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1、第一章1. Mendel遺傳定律的4個(gè)組成部分有那些? (1)顯隱性法則 (2)分離法則 (3)獨(dú)立分配法則 (4)完整性法則:2. 簡(jiǎn)要說(shuō)明基因型與表現(xiàn)型之間的關(guān)系? (1)雌雄生殖細(xì)胞內(nèi)的等位基因的組合,構(gòu)成二倍體生物的基因型。 (2)基因型調(diào)控個(gè)體的表型,決定個(gè)體的性狀是否遺傳,表現(xiàn)何種特征。 (3)基因型相同, 環(huán)境不同, 表型可能不同。 (4)表型相同的個(gè)體, 基因型可能不同。 (5)基因型在形成生殖細(xì)胞的時(shí)候消失,精子和卵子是單倍體,所有基因只有一個(gè)拷貝,所以不存在基因型。 (6)生物向下一代傳遞的是基因, 不是基因型,也不是表型。3. 基因型與后天的生活環(huán)境是否有關(guān)? 在不同的環(huán)

2、境條件下,相同的基因型也可以表現(xiàn)出不同的表型。 4. 后天改變的外貌,環(huán)境造成的外觀變化,能不能夠遺傳?后天獲得的性狀或特征是體細(xì)胞的變化,不能傳給后代 5. 怎樣區(qū)別兩對(duì)基因的隱性上位和顯性上位? 可以通過(guò)孟德爾遺傳比率來(lái)區(qū)別。 在顯性上位效應(yīng)中,起抑制作用的是一個(gè)顯性基因,孟德爾比率被修飾為12:3:1。在隱性上位效應(yīng)中,起抑制作用的是一對(duì)隱性基因,孟德爾比率被修飾為9:3:4。6. 簡(jiǎn)要說(shuō)明等位基因和復(fù)等位基因的區(qū)別。 等位基因:位于染色體或基因組的同一位置,控制一對(duì)相對(duì)性狀的2個(gè)基因。復(fù)等位基因生物群體中,染色體或基因組同一位置存在3個(gè)以上的等位基因,表型性狀也多于兩個(gè)。7. 伴性遺傳

3、的基因在何種染色體上? 性染色體上8. 舉例說(shuō)明兩對(duì)基因互補(bǔ)作用的表型比例特征。 多個(gè)位點(diǎn)顯性基因互相作用 而表現(xiàn)另一種性狀(比例9:3:3:1或9:6:1)如雞的胡桃冠的遺傳,把純合體的玫瑰冠雞與純合體的豆冠雞雜交,子一代是胡桃冠,子二代是9/16的胡桃冠3/16玫瑰冠3/16豆冠1/16單冠 ,顯性基因分別決定了玫瑰冠和豆冠的形成,由于兩者的互補(bǔ)作用形成了胡桃冠。9. 解釋基因座的含義。 基因在染色體或基因組DNA序列中的物理位置。10. 測(cè)交與回交有何區(qū)別? 1. 測(cè)交:未知基因型個(gè)體與隱性表型個(gè)體交配。如果后代出現(xiàn)顯性表型,則未知基因型個(gè)體為雜合子。 2. 回交:親子交配,常用于后代與

4、隱性性狀表型親本交配。11. 配子與合子有何不同? 兩性生殖生物的性細(xì)胞精子和卵子統(tǒng)稱為配子,而合子是精子和卵子的結(jié)合。12.嵌合性狀屬于體細(xì)胞突變還是性細(xì)胞突變? 嵌合性狀屬于體細(xì)胞突變13. 雌性果蠅為什么沒(méi)有白眼突變個(gè)體? 因?yàn)榭刂蒲劬︻伾牡任换蛟赬染色體上14. 二倍體生物有幾種基因型? 三種,XX、Xx、xx15. 家雞的冠型有幾種?那種能夠穩(wěn)定遺傳?胡桃冠,玫瑰冠,豆冠,單冠,其中單冠是純隱能穩(wěn)定遺傳。第二章1.解釋名詞:中心法則:是指遺傳信息從DNA傳遞給RNA,再?gòu)腞NA傳遞給蛋白質(zhì),即完成遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程。也可以從DNA傳遞給DNA,即完成DNA的復(fù)制過(guò)程。這是

5、所有細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物所遵循的法則?;パa(bǔ)DNA:在反轉(zhuǎn)錄酶催化下,以RNA為模板合 成的DNA分子稱為互補(bǔ)DNA(cDNA)反轉(zhuǎn)錄:合成 cDNA(互補(bǔ)DNA)的過(guò)程稱為反轉(zhuǎn)錄模板鏈:指導(dǎo)合成mRNA的那條DNA單鏈,也就是與mRNA互補(bǔ)的單鏈成為模板鏈編碼鏈:與mRNA序列相同(除了T代替U)的那條DNA單鏈稱為編碼鏈。遺傳密碼的通用性:所有生物的遺傳密碼都相同,稱為密碼的通用性或普適性。但存在少數(shù)例外。偏愛密碼:不同生物對(duì)簡(jiǎn)并密碼的利用存在偏向性,不同物種常用的密碼稱為偏愛密碼密碼的簡(jiǎn)并性:同一種氨基酸具有兩種或多種密碼子的現(xiàn)象叫做密碼的簡(jiǎn)并性DNA變性和復(fù)性:DNA雙鏈之間的氫鍵斷裂變成單鏈

6、的過(guò)程稱為DNA變性,變性DNA在適當(dāng)條件下,兩條互補(bǔ)鏈可重新恢復(fù)天然的雙螺旋構(gòu)象,這種現(xiàn)象稱為復(fù)性。 2. 遺傳密碼有那些性質(zhì)? (1)所有密碼都是由3個(gè)核苷酸組成,稱為三聯(lián)體密碼。(2)有些氨基酸的密碼有多個(gè),稱為密碼的簡(jiǎn)并性。(3)真核生物編碼甲硫氨酸(Met)的密碼AUG,也是 mRNA翻譯肽鏈的起始密碼,是識(shí)別基因起點(diǎn)的標(biāo)志。基因內(nèi)可以多次出現(xiàn)AUG。(4)密碼UAA,UAG,UGA不編碼氨基酸,其作用是終止mRNA翻譯成蛋白質(zhì),稱為終止密碼,是識(shí)別基因結(jié)尾的標(biāo)志。一個(gè)基因內(nèi)只出現(xiàn)一次終止密碼。(5)簡(jiǎn)并密碼的前2個(gè)核苷酸比較嚴(yán)格,第3個(gè)可變,稱為擺動(dòng)或變偶。(6)不同生物對(duì)簡(jiǎn)并密碼

7、的利用存在偏向性,不同物種常用的密碼稱為偏愛密碼。(7)所有生物的遺傳密碼都相同,稱為密碼的通用性或普適性。但是,存在少數(shù)例外。(8)密碼中的5-甲基胞嘧啶能夠改變轉(zhuǎn)錄或翻譯結(jié)果。 3. 簡(jiǎn)要說(shuō)明蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)等級(jí)和特征. 一級(jí)結(jié)構(gòu):線形排列的氨基酸,肽鏈。 二級(jí)結(jié)構(gòu):肽鏈的螺旋和片層結(jié)構(gòu)。 三級(jí)結(jié)構(gòu):一條肽鏈的三維空間的折疊結(jié)構(gòu)。 四級(jí)結(jié)構(gòu):幾條肽鏈(或幾個(gè)亞基)結(jié)合形成的三維空間的折疊結(jié)構(gòu)。4. 證明遺傳物質(zhì)是DNA的重要實(shí)驗(yàn)有幾個(gè):肺炎雙球菌實(shí)驗(yàn), 噬菌體感染實(shí)驗(yàn), 煙草花葉病毒的重建實(shí)驗(yàn)5. 下列論述哪個(gè)正確,哪個(gè)錯(cuò)誤:(1)遺傳信息可以在DNA和RNA之間雙向傳遞. (正確)(2)遺傳

8、信息可以在DNA和蛋白質(zhì)之間雙向傳遞. (錯(cuò)誤)(3)所有生物都有遺傳物質(zhì)DNA. (錯(cuò)誤)(4) 有些生物沒(méi)有DNA,只有RNA. (正確)(5)遺傳密碼就是遺傳信息. (錯(cuò)誤)(6)胞嘧啶的甲基化只發(fā)生在DNA.(正確)(7)堿基分子存在基態(tài)和激發(fā)態(tài). (正確)6. 氨基酸的密碼數(shù)與其在蛋白質(zhì)中的出現(xiàn)頻率是否相關(guān)? 相關(guān),某一編碼氨基酸的密碼子越多,其出現(xiàn)的頻率越高7.模板鏈?zhǔn)怯辛x鏈還是反義鏈?反義鏈8. 為什么哺乳動(dòng)物基因組的C和G一般都少于A和T? 堿基對(duì)A=T的變性和復(fù)性過(guò)程要比GC容易.9. 胞嘧啶的甲基化,甲基常出現(xiàn)在嘧啶環(huán)的第幾位置? 第五位10. 甲基化的胞嘧啶是否影響DNA

9、的復(fù)制? 11. 甲基化胞嘧啶是否影響DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)?甲基化胞嘧啶是DNA甲基化主要形成的產(chǎn)物之一,它能引起染色體結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性以及DNA與蛋白質(zhì)的相互作用方式,從而控制基因表達(dá)。(10/11) 12. 薛定諤關(guān)于遺傳物質(zhì)屬性有哪些著名論斷? (1).遺傳物質(zhì)是一種簡(jiǎn)單的,可以復(fù)制的有機(jī)分子。(2).用“量子躍遷”原理可以解釋基因的突變。(3).遺傳性狀以“密碼”形式通過(guò)染色體而傳遞等。(4).基因的突變無(wú)法用經(jīng)典力學(xué)解釋,但是可以用量子理論來(lái)解釋,遺傳機(jī)制與量子力學(xué)的理論基礎(chǔ)密切相關(guān)。13. 胞嘧啶的甲基化是否影響DNA的堿基配對(duì)? (見10題答案)14. 簡(jiǎn)述嘧啶,胞嘧

10、啶,尿嘧啶和胸腺嘧啶的合成順序和化學(xué)反應(yīng)。這個(gè)過(guò)程是否可逆? 15. 5-甲基尿嘧啶和胸腺嘧啶的分子結(jié)構(gòu)是否相同? 16. DNA或者RNA分子中,是否只有4種堿基? 不是,還有: 5-甲基胞嘧啶,5-甲基羥基胞嘧啶,5-甲酰胞嘧啶 (5formylcytosine),5-羧基胞嘧啶 (5-carboxylcytosine)。第三章1. 說(shuō)明等位基因與性狀之間的關(guān)系等位基因位于同一對(duì)同源染色體相同位置,決定某一性狀的不同形式。2.突變的功能喪失型和功能獲得型有何區(qū)別?功能喪失型:這類突變基因大多數(shù)產(chǎn)生變異蛋白質(zhì),極少數(shù)不產(chǎn)生蛋白質(zhì),一般屬于隱性性狀;功能獲得型:這類突變基因大多數(shù)產(chǎn)生新的蛋白質(zhì)

11、或表型性狀,屬于顯性性狀。3.說(shuō)明等位基因的4種不同狀態(tài)1.只有一個(gè)等位基因表達(dá): 顯性基因(顯性純合子);表現(xiàn)顯性性狀。 2.兩個(gè)等位基因都表達(dá): 顯性純合子,雜合子(共顯性);表現(xiàn)顯性性狀或者中間型性狀。 3.只有一個(gè)基因表達(dá): 隱性基因(隱性純合子);表現(xiàn)隱性性狀。 4.只有一個(gè)基因表達(dá): 隱性基因(雜合子的顯性基因緘默或印記).表現(xiàn)隱性性狀。 5.兩個(gè)等位基因都不表達(dá): 性狀丟失,不出現(xiàn)。 6.等位基因多次表達(dá): 紊亂,失常,腫瘤等。4. 轉(zhuǎn)座與易位有何區(qū)別?轉(zhuǎn)座:一段片斷接在染色體新的位置;易位:斷裂的染色體重新接在新的位置5.解釋名詞:外顯子:基因上編碼蛋白的序列 內(nèi)含子:基因上非

12、編碼的序列假基因:具有與功能基因相似的序列,但由于發(fā)生了許多個(gè)突變以至于失去了原有的功能,所以假基因是沒(méi)有功能的基因。轉(zhuǎn)座元:染色體上位置不固定,可移動(dòng)的基因或序列稱 為可動(dòng)基因,也叫做轉(zhuǎn)座元6.人線粒體基因組多少個(gè)bp?有沒(méi)有內(nèi)含子?人的線粒體基因組為16569 bp,沒(méi)有內(nèi)含子.7. 線粒體基因組有哪些生物醫(yī)學(xué)用途? 1. mtDNA可作為“分子鐘”,用于分子系統(tǒng)發(fā)生研究,也用于研究個(gè)體的家系來(lái)源。2. 作為分子進(jìn)化研究的材料。3. mtDNA 與線粒體的氧化磷酸作用關(guān)系密切。4. mtDNA損傷與帕金森病,早老癡呆癥,母系遺傳的糖尿病等有關(guān)。8. 不同基因序列之間存在重疊,共用一段序列,

13、這個(gè)重疊序列是超基因還是重疊基因?是重疊基因9. 順?lè)醋訙y(cè)驗(yàn)的用途是什么?用于檢驗(yàn)兩個(gè)突變是真等位基因還是 假等位基因10. 二倍體細(xì)胞的等位基因如果完全相同, 則該基因座位是純合的,還是雜合的 ?純合11. 野生型是自然界常見的基因型和表現(xiàn)型, 多為顯性性狀,還是多為隱性性狀?顯性12. 2個(gè)基因通過(guò)不同的閱讀框的DNA序列,能否共享同一序列?能,2個(gè)基因通過(guò)閱讀不同框的DNA序列而共享同一序列13.何謂超基因?作用于一種性狀或作用于一系列相關(guān)性狀 的幾個(gè)緊密連鎖的基因.14.如果某個(gè)基因座位上有n個(gè)復(fù)等位基因,基因型種類的總數(shù)是多少?其中,純合基因型和雜 合基因型數(shù)各為多少?基因型有n+n

14、(n-1)/2個(gè),純合基因型有n個(gè),雜合基因型n(n-1)/2個(gè)第四章1.名詞解釋常染色質(zhì):常染色質(zhì)是染色質(zhì)的主要成分,染色較淺,著色均勻。 異染色質(zhì):異染色質(zhì)折疊致密,染色體上染色較深,DNA的包裝比為10000倍 基因組印記:又稱遺傳印記,是指有些基因的表達(dá)與否,取決于這個(gè)基因來(lái)自父本還是母本。2. DNA的復(fù)制方向有幾個(gè)?取決于什么?單向復(fù)制和雙向復(fù)制,取決于復(fù)制叉是一個(gè)還是兩個(gè)3.DNA 的 2 種復(fù)制方式是:滾環(huán)復(fù)制、復(fù)制叉復(fù)制4.簡(jiǎn)述細(xì)胞周期,及各周期的特征細(xì)胞周期: G1期S期G2期M期. G1: RNA和蛋白質(zhì)合成,無(wú)DNA復(fù)制. S: DNA合成, DNA總量增加一倍. G2

15、: 無(wú)DNA合成. M: 染色體開始分裂5. 同義,無(wú)義,錯(cuò)義突變有何區(qū)別?同義突變::發(fā)生單堿基置換突變,但是翻譯出的蛋白質(zhì)相同.無(wú)義突變:原來(lái)編碼一個(gè)氨基酸的密碼子,點(diǎn)突變后,變成了一個(gè)終止密碼子,使多肽合成提前終止,產(chǎn)生縮短了的肽鏈。錯(cuò)義突變:?jiǎn)螇A基對(duì)置換形成新的密碼子,編碼另一種氨基酸。6.簡(jiǎn)述有絲分裂和減數(shù)分裂的主要區(qū)別.有絲分裂:每條染色體復(fù)制成兩條染色單體分到兩個(gè)子細(xì)胞中。減數(shù)分裂:生殖細(xì)胞/配子生成過(guò)程特有的染色體分離行為,二倍體細(xì)胞復(fù)制一次,分裂兩次產(chǎn)生4個(gè)單倍體細(xì)胞。7.何謂染色體組型或核型,染色體形態(tài)特征的4個(gè)類別是: 1). 端著絲粒染色體;臂比與符號(hào)是什么? 7.0

16、符號(hào)為:t2). 近端著絲粒染色體;臂比與符號(hào)是什么? 3.07.0 符號(hào)為:st3). 近中著絲粒染色體;臂比與符號(hào)是什么? 1.73.0 符號(hào)為 sm4). 中著絲粒染色體/等臂染色體;臂比與符號(hào)是什么? 11.7 符號(hào)為m8. 何謂轉(zhuǎn)換?一種嘌呤被另一種嘌呤置換或一種嘧啶被另一種嘧啶置換AG (腺嘌呤鳥嘌呤)/C T(胞嘧啶胸腺嘧啶)9. 染色體的易位和倒位哪個(gè)發(fā)生在不同的染色體,哪個(gè)發(fā)生在同一染色體上?易位發(fā)生在不同染色體上,倒位發(fā)生在同一染色體上。10. 何謂顛換? 嘌呤置換為嘧啶,或嘧啶置換為嘌呤。11. 何謂表觀遺傳變異?是指DNA序列沒(méi)有變化,而基因的表達(dá)發(fā)生改 變,即表型性狀

17、發(fā)生變異。12. 何謂印記基因?因?yàn)閬?lái)源于父本或母本而未表達(dá)的基因稱為印記基因。13. 中心粒,著絲粒在細(xì)胞的那個(gè)位置?在分裂中期,中心粒位于細(xì)胞的兩極,著絲粒子位于中間的赤道板上14. Angelman 綜合癥和Prader-Willi綜合癥是基因突變所致,還是基因組印記所致?Angelman綜合征是因?yàn)槿旧w缺失,也就是基因突變所致;Prader-willi綜合征是基因印記所致。15. 脆性X染色體綜合癥的精氨酸密碼CGG的重復(fù)拷貝數(shù)范圍是多少?正常范圍是多少?患者波動(dòng)范圍:2504000 正常范圍:65416. 基因突變和遺傳缺陷的疾病能否治愈?能否預(yù)防?不能治愈,可以預(yù)防17. 何謂動(dòng)

18、態(tài)突變? 某個(gè)密碼的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn) 多于正常個(gè)體的密碼數(shù),且數(shù)量可變,也稱為基因組不穩(wěn)定性18:端粒和隨體是否同一物質(zhì)?不是同一物質(zhì),端粒是真核生物染色體末端的一種特殊結(jié)構(gòu),實(shí)質(zhì)上是一重復(fù)序列,作用是保持染色體的完整性。隨體是位于染色體末端的、圓形或圓柱形的染色體片段,是是被染色體的主要特征之一。第五章1 名詞解釋基因組:是指細(xì)胞中的整套染色體所含的全部DNA.C值:生物體的單倍體基因組所含的DNA總量. C值悖理:生物基因組大小與生物進(jìn)化程度無(wú)關(guān).序列復(fù)雜性:不同序列的總長(zhǎng)度基因序列:確定蛋白質(zhì)(或RNA產(chǎn)物)的DNA序列,其首尾密碼分別為其始密碼和終止密碼開放閱讀框:首尾密碼分別為其始密碼和終止

19、密碼的DNA序列。編碼序列:編碼序列是指編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列。外顯子是編碼序列, 內(nèi)含子非編碼序列單一序列:基因組里只出現(xiàn)一次的DNA序列 重復(fù)序列:基因組里重復(fù)出現(xiàn)的DNA序列,有散在的,也有成簇的。重復(fù)序列家族:一組核苷酸序列高度相似的重復(fù)序列。基因家族:真核生物基因組中來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相同、功能相關(guān)的一組基因。變性:天然的雙螺旋DNA分子,被加熱或某些化學(xué)試劑(例如尿素,甲酰胺)作用,解旋為單鏈結(jié)構(gòu),稱為DNA變性復(fù)性:變性DNA分子在一定條件下,可以恢復(fù)雙鏈結(jié)構(gòu),稱為復(fù)性衛(wèi)星DNA:一類高度重復(fù)序列,DNA在截止氯化銫中作高密度梯度離心,此時(shí)DNA分子將按其大小分布在離心管內(nèi)不

20、同密度的氯化銫介質(zhì)中。遺傳圖:以多態(tài)遺傳標(biāo)記為界標(biāo),根據(jù)重組頻率,計(jì)算界標(biāo)之間的染色體相對(duì)位置2.回答問(wèn)題:說(shuō)明序列復(fù)雜性的原因?1.冗余DNA在數(shù)量上存在巨大差別。有些基因或序列片段存在數(shù)目不等的拷貝。序列復(fù)雜性:不同序列的總長(zhǎng)度。2.基因外顯子數(shù)目的差別。3.基因序列長(zhǎng)短上的差別(外顯子+內(nèi)含子)。4.超基因,假基因,重疊基因重復(fù)序列怎樣分類?(1) 輕度重復(fù)序列(2) 中度重復(fù)序列(3) 高度重復(fù)序列 簡(jiǎn)要說(shuō)明不同生物基因組的重復(fù)序列比例1. 原核生物基因組基本上沒(méi)有重復(fù)序列.2. 低等真核生物基因組的重復(fù)序列不超過(guò)20%,且多半是中度重復(fù)序列。3. 動(dòng)物基因組的中度和高度重復(fù)序列約占5

21、0%。4. 一些顯花植物和兩棲類基因組的高度和中度重復(fù)序列幾乎高達(dá)80%.DNA微衛(wèi)星怎樣分類?(1) 小衛(wèi)星DNA:幾百個(gè)核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。(2) 微衛(wèi)星DNA:220個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元重復(fù)數(shù)百至數(shù)千次所組成。說(shuō)明遺傳標(biāo)記及其應(yīng)具備的條件?遺傳標(biāo)記:指可以追蹤某個(gè)染色體,某個(gè)染色體片段,某個(gè)基因,或特定DNA序列在家系中的傳遞軌跡的任何一種遺傳特性。遺傳標(biāo)記應(yīng)具備的條件: 有豐富的多態(tài),按孟德爾方式遺傳,取材方便,檢測(cè)容易。說(shuō)明輕度重復(fù)序列,中度重復(fù)序列,高度重復(fù)序列的特征.、(1) 輕度重復(fù)序列: 210個(gè)拷貝 例如:組蛋白基因和酵母tRNA基因.(2) 中度重復(fù)序列:10數(shù)百拷

22、貝的DNA序列。 通常是非編碼序列,平均長(zhǎng)度約300 bp,常構(gòu)成序列家族,分散在基因組中。(3) 高度重復(fù)序列:數(shù)百數(shù)百萬(wàn)份拷貝,多為首尾相接的串聯(lián)重復(fù))。簡(jiǎn)述基因定位方法:1. 細(xì)菌基因定位2. 系譜定位3. 體細(xì)胞雜交定位4. 原位雜交定位 簡(jiǎn)述基因克隆策略與方案基因克隆:從基因組中分離目標(biāo)基因,并復(fù)制成多個(gè)拷貝.策略:(1)功能克隆(2)定位克隆(3)定位候選克隆方案:(1)從基因組文庫(kù)中分離目標(biāo)基因.(2)篩查文庫(kù)(3)染色體步移:重疊基因組克隆之間的連續(xù)雜交(4)電子雜交(5)外顯子捕捉(6)外顯子擴(kuò)增基因組學(xué)(Genomics)主要包括那些內(nèi)容?(1) 基因組結(jié)構(gòu): 研究基因的物

23、理化學(xué)結(jié)構(gòu),包括13維空間結(jié)構(gòu)。(2) 基因組功能:研究基因的生物學(xué)功能,包括自我復(fù)制,修飾與突變,從基因表達(dá)為蛋白質(zhì)的過(guò)程,生長(zhǎng)發(fā)育調(diào)控等。(3) 基因組信息: 研究基因遺傳信息的存儲(chǔ),修飾,開關(guān),傳遞,核苷酸之間,基因之間,基因與細(xì)胞質(zhì)之間,組織器官之間,體細(xì)胞之間,上下代之間的信息傳遞與表達(dá)等。3. 基因轉(zhuǎn)入:把外源基因轉(zhuǎn)入生物體內(nèi)或體細(xì)胞內(nèi),觀察該基因?qū)Ρ硇偷挠绊?,即轉(zhuǎn)基因研究.4. 基因剔除:破壞生物體基因組的某個(gè)基因,觀察對(duì)表型的影響。5. 基因抑制(gene knock-down):利用反義核酸技術(shù)降低或抑制某一基因的活性。6. DNA多態(tài)有哪些: RFLP,AFLP,SNP,微

24、衛(wèi)星多態(tài),表達(dá)序列標(biāo)簽(EST),序列標(biāo)定位點(diǎn)(STS)。7. 基因的克隆方案有哪6個(gè): 從基因組文庫(kù)中分離目標(biāo)基因,篩查文庫(kù),染色體步移,電子雜交,外顯子捕捉,外顯子擴(kuò)增8. 基因的定位技術(shù)有哪4個(gè):細(xì)菌基因定位,系譜定位,體細(xì)胞雜交定位, 原位雜交定位。9. 何謂基因克隆: 從基因組中分離目標(biāo)基因,并復(fù)制成多個(gè)拷貝.包括:功能克隆,定位克隆,定位候選克隆。第八章1.何謂順式作用元件?起調(diào)控作用的DNA序列,位于基因旁側(cè)序列 或內(nèi)含子中,通常不編碼蛋白質(zhì).2. 何謂反式作用因子? 蛋白質(zhì)或RNA(tRNA,rRNA等)調(diào)控另一基因 的表達(dá),稱為反式作用因子.3.何謂啟動(dòng)子? 位于結(jié)構(gòu)基因5端

25、轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)上游,負(fù)責(zé)啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列.4.終止子:位于結(jié)構(gòu)基因結(jié)束位置的DNA序列.5.何謂沉默子? 與基因表達(dá)負(fù)調(diào)控的元件. 6.何謂應(yīng)答元件?位于基因上游,能被轉(zhuǎn)錄因子識(shí)別和結(jié)合,調(diào)控基因?qū)R恍员磉_(dá)的DNA序列. 7.何謂“鋅指”基序?是一個(gè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域,由重復(fù)的半胱氨酸和組胺酸或重復(fù)的半胱氨酸在一個(gè)金屬鋅離子四周形成一個(gè)四面體的排列結(jié)構(gòu).基序在鋅結(jié)合點(diǎn)上突出的氨基酸環(huán)型結(jié)構(gòu)如手指形,稱為(鋅指).鋅 指蛋白結(jié)構(gòu)是同DNA或RNA結(jié)合部位.8. 表觀遺傳的機(jī)制:包括(但是不限于)1. DNA甲基化2. 組蛋白的翻譯后修飾,組蛋白的變異 3. 染色質(zhì)重塑(結(jié)構(gòu)發(fā)生改變)4. 基因印記

26、5. RNA干擾, 非編碼RNA或者基因沉默 9. 表觀遺傳學(xué): 研究基因序列不發(fā)生改變的可遺傳變異。10. 表觀遺傳的作用: 在于調(diào)控真核生物的發(fā)育過(guò)程。11.表觀遺傳的定義:不基于DNA序列的改變的細(xì)胞核遺傳. 12. DNA甲基化: 是指通過(guò)DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的催化,在 CpG二核苷酸的胞嘧啶上,加上一個(gè)甲基基團(tuán)。第九章1多基因?qū)W說(shuō)有哪5個(gè)主要論點(diǎn)?(1)數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是多基因。(2)這類基因大多無(wú)顯隱性或顯性不完全。(3)每個(gè)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響作用很小。(4)這類基因的作用是累加的。(5)這類基因也服從一般的遺傳規(guī)律,有分 離和重組,連鎖和互換。 2純系實(shí)驗(yàn)的4個(gè)結(jié)論是什么?(1)

27、菜豆是自花授粉植物,所以19個(gè)家系可以看成是19個(gè)純系. (2) 各家系的平均重是穩(wěn)定的.純系內(nèi)個(gè)體間的差異是環(huán)境因素造成的,這種差異不能遺傳. (3) 表型相同的個(gè)體,可以有不同的基因型.能遺傳給下一代的是基因型而不是表現(xiàn)型. (4) 純系內(nèi)選擇無(wú)效,因?yàn)榧词贡硇筒煌?但基因型相同,所以純系內(nèi)大粒親本與小粒親本的后代重量是基本相同. 3表型方差可以剖分為幾個(gè)部分?表型方差Vp可以剖分為基因型方差VG和環(huán)境方差VE , Vp = VG + VE VG可分成加性方差或育種值方差VA,顯性方差VD和互作方差 VI: VG = VA + VD + VI VE分為系統(tǒng)環(huán)境方差VEg和隨機(jī)環(huán)境方差VEs: ,VE = VEg+VEs 4什么是系統(tǒng)環(huán)境,隨機(jī)環(huán)境? 系統(tǒng)環(huán)境是指長(zhǎng)時(shí)期作用于所有個(gè)體上的環(huán)境因素。例如年度、季節(jié)等,可以消除或校正。 隨機(jī)環(huán)境是指不規(guī)則的、大部分是短時(shí)間作用在個(gè)別個(gè)體上的環(huán)境因素。這種因素?zé)o法從

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