第三節(jié)人類遺傳?。ㄉ险n）

1、5.3 人類遺傳病她不是左撇子，而是多指(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型(由一對(duì)等位基因控制的遺傳病)1、單基因遺傳病1.1顯性致病基因引起常染色體顯性遺傳病并指、多指軟骨發(fā)育不全偏頭痛X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病常染色體顯性(多指、并指)伴X顯性：抗VD佝僂病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良紅綠色盲鐮刀型細(xì)胞貧血癥1、單基因遺傳病1.2 隱性致病基因引起常染色體隱性遺傳病X染色體隱性遺傳病血友病常染色體隱性苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。苯

2、丙氨酸羥化酶 伴X隱性一種隨著年齡增長(zhǎng)，肌肉逐漸萎縮，使行動(dòng)能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?；颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡，國(guó)際醫(yī)學(xué)界形象地稱之為“漸凍人”。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥伴遺傳：外耳廓多毛癥(由多對(duì)等位基因控制的遺傳病)2.多基因遺傳病特點(diǎn)：具家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素的影響群體中發(fā)病率較高唇裂原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病冠心病哮喘病多基因遺傳?。捍搅?染色體異常引起的遺傳病) 性腺發(fā)育不良常染色體病性染色體病3.染色體異常遺傳病21三體綜合征貓叫綜合征如21三體綜合征（染色體數(shù)為：45+XX或XY）21三體綜合征的異常染色體 21三體綜合征（先天愚型），患者比

3、正常人多一條染色體-21號(hào)染色體是三條，其癥狀表現(xiàn)為智力低下，身體發(fā)育緩慢等。 性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）癥狀：是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病,患者缺少了一條X染色體.身體較矮小(120-140cm),肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸.外觀表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,沒(méi)有生育能力.多伴有先天性心臟病 1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？1）苯丙酮尿癥 A.常顯2）21三體綜合征 B.常隱3）抗維生素D佝僂病 C.X顯4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱5）紅綠色盲 E.多基因遺傳病6）青少年型糖尿病 F.常染色體病7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病鞏固練習(xí)：調(diào)查中學(xué)生中的紅綠色盲發(fā)病情況。

4、內(nèi)容包括發(fā)病率和遺傳方式市中學(xué)高中學(xué)生生物教師與本校醫(yī)務(wù)室老師聯(lián)合調(diào)查，對(duì)學(xué)生逐個(gè)進(jìn)行紅綠色盲檢查。調(diào)查過(guò)程中如發(fā)現(xiàn)色盲患者要對(duì)該家庭（至少三代）所有成員進(jìn)行追蹤調(diào)查，繪出系譜圖；二、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查內(nèi)容2.調(diào)查對(duì)象3.調(diào)查方法市兩所中學(xué)部分學(xué)生紅綠色盲調(diào)查表學(xué)校表現(xiàn)型06屆07屆08屆09屆男女男女男女男女中正常3450536089104118103色盲61503020中正常/404532524676色盲/80130此調(diào)查表可以用于調(diào)查紅綠色盲的 。發(fā)病率發(fā)病率=患病人數(shù)/調(diào)查總?cè)藬?shù)100%4.調(diào)查結(jié)果b.兩個(gè)色盲男生家族遺傳病史調(diào)查學(xué)生甲:父母、祖父母、外祖父均正常，外祖母色盲學(xué)

5、生乙:父親、祖父母、外祖母均正常，母親、外祖父均色盲a.紅綠色盲的發(fā)病率男性發(fā)病率為1.35%，女性發(fā)病率為0.03%。 均低于我國(guó)人群中男女紅綠色盲的發(fā)病率。b.從兩個(gè)男生家族遺傳病史調(diào)查中分析 紅綠色盲符合伴X隱性遺傳的特點(diǎn)。5.結(jié)果分析人群中紅綠色盲患者男性明顯多于女性。1.下列是生物興趣小組開(kāi)展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) 匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) 分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是:A. B. C. D.C6.結(jié)論2.某研究學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的

6、方法最合理的是 A白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 D糖尿病，在患者家系中隨機(jī)調(diào)查解析：研究某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)研究某遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查B我國(guó)大約有20%25%的人患有各種遺傳病單基因病：3%5%多基因病：15%20%染色體?。?.5%1%(1)危害人的身體健康，(2)貽害子孫后代，(3)增加患者家庭經(jīng)濟(jì) 負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)，(4)增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防發(fā)生率危害禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢適齡生育產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防預(yù)防方法增加隱形致病我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁

7、系血親禁止結(jié)婚。選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/50提倡“適齡生育”2429歲最佳進(jìn)行遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病率一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩C產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。?.染色體疾病2.先天性畸形3.先天性代謝缺陷病4.伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血

8、細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。結(jié)果：人類基因大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.02.5萬(wàn)個(gè)。意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義。影響（正面 負(fù)面）四、人類基因組計(jì)劃與人體健康基礎(chǔ)題1.（1）；（2）；（3）2.列表總結(jié)遺傳病的類型和實(shí)例人類遺傳病的類型定義實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病由兩對(duì)以上的等位基因引起的遺傳病由染色體異常引起的遺傳病多指、并指等白化病、苯丙酮尿癥等原發(fā)性高血壓等21三體綜合癥P94練習(xí)畫(huà)概念圖可遺傳變異 染色體變異基因突變基因重組鐮刀型細(xì)胞貧血癥常染色體變異性染色體變異豌豆子粒的顏色和形狀21三體綜合癥例如例如例如P96一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛