胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷實(shí)用教案

1、 胎兒先天畸形可累及胎兒各系統(tǒng)，其中中樞神經(jīng)管畸形是世界上許多國家發(fā)生率最高的出生缺陷，平均發(fā)病率為0.1，是死胎死產(chǎn)或嬰兒死亡(swng)的重要原因之一。 我國其發(fā)生率約為0.13 中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的胎兒大多數(shù)預(yù)后極差。第1頁/共55頁第一頁，共55頁。胚胎神經(jīng)系統(tǒng)(shnjngxtng)的發(fā)生第2頁/共55頁第二頁，共55頁。腦的發(fā)育(fy) 中樞神經(jīng)系統(tǒng)從胚胎第三周開始發(fā)育 第5周：在脊索(j su)的誘導(dǎo)下，出現(xiàn)了由神經(jīng)外胚層構(gòu)成的神經(jīng)板。隨著脊索(j su)的延長，神經(jīng)板也逐漸長大并形成神經(jīng)溝第3頁/共55頁第三頁，共55頁。 神經(jīng)板出現(xiàn)（第8天） 神經(jīng)褶神經(jīng)溝形成（第20天） 神經(jīng)

2、褶中部(zhn b)閉合（第22天） 神經(jīng)管留有神經(jīng)孔（第23天）第4頁/共55頁第四頁，共55頁。 第6周：在相當(dāng)于枕部體節(jié)的平面上，神經(jīng)(shnjng)溝首先愈合成神經(jīng)(shnjng)管，愈合過程向頭、尾兩端進(jìn)展，最后在頭尾兩端各有一開口，分別稱前神經(jīng)(shnjng)孔和后神經(jīng)(shnjng)孔。胚胎第25天左右，前神經(jīng)(shnjng)孔閉合，第27天左右，后神經(jīng)(shnjng)孔閉合，完整的神經(jīng)(shnjng)管形成（如圖示）第5頁/共55頁第五頁，共55頁。神經(jīng)管中央存留(cn li)的管腔將來發(fā)育成腦室系統(tǒng)和中央管，神經(jīng)管管壁增厚、折疊進(jìn)而發(fā)育成腦和脊髓此時期胚胎的腦部已經(jīng)出現(xiàn)前、中

3、、后三個腦泡。如果前神經(jīng)孔閉合失敗，則三個腦泡的分化和發(fā)育受損第6頁/共55頁第六頁，共55頁。 第7周：胚胎的三個腦泡繼續(xù)分化(fnhu)形成5個腦泡，每個腦泡均有自己的腦室 前腦泡發(fā)育成端腦和間腦，端腦繼續(xù)發(fā)育成兩側(cè)的大腦半球及其內(nèi)的側(cè)腦室、紋狀體等。間腦繼續(xù)發(fā)育成丘腦上部、丘腦、丘腦下部及第三腦室等 中腦泡腔形成導(dǎo)水管 后腦泡發(fā)育成后腦及末腦。后腦繼續(xù)發(fā)育形成橋腦及小腦，末腦形成延髓，菱腦的泡腔形成第四腦室第7頁/共55頁第七頁，共55頁。第8頁/共55頁第八頁，共55頁。 此時期，眼、鼻、口開始發(fā)育。在第7周末之前胚胎發(fā)育受損，可出現(xiàn)中線(zhngxin)結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，包括前腦無裂畸形

4、、胼胝體發(fā)育不全及面部畸形等 第8周至分娩：第8周開始，大腦各結(jié)構(gòu)的原基開始形成，隨著妊娠的進(jìn)展，各原基繼續(xù)生長、發(fā)育、移行等，完成腦部的發(fā)育過程第9頁/共55頁第九頁，共55頁。脊髓(j su)的發(fā)育 脊髓由神經(jīng)管尾側(cè)部分發(fā)育而來 神經(jīng)管套層細(xì)胞迅速分化(fnhu)和增生，中央管兩側(cè)出現(xiàn)基板和翼板，基板發(fā)育成前灰柱，翼板發(fā)育成背灰柱，神經(jīng)管邊緣層形成白質(zhì) 神經(jīng)管后神經(jīng)孔閉合失敗，則可出現(xiàn)脊柱裂畸形，神經(jīng)管尾側(cè)閉合失敗越早，脊柱裂發(fā)生的部位越高越嚴(yán)重第10頁/共55頁第十頁，共55頁。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的致畸因素胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的致畸因素(yn s) 一、遺傳因素一、遺傳因素(yn s) 二、

5、環(huán)境因素二、環(huán)境因素(yn s) 生物性致畸因素生物性致畸因素(yn s) 化學(xué)性致畸因素化學(xué)性致畸因素(yn s) 物理性致畸因素物理性致畸因素(yn s) 個體性致畸因素個體性致畸因素(yn s) 致畸性營養(yǎng)因素致畸性營養(yǎng)因素(yn s)第11頁/共55頁第十一頁，共55頁。胎兒中樞神經(jīng)(zhngshshnjng)系統(tǒng)畸形的超聲篩查第12頁/共55頁第十二頁，共55頁。胎兒(ti r)頭部掃查 正常胎頭在孕1214周即可出現(xiàn)圓形或橢圓形光環(huán) 對胎兒頭部三個固定平面的超聲掃查可以診斷95的神經(jīng)系統(tǒng)畸形(jxng) 橫切丘腦平面、側(cè)腦室平面、小腦平面第13頁/共55頁第十三頁，共55頁。第14

6、頁/共55頁第十四頁，共55頁。胎兒頭部矢狀切面: :觀察(gunch)(gunch)鼻骨、前額第15頁/共55頁第十五頁，共55頁。胎兒顏面部冠狀切面：眼眶胎兒顏面部冠狀切面：眼眶(ynkung)、鼻部、嘴的上、鼻部、嘴的上、下唇及下頜下唇及下頜第16頁/共55頁第十六頁，共55頁。正常胎兒(ti r)腦部的觀察頭顱形態(tài)、大小正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)對稱，枕部稍寬。孕12周可顯示完整的顱骨光環(huán)顱骨外有皮膚覆蓋，厚約12mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過(chogu)3mm，19周不超過(chogu)56mm軟組織回聲均勻，無囊性改變第17頁/共55頁第十七頁，共55頁。正常(zhngchn

7、g)胎兒腦部的觀察腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示與觀察幕上結(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)的脈絡(luò)叢、第三腦室、中線(zhngxin)結(jié)構(gòu)如丘腦、透明隔腔、胼胝體等幕下結(jié)構(gòu)：小腦半球、蚓部、顱后窩池、第四腦室等第18頁/共55頁第十八頁，共55頁。脊柱(jzh)掃查超聲掃查脊柱三個平面 橫切、旁矢狀切、冠狀切 橫切面各個脊椎都能見到三個骨化中心(zhngxn)，形成一個閉合的等腰三角形，頂點(diǎn)指向胎體中心(zhngxn)第19頁/共55頁第十九頁，共55頁。第20頁/共55頁第二十頁，共55頁。胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(jxng)的超聲圖像特征第21頁/共55頁第二十一頁，共55頁。無腦畸形(jxng)超聲像圖特點(diǎn) 顱骨

8、強(qiáng)回聲環(huán)缺失，僅在顱底部見部分發(fā)育不全的骨化結(jié)構(gòu)和瘤狀塊物 腦組織萎縮，外包腦膜囊在羊水中浮動 胎兒面部正中矢狀切面、橫切面和冠狀面上，可顯示胎兒眼眶和鼻骨，眼眶上無前額，呈“青蛙(qngw)”狀面容 可合并脊柱裂，羊水增多第22頁/共55頁第二十二頁，共55頁。第23頁/共55頁第二十三頁，共55頁。露腦畸形(jxng) 超聲圖像特征與無腦畸形相似，為致死性神經(jīng)管畸形 在妊娠1011周可因胎兒顱骨(lg)骨化不全，超聲對極少數(shù)露腦畸形診斷較困難。最好在12周后才作出診斷第24頁/共55頁第二十四頁，共55頁。超聲像圖特征(tzhng) 胎頭強(qiáng)回聲顱骨光環(huán)消失 腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常解剖結(jié)構(gòu)分辨不

9、清，腦組織回聲增強(qiáng)，不均勻 隨妊娠月份增加，胎兒腦組織可越來越少，最終成為無腦畸形。但也有露腦畸形直至足月腦組織未見減少，但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯(mngxin)異常 常伴羊水過多、脊柱裂或其他畸形第25頁/共55頁第二十五頁，共55頁。第26頁/共55頁第二十六頁，共55頁。腦積水 胎兒腦積水是較常見的神經(jīng)系統(tǒng)(shnjngxtng)畸形 腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，呈無回聲暗區(qū)，脈絡(luò)叢“懸掛”?？蔀橐粋?cè)或兩側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張，也可出現(xiàn)側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室均擴(kuò)張 積水嚴(yán)重可致腦組織受壓變薄 腦室率增大，妊娠20周后，腦室率超過1/3應(yīng)疑側(cè)腦室擴(kuò)張 單側(cè)側(cè)腦室積水明顯時，腦中線偏移至對側(cè) 雙側(cè)積水嚴(yán)重時，出現(xiàn)腦中線漂

10、浮第27頁/共55頁第二十七頁，共55頁。第28頁/共55頁第二十八頁，共55頁。腦及腦膜(nom)膨出 顱骨缺損，腦膜和/或腦組織通過缺損處膨出形成團(tuán)塊 超聲多切面掃查顯示胎兒頭環(huán)回聲光帶中斷、不連續(xù)；大量腦組織膨出時，胎兒頭環(huán)變小。膨出物為腦組織及腦膜時，呈不均質(zhì)低回聲，膨出物為囊性、壁薄者多為腦膜膨出 囊壁一般(ybn)較薄，常3mm，內(nèi)無分隔光帶第29頁/共55頁第二十九頁，共55頁。 腦及腦膜(nom)膨出部位常見與枕后前額等顱骨骨縫處第30頁/共55頁第三十頁，共55頁。第31頁/共55頁第三十一頁，共55頁。脊柱(jzh)裂和脊髓脊膜膨出 探頭從胎兒背部方向?qū)怪v向掃查，脊柱裂

11、部位的皮膚及軟組織缺損，其回聲連續(xù)性中斷，脊柱兩行強(qiáng)回聲間距變寬或呈“八”形、“W”形 橫斷面掃查脊柱喪失正常形態(tài)，呈典型(dinxng)的“V”字或“U”字形改變，脊柱裂口處可見膨出的包塊，包塊內(nèi)只含脊膜和腦脊液時，稱為脊膜膨出，包塊內(nèi)含有脊膜和神經(jīng)組織稱為脊髓脊膜膨出。膨出的包塊大多數(shù)為囊性無回聲第32頁/共55頁第三十二頁，共55頁。孕29周，腦積水、脊柱(jzh)裂第33頁/共55頁第三十三頁，共55頁。第34頁/共55頁第三十四頁，共55頁。Dandy-WalkerDandy-Walker畸形(jxng)(jxng) 以小腦蚓部缺失為特征。超聲表現(xiàn)為第四腦室(nosh)擴(kuò)張及顱后窩囊

12、腫，且兩者相通，顱后窩池10mm；小腦半球分開；完全性小腦蚓部缺失 Dandy-Walker變異型：以小腦蚓部發(fā)育不良為特征。超聲表現(xiàn)為小腦蚓部部分缺失；小腦半球分開；顱后窩池增大伴第四腦室(nosh)擴(kuò)張單純顱后窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室(nosh)正常，小腦幕上結(jié)構(gòu)也無異常第35頁/共55頁第三十五頁，共55頁。第36頁/共55頁第三十六頁，共55頁。第37頁/共55頁第三十七頁，共55頁。 無葉全前腦 丘腦融合、原始單一腦室、中線(zhngxin)消失、長鼻、眼距近、獨(dú)眼或伴唇腭裂半葉前腦 丘腦不完全融合或融合、大腦半球、側(cè)腦室僅在后側(cè)分開、單一側(cè)腦室葉狀全前腦 半球及腦室完全分開

13、、丘腦有一定融合、透明膈消失第38頁/共55頁第三十八頁，共55頁。第39頁/共55頁第三十九頁，共55頁。孕孕2828周，全前腦：腦室周，全前腦：腦室(nosh)(nosh)擴(kuò)張、丘腦融、眼距擴(kuò)張、丘腦融、眼距近、單鼻孔近、單鼻孔第40頁/共55頁第四十頁，共55頁。胼胝(pinzh)體發(fā)育不全或缺失 側(cè)腦室前角、側(cè)腦室體部向體外展開，失去正常的向中線靠攏的結(jié)構(gòu)，雙側(cè)側(cè)腦室平行 側(cè)腦室后角擴(kuò)張（10mm），側(cè)腦室前角及體部變窄，呈“淚滴”狀 第三腦室擴(kuò)張并上移，呈橢圓形透明(tumng)隔腔缺失 側(cè)腦室與大腦鐮之間顯示腦回回聲第41頁/共55頁第四十一頁，共55頁。第42頁/共55頁第四十二

14、頁，共55頁。小頭畸形(jxng)超聲特征 1、頭圍測值低于同齡胎兒3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，是最可靠的診斷指標(biāo)(zhbio)之一 2、雙頂徑測值低于同齡胎兒3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上； 3、頭圍/腹圍比值、雙頂徑/腹圍比值、雙頂徑/股骨常徑比值明顯小于正常； 4、額葉減小第43頁/共55頁第四十三頁，共55頁。孕1616周, ,全身(qun shn)(qun shn)水腫、頸部水囊腫第44頁/共55頁第四十四頁，共55頁。孕13周全身(qun shn)水腫、腦膨出、內(nèi)臟膨出第45頁/共55頁第四十五頁，共55頁。顱后窩池擴(kuò)大(kud) 顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測量 小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為 顱后窩池

15、大小，正常小于10mm，大于10mm以上(yshng)為擴(kuò)大 第46頁/共55頁第四十六頁，共55頁。第47頁/共55頁第四十七頁，共55頁。腦室(nosh)擴(kuò)張 輕度腦室(nosh)擴(kuò)張（側(cè)腦室(nosh)1015mm）胎兒發(fā)生染色體異常的危險性明顯高于中度以上腦積水（側(cè)腦室(nosh)15mm） 前者多與非整倍體染色體有關(guān)，發(fā)生率可達(dá)15，后者則為單純性腦積水可能性大，與中腦水管狹窄梗阻有關(guān)第48頁/共55頁第四十八頁，共55頁。第49頁/共55頁第四十九頁，共55頁。腦室擴(kuò)張、腎臟(shnzng)腫大、雙下肢畸形第50頁/共55頁第五十頁，共55頁。 有關(guān)超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)超聲診斷

16、胎兒神經(jīng)系統(tǒng)(shnjngxtng)畸形的提示畸形的提示 1.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形絕大多數(shù)預(yù)后極差，一般出生后幾小時即死亡，如無腦、露腦、嚴(yán)重腦積水、開放性脊柱裂等均 為致死性畸形，一旦(ydn)確診，應(yīng)立即終止妊娠 2.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形存在再發(fā)風(fēng)險。已生過一胎神經(jīng)管缺陷者再發(fā)風(fēng)險為5%，生過兩胎者為10%，生過三胎者為15-20%。對有高危因素的孕婦應(yīng)在不同孕周進(jìn)行多次檢查第51頁/共55頁第五十一頁，共55頁。 3.無腦、腦積水、露腦畸形中半數(shù)合并脊柱裂或其他畸形。超聲檢查中應(yīng)注意對脊柱和其他部位行仔細(xì)掃查 4.胎兒顱后凹池積液大于1.2cm時，應(yīng)定期觀察隨訪 5、超聲診斷小頭畸形要謹(jǐn)慎，注意特殊頭型與父母的遺傳因素(yn s)所致的胎頭測值偏小 第52頁/共55頁第五十二頁，共5