基因科普知識(shí)講座

1、基因科普知識(shí)講座民族中學(xué)-蔣立彬基因知識(shí)什么是基因，答:基因是所有生物體遺傳信息的載體是決定生、老、病、死等所有現(xiàn)象的 基本元素?；蚴巧牟倏v者和調(diào)控者。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因 決定。比如您的長(zhǎng)相、身高、體重、膚色、性格等均與基因有關(guān)。更準(zhǔn)確地說,基因是一整條DNA鏈當(dāng)中的一段片斷當(dāng)然并不是隨隨便便截取 一段DNA都可以被稱為基因基因必須滿足下列的條件即這段DNA可以通過它的 堿基序列行使功能最終起到?jīng)Q定人體某種生命現(xiàn)象的作用。只有這樣的DNA片斷 才叫做基因。2.什么是易感基因，答:現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究成果表明：大多數(shù)疾病是多種環(huán)境和遺傳體質(zhì)共同作用的結(jié) 果。一些跟疾病相關(guān)的重要基因

2、它們的某些基因型會(huì)增加患病的風(fēng)險(xiǎn)這就是疾 病易感基因。什么是易感基因檢測(cè)，答:采用先進(jìn)的基因芯片技術(shù)針對(duì)不同疾病解讀受檢者疾病相關(guān)基因密碼 為評(píng)估其患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行個(gè)性化的健康咨詢以及為指導(dǎo)疾病的預(yù)防合理保健 培養(yǎng)良好的生活習(xí)慣提供有效的科學(xué)依據(jù)?；驒z測(cè)的作用答:研究表明除了外傷以外所有的疾病都與遺傳有關(guān)只是遺傳因素所起 作用多少而已人們更關(guān)心的腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病等這些疾病的基因型都 是在出生時(shí)就決定了的而發(fā)病與否都與環(huán)境因素有關(guān)。通過檢測(cè)疾病易感基因 告知受檢者可能患病的風(fēng)險(xiǎn)比人群平均發(fā)病率高還是低。集合檢測(cè)結(jié)果幫助受檢 者警醒生活習(xí)慣調(diào)整、避免不利的環(huán)境因素對(duì)其健康的影響，我們目前還

3、不能改變 我們的基因但我們可以改變我們生活中的環(huán)境因素，并且進(jìn)行針對(duì)性的預(yù)防或 者治療?；驒z測(cè)能給我們什么幫助，基因檢測(cè)有助于預(yù)測(cè)未來健康致病基因是疾病發(fā)生的內(nèi)因疾病的發(fā)生還需要生活環(huán)境、生活方式等外因的 刺激和誘導(dǎo)?；驒z測(cè)可以預(yù)防藥物的毒副作用據(jù)調(diào)查1990年中國(guó)有聾啞兒童182萬多人其中因?yàn)E用抗生素而引起藥物中 毒性耳聾的患兒就有逾百萬之眾且這種態(tài)度仍以每年4萬人的速度增長(zhǎng)。藥物性 耳聾的遺傳性非常明顯有人祖孫三代中竟有17人因抗菌素而致聾。對(duì)于兒童 在小時(shí)候使用氨基糖苷類抗生素之前進(jìn)行線粒體A1555G突變的檢測(cè)是十分必要 的?；驒z測(cè)可以幫助保持心腦血管健康心腦血管疾病是人類的健康

4、頭號(hào)殺手每年全球約有730萬人死于心腦血管疾 病約占全球每年疾病死亡人數(shù)的1/3,心腦血管疾病已成為我國(guó)城市和農(nóng)村居民的第一位死因心腦血管疾病是可以通過基因 檢測(cè)后通過個(gè)體的基因型針對(duì)性地改變現(xiàn)有的生活方式來有效地預(yù)防?；驒z測(cè)可以提早預(yù)防腫瘤1/3的人在一生中可能患癌癥1/8的婦女可能患乳腺癌1/10的人可能患腸 癌。白血病親屬患白血病的機(jī)率可以是正常人的4倍,腦膜癌、甲狀腺癌、睪丸 癌、喉癌患者的親屬罹患同類癌癥的機(jī)率是正常人的3倍,乳腺癌、肺癌、胰腺 癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的親屬罹患同類疾病的機(jī)率則比正常人高出1 倍。,ADPET基因Val762Ala多態(tài)在中國(guó)人群肺癌發(fā)病中起了重

5、要作用通過基因檢測(cè)確定它的基因型后就可以針對(duì)性的預(yù)防使患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)大大降低甚至給 予保護(hù)性干預(yù)使他今后不得腫瘤，。5.SNP-Stream系統(tǒng)的特點(diǎn)上海滬晶生物科技有限公司分子檢測(cè)中心引進(jìn)美國(guó)貝克曼公司研發(fā)的SNP基因 分析系統(tǒng)?；蚍治鱿到y(tǒng),SNP，的獨(dú)特設(shè)計(jì)使得它擁有常規(guī)的檢測(cè)方法所不具備的 特點(diǎn)：精確度高a.通量大b.c.重復(fù)性好d.成本低一次最多可檢測(cè)384個(gè)樣本可同時(shí)檢測(cè)96個(gè)位點(diǎn)用光束讀 數(shù)準(zhǔn)確度高 達(dá) 99.67 %?；蚺c人類疾病的關(guān)系現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果 幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的 生

6、長(zhǎng)發(fā)育過程在某些情況下基因發(fā)生了突變?cè)撈鹱饔玫臎]有工作不該起作用 的反而開始工作了就導(dǎo)致了人體機(jī)能的紊亂。如果和外界因素疊加就會(huì)發(fā)生疾 病。比如我們熟悉的多種腫瘤就是因?yàn)轶w內(nèi)多種基因，包括癌基因、抑癌基因等, 發(fā)生了突變加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。再比如我們熟悉的高血壓、高血 脂、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關(guān)系。癌基因與抑癌基因癌基因：一段能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸序列正常細(xì)胞中有潛在的細(xì)胞轉(zhuǎn)化 基因一一細(xì)胞癌基因或原癌基因。原癌基因是細(xì)胞正常生長(zhǎng)分化絕對(duì)必需的一一其 編碼的蛋白質(zhì)參與細(xì)胞生命活動(dòng)中最基本的生化過程一一“看家基因”一突變導(dǎo)致 細(xì)胞正常生長(zhǎng)分化障礙、惡變。抑癌基因

7、：正常細(xì)胞內(nèi)抑制腫瘤形成的基因一一又稱為抗癌基因、Rb基因是限 制細(xì)胞增殖的負(fù)調(diào)控因子有促進(jìn)細(xì)胞分化的功能Rb基因純合、雜合性丟失一一 細(xì)胞癌變的關(guān)鍵。8.基因檢測(cè)能告訴您什么，答:如果您帶有某種疾病的易感性說明與一般人群相比您在基因水平上比 較容易患這種疾病。您可以采取針對(duì)性的預(yù)防措施比如調(diào)節(jié)生活習(xí)慣、避免有害 因素、定期檢查等等?，F(xiàn)代研究發(fā)現(xiàn)即使攜帶疾病的易感基因只要早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防還是能夠延緩或者 避免疾病的發(fā)生的。因此當(dāng)您發(fā)現(xiàn)自己具有此種疾病的易感性時(shí)請(qǐng)適當(dāng)重視， 但不要緊張更無需造成壓力。9.有疾病的人是否能檢測(cè)出疾病,原因是什么，答: 大多數(shù)疾病是多種環(huán)境因素和遺傳體質(zhì)共同作用的結(jié)果。

8、對(duì)健康不利的遺傳體質(zhì)所 對(duì)應(yīng)的就是一些與疾病發(fā)生相關(guān)的基因型這就叫做易感基因?；驒z測(cè)就是對(duì)易 感基因的檢測(cè)對(duì)于純粹因外部環(huán)境因素造成的疾病以目前的科學(xué)水平還不能做 到100%的查出。10.病人檢測(cè)基因有價(jià)值嗎，答:有。正如我們所知一種疾病的發(fā)生可能會(huì)帶來多種疾病的發(fā)生。如果您 有某種并發(fā)疾病的易感基因那就要格外注意。11.有家族遺傳史的是否一定能查 出來，準(zhǔn)確率是多少，答:是的。疾病家族遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的 所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型。檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)98%以上。新生兒能否做基因檢測(cè)，有意義嗎，答:能甚至連未出生的小孩都可以做基因檢測(cè)。意義非常重大。不僅可以避

9、免家族遺傳史帶給小孩子的痛苦而且可以在最早的時(shí)間確定這個(gè)孩子可能會(huì)得什 么病從小及時(shí)、有針對(duì)性的做好預(yù)防工作讓健康常伴左右。健康的人做檢測(cè)有意義嗎,所有的人都可以做檢測(cè)嗎，答：“健康”的概念是什么，是不是沒有疾病的發(fā)生就是健康呢,一種疾病從開 始到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)的時(shí)間。沒有疾病的發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已也許疾病正 在您的體內(nèi)醞釀所以基因檢測(cè)可以幫您更好的預(yù)檢疾病及早預(yù)防讓真正的健 康回到您的身邊?；驒z測(cè)適用于所有的人逝者的基因可為其后代的遺傳特征作 參考。做了這個(gè)檢測(cè)能管幾年，或者說幾年需要做一次，答:一般來說是終身受用 因?yàn)槿说幕蚴桥c生俱來的。但隨著公司科研和世界基因研究的發(fā)展對(duì)基因認(rèn)

10、識(shí)的提高又會(huì)有其它疾病相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)對(duì)目前檢測(cè)的種類還將不斷擴(kuò)充以 后可能會(huì)檢測(cè)數(shù)百種疾病。15 .什么是SNP,答:所謂的SNP是指核苷酸的多態(tài)性。在利用人類已完成的人類基因組圖譜的 基礎(chǔ)上經(jīng)過多個(gè)國(guó)家和實(shí)驗(yàn)室分析得出結(jié)論:平均1000個(gè)堿基就會(huì)出現(xiàn)1個(gè) SNP異常的SNP位點(diǎn)就有可能與疾病相關(guān)?；蚩梢愿淖儐?，答:基因從目前的科技水平來認(rèn)識(shí)還不可以人為定向改變?；虻碾S機(jī)改變是 肯定的但時(shí)間太漫長(zhǎng)基因的改變決定了生物的進(jìn)化但對(duì)每個(gè)人來講基因基 本上在短短的幾十年中一般來說相對(duì)穩(wěn)定。人體有1800億個(gè)細(xì)胞每個(gè)細(xì)胞所攜 帶的基因信息都是相同的也就是說體內(nèi)到處都有基因的存在我們不可能將每一個(gè)細(xì)胞

11、都進(jìn)行基因改造但未來會(huì)實(shí)現(xiàn)的。基因檢測(cè)后我們能為客戶提供什么后續(xù)服務(wù)，答:基因檢測(cè)后所有受檢者 的個(gè)人信息將自動(dòng)進(jìn)入公司的健康管理系統(tǒng)。后續(xù)服務(wù)內(nèi)容有:健康檔案管理設(shè) 計(jì)個(gè)性化的健康維護(hù)方案，專家咨詢導(dǎo)醫(yī)導(dǎo)藥科普講座及個(gè)性化的健康指導(dǎo)哪些屬于環(huán)境因素,答:社會(huì)環(huán)境:心理壓力、緊張的生活狀態(tài)。生活環(huán)境:長(zhǎng)期食用含亞硝酸鹽、 腌制食品、隔夜蔬菜,長(zhǎng)期接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)物質(zhì)如甲醛、苯，涂料、油漆、家 具等，汽車尾氣，不合理用藥現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的應(yīng)用所帶來的負(fù)面影響等等。19. 許多人認(rèn)為檢測(cè)出遺傳疾病會(huì)造成心理負(fù)擔(dān)怎么辦，答:通過科學(xué)手段提前預(yù)知 并不等于你一定會(huì)發(fā)生某種疾病。即使檢測(cè)出非常高的患病機(jī)

12、率也可以通過早期 預(yù)防和治療使自己保持和恢復(fù)健康。很多疾病都是因?yàn)闊o法提早發(fā)現(xiàn)而轉(zhuǎn)變成嚴(yán)重 病癥的腫瘤如果早期發(fā)現(xiàn)是可以切除或治愈的晚期發(fā)現(xiàn)就變得難以治療。所以 早期預(yù)防勝于治療。20.為什么許多疾病醫(yī)生無法確診，答:醫(yī)生看病是通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)儀器和從醫(yī)經(jīng)驗(yàn)根據(jù)病人的臨床表現(xiàn)來判斷 病人是否患病患什么病?？茖W(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)許多疾病是由基因變異開始的。 從生命學(xué)角度看從基因變異到發(fā)病可能要經(jīng)過十年、二十年或更長(zhǎng)的時(shí)間。對(duì)現(xiàn) 代醫(yī)學(xué)而言在病人沒有臨床表現(xiàn)和病灶出現(xiàn)以前是無法發(fā)現(xiàn)的所以醫(yī)生只能在病人產(chǎn)生 臨床表現(xiàn)是才能診斷是否有病有些疾病即使有臨床癥狀也無法確診因?yàn)樵S多 疾病臨床反映相似。遺傳基因檢測(cè)就

13、能夠在未發(fā)病時(shí)了解疾病傾向結(jié)合臨床表現(xiàn) 確診疾病。物反應(yīng)的個(gè)體差異檢測(cè)，21.藥答:藥物反應(yīng)個(gè)體差異是指藥物過敏、藥物代謝異常及藥物療效的個(gè)體差異，耐 藥性，。藥物的代謝受個(gè)體體內(nèi)藥物代謝酶和藥物受體的遺傳特征決定。檢測(cè)的意 義在通過對(duì)藥物代謝/受體系統(tǒng)基因多態(tài)性的DNA檢測(cè)了解患者個(gè)體遺傳特征 可以預(yù)測(cè)患者對(duì)于藥物治療的反應(yīng)性，代謝能力、療效及潛在毒副反應(yīng)，。22 .檢測(cè) 結(jié)果能否作為疾病依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)，答:不能?；驒z測(cè)是預(yù)測(cè)你有可能得某種疾病并有針對(duì)性的進(jìn)行預(yù)防。從 而阻止疾病的發(fā)生達(dá)到健康的目的。而不是你已經(jīng)患了什么樣的疾病要如何治 療。后者是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。23.針對(duì)公司提供的檢測(cè)項(xiàng)目我

14、該怎么做，答:首先公司會(huì)提供給大家一份詳細(xì)的相關(guān)疾病檢測(cè)項(xiàng)目表你可以根據(jù)表格 中顯示的項(xiàng)目對(duì)號(hào)入座。另外您可以根據(jù)家族遺傳史或可以針對(duì)疾病并發(fā)癥進(jìn)行 相應(yīng)項(xiàng)目的檢測(cè)。如果你不知道自己可能有何種疾病易感基因可以請(qǐng)專業(yè)人士指 導(dǎo)。24.檢測(cè)后報(bào)告我是否能看懂，答:檢測(cè)報(bào)告分三個(gè)部分：第一部分:基因檢測(cè)基礎(chǔ)知識(shí)及報(bào)告解讀指南。第二部分:基因檢測(cè)的結(jié)果:包 括受檢的基因名稱以及其攜帶的基因型、易感風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)評(píng)估。第三部分:對(duì)檢測(cè)結(jié)果相關(guān)疾病及病理生理機(jī)制的闡述。以檢測(cè)結(jié)果為基礎(chǔ) 并結(jié)合疾病相關(guān)因素給出個(gè)性化的健康指導(dǎo)并建立個(gè)人檔案進(jìn)行管理。多久出檢測(cè)報(bào)告，答:大約需要20個(gè)工作日會(huì)出檢測(cè)報(bào)告。對(duì)于我的檢

15、測(cè)后的結(jié)果公司如何保密，答:檢測(cè)中用代號(hào)、編碼代替檢測(cè)者的姓名：制單員通過4級(jí)，代號(hào)、編碼、 姓名、身份證號(hào)碼，核對(duì)確認(rèn)檢測(cè)者的身份并對(duì)其檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行包裝、封存。如 果區(qū)域代理商不經(jīng)受檢者本人允許私自窺視檢測(cè)結(jié)果公司將根據(jù)公司的制度給予 相應(yīng)的懲罰?；驒z測(cè)項(xiàng)目推介：心腦血管和神經(jīng)精神疾病心腦血管疾病是人類的健康頭號(hào)殺手每年全球約有 730萬人死于心腦血管疾病約占全球每年疾病死亡人數(shù)的1/3,心腦血管疾病已成 為我國(guó)城市和農(nóng)村居民的第一位死因。心腦血管是具有遺傳傾向的臨床疾病因 此心腦血管疾病是可以通過基因檢測(cè)后根據(jù)個(gè)體的基因型針對(duì)性地改變現(xiàn)有的生 活方式來有效地預(yù)防。以高血壓為例高血壓病家族的流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)父母均 患高血壓者其子女患高血壓的機(jī)率可達(dá)到45,而父母血壓均正常者其子女患高血壓的機(jī)率僅為3,。腫瘤預(yù)防腫瘤的發(fā)生與基因的異常有著非常密切的關(guān)系:？約5%的人類癌腫呈現(xiàn)家族遺傳 性,？所有腫瘤，包括大多數(shù)沒