動物遺傳學(xué)考試重點內(nèi)容3(共14頁)

1、 遺傳學(xué)（Genetics) ：是研究(ynji)生物遺傳變異規(guī)律(gul)的科學(xué)。是研究(ynji)各種生物的遺信息傳遞及遺傳信息如何決定各種生物學(xué)性狀發(fā)育的科學(xué)。遺傳（Heredity) 生物親代繁殖與其相似的后代的現(xiàn)象。變異（Variation)后代個體發(fā)生了變化，與其親代不相同的方面。進(jìn)化（Evolution)生物從簡單到復(fù)雜，從低等到高等的發(fā)展過程。 性狀（trait)生物體的形態(tài)、生理和行為特征。能從親代遺傳給子代。相對性狀（contrasting trait ):指同種生物的各個體間同一性狀的不同表現(xiàn)類型。表現(xiàn)型（phenotype)生物所有形態(tài)特征、生理特征和行為特征的表現(xiàn)。基

2、因型 (genotype)個體能夠遺傳的所有基因。雜交：不同遺傳型的個體進(jìn)行有性交配。自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉。Genotype+Environment=Phenotype遺傳學(xué)的發(fā)展簡史公元前五世紀(jì)，希波克拉底（Hippocrates）元素說（element)100年后，亞里斯多德（Aristotle）藍(lán)圖，生物的遺傳不是通過身體各部分樣本的傳遞，而是個體胚胎發(fā)育所需的信息傳遞。1809年，拉馬克（Lamarck, J.B） “用進(jìn)廢退”進(jìn)化論觀點。獲得性狀（acquired characteristics)是可以遺傳的。泛生論假說1）動植物的每一個器官或組織或細(xì)胞中，

3、均具有代表其自身的胚芽（gemule）（泛生粒）單位。2）生活在任何階段的細(xì)胞都可放出胚芽，胚芽隨血液或體液循環(huán)而匯聚到生殖細(xì)胞中。而生殖細(xì)胞經(jīng)過受精、分裂、增殖并發(fā)育成同樣的細(xì)胞，期間胚芽進(jìn)入各細(xì)胞或組織器官發(fā)揮作用，表現(xiàn)出遺傳現(xiàn)象。3）雜種內(nèi)的鑲嵌特征是親本胚芽混合所致。4）另外，胚芽可以在不同的環(huán)境影響或應(yīng)激下發(fā)生變異，而這種變異有時又表現(xiàn)為獲得性遺傳。種質(zhì)連續(xù)論（Theory of continuity of germplasm ）生物體是由體質(zhì)（ somatoplasm）和種質(zhì)（germplasm）兩部分組成。 體質(zhì)是由種質(zhì)產(chǎn)生的，種質(zhì)是世代連綿不絕的。 環(huán)境只能影響體質(zhì)，不能影響種

4、質(zhì)，故獲得性狀不能遺傳。 遺傳學(xué)的發(fā)展簡史遺傳學(xué)的誕生1910年摩爾根（Morgan ,T.H）帶領(lǐng)著他的三大弟子斯特蒂文特（Sturtevant）、布里吉斯（Bridges）和繆勒（Muller）發(fā)現(xiàn)了連鎖互換規(guī)律，并證實了基因在染色體上以線狀排列； 基因是一個抽象的遺傳因子，既是功能單位，又是重組單位和突變單位。（“三位一體”的基因概念） HGP研究(ynji)內(nèi)容：遺傳(ychun)圖譜（genetic map）、物理(wl)圖譜（physical map）、序列圖譜 、基因圖譜四、學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的意義遺傳學(xué)是其它生物類學(xué)科的基礎(chǔ)為動植物的育種實踐提供理論依據(jù)遺傳學(xué)的深入研究可以為人類及動物

5、的疾病診斷和治療提供理論依據(jù)。遺傳工程（genetic engineering)遺傳學(xué)與社會、法律和世界觀染色質(zhì)：是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色質(zhì)；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由 HYPERLINK /view/264309.htm 核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的 HYPERLINK /view/184171.htm 載體。 染色體是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂中期的特殊形態(tài)，二者在本質(zhì)上沒有什么區(qū)別。常染色質(zhì)（euchromatin）: 指在細(xì)胞間期呈松散狀，染色較淺而且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)(heterochromatin)：指在

6、細(xì)胞間期呈凝縮狀態(tài)，而且染色較深，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)。核仁（Nucleolus）: 由纖維區(qū)和顆粒區(qū)構(gòu)成 ，與RNA的合成、加工和核糖體單位的裝配有關(guān)核仁組織區(qū)(nucleolar zone )：細(xì)胞周期中形成核仁的染色質(zhì)的特定部位 核仁組織區(qū)是核糖體RNA基因所在的區(qū)域。能夠合成核糖體的28S、18S和5.8S rRNA 概述染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和超微結(jié)構(gòu)中期染色體由兩條姊妹染色單體組成，通過著絲粒相連，著絲粒處凹陷縮窄，因此也稱為主縊痕（primary constriction）。著絲粒將染色體分為長短相等或不相等的兩個臂，短臂（short arm， p），長臂（long arm，q）有些中

7、期染色體的長、短臂上可見凹陷縮窄區(qū)，稱為次縊痕（secondary constriction）染色體上其他淺染縊縮部位,鑒定染色體的標(biāo)記（位置、數(shù)目和大小）人類近端著絲粒染色體的短臂末端可見球狀結(jié)構(gòu)，稱為隨體（satellite）。隨體柄部為縮窄的次縊痕，與核仁形成有關(guān)，稱核仁形成區(qū)。 著絲點：指著絲粒的兩側(cè)各有一個蛋白質(zhì)構(gòu)成的三層的盤狀或球狀結(jié)構(gòu)，它與紡錘絲微管相接觸。 端粒:染色體的自然末端。不一定有明確的形態(tài)特征，對染色體起封口作用，使DNA序列終止。雙鏈DNA-核小體(組蛋白八聚體)-螺線管-超螺線管-染色體常見物種的染色體數(shù)目，人（46） 豬（38） 雞（78）生物的染色體在體細(xì)胞內(nèi)

8、通常是成對存在的，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能相似的染色體都有2條，它們稱為同源染色體（homologous chromosome）形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能彼此不同的染色體稱為非同源染色體（non-homologous chromosome） 正常(zhngchng)數(shù)目的染色體稱為(chn wi)A染色體，而把額外( wi)的染色體統(tǒng)稱為B染色體。多線染色體(poletene chromosome)一種纜狀的巨大染色體，見于有些生物生命周期的某些階段里的某些細(xì)胞中。由核內(nèi)有絲分裂產(chǎn)生的多股染色單體平行排列而成。 燈刷染色體(lampbrush chromosome):魚類、兩棲類、爬行類、鳥類的卵母細(xì)胞和一些

9、昆蟲的精母細(xì)胞，在減數(shù)分裂雙線期中普遍發(fā)生染色體伸出大量側(cè)環(huán)的現(xiàn)象，其染色體外形類似燈刷，故名。每個燈刷染色體為一對同源染色體，長度可達(dá)0.51毫米 核型(karyotype)指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體的數(shù)目、大小、形態(tài)特征等。即體細(xì)胞染色體在光學(xué)顯微鏡下所有可測定的表型特征的總稱。 染色體核型分析(karyotype analysis)按照染色體的數(shù)目、大小和著絲粒位置、臂比、次縊痕、隨體等形態(tài)特征，對生物核內(nèi)的染色體進(jìn)行配對、分組、歸類、編號等分析的過程。染色體相對長度Ln/LN Ln:某一染色體長度 LN：整套染色體長度臂比Ln q/LN p Ln q:長臂長度， LN

10、p：短臂長度著絲粒指數(shù)q/(p+q)染色體顯帶技術(shù)：經(jīng)物理、化學(xué)因素處理后，再用染料對染色體進(jìn)行分化染色，使其呈現(xiàn)特定的深淺不同帶紋（band）的方法。兩大類，一類是產(chǎn)生的染色帶分布在整條染色體的長度上如：G、Q和R帶，另一類是局部性的顯帶，它只能使少數(shù)特定的區(qū)域顯帶，如C、Cd、T和N帶。無絲分裂分裂過程中沒有出現(xiàn)紡錘絲和染色體的變化速度快、消耗能量少，所以經(jīng)常出現(xiàn)在生活力旺盛、生長迅速的組織中細(xì)胞周期：一次有絲分裂結(jié)束至下次有絲分裂結(jié)束之間的期限，叫細(xì)胞周期。包括一個分裂間期和一個分裂期（M期）。G1期(gap1)，指從有絲分裂完成到DNA復(fù)制之前的間隙時間。S期(synthesis ph

11、ase)，指DNA復(fù)制的時期。G2期(gap2)，指DNA復(fù)制完成到有絲分裂開始之前的一段時間。M期又稱D期(mitosis or division)，細(xì)胞分裂開始到結(jié)束。連續(xù)分裂細(xì)胞，如表皮生發(fā)層細(xì)胞、部分骨髓細(xì)胞。休眠細(xì)胞暫不分裂，但在適當(dāng)?shù)拇碳は驴芍匦逻M(jìn)入細(xì)胞周期，稱G0期細(xì)胞，如淋巴細(xì)胞、肝、腎細(xì)胞等。不分裂細(xì)胞，指不可逆地脫離細(xì)胞周期，不再分裂的細(xì)胞，又稱終端細(xì)胞，如神經(jīng)、肌肉、多形核細(xì)胞等有絲分裂的意義1維持個體的正常生長和發(fā)育 有絲分裂在遺傳學(xué)上具有重要的意義。首先是核內(nèi)每個染色體準(zhǔn)確地復(fù)制分裂為二，為形成的兩個子細(xì)胞在遺傳組成上與母細(xì)胞完全一樣提供了基礎(chǔ)。其次復(fù)制后的各對染色體

12、有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細(xì)胞核中去，從而使兩個子細(xì)胞與母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。2保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性 減數(shù)分裂細(xì)胞(xbo)僅進(jìn)行一次DNA復(fù)制(fzh)，卻連續(xù)(linx)分裂兩次，使得產(chǎn)生的配子中的染色體數(shù)目減半。1、保證了親代與子代間染色體數(shù)目的恒定性，為后代的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎(chǔ)；同時保證了物種相對的穩(wěn)定性。 2、染色體出現(xiàn)多種組合（基因自由組合和重組交換），為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)，有利于生物的適應(yīng)及進(jìn)化，并為人工選擇提供了豐富的材料。 同源染色體(homologous chromosome):大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同，分別來自父母雙方的一對染色體。聯(lián)會

13、(synapsis)：同源染色體彼此靠攏并精確配對的過程。二價體(bivalent)一對同源染色體通過聯(lián)會所形成的復(fù)合結(jié)構(gòu)。每一對同源染色體都經(jīng)過復(fù)制，含四個染色單體，所以又稱為四分體（tetrad）。 細(xì)線期（leptotene ）偶線期（zygonema）聯(lián)會粗線期（pachytene）交換雙線期（diplotene）終變期（diakinesis）孟德爾實驗成功的因素純種材料自花授粉的植物：豌豆簡單性狀區(qū)分明顯的7對相對性狀精心設(shè)計單一性狀 兩個性狀 多個性狀正交、反交、測交試驗群體規(guī)模較大統(tǒng)計分析系統(tǒng)記載各世代不同性狀的個體數(shù)，統(tǒng)計分析找出規(guī)律，否定了混合遺傳觀念顯性性狀（dominan

14、t character)一對相對性狀中F1表現(xiàn)出來的性狀。隱性性狀（recessive character）一對相對性狀中F1沒有表現(xiàn)出來的性狀。性狀分離（segregation of character）F1代個體僅表現(xiàn)顯性性狀，其自交產(chǎn)生的F2代群體則同時表現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象。等位基因 (allele) 位于同源染色體上相等的位置上，決定一個單位性狀的遺傳及其相對差異的一對基因。測交 (test cross)把被測驗個體與隱性純合體雜交，依據(jù)測交子代所表現(xiàn)出的表型種類和比例，確定被測個體基因型分離(fnl)規(guī)律意義理論(lln)上：說明了生物界由于雜交(zjio)的分離而出現(xiàn)變異的

15、普遍性本質(zhì)上：控制性狀的遺傳物質(zhì)以基因形式存在；基因在體細(xì)胞內(nèi)成雙；在配子中成單；等位基因之間具有高度獨立性。配子形成：成對基因在生殖細(xì)胞中互不干擾、獨立分離，通過基因重組在子代中繼續(xù)表現(xiàn)各自的作用。指導(dǎo)育種：良種生產(chǎn)中要防止天然雜交。1. 完全顯性(complete dominance)F1的表型與顯性親本的表型完全一致。2. 不完全顯性(incomplete dominance)F1的表型不同于兩個親本，而是介于兩親本之間。F2中基因型和表型是一致的。這種現(xiàn)象的出現(xiàn)再一次證明了孟德爾分離規(guī)律的正確性。3.共顯性單位性狀具有差異的兩個親本雜交，F(xiàn)1同時表現(xiàn)了雙親的性狀。雙親性狀同時在后代的同

16、一個體表現(xiàn)出來。F2中基因型和表型是一致的。4. 鑲嵌顯性（mosaic dominance）一對等位基因的兩個成員都分別影響生物體的一部分，在雜合子中它們所決定的性狀同時在生物體的不同部位表現(xiàn)的一種現(xiàn)象。5. 超顯性（Overdominance）雜合子的性狀表現(xiàn)優(yōu)于兩種純合狀態(tài)的現(xiàn)象。比如，果蠅W+w熒光素的量同時超過野生型（W+W+）和白眼純合型（ww） 復(fù)等位基因（multiple alleles）在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位的兩個以上的、決定同一性狀的基因。一個二倍體生物個體在某一特定座位上最多只能有兩個等位基因基因互作：不同基因間相互作用、影響性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象互補(bǔ)作用（comple

17、mentary effect）兩對獨立遺傳基因分別處顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀的發(fā)育。當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀，這種作用稱為互補(bǔ)作用（complementary effect）。9:7兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀表現(xiàn)，單獨存在時則能產(chǎn)生第二種相似的性狀表現(xiàn)，但是當(dāng)2對都是隱性基因時則表現(xiàn)出第三種性狀，這種互作效應(yīng)稱為積加作用（additive effect）9:6:1重疊作用（duplicate effect）兩對或多對獨立基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響相同顯性同時存在與顯性單獨存在表型相同表型（C_P_）=表型（C_pp）= 表型（ccP_）15：

18、1上位作用(epistatic effect): 兩對獨立遺傳的基因共同對一對性狀發(fā)生作用，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用；顯性上位(shn wi)作用(epistatic dominance): 一對(y du)顯性基因?qū)α硪粚︼@性基因具有(jyu)掩蓋作用，使其作用不能表現(xiàn)。12：3：1表現(xiàn)上位作用的基因稱為上位基因(epistatic gene)，相反作用被掩蓋的基因稱為下位基因(hypostatic gene )隱性上位作用(epistatic recessiveness): 一對隱性基因?qū)α硪粚蚓哂猩衔蛔饔?，使其作用不能表現(xiàn)。F2的分離比例：9：3：4兩對獨立基因中，其

19、中一對顯性基因沒有直接的表型效應(yīng)，但是卻可以抑制另一對基因的作用，這種互作類型稱為抑制作用（inhibiting effect）F2表型分離比例：13：3多因一效的生物學(xué)解釋：一個性狀的形成及其表現(xiàn)是多個生化過程連續(xù)作用一因多效的生物學(xué)解釋：一個基因的改變影響著受其控制的生化過程，同時也影響著與該生化過程有聯(lián)系的其它生化過程，從而影響多個性狀的表現(xiàn)在具有特定基因的一群個體中，表現(xiàn)該基因所決定性狀的個體所占比率稱為外顯率(penetrance)在具有特定基因而又表現(xiàn)其所決定性狀的個體中，對該性狀所顯現(xiàn)的程度稱為表現(xiàn)度(expressivity)性染色體（sex-chromosome）直接與性別決

20、定有關(guān)的一個或一對染色體。成對的性染色體往往是異型，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小和功能都有所不同。同性別移植或者雌性移植給雄性，均不發(fā)生免疫排斥反應(yīng)；但是，雄性移植給雌性，則發(fā)生排斥反應(yīng)。雄性個體具有雄性特異性的組織相容性抗原，稱為HY抗原（Histo-compatibility Y antigen）。巴氏小體一種細(xì)胞核內(nèi)著色較深的叫做性染色質(zhì)體（sex chromatin body)的結(jié)構(gòu),又稱巴氏小體（Barrs body）。是由一條失活的X染色體形成的。在間期細(xì)胞核中呈現(xiàn)異固縮（即該染色體與其他染色體的螺旋化不同步）狀態(tài)，形成貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱X染色質(zhì)。 A、只存在于XXXY型性別決定

21、的雌性細(xì)胞B、滅活多余的X染色體，使一條具有活性；C、性質(zhì)不活潑，復(fù)制滯后，間期不解螺旋；D、滅活染色體事件發(fā)生在胚胎早期； E、滅活哪條染色體是完全隨機(jī)的。XIST座位控制失活起點劑量補(bǔ)償效應(yīng)：使具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只具有一份基因量的個體的基因表現(xiàn)趨于一致的遺傳效應(yīng)性別決定(sex determination)精子與卵子基因型對胎兒性別的遺傳決定作用在受精時即已決定性別分化(sex differentiation) 胚胎向某一特定性別分化和發(fā)育的過程早期胚胎無性別之分生殖脊皮層與髓層的分化皮層先發(fā)育雄性睪丸髓層先發(fā)育(fy)雌性(c xn)卵巢自由(zyu)馬丁(free ma

22、rtin)異性雙生犢中雌性不孕，這種牛稱為Freemartin雄性胎兒優(yōu)先發(fā)育，雄激素抑制雌性胎兒的性腺發(fā)育性反轉(zhuǎn)(sex reversal)卵巢退化，精巢發(fā)育，可形成正常精子性染色體組成不變半合基因（hemizygous gene）：X與Y染色體非同源部分的基因兩者無配對關(guān)系，無功能上的聯(lián)系，這些基因稱為半合基因。 伴性遺傳（sex-linked inheritance）性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象由半合基因決定的性狀的遺傳.果蠅的伴性遺傳 伴性遺傳的特點（1）正反交結(jié)果不一致。（2）性狀的表現(xiàn)機(jī)率在兩性別中差異明顯（如伴X隱性遺傳表型男性多于女性）（3）交叉遺傳（

23、crisscross inheritance ）現(xiàn)象，如父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子。意義 理論：基因定位 實踐：預(yù)防伴性遺傳疾病、雌雄鑒別從性遺傳：在常染色體基因控制性狀中，相同基因型的不同個體隨性別不同而表現(xiàn)出不同相對性狀（顯隱性）的遺傳現(xiàn)象。限性遺傳（sex-limited inheritance）是指只在一個性別中表現(xiàn)的性狀的遺傳。常染色體遺傳，性狀只在一種性別中表現(xiàn)，但支配性狀的基因在兩種性別中都存在?；蛲蛔?gene mutation)：又稱點突變。由于DNA分子堿基順序的改變而導(dǎo)致基因型和表型變異的現(xiàn)象性細(xì)胞突變率高于體細(xì)胞基因突變的一般特征頻率低可逆性重演性多向

24、性有害性和有利(yul)性平行(pngxng)性突變率：一定(ydng)的基因在一個世代中或其他規(guī)定的單位時間內(nèi)發(fā)生突變的頻率。回復(fù)突變的頻率遠(yuǎn)低于正突變頻率突變的可逆性是區(qū)別基因點突變與染色體畸變的重要標(biāo)志中性突變：控制次要性狀的基因發(fā)生突變，不影響該生物的正常生理活動，因而保持其正常的生活力和繁殖力，被自然選擇保留下來。單堿基突變堿基替換移碼突變堿基插入/堿基缺失缺失突變?nèi)笔Т笃蔚腄NA精確的細(xì)胞分裂是穩(wěn)定遺傳的基礎(chǔ)！遺傳物質(zhì)的準(zhǔn)確復(fù)制是穩(wěn)定遺傳的關(guān)鍵染色體結(jié)構(gòu)變異的概述(1) 引起結(jié)構(gòu)變異的因素內(nèi)因：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；外因：物理因素、化學(xué)藥劑的處理。(2) 結(jié)構(gòu)變異的原因斷裂

25、重接假說 染色體發(fā)生斷裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有與另一個斷裂末端愈合的能力，而不能穩(wěn)定存在。A重建愈合（restitution fusion）B斷裂末端自身愈合，或者稱為自身封閉C錯接，改變基因順序，甚至改變連鎖群 染色體斷裂是結(jié)構(gòu)變異的前奏，非重建愈合導(dǎo)致chr.結(jié)構(gòu)變異(3) 染色體變異的表示“和”放在號碼和字母之前表示整個染色體的添加或缺失；之后表示一段染色體的添加和缺失+21，-8；1q+ (4) 染色體結(jié)構(gòu)變異類型缺失：deletion or deficiency ，def缺失勢必丟失缺失區(qū)段內(nèi)的遺傳物質(zhì)重復(fù)：duplication，dup染色體某一區(qū)段加

26、倍的結(jié)構(gòu)變異倒位：inversion，inv染色體斷裂之后，某一區(qū)段或某些區(qū)段的正常基因順序顛倒之后又重接起來的過程，稱為染色體的倒位易位：translocation，t兩個非同源染色體之間區(qū)段的轉(zhuǎn)移或互換染色體內(nèi)變異：缺失、重復(fù)、倒位染色體間變異：易位 缺失與假顯性現(xiàn)象在缺失雜合體內(nèi)，如果某一隱性基因所對應(yīng)的等位顯性基因正好位于缺失區(qū)段內(nèi)，而缺失區(qū)段又很小，不至于影響基本生命活動，則該隱性基因因處于半合狀態(tài)而得以表現(xiàn)。從表面現(xiàn)象上看，似乎該基因是顯性的。因而稱之為假顯性現(xiàn)象（pseudo dominance）。 劑量效應(yīng)（dosage effect）同一種基因?qū)Ρ硇偷淖饔秒S基因數(shù)目的增多而呈

27、一定的累加增長。 位置(wi zhi)效應(yīng)(position effect)基因的功能(gngnng)不僅決定于它的自身結(jié)構(gòu)(jigu)和劑量，也決定于它所在的位置及其與鄰近基因間的相互聯(lián)系。 易位的分類兩個非同源染色體之間相互交換片段。羅伯遜易位：兩個非同源的端著絲粒染色體的融合，形成一個大的中或亞中著絲粒染色體。涉及兩條近端著絲粒染色體或端著絲粒染色體復(fù)雜易位（complex translocation）涉及三對非同源染色體的易位。染色體組（genome）是指二倍體生物配子中所具有的全部染色體。每個染色體組中各個染色體具有不同的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因，他們構(gòu)成一個完整而平衡的體系，缺少任何一

28、個染色體均會造成不育或變異，這是染色體組最基本的特征。各不相同，缺一不可。 染色體基數(shù)：指每個染色體組所包含的染色體數(shù)目，用”X”表示。 單倍體染色體數(shù)：是指單倍體細(xì)胞中的染色體數(shù)，即指配子中的染色體數(shù)目，屬于個體發(fā)育的范疇， 用n表示。二倍體生物：n=X多倍體生物：n=2X, 3X 2n是指體細(xì)胞的染色體組成，并不是僅僅指二倍體生物。單倍體：具有配子染色體數(shù)目的生物個體，用n表示。整倍體（euploid）指體細(xì)胞中染色體數(shù)是完整染色體組的倍數(shù)的生物個體。 整倍體變異指在正常染色體數(shù)（2n=2x）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中染色體數(shù)以染色體組（x）為基數(shù)成倍增加或減少的現(xiàn)象。一倍體(2n=X)：體細(xì)胞僅

29、含有一個染色體組的生物個體 二倍體(2n=2X)：體細(xì)胞中含有兩個染色體組的生物個體多倍體(2n=mX)：體細(xì)胞中含有3個或3個以上染色體組的生物個體 非整倍體（aneuploid）指體細(xì)胞中的染色體數(shù)比正常個體（2n2x）增加或減少1條至數(shù)條的生物個體。非整倍體變異在正常染色體數(shù)（2n2x ）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加或減少1條至數(shù)條的現(xiàn)象。三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(double trisomic): 2n+1+1雙單體(double monosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullis

30、omic): 2n-2單倍體的特點生活力較弱，植株矮小瘦弱。高度(god)不育性二倍體、異源多倍體等來源的單倍體染色體組成(z chn)單存在，形成可育配子的機(jī)率很?。煌此谋扼w的單倍體育性水平要高于其它類型。遺傳(ychun)組成上純合，在育種上為隱性基因表現(xiàn)型的出現(xiàn)創(chuàng)造了條件和可能性。利用單倍體育種能在極短時間里獲得純合體。是研究基因突變和基因作用的良好材料.是進(jìn)行染色體工程的最佳材料。整倍體變異 同源多倍體（autoploid）指所有染色體由同一個物種的染色體組加倍而成的多倍體AAA, BBBB, CCCCCC異源多倍體指體細(xì)胞中的染色體組來自不同物種由不同種屬雜交而成，染色體基數(shù)可以不

31、同如普通小麥：2n=6X=42, AABBDD 同源異源多倍體 指體細(xì)胞中有不同的染色體組，且至少有一類染色體組的數(shù)目在3個或是3個以上的變異類型。2n=6X=AABBBB, 2n=8X=AAAABBBB節(jié)段異源多倍體 (segmental polyploid)異源多倍體中不同染色體組間存在較高同源的個體 偶倍數(shù)的異源多倍體染色體組為偶數(shù)的個體,一般是二倍體物種兩兩雜交后再加倍而形成。偶倍數(shù)異源多倍體的人工合成如普通煙草(Nicotiana tabacum)的形成 普通小麥(Triticum aestivum）的形成奇倍數(shù)的異源多倍體染色體組為奇數(shù)的個體，一般由偶倍數(shù)異源多倍體物種間雜交而形成

32、。奇倍數(shù)異源多倍體在聯(lián)會配對時形成眾多的單價體，染色體分離紊亂，配子中染色體組成不平衡，因而很難產(chǎn)生正?？捎呐渥?。人工多倍體的應(yīng)用克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性 親本之一染色體加倍可克服不孕性克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性 原因是配子不育，解決辦法有雜種F1染色體加倍或親本物種加倍后再雜交創(chuàng)造種間雜交育種的中間親本 實質(zhì)是克服遠(yuǎn)緣雜交不育性人工合成新物種、育成作物新類型單體測驗：將突變性狀的個體與單體雜交，依據(jù)雜交后代性狀的分離確定控制突變性狀的基因是否在單體染色體上不完全連鎖 (incomplete linkage)指位于同一染色體上的非等位基因在配子形成過程中發(fā)生了互換，不再伴同遺傳的現(xiàn)象。交換(jiohu

33、n) (crossover)在減數(shù)分裂(jin sh fn li)期間同源(tn yun)染色體相互配對時，同源染色體的非姐妹染色單體間偶爾會發(fā)生互換，其過程稱為交換。重組 (recombinant)通過染色單體間的交換，產(chǎn)生新基因組合或染色體組合的過程稱為重組。染色體交換假說在減數(shù)分裂同源染色體間相互配對時，配對染色體的部分片段偶爾會發(fā)生互換 ，交換導(dǎo)致相互連鎖的基因組合重新排列產(chǎn)生非親本型配子。重組頻率（recombination frequency ）指同源染色體非姐妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生重組的頻率利用重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率進(jìn)行估算。又稱重組率（percentage

34、 of recombination），或者重組值（recombination value ）用Rf表示。交換值（cross-over value）指不完全連鎖的兩基因間發(fā)生交換的頻率就一個很短的交換染色體片段來說，交換值就等于重組率。在較大的染色體區(qū)段內(nèi)，由于雙交換或多交換?？砂l(fā)生，因而用重組率來估計的交換值往往偏低。實際上，交換值重組值。遺傳距離(genetic distance)：通常用交換值來度量基因間的相對距離，也稱為遺傳圖距。以1%的交換值作為一個遺傳距離單位(1cM)，其變化反映基因間的連鎖強(qiáng)度或相對距離。 交換值的幅度經(jīng)常變化于050%之間。當(dāng)交換值0%，連鎖強(qiáng)度越大，基因間的距

35、離越近，兩個連鎖的非等位基因之間交換越少；交換值50%，連鎖強(qiáng)度越小，基因間的距離越遠(yuǎn)，兩個連鎖的非等位基因之間交換越大。交換值可用重組率來計算兩點測驗的不足費時、費力，對多個基因的定位需要進(jìn)行多次雜交和測交試驗準(zhǔn)確性低對遺傳距離超過5cM，其結(jié)果偏差很大。兩點測驗(two-point test crosses)通過雜交和用隱性親本測交來確定兩對基因是否連鎖；然后再根據(jù)其交換值來確定它們在同一染色體上的位置。三點測驗(three-point test crosses)利用三因子雜合體的測交后代檢測基因間的連鎖關(guān)系和估計連鎖基因間的遺傳距離。首先利用一次雜交實驗得到三因子的雜合體；再通過將其與三

36、因子隱性純合體測交來確定三對基因的連鎖順序和連鎖距離。干擾(interference,I) ：一個單交換發(fā)生后, 在它鄰近再發(fā)生第二個單交換的機(jī)會就會減少。觀察到的雙交換(jiohun)值與理論雙交換值之間不相符合的現(xiàn)象。符合(fh)系數(shù)/并發(fā)(bngf)系數(shù)（coefficient of coincidence,C）：符合系數(shù)=實際雙交換值/理論雙交換值。上例的符合系數(shù)=0.09/0.64=0.14。1為沒有干擾，0為完全干擾基因在染色體上的相對位置和距離描繪出來的圖成為遺傳圖（genetic map）或連鎖遺傳圖（linkage genetic map）粗線期交換，雙線期交叉，非姐妹染色單

37、體交換群體 (Population)各個體間有相互交配關(guān)系的集合體，又叫孟德爾群體(Mendelian population)。具有共同的基因庫，并由有性交配個體組成的繁殖群體。一個物種就是一個最大的孟德爾群體。 基因庫 (Gene pool)一個群體中全部個體所共有的基因?；蛐皖l率（genotype frequency）群體中某一基因型個體占個體總數(shù)的比率特定基因型占群體內(nèi)部全部基因型的比率基因頻率（gene frequency）群體中某一等位基因占其同一位點全部等位基因的比率?；蛐皖l率求得基因頻率，基因頻率卻并不一定能確定它的基因型頻率。平衡群體：在世代更替過程中，遺傳組成（基因頻率和

38、基因型頻率）不變的群體。具備的條件：大群體隨機(jī)交配 無遷移現(xiàn)象無突變無選擇哈代溫伯格定律要點 （1）在隨機(jī)交配的大群體中，若沒有影響基因頻率變化的因素存在，則群體的基因頻率世代不變。（2）在任何一個大群體內(nèi)，無論上一代的基因型頻率如何，只要經(jīng)過一代隨機(jī)交配，由一對位于常染色體上的基因所構(gòu)成的基因型頻率就達(dá)到平衡，只要基因頻率不發(fā)生變化，以后每代都經(jīng)過隨機(jī)交配，這種平衡狀態(tài)始終保持不變；（3）在平衡狀態(tài)下子代基因型頻率與基因頻率的關(guān)系是： D= p2，H=2pq , R= q2 如果有A、B、C三個復(fù)等位基因，其頻率分別為p、q、r。那么有：（p+q+r）2= p2+2pq+2pr+q2+2qr

39、+r2揭示了基因頻率和基因型頻率的遺傳規(guī)律，確保了遺傳結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定。同一群體內(nèi)個體之間的差異在于等位基因的差異，而不同群體之間的差異主要在于基因頻率的差異。遺傳漂變：在一個小群體中，由于在繁殖過程中的隨機(jī)抽樣引起的基因頻率的改變稱為遺傳漂變。遺傳(ychun)多樣性（genetic diversity）廣義(gungy)：種內(nèi)或種間表現(xiàn)(bioxin)在分子、細(xì)胞和個體三個水平的遺傳變異程度。狹義：種內(nèi)不同群體和個體間的遺傳變異程度。意義：遺傳多樣性是進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)，對于人類有著直接的經(jīng)濟(jì)意義細(xì)胞質(zhì)遺傳：除核內(nèi)染色體和相當(dāng)于核內(nèi)染色體之外的遺傳稱為核外遺傳（ertranulear inheritance）.細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點1. 無論正交還是反交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型總是和母本一致。2. 連續(xù)回交不會導(dǎo)致用作非輪回親本的母本細(xì)胞質(zhì)基因及其所控制的性狀的消失。3.非細(xì)胞器的細(xì)胞質(zhì)顆粒中遺傳物質(zhì)的傳遞類似病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)母性影響（maternal influence）或母性效應(yīng)（maternal effect）指子代某一性狀的表型由母體的核基因型決定，而不受本身基因型的支配，從而導(dǎo)致子代的表型和母本相同的現(xiàn)象。基因型效應(yīng)延遲一代表現(xiàn)表現(xiàn)形式：正反交結(jié)果不一致與細(xì)胞質(zhì)遺傳的異同： 相同點：正反交