神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位定性診斷教程

1、神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位定性診斷教程病因&發(fā)病機(jī)制病理臨床表現(xiàn)診斷&鑒別診斷治療預(yù)后&預(yù)防 研究CNS、PNS &骨骼肌疾病的臨床醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)(Neurology)周圍神經(jīng)疾病脊髓疾病腦血管疾病中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病 運(yùn)動(dòng)障礙疾病神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病癲癇頭痛神經(jīng)病學(xué)睡眠障礙癡呆神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病神經(jīng)-肌肉接頭疾病肌肉疾病自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病神經(jīng)康復(fù)是神經(jīng)科學(xué)(Neuroscience)的一部分 神經(jīng)系統(tǒng)(Nervous system) 中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)-腦&脊髓 周圍神經(jīng)系統(tǒng)(PNS)-腦神經(jīng)&脊神經(jīng)神經(jīng)病學(xué)(Neurology)血管性疾病感染性疾病腫瘤外傷變性病自身免疫

2、病(脫髓鞘疾病)遺傳性先天發(fā)育異常中毒營養(yǎng)缺陷&代謝障礙神經(jīng)系統(tǒng)疾病的種類神經(jīng)結(jié)構(gòu)受激惹過度興奮(癇性發(fā)作根性痛等)CNS急性局部嚴(yán)重病變引起功能相關(guān)的遠(yuǎn)隔部位神經(jīng)功能短暫缺失腦休克(腦出血)脊髓休克(急性脊髓橫貫性病變)高級(jí)中樞受損后低級(jí)中樞功能釋放(錐體束征)正常功能減弱或缺失(偏癱失語)可分為四類:缺損癥狀休克癥狀釋放癥狀刺激癥狀神經(jīng)系統(tǒng)癥狀腰穿& CSF檢查神經(jīng)影像學(xué)神經(jīng)電生理EEGEMGNCVVEPBAEPSEP壓力動(dòng)力學(xué)檢查常規(guī)生化CSF-IgG指數(shù)OB細(xì)胞學(xué)特異性抗體頭顱脊柱X線平片 脊髓造影 CTMRIMRADSA 神經(jīng)系統(tǒng)疾病輔助檢查方法SPECT&PET經(jīng)顱多普勒(TCD)

3、肌肉神經(jīng)腦組織活體組織檢查免疫學(xué)&病毒學(xué)檢測放射性核素檢查顱內(nèi)血流動(dòng)力學(xué)MBPAChR囊蟲Ab(HSV)PCR檢測神經(jīng)系統(tǒng)疾病輔助檢查方法全面占有臨床資料采集詳盡病史,細(xì)致神經(jīng)系統(tǒng)檢查必要輔助檢查神經(jīng)疾病診斷可概括為3個(gè)步驟定位診斷用神經(jīng)解剖學(xué)&生理學(xué)知識(shí),分析臨床&相關(guān)資料,確定病變部位定性診斷(病因診斷)根據(jù)起病方式病程個(gè)人史家族史&臨床資料,分析篩選可能病因,確定病變性質(zhì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病: 定位&定性診斷定位診斷(Topical diagnosis) 是根據(jù)病人的癥狀體征等臨床資料提供的線索, 確定神經(jīng)系統(tǒng)疾病損害部位 由于不同部位神經(jīng)系統(tǒng)病變有各自的臨床表現(xiàn) 特點(diǎn), 而神經(jīng)解剖學(xué)生理學(xué)&病

4、理學(xué)知識(shí)等是 定位診斷的基礎(chǔ) 中樞性(腦脊髓)周圍性(周圍神經(jīng))肌肉系統(tǒng)性疾病并發(fā)癥神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則1. 確定神經(jīng)系統(tǒng)病損水平局灶性, 例如:腦梗死腦腫瘤橫貫性脊髓炎橈神經(jīng)麻痹面神經(jīng)麻痹2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則多灶性 病變分布于神經(jīng)系統(tǒng)2個(gè)或以上部位, 病變通常不對稱, 例如:視神經(jīng)脊髓炎麻風(fēng)多數(shù)周圍神經(jīng)受累多發(fā)性腦梗死神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性彌漫性侵犯兩側(cè)對稱結(jié)構(gòu)(腦周圍神經(jīng)或肌肉)代謝性&中毒性腦病Guillain-Barr綜合征 神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌

5、漫性系統(tǒng)性系統(tǒng)性病變選擇性損害某些功能系統(tǒng)或傳導(dǎo)束如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病亞急性聯(lián)合變性神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性3. 定位診斷通常要遵循一元論原則盡量用一個(gè)局限性病灶解釋患者全部臨床表現(xiàn)如果不合理或無法解釋再考慮多灶性或彌散性病變可能神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則4. 首發(fā)癥狀常有定位價(jià)值可提示病變主要部位有時(shí)可指示病變性質(zhì)例如, 一高血壓病人突發(fā)后枕部劇烈頭痛眩暈&嘔吐, 并有一側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào), 但無肢體癱瘓小腦出血可能性大神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則定位診斷應(yīng)注意的問題例如, 結(jié)核性腦膜炎引起顯著顱內(nèi)壓時(shí)出現(xiàn)一或兩側(cè)外展神經(jīng)麻痹, 通常是顱內(nèi)壓引起假性定位體征,不

6、具有定位意義1. 并非所有定位體征均指示存在相應(yīng)的病灶定位診斷應(yīng)注意的問題 例如, 臨床發(fā)現(xiàn)病人感覺障礙平面在胸髓水平, MRI卻顯示頸髓外占位性病變 是由于病變尚未壓迫到頸髓的上行感覺纖維, 使感覺障礙平面未上升到病灶水平2. 有些神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)病之初或進(jìn)展中出現(xiàn)的某些體征, 往往不代表真正病灶水平灶定位診斷應(yīng)注意的問題例如, 一患者70歲, 患嚴(yán)重白化癥, 入院當(dāng)日清晨起床時(shí)發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體活動(dòng)不靈&說話困難, CT證實(shí)為左側(cè)腦室旁腦梗死 臨床檢查: 兩眼內(nèi)斜視, 雙眼球均外展不全, 伴明顯水平性眼震, 但病人完全無眩暈復(fù)視等主訴 由于病人患白化癥提示醫(yī)生追問, 得知眼位&眼球震顫均為生來就有

7、的3. 應(yīng)注意患者可能存在某些先天性異常定位診斷應(yīng)注意的問題輔助檢查對神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷是完全必要的, 有些檢查對特定疾病診斷具有特殊價(jià)值, 如EMG發(fā)現(xiàn)胸鎖乳突肌失神經(jīng)電位, 可支持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷, 并可與頸椎病鑒別4. 臨床常遇到以往無任何病史檢查未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征的病人, 但CT或MRI檢查卻意外地發(fā)現(xiàn)腦部病變, 如無癥狀性腦梗死&臨床完全被忽略的腦出血等定位診斷應(yīng)注意的問題 此外, 對獲取的信息進(jìn)行認(rèn)真的綜合分析, 去粗取精 去偽存真, 只要抓住病變的關(guān)鍵, 就可以確定病變 部位或性質(zhì) 同時(shí), 也應(yīng)注意區(qū)別病變導(dǎo)致的繼發(fā)性損害 詳細(xì)的臨床資料 全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查 必要的輔助檢查對

8、神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷有重要意義刺激性病灶可引起癲癇發(fā)作, 破壞性病灶導(dǎo)致神經(jīng)功能缺失癥狀體征一側(cè)半球病變: 出現(xiàn)病灶對側(cè)偏癱(中樞性面舌癱&肢體癱), 偏身感覺障礙或偏盲等大腦半球彌漫性損害: 意識(shí)障礙精神癥狀肢體癱瘓&感覺障礙等額葉病變: 強(qiáng)握反射表達(dá)性失語失寫精神癥狀&癲癇發(fā)作等頂葉病變: 中樞性感覺障礙失讀&失用等顳葉病變: 感覺性失語象限盲&鉤回發(fā)作等枕葉病變: 視野缺損皮質(zhì)盲&癲癇發(fā)作伴視覺先兆等神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)1. 大腦半球病變主要表現(xiàn)肌張力改變(增高或減低)運(yùn)動(dòng)異常(增多或減少)&震顫等黑質(zhì)-蒼白球病變: 靜止性震顫&肌張力增高運(yùn)動(dòng) 減少綜合征, 如Parkinso

9、n病殼核尾狀核病變: 肌張力減低運(yùn)動(dòng)增多綜合征, 如舞蹈癥手足徐動(dòng)癥&扭轉(zhuǎn)痙攣等神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)2. 基底節(jié)病變 一側(cè)病變: 交叉性運(yùn)動(dòng)障礙, 出現(xiàn)病側(cè)腦神經(jīng)癱&對側(cè)肢體癱-中腦或腦橋病變; 也可出現(xiàn)病側(cè)面部&對側(cè)肢體交叉性感覺障礙-延髓病變?nèi)缧∧X后下動(dòng)脈血栓形成雙側(cè)病變: 意識(shí)障礙(腦干上行性網(wǎng)狀激活系統(tǒng)受累) 四肢癱雙側(cè)錐體束征&腦神經(jīng)受損癥狀神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)3. 腦干病變常出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)眼球震顫構(gòu)音障礙&肌張力減低等蚓部病變: 軀干共濟(jì)失調(diào)半球病變: 同側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào)與慢性小腦病變(如變性病腫瘤)相比, 急性小腦病變(如血管性炎癥性)癥狀明顯-前者可發(fā)揮代

10、償機(jī)制神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)4. 小腦病變脊髓半側(cè)損害: 半切(Brown-Sequard)綜合征橫貫性損害: 受損平面以下運(yùn)動(dòng)感覺&自主神經(jīng)功能障礙, 表現(xiàn)完全或不完全性截癱或四肢癱傳導(dǎo)束性感覺障礙&括約肌功能障礙根據(jù)感覺障礙最高平面運(yùn)動(dòng)障礙深淺反射改變&自主神經(jīng)功能障礙等可大致確定脊髓損害平面神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)5. 脊髓病變脊髓選擇性損害癥狀體征可見于多種疾病, 例如: 肌萎縮側(cè)索硬化-錐體束&前角細(xì)胞選擇性受損亞急性聯(lián)合變性-錐體束&后索選擇性受損脊髓空洞癥-(病變位于一側(cè)后角或前連合)出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性分離性感覺障礙脊髓受損的癥狀體征&演進(jìn)過程與病變部位性質(zhì)&發(fā)病

11、緩急等因素有密切關(guān)系神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)5. 脊髓病變周圍神經(jīng)多為混合神經(jīng), 受損后通常出現(xiàn)相應(yīng)支配區(qū)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓腱反射減弱或消失感覺障礙&自主神經(jīng)障礙等由于不同部位周圍神經(jīng)所含的神經(jīng)纖維種類&受損程度不同, 出現(xiàn)的癥狀體征亦不相同或以運(yùn)動(dòng)癥狀為主, 如橈神經(jīng)麻痹主要表現(xiàn)垂腕, 感覺障礙較輕或以感覺癥狀為主, 如股外側(cè)皮神經(jīng)炎僅股外側(cè)皮膚麻木疼痛或感覺缺失多發(fā)性神經(jīng)病出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端對稱性感覺運(yùn)動(dòng)&自主神經(jīng)功能障礙神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)6. 周圍神經(jīng)變肌肉是運(yùn)動(dòng)效應(yīng)器, 分為肌肉本身&神經(jīng)肌肉接頭處病變常見癥狀體征: 肌無力肌萎縮肌痛&假性肥大等, 腱反射改變不明顯, 通常無

12、感覺障礙強(qiáng)直性肌病可出現(xiàn)肌強(qiáng)直重癥肌無力除肌無力, 可無任何其他體征 神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn)7. 肌肉病變將年齡、性別、病史特點(diǎn)、體檢起病形式和病程特點(diǎn)當(dāng)急性發(fā)病，迅速達(dá)到疾病的高峰，應(yīng)考慮血管病變、急性炎癥、外傷及中毒等當(dāng)發(fā)病緩慢隱匿且進(jìn)行性加重，病程中無明顯緩解現(xiàn)象，則多為腫瘤或變性疾病發(fā)病形式呈間歇發(fā)作性，則多為癲癇、偏頭痛或周期性癱瘓等定性診斷在定位診斷的基礎(chǔ)上“Midnights”原則豪斯醫(yī)生團(tuán)隊(duì)說“Lets go back to the midnights”神經(jīng)科疾病九大類型疾病 M-metablism，代謝性I-inflammation，炎癥D-degeneration，

13、變性N-neoplasm，腫瘤I-infection，感染G-gland，腺體，內(nèi)分泌H-hereditary，遺傳T-toxication，中毒/trauma，外傷S-stroke，卒中Metablism代謝和營養(yǎng)障礙性疾病常發(fā)病緩慢，病程較長，在全身癥狀的基礎(chǔ)上出現(xiàn)神經(jīng)癥狀代謝和營養(yǎng)障礙常引起較固定的神經(jīng)癥狀，如維生素B1缺乏常發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)病，維生素B12缺乏發(fā)生亞急性聯(lián)合變性，糖尿病引起多發(fā)性周圍神經(jīng)病等如饑餓偏食嘔吐腹瀉酗酒胃腸切除術(shù)后&長期靜脈營養(yǎng)等Inflammation脫髓鞘疾病常呈急性或亞急性起病，有緩解和復(fù)發(fā)傾向部分病例起病緩慢，呈進(jìn)行性加重常見疾病有多發(fā)性硬化、急性播散性

14、腦脊髓炎等MRI、腦脊液檢查和誘發(fā)電位檢查有助于診斷Degeneration起病及病程經(jīng)過緩慢，呈進(jìn)行性加重發(fā)病年齡相對偏大，如AD常于60歲也可于青壯年發(fā)生，如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變性病常累及某些神經(jīng)元群，其病理改變有系統(tǒng)性，而出現(xiàn)如ALS、遺傳性共濟(jì)失調(diào)臨床癥狀各異，如AD主要為認(rèn)知障礙，PD主要為肌張力增高和運(yùn)動(dòng)障礙，MND主要為腦神經(jīng)核和脊髓前角損害Neoplasm起病緩慢，病情呈進(jìn)行性加重某些惡性腫瘤或轉(zhuǎn)移瘤發(fā)展迅速，病程較短除常有的癲癇發(fā)作、肢體癱瘓和麻木等局灶定位癥狀外，尚有顱內(nèi)壓增高征象部分癌的顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，可呈彌漫性分布腦脊液檢查可有蛋白含量增加，有時(shí)可檢出腫瘤細(xì)胞CT/MP/PET等檢

15、查尤為重要Infection起病呈急性或亞急性，病情多于數(shù)日、少數(shù)于數(shù)周內(nèi)達(dá)高峰伴有畏寒發(fā)熱、外周血白細(xì)胞增加和血沉增快等全身感染中毒的癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較廣泛彌散血及腦脊液的微生物學(xué)、免疫學(xué)、寄生蟲學(xué)等有關(guān)檢查叫進(jìn)一步明確感染的性質(zhì)和原因Gland多有內(nèi)分泌疾病的基礎(chǔ)，可急性亞急性或慢性起病, 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀分布廣泛,演變過程與系統(tǒng)疾病有密切關(guān)系甲狀腺功能、性激素、皮質(zhì)醇水平、RAAS許多內(nèi)分泌疾病, 如甲狀腺功能亢進(jìn)或低下甲狀旁腺功能低下&糖尿病等, 血液系統(tǒng)心血管系統(tǒng)呼吸系統(tǒng)疾病, 肝臟&腎臟病, 結(jié)締組織疾病&惡性腫瘤, 心肺外科臟器移植術(shù)中均可并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害Hereditary神經(jīng)系

16、統(tǒng)遺傳病多于兒童及青年期發(fā)病，家族中可有同樣疾病其癥狀和體征繁多，但部分具有特征性，如先天性肌強(qiáng)直癥出現(xiàn)的肌強(qiáng)直、肝豆?fàn)詈俗冃缘慕悄ど丨h(huán)等Toxication神經(jīng)系統(tǒng)中毒性疾患可呈急性或慢性發(fā)病，其原因有化學(xué)品、毒氣、生物毒素、食物及藥物中毒等診斷中毒時(shí)必須結(jié)合病史調(diào)查及必要的化驗(yàn)檢查方能確定Trauma多有外傷史，呈急性起病也有外傷較輕，經(jīng)過一段時(shí)間以后發(fā)病，如慢性硬膜下血腫要詳細(xì)詢問外傷經(jīng)過，以區(qū)別其是否先發(fā)病而后受傷，如癲癇發(fā)作后或腦卒中后的頭部外傷X線及CT檢查有助于診斷Stroke起病急驟，癥狀在短時(shí)間內(nèi)(幾秒、幾分鐘、幾小時(shí)或幾天)達(dá)到高峰多見于中、老年人，既往史高血壓、動(dòng)脈粥樣

17、硬化、心臟病、糖尿病及高脂血癥等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為頭痛、頭暈、嘔吐、肢體癱瘓、意識(shí)障礙、失語等。如年輕患者突然頭痛、出現(xiàn)腦膜刺激征者，則多為腦動(dòng)脈瘤或血管畸形破裂引起的SAH病例分析男性,17歲行走困難、言語不清進(jìn)行性加重28月患者2007年8月被家人發(fā)現(xiàn)走路姿勢異常,表現(xiàn)為左上肢屈曲,左下肢拖曳;并出現(xiàn)言語緩慢,注意力不集中,學(xué)習(xí)成績下降。癥狀進(jìn)行性加重,逐漸四肢僵硬,活動(dòng)不靈活,行走不穩(wěn),言語表達(dá)困難,吞咽因難和飲水嗆咳。先后就診于多家醫(yī)院當(dāng)?shù)蒯t(yī)院2008年3月13日頭顱MRI報(bào)告:雙側(cè)基底節(jié)區(qū)豆?fàn)詈?、丘腦,雙側(cè)側(cè)腦室旁可見對稱性的斑片狀長T1、長T2異常信號(hào)影,邊界欠清晰2009年2月1

18、9日腹部B超報(bào)告:肝臟輕度彌漫性改變2009年10月16日EEG:未見正常背景活動(dòng),彌漫性慢波；雙側(cè)半球彌漫性棘慢波,雙側(cè)額部明顯2009年10月16日:血銅藍(lán)蛋白0.27g/L2009年12月30日頭顱MRI:右側(cè)基底節(jié)囊實(shí)性異常信號(hào)影,大小約8.85.5 5cm,外形呈不規(guī)則淺分葉狀,周圍可見輕度水腫。腫塊實(shí)性部分T2WI及T1WI均為稍低信號(hào),病灶內(nèi)可見多發(fā)大小不等囊變?？紤]右側(cè)基底節(jié)囊實(shí)性占位病變并出血。左側(cè)基底節(jié)區(qū)及腦干多發(fā)T2WI高信號(hào)影伴腦干萎縮MRS上右側(cè)目標(biāo)區(qū)域?yàn)椴≡顚?shí)性部分,顯示乳酸峰升高,NAA峰明顯降低,Cho峰升高,NAA/Cr1。增強(qiáng)MRI:右側(cè)基底節(jié)囊實(shí)性出血性占

19、位的實(shí)性部分明顯不均勻強(qiáng)化外院予保肝排銅緩解肌張力，改善腦代謝等治療，病情仍進(jìn)行性加重?，F(xiàn)不能言語，臥床，生活不能自理既往史：體健，否認(rèn)家族遺傳病史及相似病史“Midnights”原則分析 M（代謝性）-患者病史中未提供有明顯代謝方面異常，排除I（炎癥）-患者病程2年余，進(jìn)行性加重發(fā)展，不符合炎癥的頓挫或“探底回升”特點(diǎn)，排除D（變性）-患者病程2年余，進(jìn)行性加重發(fā)展，病程上支持，但影像學(xué)的動(dòng)態(tài)變化（右側(cè)基底節(jié)出現(xiàn)巨大占位），不支持 N（腫瘤）-患者病程2年余，進(jìn)行性加重發(fā)展，病程上需要考慮低度惡性或良性腫瘤的可能，參照頭顱MRI表現(xiàn)支持腫瘤性病變I（感染）-患者2年余病程，慢性加重，無發(fā)熱等全身癥狀，不符合一般感染性疾病“來勢兇猛”的特點(diǎn)，唯有寄生蟲感染可能會(huì)形成一個(gè)慢性肉芽腫性占位病變，但此病人的影像學(xué)表現(xiàn)不支持寄