脊髓變性疾病

1、脊髓變性疾病2021/4/261脊髓變性疾病 一、脊髓空洞癥 二、亞急性聯(lián)合變性 三、運(yùn)動神經(jīng)元疾病 四、脊髓小腦變性2021/4/262脊髓空洞癥syringomyelia2021/4/263概述脊髓空洞癥(syringomyelia SM)是主要累及脊髓的慢性進(jìn)行性變性病，脊髓中央管室管膜內(nèi)外有液體積聚，且呈筒樣串聯(lián)，臨床上稱為脊髓空洞癥。在1827年Olliveir Angers首先提出該病，1891年Arnold Chiari通過尸檢發(fā)現(xiàn)先天性枕大孔區(qū)畸形和后腦畸形者中，多有脊髓空洞發(fā)現(xiàn)，因此，常稱為Arnold Chiari畸形脊髓空洞癥(ACM-SM)。2021/4/264概述好發(fā)

2、部位：可以在頸髓或在上胸段幾個節(jié)段內(nèi)發(fā)生，也可向上、下延展。少數(shù)累及脊髓全長。病理：脊髓內(nèi)空洞形成、脊髓積水，在空洞周圍有神經(jīng)膠質(zhì)增生。好發(fā)年齡2030歲間青、中年期。病因：凡能引起顱脊蛛網(wǎng)膜下腔阻塞，如枕大孔區(qū)畸形、小腦扁桃體下疝、髓內(nèi)腫瘤小腦和(或)頸髓血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤，四腦室和小腦腫瘤時，也可見有脊空癥，甚至腰椎陳舊性壓縮骨折時，也能見到延伸至上頸段的脊髓空洞癥。2021/4/265發(fā)病機(jī)理.流體動力學(xué)說:系1965年Gardner所倡導(dǎo)，Dyste等發(fā)展的腦脊液壓力波傳遞理論 認(rèn)為因枕大孔區(qū)畸形和小腦扁桃體下疝壓迫，使腦脊液循環(huán)受阻，不能順利地在蛛網(wǎng)膜下腔通過，四腦室內(nèi)下注的腦脊液發(fā)生“

3、水錘樣效應(yīng)”，在每次搏動時沖擊四腦室下端在胚胎時已閉塞的“閂(obex)”部，使腦室液下注入脊髓中央管內(nèi)，日久即使腦室液在中央管積聚，形成空洞。空洞液的成分分析也證實(shí)其與腦室液相近。2021/4/266發(fā)病機(jī)理顱-脊蛛網(wǎng)膜下腔腦脊液壓力分離學(xué)說William認(rèn)為當(dāng)枕大孔區(qū)畸形造成枕大池與頸椎管內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔腦脊液分離，CSF順向、逆向、縱軸向流動受阻，特別是在坐起、屏氣等使上腔靜脈壓增高時，顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔CSF積聚時可發(fā)生“抽吸作用”而進(jìn)入中央管積聚，成為脊髓積水。胸腹腔壓力變化導(dǎo)致顱內(nèi)與椎管內(nèi)壓力失衡是引起CSF異常分流的動力。2021/4/267發(fā)病機(jī)理其他:Ball等認(rèn)為偏心向空洞形成，可

4、能還有一些不能確定的原因如脊髓成分間粘連等解剖因素。先天發(fā)育缺陷:Stovnes等觀察到脊髓中央管開始閉合在2030歲間，脊空癥常在此期間內(nèi)發(fā)病，可能與脊髓中央管閉合不良引起有關(guān)。血循環(huán)異常:脊髓內(nèi)血管異?；蜓h(huán)異常使脊髓供血不足,逐漸出現(xiàn)缺血,壞死 , 最后液化形成空洞2021/4/268病理 脊髓外形呈梭形膨大或萎縮變細(xì)，空洞壁不規(guī)則，由環(huán)形排列的膠質(zhì)細(xì)胞及纖維組成?？斩磧?nèi)液體充填成分與CSF相似，如果蛋白含量增高則呈黃色。空洞多位于頸膨大，可向腦干或胸髓擴(kuò)展，腰髓較少受累，偶有多個空洞而且不相通。病變多從灰質(zhì)前連合開始，然后向后角擴(kuò)展，呈L字形分布?？蓪ΨQ或不對稱地侵及前角，繼而壓迫脊

5、髓白質(zhì)。空洞形成早期，囊壁多不規(guī)則，有退變的神經(jīng)膠質(zhì)。空洞形成已久，周圍膠質(zhì)增生及肥大星形細(xì)胞形成致密囊壁，空洞周圍可見異常透明變性的血管。延髓空洞通常呈縱裂狀，多為單側(cè)，有些甚至上伸人腦橋，空洞可阻斷內(nèi)側(cè)丘系交叉纖維，累及舌下神經(jīng)核、迷走神經(jīng)核。2021/4/269脊髓空洞癥類型非交通性的脊髓空洞癥 ：可能的病因是外傷、腫瘤（多數(shù)是膠質(zhì)瘤）、蛛網(wǎng)膜炎 交通性脊髓空洞癥 ：中央管擴(kuò)張。幾乎全部與枕大孔有關(guān) 2021/4/26109、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2022/7/

6、152022/7/152022/7/157/15/2022 7:50:11 PM11、人總是珍惜為得到。2022/7/152022/7/152022/7/15Jul-2215-Jul-2212、人亂于心，不寬余請。2022/7/152022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/157/15/202214、抱最大的希望，作最大的努力。15 七月 20222022/7/152022/7/152022/7/1515、一個人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。七月 222

7、022/7/152022/7/152022/7/157/15/202216、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2022/7/152022/7/1515 July 202217、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/15臨床分型 Barnett等將脊髓空洞癥分為四型：1脊髓空洞伴第四腦室正中孔阻塞和中央管擴(kuò)大 合并型Chiari畸形； 伴后顱窩囊腫、腫瘤、蛛網(wǎng)膜炎等造成第四腦室正中孔阻塞。2特發(fā)性脊髓空洞癥。3繼發(fā)性脊髓空洞癥脊髓腫瘤、外傷、脊髓蛛網(wǎng)膜炎和硬膜炎所致。4單純脊髓積水或伴腦積水。2021/4/26129、 人的價值，在招

8、收誘惑的一瞬間被決定。2022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2022/7/152022/7/152022/7/157/15/2022 7:50:11 PM11、人總是珍惜為得到。2022/7/152022/7/152022/7/15Jul-2215-Jul-2212、人亂于心，不寬余請。2022/7/152022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/157/15/202214、抱最大的

9、希望，作最大的努力。15 七月 20222022/7/152022/7/152022/7/1515、一個人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。七月 222022/7/152022/7/152022/7/157/15/202216、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2022/7/152022/7/1515 July 202217、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/15臨床表現(xiàn) 2030歲發(fā)病，但最小3歲，最大70歲。病程數(shù)月40年。男性多于女性。起病隱襲，進(jìn)展緩慢，常因部分痛覺消失，在無痛性燙傷時才被發(fā)現(xiàn)。 臨床癥狀取決于空洞所在部位及

10、其范圍的大小。2021/4/2614臨床表現(xiàn)-感覺障礙最早癥狀常是雙手及前臂皮膚痛溫覺喪失，而觸覺及深感覺相對正常，表現(xiàn)為節(jié)段性分離性感覺障礙。患者常在手發(fā)生灼傷或刺傷后才發(fā)現(xiàn)痛溫覺缺損。以后痛、溫覺喪失范圍可以擴(kuò)大到兩側(cè)上肢及胸背部呈短上衣樣分布。如向上侵及三叉神經(jīng)脊束核可造成面部痛、溫覺減退或消失，角膜反射消失。痛溫覺消失區(qū)域內(nèi)常有自發(fā)性疼痛。晚期脊髓后索及脊髓丘腦側(cè)束受累，造成病變以下各種傳導(dǎo)束性感覺障礙。2021/4/2615初期，只侵犯灰質(zhì)前連合2021/4/2616中期，進(jìn)步侵犯前角，呈現(xiàn)典型的馬褂形感覺障礙2021/4/2617后期，病變進(jìn)一步發(fā)展，并向上蔓延侵犯三叉神經(jīng)脊髓束核

11、，出現(xiàn)面部核性感覺缺失；同時病灶侵犯側(cè)索傳導(dǎo)束，出現(xiàn)癱瘓和束性感覺障礙。2021/4/2618臨床表現(xiàn)-運(yùn)動障礙空洞擴(kuò)大累及前角細(xì)胞，手部小肌肉及前臂尺側(cè)肌肉萎縮無力、有肌束顫動。少數(shù)波及上肢肩胛肌及部分肋間肌肉，肌張力及腱反射減低?？斩蠢^續(xù)擴(kuò)大尚可侵及錐體束，出現(xiàn)肌張力增高及腱反射亢進(jìn)，Babinski征陽性?？斩磧?nèi)發(fā)生出血病情可突然惡化。頸胸段脊髓空洞出現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)下運(yùn)動神經(jīng)元性上肢馳緩性部分癱瘓，表現(xiàn)為肌無力、肌張力下降，尤以兩手魚際肌、骨間肌萎縮最為明顯，嚴(yán)重者呈爪形手畸形，且可有肌束震顫（“肉跳”），一側(cè)或兩側(cè)下肢發(fā)生上運(yùn)動神經(jīng)元性部分癱瘓、肌張力亢進(jìn)。2021/4/2619臨床表現(xiàn)

12、-植物神經(jīng)損害癥狀Horner征 如病變累及C8T2脊髓側(cè)角，可出現(xiàn)同側(cè)Horner征，同側(cè)瞳孔縮小、瞼裂變小、眼球內(nèi)陷和同側(cè)面部出汗減少，但在初期偶見有發(fā)汗過多的病例報導(dǎo)。Morvan征 皮膚營養(yǎng)障礙可見皮膚增厚、過度角化，痛覺消失區(qū)的表皮燙傷、外傷可造成頑固性潰瘍及瘢痕形成。甚至指、趾節(jié)末端無痛性壞死脫落，。夏科(Charcot)關(guān)節(jié) 關(guān)節(jié)痛覺缺失可引起關(guān)節(jié)磨損萎縮和畸形關(guān)節(jié)腫大、活動度增加、運(yùn)動時有摩擦音而無痛覺。晚期可有神經(jīng)源性膀胱和便失禁 2021/4/2620合并癥脊柱側(cè)彎或后突畸形、隱性脊柱裂、頸枕區(qū)畸形、小腦扁桃體下疝、頸肋弓形足2021/4/2621輔助檢查1腦脊液檢查多正常

13、，空洞較大造成脊髓腔部分梗阻時CSF蛋白可增高。2X線檢查可以發(fā)現(xiàn)Charcot關(guān)節(jié)、頸枕區(qū)畸形、脊柱畸形等。3延遲脊髓CT掃描(DMCT)將水溶性造影劑注入蛛網(wǎng)膜下腔后，延遲一定時間，如注射后6、12、18和24小時分別進(jìn)行脊髓CT檢查，可清晰顯示高密度的空洞影像。 4MRI是診斷本病最準(zhǔn)確的方法，能多平面、多節(jié)段獲得全脊髓輪廓，矢狀位證實(shí)Chiari型畸形：小腦扁桃體下疝伴發(fā)脊髓空洞癥軸面像顯示空洞的大小及殘存脊髓的范圍圖7-5脊髓空洞癥MRI表現(xiàn) 合并Arnold-Chiari畸形2021/4/2622根據(jù)MRI表現(xiàn)臨床分型Pillary等主張以MRI所示的客觀解剖異常對成人ACM進(jìn)行分

14、型：ACM-A型:合并有脊髓空洞癥者.臨床上主要表現(xiàn)為脊髓癥狀，手術(shù)治療效果差。ACM-B型:小腦扁桃體下疝無脊髓空洞癥者.主要是出現(xiàn)腦干和小腦癥狀，手術(shù)療效較明顯2021/4/2623診斷青壯年發(fā)病、起病隱襲、緩慢進(jìn)展。早期出現(xiàn)節(jié)段性分離性感覺障礙，肌肉無力及萎縮，皮膚關(guān)節(jié)營養(yǎng)障礙是本病的特征。短頸、脊柱側(cè)彎、MRI所見是重要的參考條件。有脊柱外傷、脊髓出血、脊髓蛛網(wǎng)膜炎等病史可協(xié)助診斷繼發(fā)性脊髓空洞癥。2021/4/2624鑒別診斷1脊髓腫瘤 起病緩慢，累及節(jié)段較短，進(jìn)展較快，膀胱功能障礙出現(xiàn)較早，錐體束征多為雙側(cè)，可進(jìn)展為橫貫性損害，營養(yǎng)障礙少見，脊髓腔梗阻時CSF蛋白量可增高。MRI增

15、強(qiáng)掃描可明確診斷。2頸椎病 常見根痛，感覺障礙呈根性分布，可出現(xiàn)頸部活動受限或后仰時疼痛，手及上肢萎縮但不顯著。頸椎X片、CT和MRI檢查可資鑒別。3肌萎縮側(cè)索硬化癥 本病特征為無感覺異常及感覺喪失，MRI檢查多無異常。 4 麻風(fēng) 雖可有上肢肌萎縮與麻木，但無分離性感覺障礙，受累部位全感覺消失，常可摸到粗大的周圍神經(jīng)，如尺神經(jīng)、橈神經(jīng)及臂叢神經(jīng)干。有時可見軀干散在的脫色素斑，手指潰瘍。2021/4/2625治療本病進(jìn)展緩慢，常遷延數(shù)十年。目前尚無特效療法。1對癥治療 可給予B族維生素、ATP、輔酶A、肌苷等；有疼痛者可給予鎮(zhèn)痛劑；痛覺消失者應(yīng)防止?fàn)C傷或凍傷；輔助被動運(yùn)動、按摩、針灸、防止關(guān)節(jié)攣

16、縮。2放射治療 可試用放射性同位素131療法，但療效不肯定，已很少應(yīng)用。3手術(shù)治療 對于Chiari 型脊髓空洞癥，惟一有效的治療是枕大孔和上頸段椎管減壓手術(shù)。張力性空洞可行脊髓切開及空洞蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)，外傷后脊髓病并發(fā)的脊髓空洞手術(shù)效果好。脊髓積水可通過腦室腹腔分流術(shù)使之緩解。2021/4/2626手術(shù)治療目前較一致的意見認(rèn)為：如有枕大孔畸形和小腦扁桃體下疝畸形、頸椎分節(jié)不全畸形、脊髓脊膜膨出、神經(jīng)管閉合不全、髓內(nèi)腫瘤等使脊髓蛛網(wǎng)膜下腔阻塞并發(fā)脊髓空洞而有臨床癥狀者，應(yīng)行外科手術(shù)治療。行廣泛的顱后窩和上頸椎椎管減壓術(shù)，以達(dá)到恢復(fù)正常的腦脊液循環(huán)，重建蛛網(wǎng)膜下腔和枕大池。2021/4/262

17、7手術(shù)治療顱后窩和頸椎減壓術(shù)：Sahuquillo等提出的顱后窩重建理論。(1)擴(kuò)大枕下開顱，盡可能打開枕大孔和切除頸椎13椎板，向下達(dá)扁桃體下端；(2)切開硬腦膜，但保持蛛網(wǎng)膜完整；(3)用人工硬腦膜縫合修補(bǔ)，重建枕大池；(4)硬膜上縫置34根絲線穿過肌肉固定于筋膜，以防硬膜粘連。10例術(shù)后1年隨訪，8例癥狀明顯改善。2021/4/2628手術(shù)治療空洞體腔引流術(shù)：Nicholas等在空洞最寬平面處切除半個椎板或全椎板切除，用手術(shù)顯微鏡，在脊神經(jīng)后根進(jìn)入脊髓的最薄處，切一小口，將T形硅膠管或帶有孔硅膠管向下置于空洞處，引流入蛛網(wǎng)膜下腔，并用細(xì)絲線固定于蛛網(wǎng)膜上。24例中70%80%患者病情穩(wěn)定

18、或有改善。其他：切斷空洞附近一側(cè)脊神經(jīng)感覺根，將遠(yuǎn)端游離置于空洞腔內(nèi)引流于蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)。2021/4/2629手術(shù)治療美國一項(xiàng)對神經(jīng)外科醫(yī)生進(jìn)行的對ACM外科手術(shù)治療意見的調(diào)查：絕大部分醫(yī)師認(rèn)為威脅生命的呼吸障礙并發(fā)癥是手術(shù)的絕對指征。90%以上醫(yī)師認(rèn)為無癥狀者不必做減壓手術(shù)。80%以上醫(yī)師認(rèn)為顱后窩減壓對脊髓空洞和顱神經(jīng)、腦干功能恢復(fù)有益。我國學(xué)者：早發(fā)現(xiàn)、早治療才能取得較好的手術(shù)效果2021/4/2630 術(shù)前MRI 術(shù)后MRI2021/4/26312021/4/2632脊髓亞急性聯(lián)合變性 subacute combined degeneration of the spinal cord

19、2021/4/2633病因與發(fā)病機(jī)制 本病的發(fā)生與維生素B12缺乏密切相關(guān)。維生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必需的輔酶，其缺乏引起髓鞘合成障礙導(dǎo)致神經(jīng)病變。維生素B1還參與血紅蛋白的合成，其缺乏常引起惡性貧血。維生素B12攝取、吸收、結(jié)合與轉(zhuǎn)運(yùn)的任何一個環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙均可引起維生素B12缺乏。正常人維生素B12日需要量僅為12g，攝入的維生素B12必須與胃底的壁細(xì)胞分泌的內(nèi)因子結(jié)合方可在回腸遠(yuǎn)端吸收，而不被腸道細(xì)菌利用。此病多見于胃大部切除、回腸切除、大量酗酒伴萎縮性胃炎的患者。亦見于營養(yǎng)不良、先天性內(nèi)因子分泌缺陷、葉酸缺乏、血液運(yùn)鐵蛋白缺乏等，這些均能引起維生素B12吸收不良。2021/4/

20、2634病理 病變主要在脊髓后索及錐體束，嚴(yán)重時大腦白質(zhì)、視神經(jīng)和周圍神經(jīng)也可受累。為髓鞘脫失和軸突變性。鏡下可見髓鞘腫脹，空泡形成及軸突變性。初期病變散在分布，以后融合成海綿狀壞死灶，伴有不同程度膠質(zhì)細(xì)胞增生。2021/4/2635臨床表現(xiàn) 1多在中年以后起病，無性別差異，隱襲起病，逐漸緩慢進(jìn)展。2多數(shù)患者在出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀前有貧血、倦怠、腹瀉和舌炎等病史。3. 深感覺障礙-早期癥狀為雙下肢無力、發(fā)硬和動作笨拙、步行不穩(wěn)、踩棉花感，隨后出現(xiàn)手指、腳趾末端感覺異常，對稱性刺痛、麻木和燒灼感等。雙下肢振動覺、位置覺障礙以遠(yuǎn)端明顯，Romberg征陽性。4. Lhermitte征陽性5錐體束征：雙

21、下肢不完全痙攣性癱，肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，病理征陽性。6. 周圍神經(jīng)病變較重時則表現(xiàn)肌張力減低，腱反射減弱，少數(shù)患者有手套襪套樣感覺減退。7.括約肌功能障礙出現(xiàn)較晚。8少數(shù)患者可有精神癥狀，如易激惹、抑郁、幻覺、認(rèn)知功能減退、視神經(jīng)萎縮及中央暗點(diǎn)、味覺、嗅覺的改變，提示大腦白質(zhì)與視神經(jīng)廣泛受累。2021/4/2636輔助檢查 周圍血象及骨髓涂片顯示巨幼細(xì)胞貧血。血清維生素B12含量降低，注射維生素B121mg/d，10日后網(wǎng)織紅細(xì)胞增多有助于診斷。Schilling試驗(yàn)（口服放射性核素57鈷標(biāo)記維生素B12，測定其在尿、便中的排泄量），可發(fā)現(xiàn)維生素B12吸收障礙。注射組胺作胃液分析，可發(fā)現(xiàn)有

22、抗組胺性胃酸缺乏。少數(shù)腦脊液可有蛋白輕度增高。2021/4/2637診斷 多呈緩慢起病，出現(xiàn)脊髓后索，側(cè)索及周圍神經(jīng)受損體征。血清中維生素B12缺乏，有惡性貧血者可確定診斷。血清維生素B12缺乏時，血清中甲基丙二酸和高半胱氨酸異常增加，給予維生素B12治療后，血清中甲基丙二酸降至正常，此為試驗(yàn)性診斷。2021/4/2638鑒別診斷 非惡性貧血型聯(lián)合系統(tǒng)變性(combined system disease of non-pernicious anemia type)是一種累及脊髓后索和側(cè)索的內(nèi)生性脊髓疾病，與惡性貧血無關(guān)，本綜合征與亞急性聯(lián)合變性的區(qū)別在于整個病程中皮質(zhì)脊髓束的損害較后索損害出現(xiàn)

23、早且明顯，緩慢進(jìn)展，有關(guān)其病理和病因目前所知甚少。 2021/4/2639治療 1及早開始大劑量維生素B12治療，否則會造成不可逆性神經(jīng)損傷。如不治療，發(fā)病23年后病情不斷加重直至死亡。維生素B120.5lmg/d，連續(xù)2周肌注，然后每周1次，連續(xù)4周，最后每月1次維生素B12肌注，有些患者需終身用藥。合用維生素B1對有周圍神經(jīng)受損者效果更好。2胃液中缺乏游離胃酸者，可服用胃蛋白酶合劑或飯前服用稀鹽酸合劑10ml。3貧血病人可用硫酸亞鐵0.30.6g口服，每日3次或10%枸櫞酸鐵胺溶液口服10ml，每日3次。4有惡性貧血者，建議葉酸每次510mg與維生素B12共同使用，每日3次。不宜單獨(dú)使用葉酸，否則會加重神經(jīng)精神癥狀。5加強(qiáng)癱瘓肢體功能鍛煉，針灸、理療及康復(fù)治療。2021/4/2640【預(yù)后】早期診斷和治療是治愈本病關(guān)鍵。如在發(fā)病后3個月內(nèi)積極治療可完全恢復(fù)。癥狀好轉(zhuǎn)多在治療后6個月至1年內(nèi)，如軸突已發(fā)生破壞，預(yù)后較差。2021/4/2641在我們的生命中，有時候我們必須做出困難的決定。開始一個更新的過程。2021/4/26429、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。15-7月-2215-7月-22Friday, July 15, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。*7/15/2022 7:50:11 PM11、人總是珍惜為得到。15-7月