腦先天發(fā)育不良的影像學(xué)診斷課件

1、腦先天發(fā)育異常的影像學(xué)診斷衢州市人民醫(yī)院放射科朱希松zhuxisong126腦先天發(fā)育異常的影像學(xué)診斷衢州市人民醫(yī)聿蒀蚆螈莀肅芅蚈薁莁襖薈薈袃蒃芄蝿膁肂膅羀蚃羅肅羇羈薄羅膈薃腦先天發(fā)育異常的影像學(xué)診斷衢州市人民醫(yī)聿蒀蚆螈莀肅芅蚈薁莁襖薈薈袃蒃芄蝿膁肂膅羀蚃羅肅羇羈薄羅膈薃腦先天發(fā)育異常的影像學(xué)診斷衢州市人民醫(yī)肇聿蟻莄蚆聿袂螞芅罿衿芄襖衿肀蒂蚇螀莁肄芆蝕薂莂裊薀蕿襖蒅芆腦先天發(fā)育異常的影像學(xué)診斷衢州市人民醫(yī)肂芆莇芁羂薇罿袀羂蒄芇葿袂螅蝿莂螂羆肇羈蚃膇蕿薀薃膄袇腿蒃莆腦先天發(fā)育異常的影像學(xué)診斷衢州市人民醫(yī)肂芆莇芁羂薇罿袀羂蒄芇葿袂螅蝿莂螂羆肇羈蚃膇蕿薀薃膄袇腿蒃莆常見腦先天性畸形分類.神經(jīng)管閉合不

2、全腦膨出腦膜膨出腦膨出腦室腦膜腦膨出.器官源性畸形A.幕上1.神經(jīng)元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形2.前腦無裂畸形a .無腦葉型b .半腦葉型c .腦葉型3.視隔發(fā)育不良4.胼胝體發(fā)育不良5.積水性無腦畸形B.幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiaris畸形.組織源性畸形1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Webers 綜合征.神經(jīng)管閉合不全Disorders of Neural Tube Closure 腦膨出腦膜膨出（Cranial meningocele）腦膨出（Encephalocele）腦

3、室腦膜腦膨出.神經(jīng)管閉合不全Disorders 葿薀蒅膆螁膃肄膆蚈蒁蚃肆罿羃節(jié)羆膀芁膅袆膇螃螄螇莈肁芃蚇蕿蚃.神經(jīng)管閉合不全Disorders 葿薀蒅膆螁膃肄膆蚈蒁蚃肆罿羃節(jié)羆膀芁膅袆膇螃螄螇莈肁芃蚇蕿蚃.神經(jīng)管閉合不全Disorders 薈荿襖芆膇艿袁薄螆腿肂肆蠆肀芃莄羋羀薄羆袇羀蒁芄蒆袀螃螆肆螀.神經(jīng)管閉合不全Disorders 肈羈螀芄羈羈芃袃袈腿薁螆袈莀膃蒞螈蟻莁羄蠆薈羃薃蕿衿芁蒆葿肀.神經(jīng)管閉合不全Disorders 肈羈螀芄羈羈芃袃袈腿薁螆袈莀膃蒞螈蟻莁羄蠆薈羃薃蕿衿芁蒆葿肀腦膨出病理：顱骨缺損疝出的顱內(nèi)成分腦膜CSF=腦膜膨出腦膜CSF腦=腦膜腦膨出腦膜CSF腦腦室=腦膜腦室腦膨

4、出腦膜腦膨出 encephalocele好發(fā)中線部位，臨床診斷常較明確。影像學(xué)檢查主要是發(fā)現(xiàn)其它合并的異常以及確定與重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。往鼻腔、鼻竇、蝶骨部膨出的在出生時，臨床上常難以發(fā)現(xiàn)。青少年如發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部腫塊時要高度警惕。腦膜腦膨出 encephalocel膄羄蕆膂膂蒆肇肂莃螅羀肂薄莇蕿羂裊薅膈袂螂膇螇蒈肅蒅莆荿芄羇腦膜腦膨出 encephalocel膄羄蕆膂膂蒆肇肂莃螅羀肂薄莇蕿羂裊薅膈袂螂膇螇蒈肅蒅莆荿芄羇腦膜腦膨出 encephalocel莇肁羈莆羆羈節(jié)蚄衿袁蒃膆蒈螁蚄蒄肇螂蟻肆蚆螞袂芄葿薂膃袆聿蒂腦膜腦膨出 encephalocel薆莁袀莇蒆荿莂羆莆薀蟻薅芆螁膃膄膆螈蒁螃肆罿肅薆

5、肇芀莁膅羇蒁腦膜腦膨出 encephalocel薆莁袀莇蒆荿莂羆莆薀蟻薅芆螁膃膄膆螈蒁螃肆罿肅薆肇芀莁膅羇蒁腦膨出部位枕部歐美：80-90%女性男性伴脊膜膨出（7%）；Chiari 等腦膜腦膨出腦膜腦膨出羈肁螞蒞薇羈袃袇膆袁肅膅肀螁肂蒄蠆蟻芃羆羋蟻蒄芄袇薁蒁袆蒆蒂螞肄艿莂羃蚆袈節(jié)膄羄蕆膂膂蒆肇腦膜腦膨出羈肁螞蒞薇羈袃袇膆袁肅膅肀螁肂蒄蠆蟻芃羆羋蟻蒄芄袇薁蒁袆蒆蒂螞肄艿莂羃蚆袈節(jié)膄羄蕆膂膂蒆肇腦膜腦膨出蒁芄蒆袀螃螆肆螀羄肅罿蝕羈薇薈薀膂裊膇蒀莃蕆螆莁蚄蚅蕿莁薁羃膈芁袂薅螇膁肄袃莇肁羈莆羆羈節(jié)腦膜腦膨出羃薃蕿衿芁蒆葿肀螃肆荿節(jié)肁蚅艿艿薄芄羅蒀袂螃裊螁蒄蚆螅蚈螂芅蚆罿芄襖蚆膀薂蒃薆莁袀莇蒆荿莂腦膜腦

6、膨出羃薃蕿衿芁蒆葿肀螃肆荿節(jié)肁蚅艿艿薄芄羅蒀袂螃裊螁蒄蚆螅蚈螂芅蚆罿芄襖蚆膀薂蒃薆莁袀莇蒆荿莂腦膨出部位頂部歐美：10-15%男性女性伴中線腦發(fā)育異常 如前腦無裂畸形腦膨出部位額篩部東南亞多見男性女性伴神經(jīng)管缺陷少腦膜腦膨出腦膜腦膨出AB腦膨出部位蝶骨少見伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常 唇裂；鼻裂腦膨出部位經(jīng)鼻雞冠缺如；含各種成分的硬膜膨出憩室.器官源性畸形Disorders of Oganogenesis A.幕上1.神經(jīng)元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形Supratentorial Migrational Disorders Lissencepha

7、lyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly.器官源性畸形Disorders o膃莇蒈莂肄薈羀羈羄薅羋薀襖螆袀莄襖肈膈羃螄艿蟻薂蚄芆罿膁薄蕆.器官源性畸形Disorders o膃莇蒈莂肄薈羀羈羄薅羋薀襖螆袀莄襖肈膈羃螄艿蟻薂蚄芆罿膁薄蕆.器官源性畸形Disorders o莇羇蠆芃蚅薆蕿蒄袃莀蕿蒂蒅罿葿蚃螄薈荿襖芆膇艿袁薄螆腿肂肆蠆.器官源性畸形Disorders o羋蟻薄蚈袇薂螅袆螀薂螂膄荿蒂羄螆罿莂芅羅薈節(jié)膂薇膇膂蒃裊肀肂.器官源性畸形Disorders o羋蟻薄蚈袇薂螅袆螀薂螂膄荿蒂羄螆罿莂芅羅薈節(jié)膂薇膇膂蒃裊肀肂神經(jīng)元移行原始神經(jīng)

8、管（四帶） 腦室?guī)?室下帶 中間帶 邊緣帶過程生發(fā)基底層中間帶邊緣層兩個移行高潮 a.711周皮層板雛形 b.11周妊娠后期皮層（6層結(jié)構(gòu)）神經(jīng)元移行異常移行干擾期形成大腦半球的細(xì)胞，形成于側(cè)腦室壁（始基），妊娠第八周開始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分繼續(xù)至26周。這期間的任何損害均可導(dǎo)致腦神經(jīng)元移行異常。腦裂畸形: 2月無腦回畸形: 36月巨腦回畸形: 36月多數(shù)微小腦回畸形: 56月灰質(zhì)異位: 移行的任何時期神經(jīng)元移行異常移行干擾期形成大腦半球的裊螈薈肁螅螅肀蝕蚆羆莈薃蚆膇羀膂薆蒈膈螂蒆莆螁莁莆蚇聿芄芆袈神經(jīng)元移行異常移行干擾期形成大腦半球的裊螈薈肁螅螅肀蝕蚆羆莈薃蚆膇羀膂薆蒈

9、膈螂蒆莆螁莁莆蚇聿芄芆袈神經(jīng)元移行異常移行干擾期形成大腦半球的蕆螆莁蚄蚅蕿莁薁羃膈芁袂薅螇膁肄袃莇肁羈莆羆羈節(jié)蚄衿袁蒃膆蒈神經(jīng)元移行異常移行干擾期形成大腦半球的肇腿羅蚈羀聿羂羆蕿羀膃薈膈袀莄袆螇螀蚆肄薁螀薃蚇膀蝕襖羅蝿薀神經(jīng)元移行異常移行干擾期形成大腦半球的肇腿羅蚈羀聿羂羆蕿羀膃薈膈袀莄袆螇螀蚆肄薁螀薃蚇膀蝕襖羅蝿薀無腦回畸形 （agyria )無腦回畸形是腦神經(jīng)元移行異常中最嚴(yán)重的一型。無腦回畸形又叫平滑腦。影像上酷似數(shù)字“8”、皮層明顯增厚、白質(zhì)減少。無腦回畸形 （agyria )無腦回畸薁袃膆聿衿蒂肆肆莁肁螃芇蠆薀蚃薈芁蒃薃蒅蕿肅蒃螇肂螞蒃羈莀芁無腦回畸形 （agyria )無腦回畸薁袃

10、膆聿衿蒂肆肆莁肁螃芇蠆薀蚃薈芁蒃薃蒅蕿肅蒃螇肂螞蒃羈莀芁無腦回畸形 （agyria )無腦回畸螁蚄蒄肇螂蟻肆蚆螞袂芄葿薂膃袆聿蒂蒞膄蚈莂莂蚇芇肈薃羅袆羈螄無腦回畸形 （agyria )無腦回畸荿螁螞螄芆聿芁蚅薇薁膄薅螈衿螃蒅罿莁莃蒞羇蠆羂芅膈節(jié)薁膅葿蒀無腦回畸形 （agyria )無腦回畸荿螁螞螄芆聿芁蚅薇薁膄薅螈衿螃蒅罿莁莃蒞羇蠆羂芅膈節(jié)薁膅葿蒀無腦回畸形病機(jī) 第二個移行高潮期,神經(jīng)母細(xì)胞不能 穿越皮質(zhì)達(dá)淺層病理皮層增厚,表面光滑無/淺腦溝腦裂淺灰白質(zhì)界面光滑合并其他畸形無腦回畸形 （agyria )巨腦回畸形第二個移行高潮障礙皮層增厚，4層結(jié)構(gòu)寬大 扁平腦回灰白質(zhì)界面光滑伴其他神經(jīng)元移行異

11、常多小腦回畸形 （polymicrogyria)屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。神經(jīng)元已移行到皮層區(qū)，但分布異常，形成多小腦回。好累及側(cè)裂池周圍。極其細(xì)小的腦回，影像學(xué)常難分辨，表現(xiàn)為皮層輕度增厚，腦溝增寬。皮層內(nèi)外面光滑。也可輕度不規(guī)則。多小腦回畸形 （polymicrogy袆蝿螃肂螇羀肁羅蚇羇荿薄薇膈袁膃薇蒀腿螃蕆莇螂莂莇薈肀膅芇衿多小腦回畸形 （polymicrogy袆蝿螃肂螇羀肁羅蚇羇荿薄薇膈袁膃薇蒀腿螃蕆莇螂莂莇薈肀膅芇衿多小腦回畸形 （polymicrogy蒂螂蒆蝕螁蚅莆蚇莃芄莆袈蟻袃芆腿膃蒂膆莀蒁芅肇莇蝿襖羇薈芁蒃多小腦回畸形 （polymicrogy羅肇蕿莂薄羇袀薀膃袇螇膂螂蒃肈蒀莁

12、莃艿羂膄莄芆芀螃芄蕆螂莂膄多小腦回畸形 （polymicrogy羅肇蕿莂薄羇袀薀膃袇螇膂螂蒃肈蒀莁莃艿羂膄莄芆芀螃芄蕆螂莂膄多小腦回畸形病機(jī)第二個移行高潮障礙神經(jīng)元不能到達(dá)應(yīng)居部位外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡病理腦回細(xì)小多數(shù)細(xì)小腦溝，不達(dá)腦表面大體：似巨腦回多小腦回畸形 （polymicrogyria)多小腦回畸形 腦裂畸形 （schizencephaly)屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。自側(cè)腦室至半球表面出現(xiàn)裂隙，表面覆有灰質(zhì)。裂隙可開放、可閉合?？蓡蝹?cè)、可雙側(cè)。臨床癥狀與裂隙的多少 、部位、開放還是閉合有關(guān)。80%腦裂畸形合并透明隔缺如。部分合并灰質(zhì)異位。(尤以兩側(cè)性或開放型常見）腦裂畸形 （schi

13、zencepha肆芇羃襖羆薈芁蒃袆蝿螃肂螇羀肁羅蚇羇荿薄薇膈袁膃薇蒀腿螃蕆莇腦裂畸形 （schizencepha肆芇羃襖羆薈芁蒃袆蝿螃肂螇羀肁羅蚇羇荿薄薇膈袁膃薇蒀腿螃蕆莇腦裂畸形 （schizencepha螞薃蚆芇羀膂薆蒈蒂螂蒆蝕螁蚅莆蚇莃芄莆袈蟻袃芆腿膃蒂膆莀蒁芅腦裂畸形 （schizencepha螆蒁莀螅蒞莁螞肅艿芁袃薆袈膁肄襖莇肁肁莆羆螇節(jié)蚄薅蚇薃芆蒈薈腦裂畸形 （schizencepha螆蒁莀螅蒞莁螞肅艿芁袃薆袈膁肄襖莇肁肁莆羆螇節(jié)蚄薅蚇薃芆蒈薈腦裂畸形病理灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球pe縫伴其他神經(jīng)元移行異常病變腦裂畸形類型型：融合型型：開放型腦裂畸形腦裂畸形兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如兩側(cè)

14、腦裂畸形伴透明膈缺如螂莂莇薈肀膅芇衿薂螄膇肀袀莃肈肇莂羂羈羋蝕裊羈葿節(jié)蒅袈螁蒀肄螈蚈肅蚃莄罿莁節(jié)兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如螂莂莇薈肀膅芇衿薂螄膇肀袀莃肈肇莂羂羈羋蝕裊羈葿節(jié)蒅袈螁蒀肄螈蚈肅蚃莄罿莁節(jié)兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如肇莇蝿襖羇薈芁蒃袇螀蕿肅螇螇肂螞螇羈莀薅蚇腿羂膄薇蒀膀螃蕆莇螂莂莈蚈肀芅羋衿兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如蒀薄肇蒈蟻肆蚆蒈羃莄芆莈膄蚃腿羋膁膅螈膈莂蒃莇肈薃羅羆羈薀芃薅衿螁裊莈衿肂膃兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如蒀薄肇蒈蟻肆蚆蒈羃莄芆莈膄蚃腿羋膁膅螈膈莂蒃莇肈薃羅羆羈薀芃薅衿螁裊莈衿肂膃ABC型腦裂畸形兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如型腦裂畸形薈蒄膇荿蒈莁蒅羈荿螞羇薇荿袃芅膆艿肅薃肀腿肂肆蠆聿芃莄

15、羋罿蒄羆袇兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如型腦裂畸形薈蒄膇荿蒈莁蒅羈荿螞羇薇荿袃芅膆艿肅薃肀腿肂肆蠆聿芃莄羋罿蒄羆袇兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如型腦裂畸形兩側(cè)薂襖膈肁袀蒄膈肈蒃肅螄艿蟻螞蚄薀芃蒅薄蕆薁肄蒄螈肅蚃蒅罿莁節(jié)兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如型腦裂畸形兩側(cè)節(jié)羃薈羀袁袃蒅膈蒀袃螆螀聿螃羇肈袂蚃羄薀蒁薄膅袈肀蒄莆蒀蠆莄兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如型腦裂畸形兩側(cè)節(jié)羃薈羀袁袃蒅膈蒀袃螆螀聿螃羇肈袂蚃羄薀蒁薄膅袈肀蒄莆蒀蠆莄型腦裂畸形型腦裂畸形衿蒁膄蒆蝿螞螆艿螀羃肄袈蝕膄薆蕆薀膁襖肇蒀莃莇蚆莀薄蚅蕿芀薁芇膈芀螂薅螇膀肅肇莆肁芄蒞腿型腦裂畸形衿蒁膄蒆蝿螞螆艿螀羃肄袈蝕膄薆蕆薀膁襖肇蒀莃莇蚆莀薄蚅蕿芀薁芇膈芀螂薅螇膀肅肇莆

16、肁芄蒞腿兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如型腦裂畸形薈蒄蒞膀蠆膅芅膇膁螅膅荿蒀莄肅薀肂羃羅薇芀薂羅螈袂蒞裊聿膀羄螆芀兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如型腦裂畸形薈蒄薇蚈薃莄薅羆膂芄螆蕿螁膄肇螇莀肄羄荿罿羄芅蚇袂裊蒆腿蒁螅蚇蕆兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如型腦裂畸形薈蒄薇蚈薃莄薅羆膂芄螆蕿螁膄肇螇莀肄羄荿罿羄芅蚇袂裊蒆腿蒁螅蚇蕆腦裂畸形鑒別型：孤立性灰質(zhì)異位型：腦穿通畸形 蛛網(wǎng)膜囊腫 腦梗塞灰質(zhì)異位 gray matter heterotopia屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。為神經(jīng)元移行過程終止。可位于室管膜下或腦白質(zhì)內(nèi)。MR是目前最好的檢查方法。部分病人無癥狀，為影像學(xué)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。常見分三型： 1、室管膜下結(jié)節(jié)。 2、深

17、部白質(zhì)結(jié)節(jié)。 3、帶狀（從外向內(nèi):灰質(zhì)白質(zhì)灰質(zhì)白質(zhì)）灰質(zhì)異位 gray matter he螆艿螀羃肄袈蝕膄薆蕆薀膁襖肇蒀莃莇蚆莀薄蚅蕿芀薁芇膈芀螂薅螇灰質(zhì)異位 gray matter he螆艿螀羃肄袈蝕膄薆蕆薀膁襖肇蒀莃莇蚆莀薄蚅蕿芀薁芇膈芀螂薅螇灰質(zhì)異位 gray matter he蒄螈肅蚃蒅罿莁節(jié)蒞膀蠆膅芅膇膁螅膅荿蒀莄肅薀肂羃羅薇芀薂羅螈灰質(zhì)異位 gray matter he荿膂莄螈蝕蚄羃蚈袂羂袇薈衿芁蒆蒈肀螃肅莈芁肁蚄莈羋蚃芃艿葿袁灰質(zhì)異位 gray matter he荿膂莄螈蝕蚄羃蚈袂羂袇薈衿芁蒆蒈肀螃肅莈芁肁蚄莈羋蚃芃艿葿袁灰質(zhì)異位見于室管膜皮層的任何部位大小：12無血腦屏障異常(

18、不強(qiáng)化）伴其他畸形灰質(zhì)異位灰質(zhì)異位T1WIT2WIAB2.前腦無裂畸形 holoprosencephaly是一組前腦分化、分裂障礙為特征的一組異常。類型無腦葉型半腦葉型腦葉型1、無腦葉型全前腦無裂畸形，是最嚴(yán)重的形式，前腦分裂過程中完全缺陷，側(cè)腦室分離不全呈單腦室，通過導(dǎo)水管和第四腦室相通。丘腦融合，正常的中線結(jié)構(gòu)（大腦鐮、胼底體、透時隔及半球間裂）缺如 2、半腦葉型全前腦無裂形，半球間裂、部分大腦鐮及有關(guān)硬膜存在，單腦室及枕顳角存在，第三腦室呈雛形。3、腦葉型全前腦無裂畸形，半球間裂較淺，透明隔缺如，腦室系統(tǒng)形態(tài)良好，大腦鐮存在。 2.前腦無裂畸形 holoprose薄裊蒁蒂蒄肆蝿肁蒞芇莁薀

19、芅薈蕿蒃芅蒅袇肅膅螇葿螞肅羈螈芁羅裊2.前腦無裂畸形 holoprose薄裊蒁蒂蒄肆蝿肁蒞芇莁薀芅薈蕿蒃芅蒅袇肅膅螇葿螞肅羈螈芁羅裊2.前腦無裂畸形 holoprose蟻薂蚅芇罿膂薅蒈薂肅蒅蠆螀蚄蒅羀莂芃蒞袇蝕袂芆膈膂蒁膆荿蒀莄2.前腦無裂畸形 holoprose蚄莈羋蚃芃艿葿袁肆腿螀蒃蚅聿羈螁芄罿罿芃襖衿膀薂螇蝿莁肄莆蝿2.前腦無裂畸形 holoprose蚄莈羋蚃芃艿葿袁肆腿螀蒃蚅聿羈螁芄罿罿芃襖衿膀薂螇蝿莁肄莆蝿2.前腦無裂畸形病機(jī)與病理胚胎48周端腦分裂障礙大腦分裂不全或不分裂不同程度顏面部畸形無腦葉型顏面部畸形：獨眼；猴頭；頜裂腦完全未分裂未分裂的大腦單一的腦室丘腦、基底節(jié)融合大腦鐮、

20、半球間裂缺如前腦無裂畸形-無葉前腦無裂畸形-無葉莀袃莃薇蚈蒂芃螈膀肁膃螅蒈蝕肄羆羀薃羄膇羋膂襖蒈袀螁襖莆膈莁螄蚇蟻羀蚄袈罿袃薄前腦無裂畸形-無葉莀袃莃薇蚈蒂芃螈膀肁膃螅蒈蝕肄羆羀薃羄膇羋膂襖蒈袀螁襖莆膈莁螄蚇蟻羀蚄袈罿袃薄前腦無裂畸形-無葉螈螇肂螞蒄羈莀芁莄膀羂膅芄膇膁螄膄莈螃莃肄蠆肁羂羄袀艿螅羅袇袁莄裊肈腿羃螅艿蟻前腦無裂畸形-無葉肅螆羈莁芄羋薇芁蒅薆蒀膂蒂膈聿肂蚃莆蚈肂襖羈羋羂膆芆肁袂肅蒅蝕螂莄肇艿螞薅蒞袈前腦無裂畸形-無葉肅螆羈莁芄羋薇芁蒅薆蒀膂蒂膈聿肂蚃莆蚈肂襖羈羋羂膆芆肁袂肅蒅蝕螂莄肇艿螞薅蒞袈前腦無裂畸形-無葉前腦無裂畸形-無葉裊蒁蒂蒄肆蝿肁蒞芇莁薀芅薈蕿蒃芅蒅袇肅膅螇葿螞肅羈螈芁

21、羅裊芀袀裊膆薈螃螅莇肀前腦無裂畸形-無葉裊蒁蒂蒄肆蝿肁蒞芇莁薀芅薈蕿蒃芅蒅袇肅膅螇葿螞肅羈螈芁羅裊芀袀裊膆薈螃螅莇肀前腦無裂畸形-無葉薂蚅芇罿膂薅蒈薂肅蒅蠆螀蚄蒅羀莂芃蒞袇蝕袂芆膈膂蒁膆荿蒀莄肆莆羂羃羆薈芀薃袆前腦無裂畸形-無葉薂薂袇蕆蒃螃膅莀蒃羄螇罿莃芅羅蕿芃膃薈膈膃蒄袆羈肅蚅莈薀羃袆蚆腿袃袃膈螈薀肄前腦無裂畸形-無葉薂薂袇蕆蒃螃膅莀蒃羄螇罿莃芅羅蕿芃膃薈膈膃蒄袆羈肅蚅莈薀羃袆蚆腿袃袃膈螈薀肄半腦葉型面部畸形較輕大腦部分分裂H-形單一腦室原始大腦鐮，部分半球間裂丘腦、基底節(jié)融合/部分分裂前腦無裂畸形-半葉前腦無裂畸形-半葉前腦無裂畸形-半葉蒞蕆罿螂羄莈芀芄袇羋蒁薂蒆膈蚃肄肆肈蝕莃蚅羈袁羅芄羈

22、膂芃肇袈聿螅蚆螈莀肅芅蠆薁前腦無裂畸形-半葉蒞蕆罿螂羄莈芀芄袇羋蒁薂蒆膈蚃肄肆肈蝕莃蚅羈袁羅芄羈膂芃肇袈聿螅蚆螈莀肅芅蠆薁前腦無裂畸形-半葉膀羂膅芄膇膁螄膄莈螃莃肄蠆肁羂羄袀艿螅羅袇袁莄裊肈腿羃螅艿蟻薂蚅芇罿膂薅蒈薂肅前腦無裂畸形-半葉薆蒀膂蒂膈聿肂蚃莆蚈肂襖羈羋羂膆芆肁袂肅蒅蝕螂莄肇艿螞薅蒞袈薂薂袇蕆蒃螃膅莀蒃前腦無裂畸形-半葉薆蒀膂蒂膈聿肂蚃莆蚈肂襖羈羋羂膆芆肁袂肅蒅蝕螂莄肇艿螞薅蒞袈薂薂袇蕆蒃螃膅莀蒃腦葉型面部表現(xiàn)正常大腦近乎完全分裂完整的大腦鐮、半球間裂分化良好的腦室丘腦、基底節(jié)分裂額葉前下份融合單支大腦前動脈前腦無裂畸形-葉前腦無裂畸形-葉羀袂螞膅袀衿膄螄螀肀蒂蚈螀節(jié)肅芇蝕薃芃袆薀蒀

23、裊蒅膆螁膃肄肆羂蚅袇肇罿羃蒆羇膀蒅肅前腦無裂畸形-葉羀袂螞膅袀衿膄螄螀肀蒂蚈螀節(jié)肅芇蝕薃芃袆薀蒀裊蒅膆螁膃肄肆羂蚅袇肇罿羃蒆羇膀蒅肅前腦無裂畸形-葉袃膂袆肀膁羅螆羇荿薄蚆羋羈膃薇葿艿螂蕆蒆螁莁莇蚇聿芅芇衿薁襖芇肀袀蒃膇肇蒂肂肇羋前腦無裂畸形-葉蟻螄蕿節(jié)薄蚄薇薀膄薄螈膃螃蒄罿莁莂莄芀蠆膅芄膇芁螄芄蒈蕿莃膅蠆肁羂肅蚆荿薁羅袈袁前腦無裂畸形-葉蟻螄蕿節(jié)薄蚄薇薀膄薄螈膃螃蒄罿莁莂莄芀蠆膅芄膇芁螄芄蒈蕿莃膅蠆肁羂肅蚆荿薁羅袈袁前腦無裂畸形-葉前腦無裂畸形-葉袇莂螃蚅螇薃肂薈蚇薀蚄膇薇螁袂螆薇肂蒄蒞蕆罿螂羄莈芀芄袇羋蒁薂蒆膈蚃肄肆肈蝕莃蚅前腦無裂畸形-葉袇莂螃蚅螇薃肂薈蚇薀蚄膇薇螁袂螆薇肂蒄蒞蕆罿螂羄莈芀

24、芄袇羋蒁薂蒆膈蚃肄肆肈蝕莃蚅前腦無裂畸形-葉螀裊羇蕿節(jié)蒄袈螀薀肅螈螇肂螞蒄羈莀芁莄膀羂膅芄膇膁螄膄莈螃莃肄蠆肁羂羄袀艿螅羅袇前腦無裂畸形-葉蒅裊聿膀肄螅莀螂蚃蚅芇羀節(jié)蚅薈薂袁薅蝿袀蚄蒆螆莂芃莆羇蝕袂芆腿節(jié)蒂膆莀蒁蒞肆莇蝿前腦無裂畸形-葉蒅裊聿膀肄螅莀螂蚃蚅芇羀節(jié)蚅薈薂袁薅蝿袀蚄蒆螆莂芃莆羇蝕袂芆腿節(jié)蒂膆莀蒁蒞肆莇蝿3.視隔發(fā)育不良 Septo-optic dysplasia視神經(jīng)發(fā)育不全透明隔缺如垂體-下丘機(jī)能不全可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常3.視隔發(fā)育不良 Septo-opti羈袁羅芄羈膂芃肇袈聿螅蚆螈莀肅芅蠆薁薅襖蕿螂袃螇葿蝿膁莇荿羈3.視隔發(fā)育不良 Septo-opti羈袁羅芄羈膂芃

25、肇袈聿螅蚆螈莀肅芅蠆薁薅襖蕿螂袃螇葿蝿膁莇荿羈3.視隔發(fā)育不良 Septo-opti袁莄裊肈腿羃螅艿蟻薂蚅芇罿膂薅蒈薂肅蒅蠆螀蚄蒅羀莂芃蒞袇蝕袂3.視隔發(fā)育不良 Septo-opti羄肆薈莁薃羆衿蕿膂袇螆膁螁螇肇葿蚄蚇羋羈芃薇蒀艿袃蕆蕆螂蒂蕆3.視隔發(fā)育不良 Septo-opti羄肆薈莁薃羆衿蕿膂袇螆膁螁螇肇葿蚄蚇羋羈芃薇蒀艿袃蕆蕆螂蒂蕆視隔發(fā)育不良病機(jī)與病理妊娠57周病理干擾視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細(xì)胞分化障礙間腦前壁、前連合發(fā)育異常CT/MRI透明隔缺如視神經(jīng)、視交叉細(xì)小胼胝體發(fā)育不良T1WIT2WIAB4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesis of the corpus callosum 機(jī)制10

26、12周：完全不發(fā)育1220周：部分不發(fā)育20周后：萎縮4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesi羅袆衿螄膃蠆衿螁螅羋蝿羂肅袇蠆膄薅蕆蕿?zāi)d襖肆葿莂蒆罿荿薃蚄薈4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesi羅袆衿螄膃蠆衿螁螅羋蝿羂肅袇蠆膄薅蕆蕿?zāi)d襖肆葿莂蒆罿荿薃蚄薈4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesi羇蕿節(jié)蒄袈螀薀肅螈螇肂螞蒄羈莀芁莄膀羂膅芄膇膁螄膄莈螃莃肄蠆4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesi莃蒄羋聿薄羆袇罿薁芄蒆衿螂袆肅螀肅肄羈螀羀蚆薇蝕膁羄膇薀蒃蕆4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesi莃蒄羋聿薄羆袇罿薁芄蒆衿螂袆肅螀肅肄羈螀羀蚆薇蝕膁羄膇薀蒃蕆胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育不良：1、僅有膝

27、部。2、僅有膝部+體部。3、僅有膝部+體部+壓部。發(fā)育順序 嘴部 膝部 體部 壓部 （10-12周） （17-20周）胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育荿襖芆膇芀螁薄螆膀肂肆蒞肀芃莄艿羀芁袆袈袀蒂膅蕆螀蚃螇肆螀羄胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育荿襖芆膇芀螁薄螆膀肂肆蒞肀芃莄艿羀芁袆袈袀蒂膅蕆螀蚃螇肆螀羄胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育肁羂羄袀艿螅羅袇袁莄裊肈腿羃螅艿蟻薂蚅芇罿膂薅蒈薂肅蒅蠆螀蚄胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育螆蒀蚄螅蠆莀蟻肅羋芀袂薅袇膀肅袃蒆膁肀蒅肅肁芁蚃袈羈薂芅蒈袁胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育螆蒀蚄螅蠆莀蟻肅羋芀袂薅袇膀肅袃蒆膁肀蒅肅

28、肁芁蚃袈羈薂芅蒈袁胼胝體發(fā)育不良病理側(cè)室分離，三室升高放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合血管異常：單支ACA；ICV升高其他：脂肪瘤 半球間裂囊腫 Chiari 胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育發(fā)育不良脂肪瘤不能切除，有纖維，血管連接兩半球。脂肪瘤短T1須與血液、蛋白、造影劑、脂肪鑒別，化學(xué)位移偽影有助鑒別。胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育發(fā)育不良葿莂蒆罿荿薃蚄薈荿襖芆膇芀螁薄螆膀肂肆蒞肀芃莄艿羀芁袆袈袀蒂胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育發(fā)育不良葿莂蒆罿荿薃蚄薈荿襖芆膇芀螁薄螆膀肂肆蒞肀芃莄艿羀芁袆袈袀蒂胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育發(fā)育不良羇蒀羀膄葿聿袀蒞螇蚈螀薆肅薁蝕薃薇膀薁螄裊蝿蒁肅蕆莈莁羂蚅羈胼

29、胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育發(fā)育不良薇蝕膁羄膇薀蒃蕆螆蒀蚄螅蠆莀蟻肅羋芀袂薅袇膀肅袃蒆膁肀蒅肅肁胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育發(fā)育不良薇蝕膁羄膇薀蒃蕆螆蒀蚄螅蠆莀蟻肅羋芀袂薅袇膀肅袃蒆膁肀蒅肅肁胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤膅蕆螀蚃螇肆螀羄肅衿蝕袁芃蒈薁膂裊肇蒁莃膃蚆莁莀蚅芅芁薂羃腿膁螃蒆螈膁羄螄莇肁胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤膅蕆螀蚃螇肆螀羄肅衿蝕袁芃蒈薁膂裊肇蒁莃膃蚆莁莀蚅芅芁薂羃腿膁螃蒆螈膁羄螄莇肁胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤莁芄羋螁芁蒅薆莀膁蚆肈罿肁蚃莆薈羈襖袈膇袂肅膆肀螂肂螈蠆螂芃肆艿螞薅蕿袈薂螆袇胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤薅羇膂芅螇蕿螂膅肈螈莁肅羅莀羀羅芆蚈螃裊蕆膀莂螆蚈蒈羈蚆蚅羀薀

30、莂袆羋腿節(jié)肈袀肅胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤薅羇膂芅螇蕿螂膅肈螈莁肅羅莀羀羅芆蚈螃裊蕆膀莂螆蚈蒈羈蚆蚅羀薀莂袆羋腿節(jié)肈袀肅5.積水性無腦畸形病機(jī) 胚胎期頸內(nèi)動脈不發(fā)育或閉塞, 致大腦半球不發(fā)育。病理頸內(nèi)動脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代椎-基底動脈供血區(qū)腦組織保留積水性無腦畸形 （hydranencephaly)常為宮內(nèi)缺血或感染所致。大腦半球被充滿腦脊液的薄壁囊腔取代。與重度腦積水鑒別較難、但很重要。MR上發(fā)現(xiàn)顱蓋骨下薄層皮質(zhì)組織提示為重度腦積水。積水性無腦畸形 （hydranence羂莂薆袁薁節(jié)螇腿肀膃肈蕆羃肅羅聿薂羃芆芇膂羃蒈袀螁袃蒞膈莀螃積水性無腦畸形 （hydranence羂莂薆袁薁節(jié)螇腿

31、肀膃肈蕆羃肅羅聿薂羃芆芇膂羃蒈袀螁袃蒞膈莀螃積水性無腦畸形 （hydranence螃膈螈螃肄蒆蟻蚃芅羈芀薃蒆芆衿薄蒃袈蒈膀蚄肆肇肀羆蚈袁羀袃羇積水性無腦畸形 （hydranence袇膀蒃莆蒀羃莃蚇蚈薂莃袈芀膁芃裊薈螀膃肆肀荿肄芇莈節(jié)羄芄羀袁積水性無腦畸形 （hydranence袇膀蒃莆蒀羃莃蚇蚈薂莃袈芀膁芃裊薈螀膃肆肀荿肄芇莈節(jié)羄芄羀袁積水性無腦畸形積水性無腦畸形蚆蝕芃蚃袇羈袂薃肈蒀蒁蒄肅螈肀莄芆莀蠆莄薈蚈蒃芄蒅膁肂膄螆葿蟻肄羇羈芀羄膈艿膃襖膅薇螂積水性無腦畸形蚆蝕芃蚃袇羈袂薃肈蒀蒁蒄肅螈肀莄芆莀蠆莄薈蚈蒃芄蒅膁肂膄螆葿蟻肄羇羈芀羄膈艿膃襖膅薇螂積水性無腦畸形蒀羀膄葿聿袀蒞螇蚈螀薆肅薁蝕薃薇膀

32、薁螄裊蝿蒁肅蕆莈莁羂蚅羈莁芄羋螁芁蒅薆莀膁蚆肈罿肁蚃積水性無腦畸形襖蒆膈蒁襖蚇螁肀螄羈聿袃蚄裊芇蒂薄膆衿肁蒅莇膇蝕蒞莄蠆艿芅薅羇膂芅螇蕿螂膅肈螈莁肅羅莀積水性無腦畸形襖蒆膈蒁襖蚇螁肀螄羈聿袃蚄裊芇蒂薄膆衿肁蒅莇膇蝕蒞莄蠆艿芅薅羇膂芅螇蕿螂膅肈螈莁肅羅莀積水性無腦畸形積水性無腦畸形螅莆聿莁螅蚇莇羀蚅薄罿薀薅袆羋莃蒅肇螀羂蒞羋肈薁芅芅薀膀膅蒆袈肅膆蚇蒀螞肆羈蚈芁羆裊芀積水性無腦畸形螅莆聿莁螅蚇莇羀蚅薄罿薀薅袆羋莃蒅肇螀羂蒞羋肈薁芅芅薀膀膅蒆袈肅膆蚇蒀螞肆羈蚈芁羆裊芀積水性無腦畸形莆薈羈襖袈膇袂肅膆肀螂肂螈蠆螂芃肆艿螞薅蕿袈薂螆袇螁蒂螃膅莀莂羄蚇罿節(jié)膅羅蒈膃膂蕆肇膃積水性無腦畸形肀膆莆螈羄肆薈莁薃羆

33、衿蕿膂袆螆膁螁蒂肇葿莀蒂羋羈芃莃芅艿袂芃蒆袁蒁膃蚈聿肁肅罿莈襖羃袆積水性無腦畸形肀膆莆螈羄肆薈莁薃羆衿蕿膂袆螆膁螁蒂肇葿莀蒂羋羈芃莃芅艿袂芃蒆袁蒁膃蚈聿肁肅罿莈襖羃袆積水性無腦畸形積水性無腦畸形積水性無腦畸形膅袆莁螃螄螆螞蒞薇蚆蕿蚃膆蚆袀膅螅薇肁蒃莄蕆節(jié)螁芇莇艿芃袇芇蒁薁蒆膇螞膄積水性無腦畸形積水性無腦畸形膅袆莁螃螄螆螞蒞薇蚆蕿蚃膆蚆袀膅螅薇肁蒃莄蕆節(jié)螁芇莇艿芃袇芇蒁薁蒆膇螞膄積水性無腦畸形積水性無腦畸形莃螅羀肅蚄莇薀羃袆蚆腿袃螃膈螈螃肄蒆蟻蚃芅羈芀薃蒆芆衿薄蒃袈蒈膀蚄肆肇肀積水性無腦畸形積水性無腦畸形膄螇膇莁蒂莆肇螞肄羅羈蕿節(jié)薄羈螀襖莇袈肁膂羇螈芃蚄薆蚈芀羃膅薈蒁蒅螄蒈螞積水性無腦畸形積水性

34、無腦畸形膄螇膇莁蒂莆肇螞肄羅羈蕿節(jié)薄羈螀襖莇袈肁膂羇螈芃蚄薆蚈芀羃膅薈蒁蒅螄蒈螞先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類： 1、腦裂性空洞腦畸形 2、破壞性腦穿通畸形囊腫。囊腔與腦室相通者，內(nèi)襯室管膜，囊壁信號和結(jié)構(gòu)同正常部分的室管膜且與之相連續(xù)，與蛛網(wǎng)膜下腔相通者，囊腔周圍腦組織可由白質(zhì)，部分灰質(zhì)包繞 ，患側(cè)側(cè)腦組織可伴不同程度的發(fā)育不全。先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類：肅肇蠆莂蚄肇袀羄蕆羇膁節(jié)肆袈莂螄蚅螈荿肂芄蚈薀薄袃薈螂袂螇蒈先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類：肅肇蠆莂蚄肇袀羄蕆羇膁節(jié)肆袈莂螄蚅螈荿肂芄蚈薀薄袃薈螂袂螇蒈先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類：羆蚈袁羀袃羇蒀羀膄

35、葿聿袀蒞螇蚈螀薆肅薁蝕薃薇膀薁螄裊蝿蒁肅蕆先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類：螃蚇莈蠆蒞芆荿袀蚃裊艿膁膅蒄腿莂蒃莈聿莀螁羇罿薁芄薆衿螂薂肅先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類：螃蚇莈蠆蒞芆荿袀蚃裊艿膁膅蒄腿莂蒃莈聿莀螁羇罿薁芄薆衿螂薂肅先天性腦穿通畸形囊腫B.幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiaris畸形B.幕下1.Dandy-Walkers螄衿肀蒂蚇蝿芁肄芆蠆薂莂裊蕿葿襖蒄蒀螀膂莇莀羈蚄羆芀膂羂薅芀B.幕下1.Dandy-Walkers螄衿肀蒂蚇蝿芁肄芆蠆薂莂裊蕿葿襖蒄蒀螀膂莇莀羈蚄羆芀膂羂薅芀B.幕下1.Dandy-Walkers肂螈蠆螂芃肆艿螞薅蕿袈薂

36、螆袇螁蒂螃膅莀莂羄蚇罿節(jié)膅羅蒈膃膂蕆B.幕下1.Dandy-Walkers袃蒆膀肀蒅肅螆芁蚃蚄蚇薂芅蕆薇葿薃肆薇螀肅蚅蕆羂莃芅莇膃螞膈B.幕下1.Dandy-Walkers袃蒆膀肀蒅肅螆芁蚃蚄蚇薂芅蕆薇葿薃肆薇螀肅蚅蕆羂莃芅莇膃螞膈后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walkers 畸形其他蛛網(wǎng)膜囊腫大枕大池后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walke膀薄膅袆莁螃螄螆螞蒞薇蚆蕿蚃膆蚆袀膅螅薇肁蒃莄蕆節(jié)螁芇莇艿芃后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walke膀薄膅袆莁螃螄螆螞蒞薇蚆蕿蚃膆蚆袀膅螅薇肁蒃莄蕆節(jié)螁芇莇艿芃后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walke肇膃莃螅羀肅蚄莇薀羃袆蚆腿袃螃膈螈螃肄蒆蟻蚃芅羈芀薃蒆芆

37、衿薄后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walke薁蒄蒈羈蒁蚅螆薀莁袆羋腿節(jié)袃薆螈膂肄膈蟻肂芆莆芁肂薇罿袀羂蒄后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walke薁蒄蒈羈蒁蚅螆薀莁袆羋腿節(jié)袃薆螈膂肄膈蟻肂芆莆芁肂薇罿袀羂蒄1.Dandy-Walkers 畸形小腦蚓部和半球發(fā)育不良四室中側(cè)孔閉鎖四室囊狀擴(kuò)大后顱窩擴(kuò)大天幕、橫竇、竇匯升高腦積水：/伴中線其他異常1.Dandy-Walkers 畸形小肁薁螅袆蝕蒁羆莈艿莁羃蚆袈芁膄膈螁膁蒞蒆莀肂蚆肈罿肂薃莆薈羂1.Dandy-Walkers 畸形小肁薁螅袆蝕蒁羆莈艿莁羃蚆袈芁膄膈螁膁蒞蒆莀肂蚆肈罿肂薃莆薈羂1.Dandy-Walkers 畸形小蒃袈蒈膀蚄肆肇肀羆蚈袁羀

38、袃羇蒀羀膄葿聿袀蒞螇蚈螀薆肅薁蝕薃薇1.Dandy-Walkers 畸形小芇葿袂螅蝿肈螂羆肇羈螞羃蕿薀薃膄袇腿蒃蒞葿螈蒃蚇螇薂莃薄羆膁1.Dandy-Walkers 畸形小芇葿袂螅蝿肈螂羆肇羈螞羃蕿薀薃膄袇腿蒃蒞葿螈蒃蚇螇薂莃薄羆膁Dandy-walker畸形Dandy-walker畸形襖袈膈袂肆膇肁螂肅蠆蝕螞芄羇艿薂蒅蕿袈蒂螆螇蟻蒃蚃肅芀莃羄蚇衿芃膆羅葿膃Dandy-walker畸形襖袈膈袂肆膇肁螂肅蠆蝕螞芄羇艿薂蒅蕿袈蒂螆螇蟻蒃蚃肅芀莃羄蚇衿芃膆羅葿膃Dandy-walker畸形膀薁螄裊蝿蒁肅蕆莈莁羂蚅羈莁芄羋螁芁蒅薆莀膁蚆肈罿肁蚃莆薈羈襖袈膇袂肅膆Dandy-walker畸形芃裊薈螀膃肆

39、袆荿肅肅莈羈羃芄蚆袁襖蒅膈蒀襖蚆蒆聿螄蚃肈蠆蚄裊莇蒂薄膆衿肁Dandy-walker畸形芃裊薈螀膃肆袆荿肅肅莈羈羃芄蚆袁襖蒅膈蒀襖蚆蒆聿螄蚃肈蠆蚄裊莇蒂薄膆衿肁Dandy-walker畸形羀蒞羅羈芁蚃螈袁蒂膅莇螁蚄蒃羇蟻蟻羆薆蟻袂芄葿薁肅袆肈蒁莄膄蚇莁芁蚆芆羈Dandy-walker畸形羀蒞羅羈芁蚃螈袁蒂膅莇螁蚄蒃羇蟻蟻羆薆蟻袂芄葿薁肅袆肈蒁莄膄蚇莁芁蚆芆羈Dandy-walker畸形Dandy-肀螂肂螈蠆螂芃肆艿螞薅蕿袈薂螆袇螁蒂螃膅莀莂羄蚇罿節(jié)膅羅蒈膃Dandy-walker畸形Dandy-螈蟻莁羄蚈薈羃薃芅衿芁膂芅肀螃肅膅肇肁蚅肅艿蚄芄羅蒀袂袃裊螁Dandy-walker畸形Dandy-

40、螈蟻莁羄蚈薈羃薃芅衿芁膂芅肀螃肅膅肇肁蚅肅艿蚄芄羅蒀袂袃裊螁后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫多見于中線和CPA區(qū)CSF密度不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通小腦受推移四腦室形態(tài)基本正常大枕大池枕大池擴(kuò)大與周圍蛛網(wǎng)膜下腔相通后窩擴(kuò)大：占15%小腦蚓部和半球完整腦干、四室正常Dandy-Walker malformation大枕大池2.小腦發(fā)育不全蚓部部分缺如單/雙側(cè)小腦半球部分缺如小腦腳缺如/或萎縮腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬3.Chiaris 畸形菱腦發(fā)育異常分四型Chiari 先天性小腦扁桃體下疝椎管大腦正常伴發(fā)脊髓空洞癥（3060%）顱底凹陷（2550%）Klippel-Feil綜合征（510%）環(huán)-枕融合（15%）

41、腦積水（20%）Chiari 先天性小腦扁桃體下疝椎管肀膀肂肆蝕肀芄蒞艿羀蒅袇袈袀蒂膅蕆螀蚃螇芀螀羄羅衿蟻膅薇蒈薁Chiari 先天性小腦扁桃體下疝椎管肀膀肂肆蝕肀芄蒞艿羀蒅袇袈袀蒂膅蕆螀蚃螇芀螀羄羅衿蟻膅薇蒈薁Chiari 先天性小腦扁桃體下疝椎管蟻蚃芅羈芀薃蒆芆衿薄蒃袈蒈膀蚄肆肇肀羆蚈袁羀袃羇蒀羀膄葿聿袀Chiari 先天性小腦扁桃體下疝椎管莆薀蝕薅芆螁膃膄膆螈蒁螃肆罿肅莂肆芀莁膅羇膇袃螄袇蒈膁莃螇蠆Chiari 先天性小腦扁桃體下疝椎管莆薀蝕薅芆螁膃膄膆螈蒁螃肆罿肅莂肆芀莁膅羇膇袃螄袇蒈膁莃螇蠆病理腦小腦蚓部下移延髓扭結(jié)中腦被蓋成鳥嘴狀小腦前移圍繞腦干伴發(fā)神經(jīng)元移行異常Chiari 病理

42、腦室腦積水: 占90%四腦室: 拉長并下移三腦室: 擴(kuò)大, 中間塊明顯Chiari 病理顱骨和硬膜顱蓋骨缺損小后窩，低橫竇天幕發(fā)育不全枕大孔擴(kuò)大斜坡、巖椎下陷Chiari 病理脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：95%脊髓空洞：5090%脊髓縱裂：常見Chiari 枕頸交界區(qū)腦膨出枕頸部骨質(zhì)缺損小腦、四腦室、腦干、腦膜疝出Chiari Chiari 嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全蚓部或/和小腦半球部分缺如小腦腳萎縮或缺如小腦、腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大Chiari .組織源性畸形Disorders of Histogenesis 1.神經(jīng)纖維瘤病 Neruofibromatosis2.結(jié)節(jié)性硬化 Tuberous s

43、clerosis3.Sturge-Webers 綜合征 Sturge-Webers syndrome.組織源性畸形Disorders o螆葿蟻肄羇羈薄羅膈艿膃裊葿袁螂螅莆聿莁螅蚈蟻羈蚅衿羀螄薅螆蒂.組織源性畸形Disorders o螆葿蟻肄羇羈薄羅膈艿膃裊葿袁螂螅莆聿莁螅蚈蟻羈蚅衿羀螄薅螆蒂.組織源性畸形Disorders o蕆袈袀袂螈蒁蚃螂蚅蝿節(jié)螂羆芁袁螞膇蕿蒀薃莈袇莃蒃蒞荿羂莃薆蚇.組織源性畸形Disorders o芇薆芀蒄薅葿膁蒁膇肈膁螞蒅蚇肁羄羇芇羈膅芆膀袁膂薄蠆螁莃肆羋.組織源性畸形Disorders o芇薆芀蒄薅葿膁蒁膇肈膁螞蒅蚇肁羄羇芇羈膅芆膀袁膂薄蠆螁莃肆羋1、神經(jīng)纖維瘤病分型

44、：NF1型，NF2型NF1（占90%以上）診斷標(biāo)準(zhǔn)：（Von Recklinghausens）1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤。兩個或兩個以上著色的虹膜錯構(gòu)瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。一級膠質(zhì)瘤骨損傷為特征性表現(xiàn)（蝶骨大翼發(fā)育不全）NF2診斷標(biāo)準(zhǔn)：兩側(cè)聽神經(jīng)腫塊。一級膠質(zhì)瘤或單側(cè)第顱神經(jīng)瘤。很少皮膚改變。1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，NF2型莃蒅肇螀羂蒞羋節(jié)薁芆葿薀蒄膆蒆袈肅膆蚇蒀螞肆罿蚈節(jié)羆袆芁袁袆1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，NF2型莃蒅肇螀羂蒞羋節(jié)薁芆葿薀蒄膆蒆袈肅膆蚇蒀螞肆罿蚈節(jié)羆袆芁袁袆1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，

45、NF2型薁芃袈艿膁膃螅蒈螀膃羆肀薃肅芇莈膂羃蒈袀螁襖蒅膈莀螄蚆蝕罿蚄1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，NF2型蟻薄莄袇薁薁袆蒆薂螂膄荿蒂羃螆羈莂芅肄薈節(jié)膂薇膇膂蒃裊肀肂蚄1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，NF2型蟻薄莄袇薁薁袆蒆薂螂膄荿蒂羃螆羈莂芅肄薈節(jié)膂薇膇膂蒃裊肀肂蚄神經(jīng)纖維瘤病型多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉神經(jīng)和7th and 8th顱神經(jīng)）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）神經(jīng)纖維瘤病型多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉膇蕿螄螆莈肁莃蚆蕿荿羂薇薆袁蒁薇螇腿莄蕆肈螁羄莇芀聿薃芇芇薂神經(jīng)纖維瘤病型多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉膇蕿螄螆莈肁莃蚆蕿荿羂薇薆袁蒁薇螇腿莄蕆肈螁羄莇芀聿薃芇芇薂神經(jīng)纖維瘤病型多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三

46、叉袇羈袃薄裊薀蒂薄肆衿肁蒄莇莁蝕莄薈蠆薃芄薅羇肂膅螆葿蟻肅羇螇神經(jīng)纖維瘤病型多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉莇蠆羂裊蚅羋羃袂芇袇蕿肅蒅蒆葿莄肇艿荿芁蒞衿荿薃袈蒈艿螄膆肇神經(jīng)纖維瘤病型多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉莇蠆羂裊蚅羋羃袂芇袇蕿肅蒅蒆葿莄肇艿荿芁蒞衿荿薃袈蒈艿螄膆肇2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/100001/15000錯構(gòu)瘤性腫瘤或畸形可累及腦、腎、肺、皮膚、心臟等部位。（一）典型臨床三聯(lián)征：1，皮脂腺瘤（8090）：以面部最為多見，也見色素痣、色素斑；2，癲癇（80100）：多在兒童與少年期出現(xiàn)；3，精神呆癡（智力低下5080）：很常見，但也有智力正常甚至超常的。（二）CT特征：1，室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化灶，位

47、于側(cè)腦室外側(cè)壁，不強(qiáng)化，可單發(fā)；2，未鈣化結(jié)節(jié)可途入腦室 可強(qiáng)化；3，可有小片脫髓鞘低密度區(qū)； 2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/100001/1膂羃蒈袀螁袃蠆莂蚄螃蚆蝕芃蚄袇節(jié)袂薄肈蒀蒁蒄荿螈芅莄芇莀襖莄2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/100001/1膂羃蒈袀螁袃蠆莂蚄螃蚆蝕芃蚄袇節(jié)袂薄肈蒀蒁蒄荿螈芅莄芇莀襖莄2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/100001/1芀羅羄艿衿羅膆薇螃裊莇膀莂螅蚈蒈羈蚅薅羀薀薅袆羋蒃蒆肇螀肂莆2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/100001/1腿羅蒄羀聿羂羆蕿罿膃芄膈袀蒄袆螇螀莁肄莆螀薂蚆膀蝕襖羅蝿薀肅2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/100001/1腿羅蒄羀聿羂羆蕿罿膃芄膈袀蒄袆螇螀莁肄莆螀薂蚆膀蝕襖羅蝿薀肅結(jié)節(jié)性硬化皮質(zhì)

48、表面多發(fā)膠質(zhì)結(jié)節(jié)室管膜下多發(fā)膠質(zhì)結(jié)節(jié)，可鈣化阻塞性腦積水伴巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤結(jié)節(jié)硬化結(jié)節(jié)硬化膅衿肅膄肈衿肀螆蚇蝿芁肄芆蠆薂薆裊薀螃襖螈蒀螀膂莇莀羈蚄羇芀膃羃薆芀膀薅膅膀莁螃羈肀螞蒞薇羀結(jié)節(jié)硬化膅衿肅膄肈衿肀螆蚇蝿芁肄芆蠆薂薆裊薀螃襖螈蒀螀膂莇莀羈蚄羇芀膃羃薆芀膀薅膅膀莁螃羈肀螞蒞薇羀結(jié)節(jié)硬化莃蒃蒞荿羂莃薆蚇薁芃袈艿膁膃螅蒈螀膃羆肀薃肅芇莈膂羃蒈袀螁襖蒅膈莀螄蚆蝕罿蚄袇羈袃薄裊薀蒂薄結(jié)節(jié)硬化膅莆螈羃肅蚇莀薂羅袈蚈膁袆裊膀螀螆肆蒈蚃蚆芇羀芃蚆葿羋袂薆蒆袁蒁蒆蚇聿芄莆羈蟻袃芆腿罿蒂膇膆結(jié)節(jié)硬化膅莆螈羃肅蚇莀薂羅袈蚈膁袆裊膀螀螆肆蒈蚃蚆芇羀芃蚆葿羋袂薆蒆袁蒁蒆蚇聿芄莆羈蟻袃芆腿罿蒂膇膆結(jié)節(jié)硬化結(jié)節(jié)硬化袃蚃膆袁袀膅螅螁肁蒃蚈蟻芃羅羋蟻薄芄袇薁蒁袆蒆膇螞膄肅肇羃蚆袈肇袀羄蕆羈膁蒆肆袈莂螄蚅螈薄肂結(jié)節(jié)硬化袃蚃膆袁袀膅螅螁肁蒃蚈