2022版高考生物一輪復(fù)習(xí)課后集訓(xùn)23人類遺傳病含解析

1、人類遺傳病A組基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)填1.下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是（）A.在青春期的患病率很低B.由多個基因的異常所致C.可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施A 單基因遺傳病是由染色體上單對基因的異常所引起的，B錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能 性，無法對疾病進(jìn)行治療， C錯誤；禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地 預(yù)防該病，D錯誤。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患半乳糖血癥的女兒和一個正常的兒子。若這個兒子與一個半乳糖血癥攜帶者的女性結(jié)婚，他們所生子女中，理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是（）A.

2、 1/12B, 1/8C. 1/6D. 1/3A 據(jù)題意分析，該病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)該病的致病基因?yàn)閍,其正常的等位基因?yàn)锳,則兒子的基因型為 1/3AA和2/3Aa,該兒子與半乳糖血癥的攜帶者女性結(jié)婚，理 論上患半乳糖血癥的女兒的可能性為2/3 X 1/4 X 1/2= 1/12。.甲、乙、丙、丁 4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異， 根據(jù)系譜圖可排除 X染色體上隱性基因決定的遺傳病的是 （）A. aC. cD 甲、乙、丙系譜圖均不能判斷其遺傳方式，即a、b、c可能是伴X染色體隱性遺傳病，A、B、C不符合題意；根據(jù)丁系譜圖不能判斷其遺傳

3、方式，但第二代女患者的父親正常, 說明d不可能是伴X染色體隱性遺傳病，D符合題意。.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A.單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病B.只要沒有致病基因，就一定不會患遺傳病C.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病D.產(chǎn)前診斷一定程度上能預(yù)防21三體綜合征患兒的出生D 單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因，如 21三體綜合征，B錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起 的，因此不一定是遺傳??；家族性疾病也不一定是遺傳病，有可能是傳染病，C錯誤。5. 一項(xiàng)關(guān)于唐氏綜合征（21三體綜合征）的調(diào)查結(jié)果如下表，以下敘述

4、錯誤的是（）母親年齡/歲20 2425 2930 3435唐氏患兒發(fā)生率（X10 4）1.192.032.769.42A.抽樣調(diào)查時應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性B.減數(shù)第一次分裂后期 21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征C.新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，與父親年齡無關(guān)D.應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率C 根據(jù)表格信息只能說明唐氏綜合征的發(fā)生率與母親年齡有關(guān)，但是并不能說明與父親年齡無關(guān)，C錯誤。6.二孩政策放開后，前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多。有兩對夫婦，甲夫婦表 現(xiàn)型正常，但男方的父親患白化??；乙夫婦也都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父

5、母 TOC o 1-5 h z 正常）。下列相關(guān)敘述正確的是 （）A.若甲夫婦的女方家系無白化病史，則甲夫婦所生孩子不會患白化病B.推測白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進(jìn)行調(diào)查C.乙夫婦若生男孩，則,患血友病的概率為1/2D.乙夫婦若生女孩，則,患血友病的概率為1/4A 據(jù)題干信息可判斷甲夫婦中的男性是攜帶者（雜合子），若甲夫婦的女方家系無白化病史，說明女方為純合子，白化病為常染色體隱性遺傳病，因此甲夫婦所生孩子不會患白化病，A正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，B錯誤；血友病是伴 X染色體隱性遺傳病，女方有可能是雜合子，也可能是純合子，概率各占一半，由此推測乙夫婦若生男 孩，患病

6、概率為1/2 X 1/2= 1/4 , C錯誤；由于父親的 X染色體只傳紿女兒，若生女孩， 則患病概率為0, D錯誤。7.如圖為甲乙兩個家庭的遺傳系譜圖，兩種疾病均屬于單基因遺傳病，1號個體無 A病致病基因，若4號和7號婚配，生出健康女孩的概率為 （）OI I 目自a病男女愚者& 了肯 （Dr HU0 啪男女患看1/2B. 1/41/6D. 1/8B 根據(jù)圖解判斷 人病(基因?yàn)锳 a)為伴X隱性遺傳病，B病(基因?yàn)?日b)為常染色 體隱性遺傳病。則4號個體的基因型為1/2bbXAXA,1/2bbXAXa,7號個體的基因型為 1/3BBXaY,2/3BbXaY,4號和7號婚配，生孩子患 B病的概

7、率為1/3,不患B病的概率為2/3, 生出女孩且不患 A病的概率為3/8,因此生出健康女孩的概率為 2/3 X 3/8= 1/4。.李某是一位成年男性，患有甲病。對李某的家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)：李某的父母都正常。李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世。李某的女兒不患甲病。李某的姐姐不患甲病， 生育的2子1女中1個兒子在幼年時就因該病夭折，另外兩個孩子不患甲病。李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。(1)試分析，甲病(基因A a)的遺傳方式是 ,李某姐姐的女兒的基因型是(2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。李某的父母都正常，試分析：李某患 甲病的原因是 (僅寫一條)。(3)李某女兒與一正常男性結(jié)婚，醫(yī)

8、生建議其生育 (填“男孩”或“女孩”)，理由是。解析(1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病，李某的姐姐生下 了患病的兒子，但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因，所以甲病為伴X染色體隱性遺傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因，基因型為XV,李某的姐姐的配偶基因型為XAY,所以他們的女兒的基因型為 XAXA或XAXao(2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn) 生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精，發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病。(3)由于男性的X染色體一定傳給女兒，所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa,她與一正常男性結(jié)婚， 生下的女兒均正常，

9、生下的兒子一半正常一半患病，所以醫(yī)生建議其生育女孩。答案(1)伴X染色體隱性遺傳xaxa或XX(2)李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精(或李某母親產(chǎn)生生殖細(xì)胞時發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精)(3)女孩李某女兒基因型為 XX5,因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病.如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖，Bruton綜合征致病基因用 A或a表示，低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知n 6不攜帶致病基因?；卮鹣铝袉栴}：I HOm名（5謝7 K9物Rnimn舒點(diǎn)征患抨征磷他膜胸癥患者(1)B

10、ruton 綜合征屬于 染色體 性遺傳病，低磷酸酯酶癥屬于 染色體 性遺傳病。(2)Bruton 綜合征患者體內(nèi)的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發(fā)生突變，導(dǎo)致BtK酶異常，進(jìn)而影響B(tài)淋巴細(xì)胞的分化成熟。體現(xiàn)了基因與性狀的關(guān)系是12的基因型為 , 115的基因型為 。：V n為患兩種遺傳病女孩 的概率為。解析(1)由3、4-8,可知，低磷酸酯酶癥是常染色體隱性遺傳??；由 5、6一9可 知，Bruton綜合征是隱性遺傳病，又因?yàn)?6號個體不攜帶致病基因，故該病為伴 X隱性遺 傳病。(2)Bruton 綜合征的BtK基因突變，導(dǎo)致對應(yīng)的酶異常，進(jìn)而影響B(tài)細(xì)胞的分化成熟，故體現(xiàn)了基因通過控制

11、酶的合成間接控制生物體的性狀。12患低磷酸酯酶癥，不患 Bruton綜合征，對應(yīng)的基因型可能為 bbXAXA或bbXX5。 113、n 4的基因型分別是 BbXY, BbXX5,故出8的基因型是 1/2bbXAXA或1/2bbXAXa; 2是bb, 故H 5是Bb, II 6不攜帶致病基因，故為 BB,則出9個體的基因型為 1/2BB X、或1/2Bb X 丫 IV n患低磷酸酯酶癥的概率是 1/2 X 1/2 = 1/4 , W n患Bruton綜合征的女孩的概率是 1/2 X 1/4 =1/8 ,故IV n為患兩種病女孩的概率是：1/4 X 1/8 = 1/32。答案(1)伴X隱常隱(2)

12、基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀(3)bbX AXA或 bbX父 BbXV 1/326組能力提升練10.理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D 根據(jù)哈代溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時，設(shè) 基因A的頻率為p,基因a的頻率為q,則基因頻率p + q=1, AA Aa、aa的基因型頻率

13、分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率的關(guān)系滿足(p+q)2=p2+2pq+q2。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方（即q2） , A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和， 即p2+2pq,B錯誤；若致病基因位于 X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計算方法與致病基 因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為p2+2pq, C錯誤；因男性只有一條X染色體，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻 率，D正確。11.如圖所示為患有某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中

14、n -6和n -7是同卵雙胞胎,n -8和n -9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關(guān)的敘述錯誤的是（）|i CH-HDI 234 o正常男女的如病到女A.該遺傳病可能是有交叉遺傳特點(diǎn)的伴X隱性遺傳病b. n -8和n-9的基因型相同，n -6和n-7的基因型相同C. n-7和n-8再生育一個患該病男孩的概率為1/4D.若該病不是伴Tfcg傳病，則出-11的致病基因不應(yīng)來自I -4C 根據(jù)以上分析該遺傳病可能是有交叉遺傳特點(diǎn)的伴X隱性遺傳病，A正確；1-3患病，則n -8和n-9的基因型相同，n -6和n-7為同卵雙生，基因型相同， B正確；若該 病為常染色體隱性遺傳，n -7 和n-8生下的m-

15、11為aa,則n-7和n-8基因型都是 Aa, n-7和n -8再生育一個患該病男孩的概率為1/2 X1/4 = 1/8 , C錯誤；若該病不是伴性遺傳病，1-3致病基因傳給n -8,而i-4的致病基因沒有傳給n -8, n-8的致病基因傳給出-11, 則m-11的致病基因不可能來自I -4 , D正確。12.圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對該家系中14號個體進(jìn)行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNM段用電泳法分離。正?；蝻@示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯誤的是（編號條帶1條帶ab11iedL1 1聞2二|正常男性O(shè)正常女性勿患病因性多

16、攆病女性A.圖2中的編號c對應(yīng)系譜圖中的 4號個體B.條帶2的DNA段含有該遺傳病致病基因8號個體的基因型與 3號個體的基因型相同的概率為2/39號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為1/8D 分析系譜圖：1號和2號都正常，但他們的女兒患病，即：“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者，屬于隱性純合子，對應(yīng)于圖 2中的c, A正確；分析表格：對14號個體分別進(jìn)行基因檢測，由于 1、2號都是雜合子，4號為隱性純合子，而表格中 a、b和d為雜合子，c為純合子，則3 號也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶 2的DNA片段含有該遺傳病致病

17、基因，B正確；相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知3號的基因型為 Aa,根據(jù)圖1可知8號的基因型及概率 為AA（1/3）或Aa（2/3）,因此兩者相同的概率為 2/3 , C正確；9號的基因型及概率為 AA（1/3） 或Aa（2/3）,他與一個攜帶者（Aa）結(jié)婚，孩子患病的概率為（2/3） x（1/4） = 1/6, D錯誤。13.由一對等位基因控制的遺傳病被稱之為單基因遺傳病，其中白化病是常染色體單基因遺傳?。ㄓ蒩基因控制），紅綠色盲是伴 X單基因遺傳?。ㄓ蒪基因控制），現(xiàn)有一對表現(xiàn)正 常的夫妻結(jié)婚后，生育小孩如圖所示：正?？寂倌信谆?jù)女網(wǎng)省皆患男女下列關(guān)于該家庭兩種遺傳病的敘述中，錯

18、誤的是（）A.由子代可以判斷親代兩個體基因型應(yīng)為AaXBXb、AaXBYB.形成1號個體的原因可能是其親代形成配子時發(fā)生了交叉互換4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/4a基因頻率在人群中可能會逐漸減小B 分析圖示可知：2號與色盲相關(guān)的基因組成為乂丫,3號與白化病相關(guān)的基因組成為aa,則親代兩個體基因型應(yīng)為AaXX3、AaBY, A正確；1號的基因型為aaXbX形成1號個體的原因可能是其親代父本形成配子時基因B發(fā)生了突變，B錯誤；雙親的基因型為AaXM、AaXY,在子代男孩中，基因型為Aa與XBY的個體分別占1/2,因此4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/2 X 1/

19、2 =1/4, C正確；由于禁止近親結(jié)婚，加之產(chǎn)前采取基因診斷等措施，可以降低白化病患兒的出生率，所以a基因頻率在人群中可能會逐漸減小，D正確。14.如圖中兩個家系都有血友病患者（相關(guān)基因?yàn)镠、h）,m2和m3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子（IV 2）,家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答 問題。1g一盧4口0女口 u103u4cmj607囪.友病強(qiáng)者nr QTT-67-b4 非血友問xxy患者N Q電一(1)血友病的遺傳方式為 。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則首先應(yīng)注意的 是,以確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性。(2)若IV i和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是 。IV 2性染色體異常的原因是(4)若出3已懷孕的IV 3是女兒，則其患血友病的概率為 ，為避免產(chǎn)下患病女兒， 可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷