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文檔簡介
1、第五章第五章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異黑老鼠黑老鼠灰灰老老鼠鼠黃老鼠黃老鼠 太太空空南南瓜瓜王王 這種太空南瓜王最大能長到這種太空南瓜王最大能長到200多公斤,多公斤,在生長繁殖期高峰時(shí),南瓜每天能增大在生長繁殖期高峰時(shí),南瓜每天能增大5公斤。公斤。 通過美容手術(shù),紋成彎彎的柳葉眉?;蛐突蛐?+ 環(huán)境條件環(huán)境條件(改變改變)(改變改變)(改變)(改變)表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異表現(xiàn)型表現(xiàn)型 普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中,普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中,給予充足的陽光和水分,結(jié)出的是粒多飽給予
2、充足的陽光和水分,結(jié)出的是粒多飽滿的種子,但是滿的種子,但是再把這些種子種下去結(jié)出再把這些種子種下去結(jié)出的仍就是普通的種子的仍就是普通的種子 不可遺傳的變異不可遺傳的變異 太空椒(經(jīng)過太空遨游,也就是經(jīng)太空椒(經(jīng)過太空遨游,也就是經(jīng)過輻射的)和普通椒相比,太空椒具有過輻射的)和普通椒相比,太空椒具有明顯的優(yōu)勢,果實(shí)肥大,明顯的優(yōu)勢,果實(shí)肥大,把其種下去后把其種下去后結(jié)出的仍是太空椒結(jié)出的仍是太空椒可遺傳的變異可遺傳的變異變異的變異的類型類型可遺傳的變異:可遺傳的變異:不可遺傳的變異:不可遺傳的變異:基因突變基因突變?nèi)旧w變異染色體變異基因重組基因重組僅僅由環(huán)境不同引起,僅僅由環(huán)境不同引起,遺傳
3、物質(zhì)沒遺傳物質(zhì)沒有改變有改變,不能進(jìn)一步遺傳給后代。,不能進(jìn)一步遺傳給后代。由于由于遺傳物質(zhì)發(fā)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變生了改變,其后,其后代將可能繼承這代將可能繼承這種改變種改變生物變異的類型生物變異的類型基因是有遺傳效應(yīng)的基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段片段1.基本組成單位:基本組成單位: 脫氧核苷酸脫氧核苷酸磷酸脫氧核糖 含氮堿基2. DNA準(zhǔn)確復(fù)制的保證a.獨(dú)特的雙螺旋結(jié)構(gòu)提供精確模板5.1、基因突變、基因突變b.堿基互補(bǔ)配對保證準(zhǔn)確復(fù)制 1910年,赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人,年,赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人,病人臉色蒼白,四肢無力,是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)病人臉色蒼白,四肢無力,是嚴(yán)重
4、的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物,但對這個(gè)病人無效。生使用所有能治療貧血病的藥物,但對這個(gè)病人無效。對病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn),紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常對病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn),紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形,而是又長又彎的鐮刀形,稱鐮刀狀細(xì)胞貧的圓餅形,而是又長又彎的鐮刀形,稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。血癥。(一一)基因突變的實(shí)例基因突變的實(shí)例鐮刀型貧血癥有哪些癥狀?鐮刀型貧血癥有哪些癥狀?為何患者紅細(xì)胞變成長鐮刀形?為何患者紅細(xì)胞變成長鐮刀形? 患者一旦缺氧,紅細(xì)胞變成長鐮刀型,血液患者一旦缺氧,紅細(xì)胞變成長鐮刀型,血液的粘性增加,引起紅細(xì)胞的堆積,導(dǎo)致各器官血的粘性增加,引起紅細(xì)胞的堆積,導(dǎo)
5、致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大,四肢的骨骼、關(guān)節(jié)流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大,四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛,血尿和腎功能衰竭等癥狀,病重時(shí),紅細(xì)疼痛,血尿和腎功能衰竭等癥狀,病重時(shí),紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象,引起嚴(yán)重貧胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象,引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。血而造成死亡。1949年,美國鮑林博士首先意識到,紅細(xì)胞中年,美國鮑林博士首先意識到,紅細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形,從而失血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形,從而失去輸氧功能。去輸氧功能。 血紅蛋白究竟出了什么問題?你能比較出來嗎?血紅蛋白究竟出了什么問題?你能比較出來嗎? 1956年,英國科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)
6、鐮刀年,英國科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白(共四條),兩狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白(共四條),兩條肽鏈上第條肽鏈上第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被纈氨酸纈氨酸取代取代。正常正常異常異常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸 隨著分子遺傳學(xué)的崛起,已經(jīng)查明是指隨著分子遺傳學(xué)的崛起,已經(jīng)查明是指導(dǎo)蛋白質(zhì)是由導(dǎo)蛋白質(zhì)是由DNA指導(dǎo)合成的指導(dǎo)合成的。為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢?為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢? 生物的性狀生物的性狀 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) 氨基酸序列氨基酸序列mRNAmRNA分子中的堿基序列分子中的堿基序列DNADNA分子中的堿基對序
7、列分子中的堿基對序列DNADNA和蛋白質(zhì)之間的關(guān)系簡述和蛋白質(zhì)之間的關(guān)系簡述由此關(guān)系,請推測由此關(guān)系,請推測蛋白質(zhì)發(fā)生改變的蛋白質(zhì)發(fā)生改變的原因何在?原因何在?思考與討論思考與討論谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)正常正常異常異常GUAGUACATCATGTAGTA突變突變CTTCTTGAAGAAGAAGAA 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺傳病引起的一種遺傳病( (由由于于DNADNA中發(fā)生堿基的中發(fā)生堿基的_而引發(fā)而引發(fā)_改變改變) )。病因:病因:基因突變基因突變基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)_原因原因根本根本_原因原因直接直接替換替換思
8、考:思考: DNA中除了上述的中除了上述的“堿基發(fā)生堿基發(fā)生替換替換”外,外,還可能有什么情況會(huì)引發(fā)基因還可能有什么情況會(huì)引發(fā)基因堿基對排列順序堿基對排列順序發(fā)生改變呢?發(fā)生改變呢?增增添添缺缺失失替替換換DNADNA分子中發(fā)生分子中發(fā)生堿基對堿基對的的 、 和和 ,而引起的而引起的 的改變。的改變。 替換替換增添增添缺失缺失基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)(二)基因突變的概念:(二)基因突變的概念:思考與討論:思考與討論:由于由于DNADNA堿基對的改變,是否一定會(huì)引起蛋白堿基對的改變,是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變?質(zhì)的改變?基因突變都會(huì)遺傳給后代嗎?基因突變都會(huì)遺傳給后代嗎?基因突變發(fā)生的時(shí)間基因突變發(fā)生的
9、時(shí)間細(xì)胞周期中的分裂間期細(xì)胞周期中的分裂間期A.A.有絲分裂間期有絲分裂間期B.B.減數(shù)第一次分裂間期減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞體細(xì)胞生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變中可以發(fā)生基因突變(一般不能傳給后代,人體中某些體細(xì)胞(一般不能傳給后代,人體中某些體細(xì)胞突變,可能發(fā)展為癌細(xì)胞)突變,可能發(fā)展為癌細(xì)胞)中也可以發(fā)生基因突變中也可以發(fā)生基因突變(可以通過受精作用直接傳給后代)(可以通過受精作用直接傳給后代) 基因突變基因突變DNADNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤. .真真核核細(xì)細(xì)胞胞WhyWhy?( (三三) )基因突變的原因基因突變的原因物理因素物理因素: :化學(xué)因素化學(xué)因素:
10、:生物因素生物因素: :基因突變基因突變的原因的原因誘發(fā)突變誘發(fā)突變紫外線、紫外線、X X射線等射線等亞硝酸和堿基類似物等亞硝酸和堿基類似物等某些病毒某些病毒自然突變自然突變棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蠅果蠅 紅眼紅眼白眼白眼 長翅長翅殘翅殘翅家鴿家鴿 羽毛白色羽毛白色灰紅色灰紅色人人 正常色覺正常色覺色盲色盲 正常膚色正常膚色白化病白化病你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)?你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)?常見突變性狀:常見突變性狀:1 1、普遍性;、普遍性;討論與思考討論與思考玉米白化苗玉米白化苗人類多指人類多指短腿安康羊(中)短腿安康羊(中)以植物的個(gè)體發(fā)育為例:開花結(jié)果開花結(jié)果的植株的植株胚胚幼苗幼苗
11、具根莖葉具根莖葉的植株的植株分化出花芽分化出花芽的植株的植株受精卵受精卵(2)哪些細(xì)胞能發(fā)生基因突變?)哪些細(xì)胞能發(fā)生基因突變?發(fā)育的任何時(shí)期都可能突變發(fā)育的任何時(shí)期都可能突變具有分裂間期的細(xì)胞都能突變具有分裂間期的細(xì)胞都能突變2 2、隨機(jī)性;、隨機(jī)性;(1)基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的什么時(shí)期?)基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的什么時(shí)期?(3)分裂間期)分裂間期DNA都要復(fù)制,那么是否不同都要復(fù)制,那么是否不同DNA都可能突變?都可能突變?不同不同DNA,DNA的不同部位都可能突變的不同部位都可能突變小資料小資料3 3、低頻性低頻性;例:果蠅約有例:果蠅約有104對基因,假定其每個(gè)基因的突變率都
12、是對基因,假定其每個(gè)基因的突變率都是10-5,對于,對于一個(gè)中等大小的果蠅種群(約有一個(gè)中等大小的果蠅種群(約有108個(gè)個(gè)體)來說,每一代出現(xiàn)的個(gè)個(gè)體)來說,每一代出現(xiàn)的基因突變數(shù)約為多少?基因突變數(shù)約為多少?2 104 10-5 108 =2 107個(gè)個(gè)可為生物進(jìn)化提供大量的原材料可為生物進(jìn)化提供大量的原材料4 4、基因突基因突是是不定向不定向的的基因突變會(huì)產(chǎn)生一基因突變會(huì)產(chǎn)生一種或多種種或多種等位基因等位基因白化苗白化苗5 5、少利多害性少利多害性但突變的有害和有利也但突變的有害和有利也并不是絕對的,往往取并不是絕對的,往往取決于生物生存的環(huán)境決于生物生存的環(huán)境 具有對抗生素抗性的具有對抗
13、生素抗性的大腸桿菌大腸桿菌-適應(yīng)的相對性適應(yīng)的相對性一名非洲白化病兒童一名非洲白化病兒童( (四四) )基因突變的特點(diǎn)基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期可發(fā)生在任何時(shí)期, ,任何任何DNADNA,DNADNA的不同位點(diǎn)的不同位點(diǎn)自然界突變率很低:自然界突變率很低:10105 5- - 1010-8-8多數(shù)有害多數(shù)有害, ,少數(shù)有利少數(shù)有利取決于是否適應(yīng)環(huán)境取決于是否適應(yīng)環(huán)境 普遍性普遍性: :隨機(jī)性隨機(jī)性: :低頻性低頻性: :少利多害性:少利多害性:一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因 不定向性:不定向性:( (打破對環(huán)
14、境的適應(yīng)性打破對環(huán)境的適應(yīng)性) )( (五五) )基因突變的意義基因突變的意義 基因突變會(huì)產(chǎn)生新的基因,生物變異的根本來源,基因突變會(huì)產(chǎn)生新的基因,生物變異的根本來源, 為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料1.1.基因突變會(huì)產(chǎn)生新的基因嗎?基因突變會(huì)產(chǎn)生新的基因嗎? 等位基因等位基因 2.2.新基因帶來的新的性狀對生物生存有何影響?新基因帶來的新的性狀對生物生存有何影響? (1 1)可能破壞原有的協(xié)調(diào),而對生物生存有害)可能破壞原有的協(xié)調(diào),而對生物生存有害 (2 2)可能使生物適應(yīng)新的環(huán)境,獲得生存機(jī)會(huì))可能使生物適應(yīng)新的環(huán)境,獲得生存機(jī)會(huì) 3.3.自然環(huán)境會(huì)選擇哪些個(gè)
15、體生存下來?自然環(huán)境會(huì)選擇哪些個(gè)體生存下來? 自然選擇帶有有利變異性狀的個(gè)體自然選擇帶有有利變異性狀的個(gè)體 4.4.基因突變對生物進(jìn)化有何意義?基因突變對生物進(jìn)化有何意義? 成功率低成功率低, ,有利個(gè)體少有利個(gè)體少需大量處理材料需大量處理材料( (六六) )人工誘變在育種上的應(yīng)用人工誘變在育種上的應(yīng)用誘變意義誘變意義: :是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類型的重要方法型的重要方法優(yōu)點(diǎn):優(yōu)點(diǎn):提高突變率,縮短育種周期提高突變率,縮短育種周期大幅度改良某些性狀大幅度改良某些性狀缺點(diǎn)缺點(diǎn): :物理因素:物理因素:射線、紫外線、激光、太空輻射等射線、紫外線、激光、太空輻
16、射等 化學(xué)因素:化學(xué)因素:亞硝酸、硫酸二乙酯等亞硝酸、硫酸二乙酯等 (1 1)常用的方法:)常用的方法:利用隨機(jī)性、不定向性利用隨機(jī)性、不定向性解決低頻性解決低頻性低頻性、隨機(jī)性、低頻性、隨機(jī)性、不定向性不定向性少利多害性少利多害性(4 4)實(shí)例:)實(shí)例:南瓜王南瓜王 高產(chǎn)青霉菌株高產(chǎn)青霉菌株太太空空彩彩椒椒課堂小結(jié)課堂小結(jié) 2 2、發(fā)生時(shí)期:、發(fā)生時(shí)期:_ 3 3、發(fā)生原因:、發(fā)生原因:_ 4 4、特點(diǎn):普遍性、隨機(jī)性、特點(diǎn):普遍性、隨機(jī)性、_、 不定向性、少利多害性。不定向性、少利多害性。 5 5、意義:、意義:生物變異的生物變異的_ , 為生物進(jìn)化提供了為生物進(jìn)化提供了_ 6 6、應(yīng)用:
17、誘變育種、應(yīng)用:誘變育種能產(chǎn)生能產(chǎn)生細(xì)胞分裂間期(細(xì)胞分裂間期(DNADNA復(fù)制時(shí))復(fù)制時(shí))低頻性低頻性DNADNA分子中發(fā)生堿基對的分子中發(fā)生堿基對的 、 和和 ,而引起的而引起的 的改變。的改變。替換替換增添增添缺失缺失基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)1 1概念:概念:_新的基因,新的基因,_ _ _ _引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變不一定不一定誘發(fā)或自然誘發(fā)或自然根本來源根本來源最初的原始材料最初的原始材料1 1、生物變異的根本來源是、生物變異的根本來源是 A A基因重組基因重組 B B染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異C C染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異D D基因突變基因突變課堂鞏固課堂鞏固D2.2.誘
18、發(fā)突變與自然突變相比,正確的是誘發(fā)突變與自然突變相比,正確的是 A A都是有利的都是有利的 B B都是定向的都是定向的 C C都是隱性突變都是隱性突變 D D誘發(fā)突變率提高誘發(fā)突變率提高D課堂鞏固課堂鞏固4.4.下列有關(guān)基因突變的說法,不正確的是下列有關(guān)基因突變的說法,不正確的是 A.A.在自然條件下,基因突變頻率是很低的在自然條件下,基因突變頻率是很低的 B.B.基因突變是遺傳物質(zhì)改變引起的基因突變是遺傳物質(zhì)改變引起的 C.C.基因突變能產(chǎn)生新的基因基因突變能產(chǎn)生新的基因 D.D.人工誘導(dǎo)的基因突變都是有利的人工誘導(dǎo)的基因突變都是有利的 3.3.基因突變常發(fā)生在細(xì)胞周期的(基因突變常發(fā)生在細(xì)
19、胞周期的( ) A.A.分裂間期分裂間期 B.B.分裂期前期分裂期前期 C.C.分裂期后期分裂期后期 D.D.在分裂期的各期均有可能在分裂期的各期均有可能AD課堂鞏固課堂鞏固5 5、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病, ,某一男性患者某一男性患者, ,其父母正常,請判斷這人性狀最可能是其父母正常,請判斷這人性狀最可能是( ) A.A.伴性遺傳伴性遺傳 B.B.常染色體遺傳常染色體遺傳 C.C.基因突變基因突變 D.D.基因重組基因重組C 6 6每每1010萬人中約萬人中約2 23 3個(gè)血友病患者,這表明基個(gè)血友病患者,這表明基 因突變具有(因突變具有( ) A A隨機(jī)性隨機(jī)
20、性 B B低頻性低頻性 C C不定向性不定向性 D D有害性有害性 BB課堂鞏固課堂鞏固7.人發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因在于突人發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因在于突變,其突變方式是(變,其突變方式是( )A.增添或缺失某個(gè)堿基對增添或缺失某個(gè)堿基對 B.堿基發(fā)生替換改變堿基發(fā)生替換改變C.缺失一小段缺失一小段DNA D.增添一小段增添一小段DNA8.8.以下關(guān)于基因突變的敘述,正確的是(以下關(guān)于基因突變的敘述,正確的是( )A A、基因突變都會(huì)遺傳給后代、基因突變都會(huì)遺傳給后代 B B、基因堿基序列改變,不一定導(dǎo)致蛋白質(zhì)改變、基因堿基序列改變,不一定導(dǎo)致蛋白質(zhì)改變C C、基因突變頻率很低,
21、所以不能為進(jìn)化提供材料、基因突變頻率很低,所以不能為進(jìn)化提供材料 D D、基因突變只能產(chǎn)生一個(gè)相同基因、基因突變只能產(chǎn)生一個(gè)相同基因 B課堂鞏固課堂鞏固9 9(多選)以美國為首的北約在(多選)以美國為首的北約在1994199419951995年對波黑的年對波黑的空襲以及空襲以及19991999年對南聯(lián)盟的空襲中大量使用了貧鈾彈,導(dǎo)年對南聯(lián)盟的空襲中大量使用了貧鈾彈,導(dǎo)致人類癌癥、白血病和新生兒畸形的發(fā)生等。幾個(gè)月后,致人類癌癥、白血病和新生兒畸形的發(fā)生等。幾個(gè)月后,一些歐洲國家也紛紛報(bào)道本國參加北約維和行動(dòng)的士兵因一些歐洲國家也紛紛報(bào)道本國參加北約維和行動(dòng)的士兵因患癌癥等病癥而死亡,并稱之為患
22、癌癥等病癥而死亡,并稱之為“巴爾干綜合癥巴爾干綜合癥”。對上。對上述現(xiàn)象的討論,下列選項(xiàng)合理的是述現(xiàn)象的討論,下列選項(xiàng)合理的是A A大多數(shù)基因突變是對生物體有害的大多數(shù)基因突變是對生物體有害的B B當(dāng)射線作用于生殖細(xì)胞或發(fā)育的胚胎時(shí),新生兒可能當(dāng)射線作用于生殖細(xì)胞或發(fā)育的胚胎時(shí),新生兒可能 產(chǎn)生畸形產(chǎn)生畸形C C射線引起的生物變異都將通過有性生殖遺傳給下一代射線引起的生物變異都將通過有性生殖遺傳給下一代D D射線的作用引起基因突變或染色體變異,是導(dǎo)致射線的作用引起基因突變或染色體變異,是導(dǎo)致“巴巴 爾干綜合癥爾干綜合癥”發(fā)生的重要原因發(fā)生的重要原因 ABD課堂提升課堂提升(1 1)請給予圖中以
23、特定的含義:)請給予圖中以特定的含義: _;_; _。根據(jù)圖示分析人類鐮刀根據(jù)圖示分析人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因,型細(xì)胞貧血癥的病因,并回答:并回答:(3 3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體上隱性遺傳病,該隱)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體上隱性遺傳病,該隱性致病基因在圖中對應(yīng)的堿基組成為性致病基因在圖中對應(yīng)的堿基組成為_;正?;?;正?;蛟趫D中對應(yīng)的組成為因在圖中對應(yīng)的組成為_。(4 4)根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征,說明)根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征,說明基因突變具有基因突變具有_和和_的特點(diǎn)。的特點(diǎn)。(2 2)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是,控制)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是,控制_合成的合成的_,從而改變了遺傳信息。,從而改變了遺傳信息?;?/p>
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