厚合并染色體異常、心臟畸形或心衰、以及有胸廓狹小者，預(yù)后差。總結(jié)由于增厚與胎兒染色體異常、心臟畸形、先天性膈疝、胸廓畸形等有關(guān)，且隨厚度增加一般預(yù)后越差。因此，對(duì)于孕早期超聲發(fā)現(xiàn)增厚者應(yīng)行胎兒染色體檢查以及超定期隨訪有無(wú)合并其它胎兒結(jié)構(gòu)畸形。謝謝！頸項(xiàng)透明層增厚形成機(jī)制n妊娠10周起，淋巴系統(tǒng)逐漸發(fā)育，由原來(lái)散在的原始淋巴囊延伸和分支形成淋巴管，至妊娠14周左右淋巴系統(tǒng)發(fā)育完全，所有淋巴囊都成為淋巴管，淋巴管中的瓣膜也開(kāi)始出現(xiàn)。胸導(dǎo)管和右淋巴導(dǎo)管在頸內(nèi)靜脈與鎖骨下靜脈之間的夾角處匯入左右頭臂靜脈。n妊娠14周后發(fā)育完善的淋巴系統(tǒng)迅速將積聚于此處的淋巴液引流至頸內(nèi)靜脈，因而頸項(xiàng)透明層也可隨之消失。NT增厚的原因可能與以下幾點(diǎn)有關(guān)1、淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲2、頸淋巴囊、淋巴間隙異常3、早期心衰4、胸腔內(nèi)壓力升高5、胎動(dòng)消失6、染色體異常7、其它早期心衰n染色體核型正常的胎兒,有先天