《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)大綱講課講稿

1、Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱課程編號(hào):課程名稱:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)分:2總學(xué)時(shí):36適用專業(yè):應(yīng)用心理一、本課程的性質(zhì)和任務(wù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與醫(yī)學(xué)的關(guān)系,即研究人類遺傳的發(fā)生原理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防的學(xué)科。近年來，隨著細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的進(jìn)展，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)有了新面貌。人體的發(fā)育、分化是細(xì)胞中DNA分子所攜帶的遺傳信息依照精確的時(shí)空程序，逐步表達(dá)的結(jié)果。當(dāng)遺傳信息改變或其表達(dá)程序出現(xiàn)錯(cuò)誤時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致人體某些器官的功能異常，發(fā)生疾病乃至死亡。因此，對(duì)人體的認(rèn)識(shí)已從整體水平

2、的生理學(xué)和病理學(xué)進(jìn)入到細(xì)胞水平和分子水平認(rèn)識(shí)的時(shí)代。這些進(jìn)展帶動(dòng)了基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、法醫(yī)學(xué)的發(fā)展。對(duì)人類基因DNA的結(jié)構(gòu)與功能的研究，已確認(rèn)了人類約有3500040000個(gè)基因。重組DNA技術(shù)的引入，對(duì)人類疾病已有可能進(jìn)行基因診斷和基因治療，為預(yù)防遺傳病的發(fā)生和治療開辟了光輝的前景。因此醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中起著日益重要的作用。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，是培養(yǎng)高級(jí)醫(yī)學(xué)專業(yè)人才的知識(shí)結(jié)構(gòu)和能力的重要組成部分，其任務(wù)是通過教學(xué)使學(xué)生掌握分析和解決未來在基礎(chǔ)和臨床實(shí)踐工作中所面臨的問題的知識(shí)與能力。二、本課程的教學(xué)內(nèi)容和基本要求一、緒論掌握遺傳病的概念、特點(diǎn)及其與先天性疾病、家

3、族性疾病的區(qū)別。了解遺傳病對(duì)人類的危害；遺傳病分類；主要分科；發(fā)展史和最新研究進(jìn)展。二、人類基因1掌握基因和基因組的概念，典型真核基因結(jié)構(gòu)。2了解多基因家族、擬基因、斷裂基因的概念和意義。掌握DNA序列的分類，微衛(wèi)星DNA和遺傳標(biāo)記。了解遺傳密碼、密碼子、中心法則的概念和內(nèi)容。掌握基因的表達(dá)，主要是轉(zhuǎn)錄后RNA加工過程。了解人類基因組計(jì)劃。三、基因突變掌握基因突變概念，誘發(fā)突變的因素和突變的一般特征。掌握基因突變的分子機(jī)制。了解單核苷酸多態(tài)性(SNP)的概念和意義。四、單基因疾病的遺傳掌握單基因病，基因座，等位基因，純合子，雜合子，基因型，表型，顯性，隱性等名詞的概念。了解相關(guān)系譜符號(hào)。掌握五

4、大類(常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳)單基因遺傳病的代表性病例、遺傳規(guī)律、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率以及涉及的有關(guān)概念和定義。掌握應(yīng)用Hardy-Weinberg定律計(jì)算AR患病風(fēng)險(xiǎn)率。了解表現(xiàn)度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、早現(xiàn)、從性、限性、遺傳印記、延遲顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、親緣系數(shù)、顯性及隱性突變等概念。了解XR患病風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算。五、疾病的多基因遺傳掌握數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的概念。掌握以人身高為例講述多基因控制和共顯、微效、積累的多基因特征。掌握易感性、易患性、閾值的概念，以及易患性平均值的估計(jì)。掌握遺傳度的概念以及利用Falco

5、ner、Holzinger和方差計(jì)算遺傳度的方法。了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)，利用圖表查患者一級(jí)親屬發(fā)病率的方法。了解多基因病的研究進(jìn)展。六、線粒體疾病的遺傳掌握線粒體基因組結(jié)構(gòu)，mtDNA復(fù)制的機(jī)制。掌握線粒體DNA與核DNA的結(jié)構(gòu)功能差異。掌握線粒體DNA遺傳特點(diǎn)：半自主性、母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值效應(yīng)、多質(zhì)性、異質(zhì)性等。了解線粒體的顯微和亞微結(jié)構(gòu)、線粒體的生物學(xué)功能以及相關(guān)線粒體遺傳病。七、人類染色體掌握染色質(zhì)，X染色質(zhì)與lyon假說，DNA到染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型。掌握正常人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)，染色體與性別決定。了解人類染色體制備技術(shù)和研究方法及染色體多態(tài)。掌握染色體核型表示方法，國際命名

6、體制，顯帶，染色體表達(dá)式。八、染色體畸變了解染色體畸變誘發(fā)因素。掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念及染色體整倍型與非整倍型改變的發(fā)生機(jī)制。掌握結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生機(jī)制，部分單體、部分三體發(fā)生機(jī)制，常見結(jié)構(gòu)畸變類型：缺失，重復(fù)，倒位，易位，環(huán)形，等臂，雙著絲粒等。掌握羅氏易位，倒位環(huán)，四射體的形成機(jī)制。了解異常染色體表達(dá)式的意義。九、單基因遺傳病掌握血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)、遺傳控制和血紅蛋白病的發(fā)病機(jī)制。了解血友病、膠原蛋白病、肌營養(yǎng)不良、家族性高膽固醇血癥、肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)制與遺傳缺陷。掌握苯丙酮尿癥，尿黑酸癥，白化病的發(fā)病機(jī)制和遺傳缺陷。掌握半乳糖血癥的類型，機(jī)制，遺傳缺陷和酶多態(tài)性

7、。了解1抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)病機(jī)制與遺傳缺陷。十、染色體病了解染色體病發(fā)病概況。掌握21三體綜合征臨床癥狀、發(fā)生的機(jī)理、分類及產(chǎn)前診斷。了解18三體、13三體、5p-綜合征、XYY綜合征、多X綜合征的臨床癥狀及發(fā)病機(jī)理。掌握Klinefelter綜合征，Turner綜合征的臨床癥狀、發(fā)生的機(jī)理。十一、免疫缺陷1.掌握ABO和Rh血型系統(tǒng)的遺傳控制，HLA系統(tǒng)的遺傳結(jié)構(gòu)和特點(diǎn)、HLA與疾病關(guān)聯(lián)的可能機(jī)制，HLA與器官移植，免疫球蛋白遺傳控制，突出DNA重組與免疫球蛋白的多樣性。2了解新生兒溶血癥，復(fù)習(xí)免疫球蛋白分子結(jié)構(gòu)，同型排斥、等位排斥的概念。十二、遺傳與腫瘤發(fā)生1掌握腫瘤發(fā)生與遺傳因素相關(guān)的四

8、大證據(jù)。2.掌握以Ph染色體為例，講解腫瘤發(fā)生與染色體變異的關(guān)系。3了解其他染色體變異與腫瘤。4掌握干系，旁系，眾數(shù)，標(biāo)記染色體等概念。5.掌握病毒癌基因，原癌基因，癌基因分類和癌基因激活的主要4條途徑。6.掌握腫瘤抑制基因的概念和與癌基因的區(qū)別。7了解P53基因和Rb基因。8了解腫瘤發(fā)生的單克隆起源學(xué)說、二次突變論和多步驟遺傳損傷學(xué)說。十三、遺傳病的診斷掌握主要診斷方法：染色體檢查（含F(xiàn)ISH技術(shù)）及適應(yīng)癥，生化檢查（并舉例）。2了解一般診斷方法：病史、體征、系譜分析等。3掌握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥和主要技術(shù)方法、分子診斷的技術(shù)原理和應(yīng)用。十四、遺傳病的治療1掌握基因治療的主要原理、技術(shù)策略、存在

9、問題和發(fā)展趨勢(shì)。2了解遺傳病的一般治療措施：手術(shù)，藥物等。三、課程學(xué)時(shí)分配序號(hào)內(nèi)容學(xué)時(shí)其中實(shí)驗(yàn)（上機(jī)）學(xué)時(shí)備注1緒論12人類基因33基因突變25單基因疾病的遺傳66疾病的多基因遺傳37線粒體疾病的遺傳18人類染色體49染色體畸變410單基因遺傳病311染色體疾病412免疫缺陷213遺傳與腫瘤發(fā)生114遺傳病的診斷115遺傳病的治療1合計(jì)36四、其它1、先修課程：人體解剖學(xué)，組織胚胎學(xué)，生物化學(xué)，生理學(xué)，病理學(xué)，免疫學(xué)2、教學(xué)方法建議：多媒體教學(xué)與板書相結(jié)合3、考核方式：平時(shí)作業(yè)30%期末考試70%4、作業(yè)要求習(xí)題也是本課程的重要教學(xué)環(huán)節(jié)，學(xué)生通過一定量的習(xí)題鞏固和加深對(duì)課程內(nèi)容的理解，同時(shí)也培

10、養(yǎng)運(yùn)算能力和分析問題的能力。按理論教學(xué)每學(xué)時(shí)0.5題的比例，根據(jù)教學(xué)需要布置作業(yè)。5、教材及主要參考書：教材：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第4版）左伋，人民衛(wèi)生出版社，2004主要參考書：（1）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)陳竺，人民衛(wèi)生出版社，2001（2）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)張咸寧，科學(xué)出版社，2002（3）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)左伋，上海醫(yī)科大學(xué)出版社,1998制訂者：錢曉偉審核者：生命科學(xué)學(xué)院教研室（所）課程簡(jiǎn)介課程編號(hào)：課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)分?jǐn)?shù)：2總學(xué)時(shí)數(shù)：36課程內(nèi)容：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇、遺傳病的概述，人類基因和基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、基因的生物學(xué)特性，基因突變的一般特性及分子機(jī)制，單基因疾病的遺傳及影響單基因遺傳病分析的因素，數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀，人類染色體的基本特征和染色體分組、核型與顯帶技術(shù)，染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制、染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制，21三體綜合征的臨床癥