教師版-pbl案例2爸爸的吶喊

1、教師指南的吶喊PBL 案例 2案例編寫、校對(duì)與修飾:。PBL 工作小組成員：、劉英超、滿心、徐麗麗、媚、程業(yè)、 主校：、海（Last updated：2016/3）、滿心、教師引言學(xué)習(xí)目標(biāo)：匹克病發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、方療和預(yù)防方法，以及治療藥物研究進(jìn)展等。本周結(jié)束，學(xué)生應(yīng)該掌握：1.基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)1)2)匹克病的發(fā)病機(jī)制；匹克病的研究進(jìn)展；2.臨床醫(yī)學(xué)遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)知識(shí)內(nèi)容；癥狀性癲癇相關(guān)知識(shí)內(nèi)容；3)4)5)匹克病的臨床表現(xiàn)；匹克病的方法與鑒別；匹克病的治療；3.醫(yī)學(xué)人文1)匹克病的人文與護(hù)理；2) 對(duì)患者和家屬有效教育與溝通。第一次，第一部分 博士不忍放棄的希望2006 年 2 月 4 日，

2、我這一天。正在上班的我接到了無法忘記貝勒醫(yī)學(xué)院發(fā)來的郵件，博士申請(qǐng)已經(jīng)獲批！我欣喜若狂地?fù)芡似拮拥?，可還未來得及開口，那頭卻傳來妻子沉重說：“你先回家一趟吧，女兒的身體可能出了點(diǎn)問題?！蔽乙汇?，喜悅的心情懸在了半空，一種不祥的預(yù)感讓我顧不上多問，立刻趕回了家。原來，女兒在學(xué)校摔了一跌，隨即出現(xiàn)神志不清，意識(shí)模糊。醫(yī)院做了簡單的 CT檢查，并沒有發(fā)現(xiàn)異常。女兒虛弱地躺在，心遽然一緊！難道我曾經(jīng)的懷疑真的將變成現(xiàn)實(shí)？其實(shí)，一個(gè)多月前，我送女兒上學(xué)時(shí)就發(fā)現(xiàn)了異常，她頻繁跌倒，雖然從表象上看可能是腿抽筋，可我還是懷疑女兒神經(jīng)系統(tǒng)方面出了問題，為此特意查閱了一些方面的資料。這并非我多疑。我 1979

3、年出生于湖南株洲，在中南 大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院讀本科時(shí)，和同班同學(xué)也就是現(xiàn)在的妻子相戀。2000 年本科畢業(yè)后，我和結(jié)婚，之后她分配到昆明市疾控中心工作，我則考入醫(yī)學(xué)院攻讀公共衛(wèi)生學(xué)。次年 4 月，的寶貝女兒出生。2003 年，我研究生畢業(yè)后也進(jìn)入員。疾控中心做研究聰慧可愛的女兒在繪畫方面天賦過人，3 歲時(shí)就喜歡用彩筆畫畫，家里厚厚的畫紙，有模有樣。在讀學(xué)前班時(shí)，作品海底 11 米參加市兒童繪畫大賽，作為特別獎(jiǎng)還被送往兒是我和妻子最大的驕傲。展覽，女共濟(jì)失調(diào)知識(shí)擴(kuò)展：遺傳性共濟(jì)失調(diào)涵義遺傳性共濟(jì)失調(diào)（HA）是一大類具有高度臨床和遺傳異質(zhì)死率和病殘率較高的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病

4、的 10% 15%。其遺傳方式以常顯性遺傳（AD）為主，部分可呈常隱性遺傳（AR），極少數(shù)為 X 連鎖遺傳（X linked）和線粒體遺傳（mitochondrial）；散發(fā)病例亦不少見。該病可見于全世界各種族人群，歐洲人常顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)（ADCA）的患病率 為 1 3/10 萬，弗 里 德 賴 希 共 濟(jì) 失 調(diào)（Friedreich 共濟(jì)失調(diào)， FRDA）為臨床最常見的常染色體隱性遺傳性共濟(jì)失調(diào)（ARCA），患病率約為 2 4/10 萬；中國人常顯性遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) 3 型（SCA3）?。∕achado Joseph病, MJD）約占常顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)半數(shù)以上，而SCA1、 S

5、CA2、 SCA6和 SCA7 型少見，其他類型如 SCA8、 SCA12、 SCA17 和 SCA35 型，以及齒狀核紅核蒼白球體萎縮（DRPLA）等亞型則極為罕見。目前我國常隱性遺傳共濟(jì)失調(diào)僅有少數(shù)，如 X 連鎖小腦共濟(jì)失調(diào)（X linked cerebellar ataxia）、線粒體遺傳小腦共濟(jì)失調(diào)（mitochondrial cerebellar ataxia）鮮見。遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者多于成年期（ 30 歲）發(fā)病，臨床以小腦共濟(jì)失調(diào)為主要特征，表現(xiàn)為平衡、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音、眼球運(yùn)動(dòng)等，并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害，如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經(jīng)損害，亦

6、可伴大腦皮質(zhì)功能損害如認(rèn)知功能和（或）精神行為異常等。目前尚缺乏有效的治療方 法，仍以對(duì)癥治療為主。遺傳性共濟(jì)失調(diào)臨床表現(xiàn)：包括運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知功能及精神，以及其他非特異性癥狀。（1）運(yùn)動(dòng)障 礙：共濟(jì)運(yùn)動(dòng)。步態(tài)異常是遺傳性共濟(jì)失調(diào)最為常見、也多為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步伐，道路不平時(shí)行走不穩(wěn)更加明顯。隨著病情的進(jìn)展，可出現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能，直至臥床。構(gòu)音為遺傳性共濟(jì)失調(diào)的特 征 之 一 ，患 者 主 要 表 現(xiàn)為 發(fā) 音 生 硬（爆 發(fā) 性 言語）、緩慢，單調(diào)而含糊，構(gòu)音不清，音量強(qiáng)弱不等，或時(shí)斷時(shí)續(xù)，呈吶吃語言或吟詩樣語言；病情進(jìn)展至晚期時(shí)，幾乎所有患者均出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)失調(diào)性構(gòu)音。書寫為上肢共濟(jì)失調(diào)

7、的代表癥狀，患者下肢共濟(jì)失調(diào)癥狀后隨病情進(jìn)展而發(fā)生，表現(xiàn)為字線不規(guī)則、字行間距不等，字越寫越大，稱為“書寫過大癥”，嚴(yán)重者無法書寫。眼球震顫及眼球運(yùn)動(dòng)可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫，部分患者可出現(xiàn)不協(xié)調(diào)性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等；眼球運(yùn)動(dòng)多見于核上性眼肌麻痹，或注視麻痹、眼球急動(dòng)緩慢、上視等。吞咽床表現(xiàn)逐漸明顯且多見。震顫主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性震顫 顫或意向性震顫，若伴有錐體外系損害，也可出現(xiàn)表現(xiàn)為軀干及肢體肌張力增高、腱反射活躍或Babinski 征陽性等，行走時(shí)呈明顯的痙攣性步態(tài)。錐體外系癥狀。部分患者由于基底節(jié)受損，故可伴發(fā)帕金森病樣表現(xiàn)，或出現(xiàn)面、舌肌搐顫，肌陣攣、

8、手足徐動(dòng)癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動(dòng)作等錐體外系表現(xiàn)。（2）認(rèn)知功能及精神 ：表現(xiàn)為注意力、 力受損，任務(wù)執(zhí)行功能下降，其中抑郁、睡眠、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是臨床常見的精神。（3）其他癥狀與體征：視神經(jīng)病變。性視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等癥狀可見于 常顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)、 Friedreich 共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào) 毛細(xì)擴(kuò)張癥（AT）、植烷酸貯積?。ㄓ址Q Refsum 綜合征， RD）等亞型，患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。骨骼畸形。為常見體征，主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸，少數(shù)患者還可發(fā)生爪形手或隱性脊柱裂等畸形；尤其是 Friedreich 共濟(jì)失調(diào)患者，以弓形足及脊柱彎曲最常見。皮膚病變。多見于

9、眼球結(jié)膜、面頸部皮膚毛細(xì)擴(kuò)張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn)，常見于共濟(jì)失調(diào) 毛細(xì)擴(kuò)張癥或Refsum 綜合征患者。3：（1）常規(guī)影像學(xué)檢查： CT 或 MRI 檢查顯示小腦或腦干不同程度萎縮，有些亞型尚可見脊髓變細(xì)、萎縮。（2） 學(xué)檢測(cè)： 化合物檢測(cè)多無明顯異常，一些特殊類型的遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者可表現(xiàn)有 葡萄糖、脂質(zhì)、維生素 E 或血涂片異常。（3）功能影像學(xué)檢查：遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者呈現(xiàn) 以 小 腦 、腦 干 和 基 底 節(jié) 為 主的 局 部 腦 血 流 量（rCBF）、腦局部氧代謝率（CMRO2）和葡萄糖代謝率顯著降低。（4）神經(jīng)電生理學(xué)檢查：可發(fā)現(xiàn)部分脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者體感誘發(fā)電位和

10、聽覺誘發(fā)電位、眼球運(yùn)動(dòng)檢測(cè)及眼震電圖的異常。批注 1: 共濟(jì)失調(diào)的定義、臨床表現(xiàn)、等。第一次，第二部分我和妻子將女兒送往市人民醫(yī)院進(jìn)行了全面檢查，卻始終無法確診。女兒的情況卻越來越糟糕。周末去接女兒時(shí)，跟她說話，她回應(yīng)也很慢。批注 2: 臨床表現(xiàn)以前每次回家前都要到學(xué)校門口的西餐店去給她買她最愛吃的藍(lán)莓蛋撻，她總是地墊起腳尖站在柜臺(tái)后面服務(wù)員打包。這次我故意拉著她走過西餐店門口而不提此事，女兒的小手在輕輕用力，示意我停下來。她口齒不清地說：“爸撻”作為一個(gè)醫(yī)學(xué)專業(yè)，我太明白批注 3: 臨床表現(xiàn)了：孩子思維還是正常的，但已經(jīng)吐詞不清，她肯定患上了棘手的疾病，再不能僥幸。2006 年 5 月，我?guī)?/p>

11、著女兒最終在湖南湘雅醫(yī)院為共濟(jì)失調(diào)綜合癥、癥狀性癲癇、肺部感染，但我根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)判斷，這不是根本原批注 4: 為什么下這些？涉及鑒別因。果然，經(jīng)過抗、化痰排痰、營養(yǎng)神經(jīng)等多種治療，女兒癥狀沒有得到任何緩解。為了找出女兒的病，我赴美攻讀醫(yī)學(xué)博士的計(jì)劃只能申請(qǐng)延后，我開始給遠(yuǎn)在的導(dǎo)師和同學(xué)們求助。2006 年 11 月下旬，女兒出現(xiàn)失語、進(jìn)食等癥狀，已經(jīng)不能站立和抬頭了！這時(shí)，導(dǎo)師從發(fā)來郵件，建議我給孩子查一下，看是否突變。抱著最后一線希批注 5: 這是本病的一個(gè)重要檢查方式望，2006 年 12 月，夫婦帶女兒來到兒醫(yī)院查。婦那一天陽光，和煦。我坐在醫(yī)院外的長廊里等妻子去拿化驗(yàn)結(jié)果。妻子去了很

12、久，她回來的時(shí)候，我遠(yuǎn)遠(yuǎn)地看見她面色蒼白，她走近我，顫抖著打開病例放到我面前，我只感到眼前一黑。女兒終于被確診由于突變，她患上了匹克病。批注 6: 引入正題-匹克病知識(shí)擴(kuò)展：1. 癥狀性癲癇癲癇是多種原因?qū)е碌哪X部神經(jīng)元高度同步化異常放電的臨床綜合征，因異常放電神經(jīng)元的位置不同及異常放電波及的范圍差異，可表現(xiàn)為感覺、運(yùn)動(dòng)、意識(shí)、精神、行為、神經(jīng)功能等多種發(fā)作形式。癲癇分為性癲癇和繼發(fā)性癲 癇。繼發(fā)性癲癇又稱癥狀性癲癇或獲得性癲癇。癲癇發(fā)作只是腦部疾病或全身性疾病的一個(gè)癥狀，其病因很復(fù)雜，在不同學(xué)科領(lǐng)域(如神經(jīng)外科和神經(jīng)內(nèi)科)其成因各不相同，且不同病因存在較大差異。而癥狀性癲癇是指由腦部疾病或者

13、全身疾病等明確病因所引起的癲癇，大量流行病學(xué)資料顯示，我國癲癇的年患病率為 0.94.8，目前約有 900 萬以上的癲癇患者，每年新增約45 萬患者，其中 30%40%存在認(rèn)知功能 。認(rèn)知功能障礙指的是對(duì)事物的辨別能力差，包括夢(mèng)樣狀態(tài)、時(shí)間感知的歪曲、不真實(shí)感、分離狀態(tài)，其嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。：匹克病的定義：-匹克病(Nimannn-Pick disease,簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病,為常 隱性遺傳病，是一種較為罕見的全身性神經(jīng)鞘磷脂代謝由于細(xì)胞溶酶體中缺乏神經(jīng)鞘磷脂酶或活性降低，鞘磷脂不能被水解成神經(jīng)酰胺與磷脂膽堿而在中蓄積，常累及肝 脾、骨髓、淋、肺及大腦皮層，此外，膽固醇和甘油

14、基磷酸鹽等其他脂質(zhì)亦有及細(xì)胞興盛，從而引起內(nèi)臟腫大，神經(jīng)細(xì)胞白質(zhì)髓鞘脫失。其特征2090m 的 狀含脂肪的細(xì)胞（Niemann-Pick 細(xì)胞），用Giemsa 或Wright 染色，可見細(xì)胞含有許多藍(lán)色小顆粒。上 世 紀(jì) 初 德 國 的 Albert Niemann 和 Ludwig Pick描述了一組常隱性遺傳的溶酶體脂質(zhì)貯積病，表現(xiàn)為組織細(xì)胞內(nèi)酸性鞘磷脂沉積、肝脾腫大，伴或不伴有神經(jīng)系統(tǒng)受累，把這樣一組疾病命名為匹克病（Niemann-Pick disease, NPD）。上世紀(jì) 50 年代，Crocker 和 Farber觀察到NPD 在發(fā)病和臨床表現(xiàn)方面差異很大，又結(jié)合其分子生物學(xué)特

15、征，把 NPD 分為 A、B、C 和 D 四型。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展和水平的進(jìn)步，目前已知 A 型和 B 型均是由于 SMPD1突變導(dǎo)致其編碼的酸性鞘磷脂酶（ASM）活性下降或缺失，引起溶酶體內(nèi)酸性鞘磷脂沉積，所以又合稱為酸性鞘磷脂酶缺陷病。NPD C 型（）和 D 型是由于1 或2突變所致，主要病理改變是組織細(xì)胞內(nèi)大量游離膽固醇沉積。我發(fā)現(xiàn)孩子神情呆滯，第一次的春天，第三部分 候鳥是你匹克是一種代謝疾病，患者由第 18 對(duì)上的1突變所致，極其罕見，無愈！幾乎沒有孩子能活過 10 歲！患者在幼兒時(shí)期發(fā)病，先是手抖、斜視、手腳無法協(xié)調(diào)、語言出現(xiàn)，漸漸會(huì)智力、肝脾腫大、，最終全身衰竭而死?，F(xiàn)在

16、會(huì)有多快？誰也不敢想象。以目前的醫(yī)學(xué)水平，沒有明確的治療方法可以扼住命運(yùn)的喉嚨。我一個(gè)人跑到醫(yī)院外號(hào)啕大哭。陽光溫暖的午后，北京車水馬龍，我卻感到自己仿佛浸在液學(xué)醫(yī)這么中，冰冷絕望。妻子痛哭著依偎著我：“多年，可上天為什么卻偏偏給女兒安排了不治之癥？”她決定回辭掉工作，全心在醫(yī)院陪伴女兒治療。我明白，這是一個(gè)母親肝腸寸斷的陪伴。原本美滿的家庭一下子垮了。導(dǎo)師還在不斷催我繼續(xù)博士學(xué)位，雖然這是我夢(mèng)寐以求的國際頂級(jí)醫(yī)學(xué)殿堂，但我此刻只能選擇果斷的。我在悲痛中仍然堅(jiān)信，自己是醫(yī)學(xué)，一定比普通父母有辦法。我請(qǐng)了長假，打給所有，瘋狂地尋找一切可行的治療方案，希望能創(chuàng)造醫(yī)學(xué)。我將女兒送進(jìn)了市人民醫(yī)院治療，

17、因職業(yè)便利，我了解到比一般患者家屬的治療信息。首先，我給孩子進(jìn)行了一系列抗氧化劑治療，我希望通過對(duì)不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和基形成，女兒細(xì)，連續(xù)三個(gè)月用藥，手腳和頭部全部都扎青了，無奈之下，醫(yī)生只能給她埋上輸液通道。雖然免去了每天扎針之苦，但上的埋管讓原本活潑的女兒再也不敢亂動(dòng)。就連簡單的抬手，她都變得翼翼?？砂肽赀^去了，效果并不明顯，女兒的站立能力越來越差。接著，學(xué)西醫(yī)的我又轉(zhuǎn)而求助于中藥，那段時(shí)間家里彌漫著濃濃的藥味。中醫(yī)開的大多是偏方，用藥也比較刁鉆。熬出來的味道自然是難以下咽?？膳畠簠s出奇的聽話，竟然將整整一碗藥地喝下去。又是 3 個(gè)月過去了，中藥也沒有讓女兒的病有半

18、點(diǎn)起色。為方便照顧女兒，妻子在網(wǎng)上訂購了一只輪椅。，668 元的輪椅拿出 700 元。傍晚別人我故意問女兒：“應(yīng)該找？”女兒臉上浮現(xiàn)出痛苦的表情。算了很久，她艱難地說出了一個(gè)錯(cuò)誤的。房間得可怕，孩子的智力開始了，這證明了之前所有的努力都是徒勞。批注 8: 治療方法批注 7: 臨床表現(xiàn)女兒已經(jīng)發(fā)展到中期，智力正在迅速，接下來速度1. 本病臨床表現(xiàn)根據(jù)發(fā)病、臨床表現(xiàn)及酶學(xué)檢查結(jié)果的不同,一般將其分為五型(AE)。A 型(急性神經(jīng)型或嬰兒型):最常見,患者多于生后 1a 內(nèi)起病,表現(xiàn)為厭食、體重不增、消瘦、肝脾腫大、肌肉軟弱無力或痙攣、耳聾、失明,多于 4 歲前因。B 型(慢性非神經(jīng)型或或內(nèi)臟型:

19、12 歲起病,起病進(jìn)展緩慢,主要表現(xiàn)為肝脾腫大,而無神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),患兒智力正常。C 型(慢性神經(jīng)型):多于 24 歲起病,出生后發(fā)育正常,以肝脾腫大為首發(fā)癥狀,57 歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),如共濟(jì)運(yùn)動(dòng) 、智力下降、雙眼垂直運(yùn)動(dòng)麻痹。D 型(Nova-Scotia 型)D 型與 C 型相似,被認(rèn)為是一種具有 NovaScotia 血統(tǒng)的患者類型,具有與C 型等位的缺陷 ,但病程較長,一般于 24 歲開始出現(xiàn)神經(jīng)異常,逐漸加重, 1224 歲。除肝脾大和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外,尚見黃疸;E 型(成人非神經(jīng)型):此型極為少見,起病較隱襲,臨床癥狀較輕,極易漏診和誤診。從以上三個(gè)病例可以總結(jié)共同點(diǎn):肝脾腫大、不同

20、程度的貧血以及肝功能損害,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)尼曼-匹克細(xì)胞而確診。故對(duì)于一些肝脾腫大的患兒,除了考慮常見病以外,需想到少見病的可能,骨髓檢查較為重要。多次多部位的穿刺可提高NPD 骨髓檢查的陽性率。2.依據(jù):(1)肝脾腫大;(2)有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑;(3)外周巴細(xì)胞和單核細(xì)胞胞漿有空泡;(4)骨髓可找到細(xì)胞;(5)X 線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤;(6)有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測(cè)定,尿神經(jīng)鞘磷脂排泄量,肝脾淋活檢。目前本病確診仍有賴神經(jīng)鞘磷脂酶活性,尿神經(jīng)鞘磷脂酶排泄量測(cè)定,骨髓檢查,肝、脾、淋活檢及分析是比較準(zhǔn)確的方法?；颊叨嘁蚋纹⒋蠡蛏窠?jīng)系統(tǒng)癥狀就診,延誤及治療。Ries等建議通過測(cè)

21、定殼三糖苷酶的活性篩查早期,并發(fā)現(xiàn)該酶活性 200mol/ L/(hml)時(shí),NPD 的陽性值為 100%,值為 95%;敏感度為 96%,特異度為 100%。鑒別有對(duì)于病與-匹克病的與鑒別診 斷。兩者均屬代謝病?；颊吲R床癥狀相似,除貧血、肝、脾腫大外,多數(shù)患者表現(xiàn)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,區(qū)別點(diǎn)在于在骨髓、肝、脾、淋等穿刺標(biāo)本中見數(shù)目不等的細(xì)胞和-匹克細(xì)胞,有稱病與-匹克病可同時(shí)存在,有經(jīng)驗(yàn)的形態(tài)學(xué)工作者不難對(duì)兩類細(xì)胞加以區(qū)分。易漏診原因和預(yù)防-匹克病較少見,臨床醫(yī)師對(duì)其缺乏認(rèn)識(shí),一旦病史不典型即易誤漏診,加之基層醫(yī)院對(duì)于骨髓檢查不重視或不認(rèn)識(shí)-匹克細(xì)胞,容易導(dǎo)致誤診。預(yù)防誤診的措施主要在于提高對(duì)本病

22、認(rèn)識(shí),綜合運(yùn)用多種檢查，如文中提到的檢查。1. 治療該病尚無特效治療,以對(duì)癥治療為主,加強(qiáng)營養(yǎng)?？砷L期服用抗氧化劑,如維生素C、第一次，第四部分我依然沒有放棄，幾乎進(jìn)行著所有嘗試。一天，一個(gè)鄰居告訴E,丁羥基二苯乙酰,以神經(jīng)鞘磷脂的氧我，一年生的甲魚燉山藥可以治緩解孩子的癥狀。我連忙到處尋找一年生的甲魚。見我千辛萬苦終于找到兩只小甲魚，哭著問：“這能行嗎？你知道這樣?。　蔽宜查g淚崩。我不知道自己從什么時(shí)候起，已經(jīng)完全拋開了一個(gè)醫(yī)科工作者的專業(yè)和理智？我此刻只是一時(shí)可行脾切除術(shù),也有化、聚合。脾功能-匹克病的用異體骨髓移植治。用神經(jīng)鞘磷脂酶替代治療型的臨床研究已得食品藥品管理局批準(zhǔn),目前正在進(jìn)行

23、到名父親，心里布滿為力的痛。中;神經(jīng)甾體及神經(jīng)干細(xì)胞治療的動(dòng)物研究,治療也引起廣泛關(guān)注。對(duì)于C已有2007 年 11 月底，女兒病得連床都起不來了。喂水喂飯時(shí)，常常型NPD,國外在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中應(yīng)用神經(jīng)干嗆出來。為了不讓難過，她即使嗆得再厲害，也會(huì)馬上張開口等細(xì)胞移植可以延長實(shí)驗(yàn)大鼠的。也有人喂下一勺；每次女兒被治療折磨得難受時(shí)，她會(huì)伸出小手去摸媽媽，有時(shí)因手抖得厲害而摸不到時(shí)就發(fā)出嗚咽的喉聲。因?yàn)閷?shí)在無法利用某些小分子亞胺基脲藥物可逆性地,可使患者受益。干擾神經(jīng)鞘磷脂的進(jìn)食，倆給她開始鼻飼，女兒挺著小小的身體，配合著。（C 型匹克?。┠壳吧袩o有效醫(yī)生走后，我以的去和主治醫(yī)生商量下一步治療方案。的

24、治療方法綜合治療方法，改善經(jīng)功能和生存質(zhì)量?？纱藭r(shí)，女兒的情緒卻出現(xiàn)抑郁，一向乖巧的她一連三天進(jìn)美格日食，第四天，女兒虛弱地睜開眼睛：“，放了我吧，我，不治本等國家批準(zhǔn)用于治療的物，了！我、難受?！蔽倚闹袧L過一陣悸痛。最痛苦是孩子啊，她被各種經(jīng)長期隨訪觀察和隊(duì)列研究證實(shí)，美格治療和藥物折磨，而我也非常清楚，目前這種遺傳性突變引起的可以穩(wěn)定并改善的神經(jīng)系統(tǒng)癥疾病是無愈的。過度治療只會(huì)增加孩子的痛苦，讓原本有限的生狀，延長預(yù)期，為避免神經(jīng)系統(tǒng)損害繼命更加暗淡無光。批注 9: 可適當(dāng)引導(dǎo)學(xué)生探文話題續(xù)加重，應(yīng)在確診后盡早給予美格治療。該藥主要的不良反應(yīng)為胃腸不我再次飛奔到主治醫(yī)生，取消自己過度治療的

25、建議。醫(yī)生同情適、腹瀉和體重下降，堅(jiān)持用藥一段時(shí)間后可逐漸減輕。抗氧化劑維生素E 在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)地拍了拍肩：“我能理解你的心情。還是尊重孩子的意愿吧?！敝心苎泳彺笫蠹?xì)胞的丟失和神我走出醫(yī)生，淚如決堤。經(jīng)變性的發(fā)生，臨已用于的治療。吞咽是致死的原因之傍晚，我將決定告知了女兒，女兒露出了久違的笑容。這天晚上，一，對(duì)出現(xiàn)吞咽的，應(yīng)給予粘稠的我看到女兒正在努力地伸手去夠床頭柜上的和筆。只見女兒拿到流質(zhì)飲食或通過胃造瘺術(shù)攝入食物，避免發(fā)筆后，努力在上畫著什么。我心中一喜，要知道女兒手抖得連勺生吸入性充足的營養(yǎng)供應(yīng)。其他子都拿不住啊，熱愛繪畫的她卻能堅(jiān)強(qiáng)地握緊筆。我湊近一看，對(duì)癥治療方法還有：應(yīng)用三環(huán)類抗抑郁

26、藥物女兒畫的是窗外一小方天空，電線錯(cuò)落交織成一張網(wǎng)，鴿子飛過改善的癡笑猝倒發(fā)作，抗膽堿藥去是憂傷的弧線。物減輕的肌張力和肢體不抖：“我、病好后，動(dòng)。隨著對(duì)發(fā)病機(jī)制的深入研究，又女兒癡迷地窗外漸漸黯淡下去的天空問你帶我去畫畫、行嗎？去大森林、海邊、雪山，有大樹、有松鼠、畫下來世界。”我鼻子一酸差點(diǎn)哭出來。工作一直忙，從未帶孩子出過遠(yuǎn)門，大海和森林在她腦海里還只是電視里的樣子。不斷開發(fā)出新的藥物，目前研究較多的藥物為羥丙基-環(huán)糊精，在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中可部分1 和2 的功能，并通過調(diào)節(jié)乙替代酰輔酶A 酰基轉(zhuǎn)移酶活性促進(jìn)膽固醇酯化，減少游離膽固醇的沉積，可以改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及肝臟損害，但具體作用機(jī)制還不清

27、楚，尚未應(yīng)用于臨床。其他治療方法還包不一會(huì)兒妻子買飯回來，女兒很高興、很努力地對(duì)說：“我好多了，能吃飯了！”妻子一怔，驚喜而疑惑地望向我。我是從未有過的心痛。小時(shí)候女兒生病，我總是告訴她好好吃飯才能好得快。現(xiàn)在女兒是多么想快點(diǎn)好起來，和一起去畫外面的世界啊。時(shí)至今括：脾切除適用于非神經(jīng)型有脾功能日，也只有畫畫能讓狀態(tài)稍微好起來。者；異造血干細(xì)胞移植治療已有成功的；轉(zhuǎn)療法目前尚處于動(dòng)女兒睡下后，我和妻子守在她床前，目不轉(zhuǎn)睛地她。孩子艱難地呼吸著，嬌嫩的皮膚有些蒼白，額角透出藍(lán)色。我貪婪地物實(shí)驗(yàn)階段。她，女兒稚嫩的小臉上還停留著她對(duì)陽光而純潔的夢(mèng)想。時(shí)間越來越短暫了，到底還有多少個(gè)夜晚可以這樣陪在

28、她身邊？妻子失聲痛哭。第一次，第五部分的走廊做了大膽的決定。我要陪著孩子坦然凌晨兩點(diǎn)鐘，我在醫(yī)院出院，帶她去好好描繪接受有限的生命，一起從容地面對(duì)告別，一起在短暫的生命旅程中，盡情地感受一草一木的眷戀。2007 年 12 月 22 日，我為女兒辦理了出院手續(xù)。我問女兒：“從今以后，咱再也不進(jìn)醫(yī)院了，要帶你去很多地方寫生，高興嗎？”女兒不敢相信：“我沒法、走路。”我說：“沒關(guān)系，抱著你！”此時(shí)女兒只剩下 40 多斤，瘦骨嶙峋的四肢因肝脾腫大而鼓囊囊的肚子。我抱起輕飄飄的女兒，女兒抱起她心愛的畫板，一家三口離開了醫(yī)院。在門外坐出租問：“孩子什么病？怎么成了這樣？”車時(shí)，我告訴，女兒的病罕見到中國不

29、超過 10 例。自己是一名醫(yī)生，讀醫(yī)學(xué)院的時(shí)候以為自己可以懸壺濟(jì)世，沒想到卻連自己的女兒都救不了。現(xiàn)在，我要帶女兒去過、理想的生活。難過地看了看孩子，一路沉默。我將女兒緊緊摟在懷里，心里一片澄澈。對(duì)生命的敬重不一定是竭盡所能地拯救，也可以是無法挽救時(shí)平靜的相依。但對(duì)這個(gè)家庭來說，帶孩子出院并不比將女兒留在醫(yī)院治療來的輕松，相反，這個(gè)選擇意味著更大的艱難。我和妻子家境都不富裕，2003 年才在買了一套二手房。為女兒看病，家里已負(fù)債市區(qū)購。決定賣掉房子，一部分用于還債，剩下的用于孩子以后的治療和外出費(fèi)用。經(jīng)過慎重選擇，由妻子工作，我全職帶孩子上路是最好的辦法。雖然我工作收入更好，但是妻子體力有限，

30、護(hù)理孩子、四處行走，需要耗費(fèi)難以精力。2008 年 1 月，賣掉住房，在郊區(qū)出租了一間 50平米的小房子。我也收拾好東西，帶著女兒開始她生命征程。臨走時(shí)我發(fā)現(xiàn)電子信箱里躺著獵頭發(fā)來的信，多家醫(yī)院高薪聘請(qǐng)我去工作。我果斷刪除了這些郵件。1. 中醫(yī)治法敦煌療風(fēng)虛瘦弱匹克氏病敦煌醫(yī)方內(nèi)容豐富，源遠(yuǎn)流長，有方劑 1200 余首。法國P.3930 中的療風(fēng)虛瘦弱黃芪、當(dāng)歸、芍藥、芎、羌活、 生姜、干棗組成，具有益氣養(yǎng)血、解表散寒之功， 本方原無方名，為了便于應(yīng)用，教授根據(jù)治療主 癥，將其命名為療風(fēng)虛瘦弱方。原為治療產(chǎn)后風(fēng)虛瘦弱而 設(shè)，該方原件藏于法國國家館，法國為P.3930，其原文為“治產(chǎn)后風(fēng)虛瘦弱，

31、不能立、無力、短氣方。取當(dāng)歸、生姜各四兩，黃芪、芍藥、芎各三兩，桂 心、各二兩，羌活一兩，干棗三十枚、擘破，羊精肉 三斤。右(上)已(以)上并切，以水二升，先煮肉，取汁一斗。去肉下諸藥復(fù)煎取汁二升半，即去滓，分作三服。服 別如人行十里，進(jìn)一服即(差)?！苯淌趹?yīng)用此方治 療氣血雙虛、兼陽氣，易感冒、白細(xì)胞下降等療效顯 著。芎即今之川芎，多用桂枝代替；陽虛甚者用 肉桂以；羌活用防風(fēng)代替；羊精肉另囑患者煮湯服 用。教授靈活化裁此方，除了用于治產(chǎn)后虛寒腹 瀉、頭暈、四肢無力、面部濕疹等病癥療效顯著；同 時(shí)用此裁治療各種貧血，白細(xì)胞減少癥等療效確切。 匹克氏病又稱為鞘磷脂沉積病，屬性糖脂代 謝性疾病，由

32、和匹克兩人分別于 1914 年和 1922 年 ，是一種少見的隱性遺傳病，是由于神經(jīng)鞘磷 脂酶的缺乏致使神經(jīng)鞘磷脂代謝，神經(jīng)磷脂沉積 于肝脾等網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)和神經(jīng)組織細(xì)胞中，組織病理 學(xué)特征為匹克細(xì)胞(神經(jīng)磷脂細(xì)胞)的增殖，以網(wǎng)狀內(nèi) 皮系統(tǒng)及神經(jīng)組織的改變?yōu)橹?，亦可其它臟器。本病 在國內(nèi)少見，約 1/3 有明顯史，兄弟同患本病常有報(bào) 道，且兒童及少年發(fā)病較多，成人發(fā)病較少，初步研 究發(fā)現(xiàn)人的神經(jīng)鞘磷脂酶至少 5 種，某種酶的選擇性缺陷 和幾種酶的聯(lián)合缺陷，可引起不同型的匹克氏病。此 病根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為 5 型，急性神經(jīng)型(A 型或嬰兒 型)；非神經(jīng)型(B 型或內(nèi)臟型)；幼年型(C 型慢性神經(jīng)型

33、)；Nova-Scota 型(D 型)；成年型。而根據(jù)受累 的和酶缺乏的程度分為 4 型，A 型(急性神經(jīng)型或稱嬰 兒型)；B 型(慢性非神經(jīng)型)；C 型(少年型)；D 型(成人型)。本病無特效療法，以對(duì)癥治療為主，藥物用維生素 C、E 或丁羥基二苯乙烯，可神經(jīng)鞘磷脂所含不飽和 脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和基形成； 非神經(jīng)型，有脾功能者可以行脾切除術(shù)；也有患者做 胚胎肝移植，已有成功病例的，臨床多表現(xiàn)為消瘦、 貧血、 乏力等。 教授用敦煌療風(fēng)虛瘦弱裁治匹克氏病(成人型)兼胃炎等病 1 例， 臨床療效滿意，亦屬首次探索。第二次，第一部分 愛你的父親在微笑目送父女倆的第一站是長白山。女兒

34、沒見過森林，我要帶著她從北向南走，做一只因愛而生的候鳥。大行囊里，背著很多醫(yī)療用品：血糖儀、聽診 器、24 小時(shí)心臟監(jiān)測(cè)儀、癲癇治療儀等沉重的器械，還有卡馬西平為三嗪、左乙坦為丙戊酸鎂等藥物。女兒的病例、各種化驗(yàn)單，也一項(xiàng)不落。背包是個(gè)移動(dòng)醫(yī)院，我就是女兒的移動(dòng)醫(yī)生。我抱著女兒先坐火車奔赴長春。原本歡天喜地的女兒一上火車，忽然起來，立刻神志不清、口吐白沫。周圍乘客嚇壞了。我立刻把她放平在坐椅上，頭部放 低，為她做心臟復(fù)蘇。約 40 秒后她終于緩過勁 兒，后完全清醒。了一把頭上的汗，把女兒 緊緊摟在懷里一路有驚無險(xiǎn)，終于到達(dá)長春。隨后，父女倆搭客車來到了長白山原始森林。森林是由于火山活動(dòng)，造成大

35、面積地層下塌形成的巨大山谷。一走進(jìn)去，大自然清新神秘的氣息就撲面而來。女兒攀緊著脖子，興致盎然。走到谷底，我為女兒支好畫板。女兒的小手不自覺地抖動(dòng)，我心疼地上去幫她握緊筆：“你往哪邊動(dòng)，輕輕動(dòng)一下就好，我?guī)湍隳笾使P，咱肯定能配合好?！迸畠耗樕涎鹁眠`的笑容，畫紙上也出現(xiàn)了美麗的綠色，生命在孩子筆 下，生機(jī)蓬勃，欣欣向榮?；氐铰灭^，我給女兒做康復(fù)理療。我拿壓儀，女兒馬上伸出。要知道以前她抬一下腿、伸一下胳膊，都是非常艱難而緩慢的。了很多，連運(yùn)動(dòng)都有很大改善！欣喜若狂的我立刻打給妻子，倆在中喜極落淚。女兒身體太過孱弱，沒法跟團(tuán)旅行， 父女倆無論去哪兒都要全程自助，非常耗費(fèi)時(shí)間精力。而且每天最多的時(shí)間是在給女兒喂飯。由于腸胃功能 ，女兒進(jìn)食 ，我要一點(diǎn)一點(diǎn)地喂流食。在長春的最后幾天，女兒因水土有些不適，完全吃不進(jìn)東西，我于是親自給女兒插鼻飼。女兒難受地仰著臉，眼淚都浸了出來，我都有些下不去手好不容易插好了，女兒給了我一個(gè)鼓勵(lì)的微笑：“多喂、病好、吃藍(lán)莓蛋撻?！彼€記得藍(lán)莓蛋撻？！我驚喜地問：“還記得在哪兒