醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題第7章多基因病

1、 第七章多基因遺傳病（一）選擇題型選擇題.質(zhì)量性狀的變異的特點(diǎn)為。A基因符合孟德爾遺傳方式B呈正態(tài)分布c基因間呈顯隱性關(guān)系D基因間沒有顯隱性關(guān)系E可分為個(gè)高峰TOC o 1-5 h z多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為。下列疾病中，不屬于多基因遺傳病的是。A冠心病唇裂c先天性心臟病糖尿病并指癥下列關(guān)于多基因遺傳的錯(cuò)誤說法是。A遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素B多為兩對(duì)以上等位基因作用c微效基因是共顯性的D環(huán)境因素起到不可替代的作用E微效基因和環(huán)境因素共同作用多基因病的遺傳學(xué)病因是。A染色體結(jié)構(gòu)改變B染色體數(shù)目異常c一對(duì)等位基因突變D易患性基因的積累作用E體細(xì)胞突變?cè)诙嗷蜻z傳中起作用的基因是。A顯性基因

2、.隱性基因外源基因D微效基因隱基因的作用而形成。累加效應(yīng)是由多個(gè)A顯性基因.共顯性基因D顯、隱性基因基因多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是A基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系明確基因的作用可累加基因呈孟德爾方式傳遞基因是共顯性的不同個(gè)體之間有本質(zhì)的區(qū)別如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個(gè)峰，這種性狀稱。A顯性性狀隱性性狀數(shù)量性狀D質(zhì)量性狀單基因性狀有兩個(gè)唇腭裂患者家系，其中家系有三個(gè)患者，家系有兩個(gè)患者，這兩個(gè)家系的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是。A家系大于家系家系大于家系家系等于家系D等于群體發(fā)病率以上都不對(duì)1某多基因病的群體發(fā)病率為遺傳度為，患者一級(jí)親屬發(fā)病率下列為數(shù)量性狀特征。是多基因病。腎結(jié)石蠶豆病綜合征綜合征

3、綜合征3唇裂屬于。多基因遺傳病單基因遺傳病質(zhì)量性狀遺傳染色體病線粒體遺傳病4微效基因所不具備的特點(diǎn)是的A共顯性作用微小有累加作用是顯性基因?qū)驅(qū)σ陨瞎餐饔米儺惙譃槿?，個(gè)體間差異顯著變異在不同水平上分布平均變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線變異分布連續(xù)，呈單峰曲線.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是。A一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡類型B群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的c分布近似于正態(tài)曲線D一對(duì)性狀間無質(zhì)的差異E大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型7下列不屬于多基因病特點(diǎn)的是。A群體發(fā)病率B環(huán)境因素起一定作用c有家族聚集傾向.患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為或系譜分析不符合孟德爾遺傳方式下面屬于數(shù)量

4、性狀。紅綠色盲膚色血型血壓多指先天聾啞屬于質(zhì)量性狀。身高血壓智力高度近視下面符合多基因遺傳疾病的描述是。疾病所具有的性狀是在正常數(shù)量基礎(chǔ)上的增加或減少群體發(fā)病率系譜分析符合孟德爾遺傳方式遺傳基礎(chǔ)是兩對(duì)或兩對(duì)以上純合隱性基因環(huán)境因素起主要作用在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由。A遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的c環(huán)境因素的作用大小決定的D多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E主基因作用2在多基因遺傳中，兩個(gè)中間類型的個(gè)體雜交所產(chǎn)生的子代。均為極端的個(gè)體.均為中間的個(gè)體c多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為

5、中間的個(gè)體D多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半3遺傳度是。A遺傳性狀的表現(xiàn)程度B致病基因危害的程度c遺傳因素對(duì)性狀影響程度D遺傳病發(fā)病率的高低E遺傳性狀的異質(zhì)性4多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病。A是遺傳因素的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小c是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半5對(duì)某群體中躁狂抑郁性精神病的調(diào)查表明，在對(duì)單卵雙生子中，共同患病的有對(duì);在對(duì)雙卵雙生子中,共同患病的有對(duì)。該病的遺傳度為_6由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)大小稱遺傳度閾值易患性來衡量。易患性易感性表現(xiàn)

6、度遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用大小可用遺傳背景表現(xiàn)度遺傳度標(biāo)準(zhǔn)差8在公式中，代表。親屬易患性對(duì)先證者易患性的回歸系數(shù)親屬系數(shù)一般群體易患性平均值與閾值之間的標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)一般群體發(fā)病率先證者親屬發(fā)病率-基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的。最低的易患性基因數(shù)量最高的復(fù)等位基因數(shù)量最低的共顯性基因數(shù)量最高的易患性基因數(shù)量最高的共顯性基因數(shù)量關(guān)于多基因遺傳病易患性的錯(cuò)誤說法是。在群體中，變異是不連續(xù)的高達(dá)一定限度時(shí)，個(gè)體發(fā)病群體中大部分個(gè)體的易患性接近平均值呈正態(tài)分布其變異是一種數(shù)量性狀1多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，則A個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率

7、越低c個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高個(gè)體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān) .群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過計(jì)算。 A群體發(fā)病率的高低B雙生子發(fā)病一致率患者同胞發(fā)病率的高低D近親婚配所生子女的發(fā)病率高低患者一級(jí)親屬發(fā)病率的咼低3一種遺傳病的遺傳度為，表明。A遺傳因素在決定易患性上起主要作用，環(huán)境因素的作用是次要的B環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用，遺傳因素的作用是次要的c子代發(fā)病率為.患者同胞發(fā)病率為患者一級(jí)親屬發(fā)病率均為易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是。平均值左面的面積平均值右面的面積閾值與平均值之間的面積閾值右側(cè)尾部的面積閾值左側(cè)尾

8、部的面積5有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別.閾值、患者子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與一般群體相同.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高閾值咼，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較咼6下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律_A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高c群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低 群體易患性平均值高，說明群體中的每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較大.下列關(guān)于群體易患性的錯(cuò)誤說法是_易患性在群體中呈連續(xù)分布群體中，易患性平均

9、值不能反映每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)群體的易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高群體的易患性平均值越高，閾值越低群體中大多數(shù)個(gè)體的易患性在平均值與閾值之間.下列關(guān)于遺傳度的估算描述正確的是_適合于有遺傳異質(zhì)性的疾病適合于有主基因效應(yīng)的疾病由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度不同可通過雙生子發(fā)病一致率計(jì)算可通過群體發(fā)病率計(jì)算遺傳度越高的疾病，則_發(fā)病閾值越高群體發(fā)病率越高患者病情越嚴(yán)重發(fā)病率的性別差異越大一卵雙生的患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大TOC o 1-5 h z.利用公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的條件是_A群體發(fā)病率，遺傳率為B群體發(fā)病率。遺傳率為c群體發(fā)病率，遺傳率為D群體發(fā)病率。遺傳率為E

10、不考慮任何條件，均可使用1下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)敘述正確的是。近親婚配時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高，且比常染色體隱性遺傳顯著具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式易患性具有種族差異隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高畸形越輕，再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)越大2一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與。.該病的遺傳率有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率無關(guān)B一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無關(guān)c與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無關(guān)親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無關(guān)3癲癇在我國的發(fā)病率為3遺傳率約為。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后,TOC o 1-5 h z第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是。唇裂在我國的群體患病率

11、為，遺傳度為。一對(duì)夫婦表型正常，生了一個(gè)唇裂患兒，再次生育時(shí)患唇裂的風(fēng)險(xiǎn)為_唇裂在我國的群體患病率為，遺傳度為。一對(duì)表型正常的夫婦生了個(gè)唇裂患兒，第三胎生育唇裂患兒的風(fēng)險(xiǎn)為。多基因遺傳病患者的下列親屬中，發(fā)病率最低的是。.兒女孫子、孫女侄兒、侄女D外甥、外甥女子表兄妹7一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個(gè)家庭患此病的_閾值較高閾值較低易患性較高易患性較低遺傳率較高下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是_A精神分裂癥狀糖尿病先天性幽門狹窄D唇裂軟骨發(fā)育不全9先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為5女性的發(fā)病率為，親屬中發(fā)病率最高的是_女性患者的兒子男性患者的兒子女性患者的女兒D男性患者的女兒

12、.以上都不是O精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下哪些因素?zé)o關(guān)該病一般群體發(fā)病率的大小B病情嚴(yán)重程度c家庭成員數(shù)D近親結(jié)婚E家庭中患者人數(shù)1下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高A單側(cè)唇裂雙側(cè)唇裂雙側(cè)唇裂腭裂輕度腭裂（三）是非判斷題多基因遺傳病指多個(gè)顯隱性基因控制的遺傳病。X多基因遺傳病的發(fā)病主要受遺傳因素影響，環(huán)境因素不起作用。X多基因遺傳病的發(fā)病率可表現(xiàn)出與單基因遺傳相同的系譜特征。X在一定的環(huán)境條件下，閾值標(biāo)志著患病所需的最低的有關(guān)基因數(shù)量。一個(gè)個(gè)體易患性的高低是可以準(zhǔn)確測量的。X隨著親屬級(jí)別的降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低。V多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與性別無關(guān)。X近親婚配對(duì)于多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無影響。X多基因遺傳

13、病發(fā)病率有一定種族差異。V0多基因遺傳病的嚴(yán)重程度只累及個(gè)人與其他人的發(fā)病無關(guān)。X1遺傳度是群體統(tǒng)計(jì)量，用到個(gè)體毫無意義。V2哮喘遵循孟德爾遺傳定律。X.精神分裂癥的發(fā)病不受環(huán)境因素影響。X（四）名詞解釋質(zhì)量性狀（）數(shù)量性狀（閾值（遺傳度（微效基因（復(fù)雜疾?。ㄖ骰颍ɡ奂有?yīng)（多基因遺傳（五）問答題質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的有何異同?唇裂在我國人群中發(fā)病率為，調(diào)查例先癥者的家系，患者一級(jí)親屬人中，有人發(fā)病。求唇裂的遺傳率。在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪些情況?簡述多基因遺傳假說的論點(diǎn)。5簡述多基因遺傳特點(diǎn)。6與單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點(diǎn)？有一種多基因遺傳病的遺傳率為，群體發(fā)病率

14、為4如一對(duì)表型正常的夫婦已生過一個(gè)該病患兒，生第二個(gè)孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)是多少？有人調(diào)查消化性潰瘍的一級(jí)親屬人，其中人也患消化性潰瘍，而在年齡、性別均與患者相應(yīng)的無該病的名對(duì)照者中，有人患消化性潰瘍，試計(jì)算消化性潰瘍的遺傳率。調(diào)查對(duì)單卵雙生子中，同發(fā)哮喘病病的有對(duì)；對(duì)雙卵雙生子中,同發(fā)此病的有對(duì)，計(jì)算哮喘病的遺傳率。為什么多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨患者親屬級(jí)別降低而迅速降低？應(yīng)用公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)需要何條件？精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為，在患者親屬人中，有人發(fā)病。求精神分裂癥的遺傳率。三、參考答案（一）型選擇題（三）是非判斷題錯(cuò)。多基因遺傳受共顯性的微效基因控制。錯(cuò)。多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳

15、因素和環(huán)境因素雙重作用。錯(cuò)。多基因遺傳病的發(fā)病規(guī)律不符合任何一種單基因遺傳的系譜特征。是。錯(cuò)。一個(gè)個(gè)體的易患性高低只能根據(jù)群體易患性平均值估計(jì)。是。錯(cuò)。某種多基因遺傳病的發(fā)病上存在性別差異，表明不同性別的發(fā)病閾值不同，子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也不同。錯(cuò)。近親婚配對(duì)多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的影響不如單基因遺傳那樣明顯。是。錯(cuò)。多基因遺傳病病情嚴(yán)重的患者易患性高，親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。是。.錯(cuò)哮喘屬于多基因遺傳病，不遵循單基因病孟德爾遺傳的一般規(guī)律。3錯(cuò)精神分裂癥屬于多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳與環(huán)境因素的雙重影響。（四）名詞解釋.即單基因性狀，形狀間表現(xiàn)出明顯的相對(duì)性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明,互不混淆，易分類，形狀變異不

16、連續(xù)。2即多基因性狀，性狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明,不易分類，性狀變異是連續(xù)的。3是指在多基因遺傳中，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病的可能性。4一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定限度時(shí)，此個(gè)體將患病，此限度為閾值。5在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。6多基因遺傳中，每對(duì)基因?qū)z傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。7多基因遺傳病受兩對(duì)以上微效基因的累加作用和環(huán)境因子的影響，故稱復(fù)雜疾病。8微效基因所發(fā)揮的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9多對(duì)微效基因的作

17、用累加所形成的明顯效應(yīng)。0受兩對(duì)以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。（五）問答題兩種遺傳性狀的共同之處：都有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族的傾向；兩種性狀遺傳的不同之處：單基因遺傳是由一對(duì)等位基因決定；遺傳方式較明確，既顯性或隱性；群體變異曲線是不連續(xù)分布，呈現(xiàn)個(gè)峰；顯性和隱性表現(xiàn)型比例按或規(guī)律遺傳，表現(xiàn)為質(zhì)量性狀。多基因遺傳由多對(duì)微效基因和環(huán)境因素共同決定的性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續(xù)分布，表現(xiàn)為數(shù)量性狀。TOC o 1-5 h z一級(jí)親屬發(fā)病率：X查和值表得，和由（）（）貝V，遺傳率：3該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病

18、的遺傳度在0般群體的發(fā)病率在之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用公式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)v:一般群體的患病率）多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。4多基因假說論點(diǎn)：數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對(duì)以上的等位基因；不同對(duì)基因之間沒有顯性隱性之分，都是共顯性；每對(duì)基因?qū)π誀钏鸬淖饔枚际俏⑿〉?，但具有累加效?yīng)；數(shù)量性狀的遺傳受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。5多基因遺傳具有個(gè)特點(diǎn)：兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子代都是中間類型，也有一定的變異范圍;兩個(gè)子代個(gè)體雜交后，子代大部分也是中間類型，子代將形成更廣范圍的變異；在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。6受群體患病率影響，表現(xiàn)為常見病其親屬患病率較高，少見病其親屬患病率較低，但兩者間的關(guān)系不完全成正比。發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率