第四章遺傳學(xué)基本定律和人類性狀的遺傳方式()

1、（二）自由組合定律和人類(rnli)遺傳 孟德爾進行了二對或二對以上的相對性狀(xngzhung)雜交實驗，實驗結(jié)果證實：控制性狀(xngzhung)的成對遺傳因子在形成配子時獨立分離，而不同對遺傳因子相互隨機組合進入配子中。這就是孟德爾提出的遺傳學(xué)第二定律自由組合定律。共一百二十三頁共一百二十三頁1、兩對相對性狀的遺傳(ychun)P 黃色、圓粒 綠色、皺粒 F1 黃色、圓粒 F2 黃色、圓粒 ：黃色、皺粒 ： 綠色、圓粒 ： 綠色、皺粒 總數(shù) 實粒數(shù) 315 101 108 32556 理論(lln)比例 9 ：3：3：1 16共一百二十三頁1）F2出現(xiàn)的四種類型：圓形、黃色(hungs)

2、和皺形、綠色兩類是和親本一樣的性狀組合；另兩類，圓形、綠色，皺形、黃色(hungs)是不同于親本的新的性狀組合，即性狀重新組合的類型。 共一百二十三頁2）若將兩對性狀分別考慮(kol)：（1）粒形：圓形=315+108=423 占76% 皺形=101+32=133 占24% 圓形：皺形=3：1（2）粒色：黃色=315+101=416 占74.8% 綠色=108+32=133 占25.2% 黃色:綠色=3:1共一百二十三頁圓形：皺形423（315108）：133（10132） 3：1黃色(hungs)：綠色416（315101）：140（10832） 3：1上述實驗結(jié)果分別按一對性狀(xngzh

3、ung)分析統(tǒng)計：結(jié)果表明：一對相對性狀的分離與另一對相對性狀的分離是相互獨立、互不干擾的。按概率定律，兩個獨立事件同時出現(xiàn)的概率為分別出現(xiàn)概率的乘積，因此二對性狀在數(shù)學(xué)上的關(guān)系為： 3黃：1綠 3圓：1皺 9黃圓：3黃皺：3綠圓：1綠皺共一百二十三頁二對基因遺傳(ychun)的分支法共一百二十三頁同時出現(xiàn)兩種性狀的概率(gil)：黃子葉、圓粒3/43/4=9/16黃子葉、皺粒=3/41/4=3/16黃子葉、圓粒=1/43/4=3/16綠子葉、皺粒=1/41/4=1/16共一百二十三頁也可以用另一種方式表達： 黃子葉(zy)3/4：綠子葉1/4 圓種子3/4：皺種子1/4 黃圓9/16：黃皺3

4、/16：綠、圓3/16：綠、皺1/16共一百二十三頁2. 自由組合定律(dngl)的解釋 現(xiàn)已研究清楚豌豆的黃色子葉為顯性基因Y和綠色子葉的隱性基因y位于第一對同源染色體上；圓形種子的顯性基因R和皺形種子的隱性基因r位于第七對染色體上。共一百二十三頁F2中表現(xiàn)型和基因型 1 YYRR 2YYRr 2YrRR 4YrRr 1YYrr2Yyrr2yyRr1yyRR 1 綠、皺 1yyrr9 黃、圓 3 黃、皺3 綠、圓表現(xiàn)型及比例(bl) 基因型及比例(bl)共一百二十三頁3.獨立分配規(guī)律(gul)的驗證共一百二十三頁測交法生物在配子形成(xngchng)過程中，不同對的Gene獨立行動，可分可合

5、是隨機組合的，稱為Mendel第二定律F1 YyRr X yyrr pYy Yr yR yr yrYyRr Yyrr yyRr yyrr 1 ： 1 ：1 ： 1黃園 黃皺 綠園 綠皺共一百二十三頁二對基因(jyn)雜合體測交AaBbaabb 配子 ab配子ABAbaBab合子AaBbAabbaaBbaabb比例1111共一百二十三頁二對基因(jyn)雜種的Mendel比例 AaBb二對基因雜合體(h t) dihybrid 測交表現(xiàn)型 AaBb：Aabb：aaBb：aabb1：1：1：1 自交表現(xiàn)型 A B ：A bb：aaB ：aabb9：3：3：1共一百二十三頁二對基因雜合體自交后代(h

6、udi)（F2）基因型及表現(xiàn)型比例AABB 1 AABBAAbb 1 AAbbaaBB 1 aaBBaabb 1 aabbAaBB 2 BB不分離(fnl)，1AA：2Aa：1aaAabb 2 bb不分離，1AA：2Aa：1aaaaBb 2 aa不分離，1Bb：2Bb：1bbAABb 2 AA不分離，1Bb：2Bb：1bbAaBb 4 9A B ：3A bb：3aaB ：1aabb共一百二十三頁自由組合定律(dngl)實質(zhì): 在F1個體細胞減數(shù)分裂形成配子的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離(fnl)的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。位于非同源染色體上的非等位基因的分離(fnl)

7、或組合是互不干擾的。共一百二十三頁獨立(dl)分配（自由組合）規(guī)律的實質(zhì)：控制兩對性狀的兩對等位基因，分別位于非同源(tn yun)的兩對染色體上雜合體F1在減數(shù)分裂時，同源染色體上的等位基因進入不同的配子，而位于非同源染色體上的基因自由組合進入同一個配子，形成四類配子，且比例相等。在受精過程中四類配子和四類配子隨機結(jié)合，共有16種組合方式 共一百二十三頁YYRRyyrryrYRyr黃色圓粒F1P GYR共一百二十三頁YRYrRyyrYRYrRyyrYRYRYRYrYRRyYRyrYrYrYrYrYrRRyyrYRyRyRyRyYrRRyyrYyryryryrYrRRyyrY共一百二十三頁4.

8、多對相對性狀的遺傳(ychun)當具有多對相對性狀差異的個體雜交(zjio)時，只要決定這些性狀的基因是分別位于非同源染色體上的，仍然受獨立分配規(guī)律的支配。 共一百二十三頁P YYRRCC yyrrcc F1 YyRrCc F2 27:9:9:9:3:3:3:164組合、8表型、27基因型共一百二十三頁基因?qū)?shù)配子種類F1配子可能組合數(shù)F2基因型種類F2基因分離比F2表型種類F2表型分離比（完全顯性）12431:2:12 3:1 24169(1:2:1)2 4(3:1)2 386427(1:2:1)3 8(3:1)3 41625681(1:2:1)4 16 (3:1)4 n2n 4n 3n (

9、1:2:1)n 2n (3:1)n兩對以上(yshng)相對性狀的雜交實驗和遺傳 共一百二十三頁5. 自由組合規(guī)律(gul)在人類遺傳中的表現(xiàn) 人的性狀遺傳同樣遵循自由組合定律，例如父親患有短指癥，母親正常，婚后生過一個先天性聾啞(ln y)患兒，問以后所生子女中，發(fā)病的可能性如何？（短指是常染色體顯性遺傳病）假設(shè)：B是控制短指的顯性基因， b正常手指的隱性基因。 所以，P 父親短指 母親正常 基因型 BbDd bbDd D是聽覺正常顯性基因， d是控制先天性聾啞的隱性基因。共一百二十三頁G：BD Bd bD bd bD bd子代(zdi)： 精子卵子 BD Bd bD bd bDBbDD短指

10、BbDd短指bbDD正常bbDd正常 bdBbDd短指Bbdd短指聾啞bbDd正常bbdd聾啞1/8 短指且聾啞(ln y)：1/8 先天聾啞(ln y)：3/8 短指：3/8正常共一百二十三頁 如人類的棕色(zngs)眼（A）對藍眼是顯性，有耳垂（B）對無耳垂是顯性，有一棕色眼有耳垂的男性（AaBb）和藍色眼有耳垂的女性（aaBb）婚配，其子代的表型為：P 女 aaBb 男 AaBbGaB 、abAB、Ab、aB、ab 精子卵子 AB Ab aB ab ab1/8AaBb棕、有1/8Aabb棕、無1/8aaBb藍、有1/8aabb藍、無 aB1/8AaBB棕、有1/8AaBb棕、有1/8aa

11、BB藍、有1/8aaBb藍、有共一百二十三頁6.自由組合規(guī)律(gul)的意義具廣泛的存在性。由于自由組合的存在使各種生物群體中存在多樣性，使世界變得豐富多彩，使生物得以生存和進化。人們將自由組合的理論可以用于育種，將那些具有不同優(yōu)良性狀的動物(dngw)或植物，通過雜交使多種優(yōu)良性狀集中于雜種后代，以滿足人類的需求。共一百二十三頁（三） 連鎖與交換(jiohun)定律和人類遺傳 每種生物的基因?qū)?shù)遠遠超過其染色體對數(shù)，因此，同一對染色體上必然帶有許多對基因。位于同一對染色體上的非等位基因都不能自由組合。美國遺傳學(xué)家摩爾根（Thomas hunt Morgan,18661945）1909年起著手

12、以果蠅為材料進行遺傳雜交實驗總結(jié)并發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三大定律連鎖(lin su)與交換定律。共一百二十三頁1.連鎖(lin su)與互換規(guī)律共一百二十三頁連鎖遺傳(ychun)現(xiàn)象 ：1）雄果蠅的完全連鎖遺傳 灰身長翅雌果蠅 （BBVV）和黑身殘 翅雄果蠅（bbvv） 進行(jnxng)雜交 F1中的灰身長翅的 雄果蠅和黑身殘翅的雌果蠅進行測交后代中只出現(xiàn)了兩種類型：黑身殘翅和灰身長翅，且數(shù)目相等共一百二十三頁雌黑身殘翅(bbvv)灰身長翅(BBVV)灰身長翅(BbVv) 50%黑身殘翅 (bbvv)灰身長翅(BbVv)雄黑身殘翅(bbvv) 50%共一百二十三頁連 鎖連鎖：位于一條染色體上鄰近

13、位置的Gene表現(xiàn)相伴隨(bn su)遺傳的現(xiàn)象，稱為連鎖。連鎖群：位于同一條染色體上的GENE 彼此間必然是相互連鎖的，構(gòu)成一個連鎖群（linkage group）共一百二十三頁2）雌果蠅的不完全連鎖(lin su)遺傳現(xiàn)象共一百二十三頁雄黑身殘翅(bbvv)灰身長翅(BbVv) 42%黑身殘翅(bbvv) 42%灰身長翅(BBVV)黑身殘翅 (bbvv)灰身長翅(BbVv)雌灰身殘翅(bbvv) 8%黑身長翅(bbvv) 8%共一百二十三頁2.交換與不完全(wnqun)連鎖的形成共一百二十三頁雄果蠅完全連鎖(lin su)遺傳圖解共一百二十三頁雌果蠅不完全連鎖遺傳(ychun)圖解共一百二

14、十三頁共一百二十三頁姊妹(z mi)染色單體非姊妹染色(rns)單體交換染色體斷裂二價體(bivalents)：配對的一對同源染色體。共一百二十三頁共一百二十三頁共一百二十三頁實驗:灰長 B b X b b V v v v 雌性 雄性 B b B b V v v V B b b b B b b b b V v v v v v V v v 灰長 黑殘 灰殘 黑長 41.5 41.5 8.5 8.5 83% 親本型 17% 交換(jiohun)型分析: B V 和 b v 之間發(fā)生了互換,形成了新的連鎖關(guān)系, 叫不完全連鎖，既互換。共一百二十三頁 結(jié)論： 在生殖細胞形成時，位于同一條染色體上的基因

15、彼此連鎖在一起傳遞的規(guī)律稱為連鎖律；同源染色體上的兩對等位基因之間的交換(jiohun)現(xiàn)象稱為互換。 互換率：等位基因之間發(fā)生交換的頻率。 與等位基因之間的距離有關(guān)。 距離大 互換 ；距離小 互換 1%互換率=1cM共一百二十三頁 同源染色體上非等位基因間的交換頻率是一 定的，這與基因在染色體上的距離有關(guān)(yugun)。因此， 根據(jù)重組類型的頻率，即交換率，可檢測出二對 基因在染色體上的相對距離。 連鎖與交換的遺傳現(xiàn)象也是生物界普遍存在的遺傳現(xiàn)象。連鎖與交換定律是遺傳學(xué)三大基本定律之一。 位于同一染色體上的基因表現(xiàn)為連鎖遺傳，并會產(chǎn)生一定比例的重組類型。重組類型的出現(xiàn)是由于同源(tn yun

16、)染色體在減數(shù)分裂中發(fā)生了片段交換。（減數(shù)分裂前期I發(fā)生的交換）共一百二十三頁3. 連鎖交換定律在人類(rnli)遺傳中的表現(xiàn) 在人類中往往表現(xiàn)有兩種性狀或疾病的相關(guān)性遺傳，如人類的紅綠色盲和甲型血友病的基因(jyn)均位于X染色體上，彼此連鎖遺傳。P女 正常hBHbX X男 色盲HbX Y共一百二十三頁G: 45% 45%5% 5%X Y子代(zdi)：共一百二十三頁(四).統(tǒng)計學(xué)原理(yunl)在遺傳學(xué)中的應(yīng)用1 、概率的概念 概率(probability)又稱幾率(j l)(chance)：是指某事件未發(fā)生前人們對該事件出現(xiàn)的可能性進行的一種估計。 P(A)=lim(nA/n) 頻率：指

17、某一事件已發(fā)生的情況。如人口出生率的統(tǒng)計，升學(xué)率的統(tǒng)計等等。但某事件以往發(fā)生的頻率也可以作為對未來事件發(fā)生的可能性的估計。共一百二十三頁2、概率(gil)原理1) 乘法定律(Sum Rule) 獨立事件A和B同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生概率之乘積。 P (AB)=P (A) P (B)2) 加法(jif)定律(Product Rule) 兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。 P (A或B)=P (A) +P (B)共一百二十三頁3、 概率的計算(j sun)和應(yīng)用1) 棋盤(qpn)法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16Y

18、yRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4共一百二十三頁2) 分枝(fn zh)法(branching process)YyYy RrRr 后代(hudi)基因型及其比例YY2/4Yy yy RR2/4 Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR2/4 Rr rr RR2/4 Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/

19、16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr共一百二十三頁YyYy RrRr 后代表(dibio)型及其比例 黃色(hungs) 圓形 皺縮9/16 黃圓3/16 黃皺3/16 綠圓1/16 綠皺 綠色 圓形 皺縮表型及其比例分枝圖共一百二十三頁3) 多對基因(jyn)雜交概率的計算五對基因的雜交組合(zh)AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型為AABBCcDdee和表型為ABCDe的概率。P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1 1 1/4=1/32 表 型 A B C

20、 D e概率P= 1 3/4 1 1 1/4=3/16共一百二十三頁4 、 二項分布和二項展開(zhn ki)法1)、對稱分布 即一對性狀各自發(fā)生的概率p和q相等。以兩個孩子的家庭為例，性別分布可有以下幾種(j zhn)情況。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是對稱的。若研究n個子女的家庭，則為：(p+q)n 分布也是對稱的。第一個孩子 第二個孩子 概率 分布 男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 1/2=1/4 女 男 1/2 1/2=1/4 女 女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(pq)=2/4共一百二十三頁2)、不

21、對稱(duchn)分布若一對性狀各自發(fā)生的概率pq，則二項式分布不對稱(duchn)。如隱性遺傳病半乳糖血癥，兩個攜帶者婚配，只生兩個子女，表型正常和患病的分布是：第一個孩子 第二個孩子 概率 分布 正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患兒 3/4 1/4=3/16 患兒 正常 1/4 3/4=3/16 患兒 患兒 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/162P(pq)=6/16共一百二十三頁二項式公式(gngsh)的應(yīng)用：(p+q)n=pn+npn-1q+n(n-1)2!Pn-2q2+n(n-1)(n-2)3!Pn-3q3+qnP:某一事件出現(xiàn)(chxin)

22、的概率q:另一事件出現(xiàn)的概率n:估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù)P+q=1共一百二十三頁3)、計算(j sun)單項概率若我們研究的不是其全部，而是某一項的概率,則可用如下(rxi)通式：n!r!(n-r)!Prqn-rr:某事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)n-r:另一事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)共一百二十三頁例：白化基因攜帶者結(jié)婚(ji hn)生育的4個孩子中白化的頻率分布P為正常表型的概率=3/4，q為白化的概率=1/4，n為孩子(hi zi)總數(shù)=4，（nr)則為患兒數(shù)。 1/2561(3/4)0(1/4)44012/2564(3/4)1(1/4)33154/2566(3/4)2(1/4)22

23、2108/2564(3/4)3(1/4)11381/2561(3/4)4(1/4)004P白化正常n !r ! (n-r) !prqn-r 共一百二十三頁實例(shl)應(yīng)用：例1：在兩對基因(jyn)雜種YyRr的F2群體中，試問三顯性和一隱性基因個體出現(xiàn)的概率是多少？已知：n=4r=3n-r=1P=1/2q=1/2n!r!(n-r)!Prqn-r共一百二十三頁實例(shl)應(yīng)用：例2：在三對基因(jyn)雜種YyRrCc的F2群體中，試問兩顯性性狀和一隱性性狀個體出現(xiàn)的概率是多少？已知：n=3r=2n-r=1P=3/4q=1/4n!r!(n-r)!Prqn-r共一百二十三頁實例(shl)應(yīng)用

24、：例3：AaCc與aaCc雜交，產(chǎn)生五個后代，其中三個A-C-, 兩個(lin )aacc的概率是多少？已知：n=5r=3n-r=2P=？q=？n!r!(n-r)!Prqn-rP=3/8q=1/8共一百二十三頁AaCc aaCc1/2A-3/4C-1/4cc3/8A-C-1/2aa3/4C-1/4cc1/8aacc共一百二十三頁練習(xí)題人類的蓬發(fā)是一種顯性性狀，由顯性基因R控制的，隱性基因r控制正常(zhngchng)發(fā)，如有下列組合方式結(jié)婚，分析其子女有哪些表型和基因型？各占比例多少？ (1)、RR x rr (2)、Rr x rr (3)、Rr x Rr (4)、Rr x RR共一百二十三頁

25、如果一對夫婦都是白化病基因(a)攜帶者，試問(1)、第一個是白化女孩的概率是多少？(2)、第一個是正常男孩的概率是多少？在人類中慣用右手(R)對慣用左手(r)表現(xiàn)(bioxin)顯性遺傳，父親是慣用左手，母親是慣用右手，他們有一個孩子是慣用左手。請寫出這一家三人的基因型共一百二十三頁在人類中能嘗出苯氨基硫甲?；?PTC)的基因(A)對不能嘗者的基因(a)為顯性,褐眼(B)對藍眼(b)為顯性，那么，(1)藍眼能嘗者的基因型均為AaBb雙親的后代中的表型及比例為多少？而藍眼不能嘗者又占多少？(2)基因型為AaBb和基因型aabb婚配的后代中各種( zhn)表型為比例如何？(3)雙親基因型為AaBB

26、和aabb時，后代中褐眼能嘗者及藍眼能嘗者各占多少？共一百二十三頁（五） 復(fù)等位基因與人類血型(xuxng)遺傳一個基因如果存在多種等位基因的形式，就稱為復(fù)等位基因。任何(rnh)一個二倍體個體只存在復(fù)等位基因中的二個不同的等位基因。1 、 人類的血型遺傳人類的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)24種,其中最常用的是ABO系統(tǒng)。此系統(tǒng)共由3個復(fù)等位基因IA、IB和 i 控制， IA和IB互為共顯性，但對i 為顯性。共一百二十三頁blood group ？血型是指存在于紅細胞上的特異性同種抗原。血型是人體的一種遺傳性狀，是人體各種細胞（紅細胞、白細胞、血小板、各種組織細胞）和各種體液成分的抗原抗體(kngt)差異。

27、凝集原（agglutinogen）：即血型抗原。凝集素（agglutinin）：血型抗體。即能與紅細胞膜上的凝集原起反應(yīng)的特異抗體。1995年國際輸血協(xié)會23種血型系統(tǒng)，ABO、Rh、MNSs、Lutheran、Kell、Lewis、Duff、Kidd等。ABO血型系統(tǒng)、Rh血型系統(tǒng)最重要。共一百二十三頁人類血型(xuxng)系統(tǒng)一覽 血型系統(tǒng) 發(fā)現(xiàn)年代 血型系統(tǒng) 發(fā)現(xiàn)年代 ABO 1901 MN 1927 P 1927 Rh 1939 Lutheran 1945 Kell 1946 Lewis 1946 Duffy 1950 Kidd 1951 Diego 1955 rt 1956 I 19

28、56 Xg 1962 Donbrock 1965 Colton 1967 UI 1968 EN 1969 Ahonen 1972 OK 1987 LKE 1987共一百二十三頁1)、ABO血型系統(tǒng)(xtng)的發(fā)現(xiàn) 1900年維也納大學(xué)的Karl Landsteiner發(fā)現(xiàn)了人類紅細胞的同種凝集現(xiàn)象，隨之發(fā)現(xiàn)(fxin)了人類第一個血型系A(chǔ)BO血型系。共一百二十三頁ABO血型(xuxng)抗原的生化性質(zhì)ABO血型抗原的化學(xué)(huxu)結(jié)構(gòu)屬于糖蛋白 A 和B抗原的構(gòu)成受控于H座位基因和ABO座位基因共一百二十三頁 ABO血型(xuxng)的分型原則紅細胞上有A抗原，血清(xuqng)中有抗B者

29、為A型；紅細胞上有B抗原，血清中有抗A者為B型；紅細胞上沒有A和B抗原，血清中有抗A和抗B者為O型紅細胞上有A和B抗原， 血清中沒有抗 A和抗B者為AB型共一百二十三頁表三 標準(biozhn)血清的凝集反應(yīng)抗原標準A血清（抗B抗體）標準B血清（抗A抗體）定型O-OA-+AB+-BAB+AB共一百二十三頁2)、ABO血型(xuxng)的檢測共一百二十三頁ABO的鑒定(jindng):源于:A人B人O人共一百二十三頁共一百二十三頁血型基因型抗原(紅細胞上)抗體(血清中)血清血細胞ABIAIBA B不能使任一血型的紅細胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIA IAiA可使B及AB型的紅細胞凝集可

30、被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的紅細胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii 可使A,B及AB型的紅細胞凝集不能被任一血型的血清凝集人類(rnli)ABO血型的表型和基因型及其凝集反應(yīng)共一百二十三頁 3)、 ABO血型(xuxng)的遺傳規(guī)律孩子不可能帶有雙親均無的血型基因孩子必定得到雙親每方的一對等位基因中的一個。除了在雙親都帶有相同基因的情況(qngkung)下，孩子不可能帶有兩個相同基因。某個基因在雙親中的一方或雙方為純合子時，必定要在孩子中表現(xiàn)出來。共一百二十三頁父母的血型與子女(zn)的血型關(guān)系父母血型子女可能有的血型子女不可能有的血型O+OOA、B、ABA+OA、O

31、B、ABA+AA、OB、ABB+OB、OA、ABB+BB、OA、ABA+BA、B、AB、O-AB+OA、BO、ABAB+BA、B、ABOAB+AA、B、ABOAB+ABA、B、ABO人類血型有數(shù)十種之多。人類除同卵雙生子女外，再也(zi y)找不到兩個血型完全相同的人。 共一百二十三頁ABO血型系統(tǒng)(xtng)的抗體 生后2-8個月開始產(chǎn)生，8-10歲達到高峰; A型血:血清中含有抗B抗體 B型血:血清中含有抗A抗體 AB型血:血清中沒有抗A、抗B抗體 O型血:血清中含有抗A、抗B抗體 即:血清中不會含有與自身RBC抗原相對抗的 抗體。 抗A、抗B為天然抗體,屬IgM,分子量大, 不 能透過胎

32、盤共一百二十三頁4、血型與輸血(sh xu)原則 血型與紅細胞凝集 1.血型:血細胞膜上特異性抗原的類型。 2. ABO血型系統(tǒng)的抗原與抗體: 抗原:又稱凝集原agglutinogen,存在于 紅細胞膜上;分A (A,A1,A2)抗原和B抗原。 抗體:又稱凝集素agglutinin,存在于血清 中。分抗A抗體和抗B抗體。 3.紅細胞凝集agglutination不同血型者的血 滴相混合時,發(fā)生紅細胞凝集成簇的現(xiàn)象。共一百二十三頁在臨床上決定輸血后果時，血紅細胞的性質(zhì)比血清的性質(zhì)更為重要，因為輸入的血液的血漿中的抗體的一部分被不親和的受血者的組織吸收，同時輸入的血液可被受血者的血漿稀釋，使供血者

33、的抗體的濃度很大程度地降低(jingd)，不足以引起明顯的凝血反應(yīng)。輸血原則：同血型者可以輸血；O型血者可以輸給任何血型的個體；AB型的人可以接受任何血型的血液(xuy)；AB型的血液只能輸給AB型的人。共一百二十三頁輸血(sh xu)關(guān)系:OOAAABABBB輸血時，主要考慮(kol)給血者的RBC能否被受血者的血清所凝集。共一百二十三頁ABO 血型(xuxng)-親子鑑定依據(jù)之一ABO 血型是很穩(wěn)定的遺傳性狀，少受環(huán)境響。例如(lr)：O 型母親有一個 A 型小孩，則 B型與 O 型的男人絕不可能是小孩的父親;AB 型的男子絕不可能是 O 型小孩的父親。 共一百二十三頁 5、ABO血型(x

34、uxng)的亞型 ABO亞型 （subgroups) ，也稱變異型，紅細胞同屬于一種血型抗原，但在結(jié)構(gòu)上有一定的差異(chy)，性能也不完全相同。由于抗原弱，在用已知抗體檢測抗原和用已知抗原檢測被檢血清時不符合ABO血型特點共一百二十三頁1) 順式AB (cis AB)型 有位AB型的婦女和O型的男子結(jié)婚，生育了O型的子女?？雌饋硭坪醪环涎?xuxng)遺傳的規(guī)律。OABAB O AB OiiOIAIBiiIAIBOO型AB型正常情況下，IA和IB是在一對同源染色體上，稱反式AB型(transAB) ，但有極少數(shù)的人，由于交換使得(sh de)IA和IB位于同一條染色體上，另一條染色體上沒

35、有任何等位基因。這種情況稱為 (cisAB)。發(fā)生率為0.18。共一百二十三頁 i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 順式AB產(chǎn)生(chnshng)的機制共一百二十三頁2).ABO血型系統(tǒng)抗原特異性的決定簇: 紅細胞膜上糖蛋白或糖脂的寡糖鏈決定(judng)了抗原的特異性。 A、B抗原是在H抗原基 礎(chǔ)上形成的.ABH抗原(kngyun)的寡糖鏈的結(jié)構(gòu)圖共一百二十三頁孟買(mn mi)型及H抗原 O型血沒有A、B抗原，但有一種H抗原，A、B型血也有H抗原，這種抗原是通過(tnggu)從云豆中提取的一類蛋白質(zhì)植物凝聚素PHA檢測到H抗原的存在。 共一百二十三頁孟買(mn

36、mi)型實際上這是由于抗原的形成由多個基因控制(kngzh)的結(jié)果。前體HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原 H抗原 這一情況是在印度孟買發(fā)現(xiàn)的，故稱孟買型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOAB共一百二十三頁 H基因(jyn) IA A抗原+少量H抗原前體 H抗原 IB B抗原+少量H抗原 ii 少量H抗原 基因(jyn) 前體 無H抗原 不能形成A、B、H抗原孟買型 共一百二十三頁 孟買(mn mi)型 O B H h H h A “ O” H H hh O AB Hh Hh 孟買(mn mi)型血型的譜系共一百二十三頁 IA A抗原少量H抗原 H IB 前體 H抗原

37、B抗原少量H抗原 i H抗原 抗原形成的途徑(tjng)和相關(guān)的基因共一百二十三頁2、Rh 血型(xuxng)系統(tǒng)共一百二十三頁Rh血型系統(tǒng)(xtng) 1). Rh血型系統(tǒng)發(fā)現(xiàn): 恒河猴(Rhesus monkey)的紅細胞家兔血清中產(chǎn)生抗體人: 紅細胞凝集者，為Rh() 紅細胞不凝集者,為Rh() 共一百二十三頁Rh 血型(xuxng)系統(tǒng)的發(fā)現(xiàn) 1937年-1939年 Landsteiner和Wiener用恒河猴（rhesus monkey）紅細胞免疫家兔和豚鼠得到(d do)的抗血清將人紅細胞分為Rh 陰性和Rh陽性 1939年 Levine和Steitsen在一患死胎的孕婦血清中檢測

38、到一種抗體，此為人類發(fā)現(xiàn)的第一例Rh抗體共一百二十三頁1940年 Landsteiner 和 Wiener 發(fā)表了動物抗血清對人類紅細胞(xbo)的分型結(jié)果1941年 Levine 等發(fā)現(xiàn)了抗D、抗 C、抗 CD 三種特異性抗體，并指出：胎兒RBC增多癥（HDN）與母嬰間Rh血型不合有關(guān)。共一百二十三頁1941-1945年 確定了人體紅細胞上含有Rh系統(tǒng)的五種抗原，即D、d；E、e；C、c。1942年 Fisk等發(fā)現(xiàn)某些(mu xi)用人Rh抗體鑒定的陰性紅細胞與動物Rh抗體呈陽性反應(yīng)共一百二十三頁 2). Rh血型的定義及血型系統(tǒng)分布: 白種人:Rh()85%;Rh()15% 漢族及大部分少

39、數(shù)民族:Rh()99%:Rh()1% 有些民族:Rh()可達8.7%以上 定義:根據(jù)紅細胞上 D 抗原的有無,可將人類紅細胞分為 Rh 陽性和 Rh 陰性(ynxng)，即紅細胞上缺乏 D 抗原的人是 Rh 陰性；紅細胞存在D 抗原的人是 Rh陽性。共一百二十三頁Rh血型(xuxng)的遺傳學(xué)說及命名Rh-Hr命名法（Wiener學(xué)說） 每條染色體上只有一個基因位點 每個抗原是由幾個因子(ynz)組成的CDE命名法（Fisher-Race學(xué)說） 每條染色體上有三個基因位點 每個基因決定一個抗原數(shù)字命名法（ Rosenfield 等） 共一百二十三頁共一百二十三頁3)、Rh血型(xuxng)系統(tǒng)

40、的抗原 至今已發(fā)現(xiàn) Rh 血型(xuxng)系統(tǒng)的抗原46個，涉及臨床問題的主要有5個抗原，即D、C、c、E、e。共一百二十三頁 Rh血型系統(tǒng)的抗原與分型 Rh抗原:與臨床關(guān)系密切的有: 即D;E,e; C,c5種; 理論上由3對等位基因應(yīng)控制6種抗 原:D,d; E,e;C,c;但至今(zhjn)d尚不明確。 因D抗原性最強,通常將RBC膜上有D 者稱為Rh(+),余者為Rh(-)。 等位基因位于1號染色體上。共一百二十三頁 受血者血漿中如有Rh抗體，輸入(shr)含有相應(yīng)抗原的血液后，將引起嚴重的溶血性輸血反應(yīng)，甚至可導(dǎo)致受血者死亡。 孕婦血漿中如有Rh抗體，妊娠 Rh血型不配合胎兒時，其

41、中IgG類的Rh抗體可以通過胎盤進入胎兒體內(nèi)，破壞胎兒有相應(yīng)抗原的紅細胞，引起新生兒溶血病。因此，Rh抗體具有十分重要的臨床意義 4)、Rh抗體(kngt)的臨床意義共一百二十三頁Rh血型(xuxng)的特點及其臨床意義 Rh抗體:人血液中不存在抗Rh的天然抗體。只有當Rh(-)血型者接受Rh(+)血液后,才能產(chǎn)生抗Rh 抗體。 Rh系統(tǒng)的抗體主要是IgG,分子量小,可透過胎盤。共一百二十三頁 母體(mt)產(chǎn)生的抗體 胎兒產(chǎn)生的抗原 Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時發(fā)生新生兒溶血的機制共一百二十三頁 Rh血型(xuxng)與母子間不相容新生兒溶血癥a)Rh血型的基因型位于1號染色體短臂的末端(m

42、 dun)。由3對等位基因控制（ Fisher理論 ）Cc.Dd.Ee，是Rh陽性還是陰性主要取決于是D還是d，D決定是陽Rh+，d決定是陰性Rh-，如Cde/ cDE為Rh陽性，Cde/ cdE為Rh陰性。 共一百二十三頁）什么情況(qngkung)下會出現(xiàn)新生兒容血？ 丈夫Rh+，妻子Rh-，第二胎孩子Rh+Rh-的女性輸過的Rh+血液，在體內(nèi)產(chǎn)生Rh+抗體(kngt)，第二次再輸入Rh+血液產(chǎn)生凝聚反應(yīng)Rh-的女性輸過的Rh+血液，第一胎懷Rh+胎兒，可能產(chǎn)生溶血。 共一百二十三頁）溶血(rn xu)現(xiàn)象的相對性 Rh-的母親與Rh+孩子血型不同后，不一定都發(fā)生溶血，其原因是：Rh抗原不

43、是水溶性的，只有足夠的紅細胞抗原才能刺激產(chǎn)生溶血的足夠抗體，這種情況不是經(jīng)常發(fā)生的。即使有足夠的紅細胞抗原，也不一定刺激產(chǎn)生足夠抗體，因為(yn wi)人體之間的免疫系統(tǒng)是有差別的。Rh+的父親的基因型有時是雜合的，所以后代有一半的的可能患病?？赡馨l(fā)生的溶血胎兒又可以受其他血系統(tǒng)血型不相溶的影響，而破壞了Rh血型的不相溶，使胎兒不發(fā)生溶血。 共一百二十三頁）治療(zhlio)方法 改變血型(xuxng)：換成dd個體的血型，使陽性胎兒的陽性抗原產(chǎn)生的陽性抗體不能發(fā)生反應(yīng)。 注射抗Rh的r球蛋白：第一胎分娩后48小時，注射這種藥物，使胎兒的陽性抗原與抗Rh的r球蛋白相遇，不刺激母親產(chǎn)生陽性抗體。

44、再次妊娠后，新生兒溶血的比率將下降90%。 共一百二十三頁 Rh血型(xuxng)鑒定 常規(guī)情況下，紅細胞只做 Rh0（D）定型。對供血者需鑒定D變異型，只有特殊(tsh)情況下才檢查其它抗原。例如：家系調(diào)查、父權(quán)鑒定、產(chǎn)前檢查、確定純合子或雜合子以及配血試驗中發(fā)現(xiàn)有不規(guī)則抗體存在等情況 ，才需做 Rh 血型抗原全部表現(xiàn)型的定型共一百二十三頁常見抗D試劑(shj)的種類和相應(yīng)定型技術(shù)玻片或快速試管法試驗用的抗D血清 IgG抗-D抗體血清為原料，用高蛋白稀釋液配制而成鹽水法試驗用的抗-D血清 IgM抗-D抗體血清制成，不含增進凝集反應(yīng)的增效劑酶或抗球蛋白試驗用的抗D血清 IgG抗-D抗體血清制成，不含高蛋白稀釋劑D變異型型鑒定直接抗球蛋白試驗陽性紅細胞的D定型 共一百二十三頁Rh血型鑒定可能出現(xiàn)(chxin)假陽性的原因受檢細胞直抗陽性 高蛋白試劑引起緡錢狀凝集纖維蛋白造成的凝塊定型試劑中存在的其它(qt)抗體多凝集細胞造成的假陽性鑒定器材和試劑血清被污染共一百二十三頁Rh血型鑒定可能出現(xiàn)(chxin)假陰性的原因受檢紅細胞懸液濃度太高，與試劑血清比 例失調(diào)。漏加或錯加定型試劑觀察結(jié)果時搖動用力過度，搖散弱凝集(nngj)。試劑血清保存不當引起變質(zhì)共一百二十三頁3、MNSs血型(xuxng)系統(tǒng)MNSs血型系統(tǒng)的發(fā)現(xiàn)MNSs血型系