頸項透明層在臨床的應用

1、頸項透明層在臨床的應用頸項透明層在臨床的應用頸項透明層解釋頸項透明層（nuchal translucency，NT）n是指胎兒頸后部皮下組織內液體積聚的厚度，反應在聲像圖上，即為胎兒頸后皮下組織內無回聲層。正常胎兒存在此透明區(qū)代表胎兒生理性新陳代謝所產生的液體積存。近10年來的臨床研究發(fā)現，利用超聲測定頸項透明層厚度有著十分重要的臨床意義，其厚度增加，發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。n由于頸項透明層的變化與孕周關系密切，故對測量頸項透明層的孕周做出了嚴格規(guī)定，即限制在妊娠10-14周時進行檢測。在妊娠14周后很多頸項透明層增厚的病例，其厚度改變可逐漸消退。僅少數頸項透明層呈極度增厚或已形成頸部水囊

2、瘤者，聲像圖上仍能繼續(xù)觀察到其厚度改變。但是，增厚改變的嚴重程度可能較前大為減輕。頸項透明層增厚形成機制n妊娠10周起，淋巴系統逐漸發(fā)育，由原來散在的原始淋巴囊延伸和分支形成淋巴管，至妊娠14周左右淋巴系統發(fā)育完全，所有淋巴囊都成為淋巴管，淋巴管中的瓣膜也開始出現。胸導管和右淋巴導管在頸內靜脈與鎖骨下靜脈之間的夾角處匯入左右頭臂靜脈。n妊娠14周后發(fā)育完善的淋巴系統迅速將積聚于此處的淋巴液引流至頸內靜脈，因而頸項透明層也可隨之消失。NT增厚的原因可能與以下幾點有關1、淋巴系統發(fā)育延遲2、頸淋巴囊、淋巴間隙異常3、早期心衰4、胸腔內壓力升高5、胎動消失6、染色體異常7、其它淋巴系統發(fā)育延遲n 各

3、種原因引起的淋巴系統發(fā)育延遲和發(fā)育受阻，均可造成淋巴系統不能順暢回流而積聚于頸項部。一旦淋巴系統發(fā)育完成后，積聚的淋巴液可被迅速引流，增厚的頸項透明層消失。這種特征性改變可以解釋大部分10-14周頸項透明層增厚，最后無任何異常的臨床征像。 n這類異常與頸淋巴囊部分脫離、未與頸內靜脈相通并產生異常轉變有關。另一些則由未與大淋巴管相通的淋巴間隙發(fā)育而來。這些淋巴水囊瘤往往很大，甚至大于胎頭，囊內存在分隔間隙。胎兒染色體可以正常，也可異常。其中，異常者多為45XO（Turners綜合征）、18三體綜合征等。頸淋巴囊、淋巴間隙異常早期心衰n染色體核型正常的胎兒,有先天性心臟畸形時常出現NT增厚，可能與

4、心功能衰竭有關。在妊娠10-14周胎兒心臟處于發(fā)育成熟的一個重要階段。早期心衰胎兒中，一部分是因染色體缺陷導致心臟發(fā)育延遲和心臟缺損。n另一部分染色體正常但心臟本身存在缺陷。心功能衰竭時靜脈回流障礙,導致頸靜脈壓升高,淋巴管內淋巴液回流受阻,淋巴液過多積聚于頸部,形成NT增厚。胎動消失n有些神經肌肉系統異常如致死性肌發(fā)育不良和骨骼關節(jié)異常的胎兒，其胎動及呼吸樣運動會減少，甚至消失。由于胎動可幫助淋巴液流動，呼吸樣運動可降低胸腔壓力，加之胎兒在宮腔內又常去仰臥位，一但胎動消失和長時間仰臥，液體將積聚于胎兒最低部位，這就像常人久站不動出現踝部水腫一樣。一次，很多骨骼、肌肉異常的胎兒出現頸項透明層增

5、厚或水腫。胸腔內壓力升高n先天性膈疝,因腹腔內容物疝入胸腔使胸腔內壓力升高,一側肺內占位性病變, 造成縱隔移位,靜脈回流受阻；致死性骨骼畸形導致的胸腔極度狹小胸腔內壓力升高等都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。n約10%頸項透明層增厚胎兒合并有染色體異常。例如，21-三體綜合征，其多余的一條21號染色體上膠原蛋白的一個亞單位過度暴露，造成結締組織中含有過多的彈性成分，結締組織過度疏松。n同時，很多染色體異常胎兒如18-三體、13-三體及45XO等都合并有心臟缺損，妊娠10-14周時可發(fā)生早期心衰。染色體異常胎兒有時不僅出現頸項透明層增厚、頸部水囊瘤，還可出現胎兒全身水腫，之歌胎體被一層低回聲帶包繞，

6、有人稱之為“外套樣”水腫，這種征象與染色體異常關系密切。染色體異常的發(fā)生率高達86.7%。其中，57.7%為染色體單體，如45XO。染色體異常其它n雙胎輸血綜合征中的受血兒及a地中海貧血純合子胎兒均因血容量增加而發(fā)生早期心衰和頸項透明層增厚。14周后隨著心臟發(fā)育成熟，心功能改善，透明層也可逐漸消退或部分消退。n以上情況，當靜脈血返流至頭頸部時,NT出現增厚現象。NT最佳測量時間與方法n正常NT的厚度隨孕齡的增長而增厚，至孕14周達最大，中孕期自發(fā)消退。最佳測量時間為11-14周。透明層增厚在3mm時，90%為正常胎兒，10%為異常胎兒；而透明層增厚達6mm時，90%為異常胎兒，僅10%為正常胎

7、兒。nNT測量受諸多因素的影響,胎兒頸部角度位置最為重要,頸部呈伸展態(tài),平均NT值為2.00.5mm 。 CRL=35mm NT厚度的上限為2.0mm； CRL=85mm NT厚度的上限為2.5mm 。nNT異常標準隨孕齡而不同。孕10周1.8mm，孕11周1.9mm，孕12周2.1mm，孕13周2.2mm。 亦可采用孕1013周2.5mm，1422周6mm。NT厚度測量的正常范圍早孕期測定NT的臨床價值頸項透明層厚度的測定對臨床有重要意義，超聲測量胎兒結構異常與染色體異常的眾多超聲指標中以NT的意義最大，頸項透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。專家對1623例早期胚胎頸

8、背水腫者進行研究，結果發(fā)現30%是非整倍體的染色體異常，其中21三體占13.4%，18三體占6.9%。頸項透明層厚度增加，非整倍體的發(fā)生率增加。 2.0mm。n妊娠早期NT的檢測，結合孕婦年齡篩查三體綜合征胎兒的陽性率明顯高于其他時期 。n 妊娠早期為 1：29，妊娠中期為1：55。n 曾妊娠過三體綜合征胎兒的婦女，早孕期檢測 NT、游離人絨毛膜促性腺激素（ -HCG）、妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A），這幾項指標為異常，則再次妊娠三體綜合征胎兒的可能性升高1.5-2倍。n早孕期聯合檢測 NT、游離人絨毛膜促性腺激素（ -HCG）、妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A），當增厚，PAPP-A下降，游

9、離HCG上升時，對21三體胎兒的檢出率達80%，假陽性率為5%。因此專家建議用這一聯合方法作為早期篩查的最佳組合。n頸背透明膜厚度與胎兒存活率有關，頸背透明膜 厚者較厚者的存活率為低，專家統計了565例NT增厚的胎兒，其結果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%預后此外，當NT增厚合并染色體異常、心臟畸形或心衰、以及有胸廓狹小者，預后差。總結由于增厚與胎兒染色體異常、心臟畸形、先天性膈疝、胸廓畸形等有關，且隨厚度增加一般預后越差。因此，對于孕早期超聲發(fā)現增厚者應行胎兒染色體檢查以及超定期隨訪有無合并其它胎兒結構畸形。謝謝！頸項透明層增厚形成機制n妊娠10周起，淋巴系統逐漸發(fā)育，由原來散在的原始淋巴囊延伸和分支形成淋巴管，至妊娠14周左右淋巴系統發(fā)育完全，所有淋巴囊都成為淋巴管，淋巴管中的瓣膜也開始出現。胸導管和右淋巴導管在頸內靜脈與鎖骨下靜脈之間的夾角處匯入左右頭臂靜脈。n妊娠14周后發(fā)育完善的淋巴系統迅速將積聚于此處的淋巴液引流至頸內靜脈，因而頸項透明層也可隨之消失。NT增厚的原因可能與以下幾點有關1、淋巴系統發(fā)育延遲2、頸淋巴囊、淋巴間隙異常3、早期心衰4、胸腔內壓力升高5、胎動消失6、染色體異常7、其它早期心衰n染色體核型正常的胎兒,有先天