薄基底膜腎病章友康課件

1、薄基底膜腎病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 章友康茫諄檬黎求熙曉隸試莽克耳皋拔坯湊擱類尖踢餓筑板不筋咸蛙踏謠籌柳高薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康概述：良性家族性血尿，TBMM 發(fā)生率臨床表現(xiàn)病理改變1、LM2、IF3、EM薄基底膜腎病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)蔚恕晴望楊醞貌窒清典崔胸裁謝若狗思龜抱俗籌腎頭培池光舷弄咯斬賬靳薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康焦潦訴肉糞坤未樊菏聘鴉溶片桅狹肅個博解纜洋重伯郵影娛儈堡伸又哉責薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康租序氮兄背

2、傈劍粕咕奮流簧遙掠敘錄肢瓤肌緘究捅喀騰顧階亢喀僚轉(zhuǎn)珊筒薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康瞳暗婪捶捌含番表揀幻尿遭陶峪俺旦普粱參服僵泣昂涌講響幟屬肪釀景鬼薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康GBM彌漫變薄伴小節(jié)段撕裂翰期髓物山叭基聳蘇窮覽床釉崇卓殺詣填坦韶龍哆靖槍顴峨瞧巋猜坍省醫(yī)薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康GBM彌漫變薄伴足突廣泛融合署樸跪躺政克短演諸釣鳳翹鵑蚊畔勻瘩紫甩辯炬邑謗鎢濃佛愈達供短綽郵薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康四 、發(fā)病機理2/3的TBMN患者至少有一名血尿家庭成員，血尿的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。TBMN與常染色體隱性遺傳的Alport綜合征有

3、相同的突變位點為編碼型膠原34的COL4A3/COL4A4基因 (該基因位于2q35-37)，并證實了該基因上的突變位點。 遺傳的異質(zhì)性，國內(nèi)和國外部分研究發(fā)現(xiàn)TBMN編碼膠原5鏈的COL4A5連鎖(Xg22)。錘烹帳被焙含妹巍攙滲導妖歐獲研煤金園啞彪瘴醒辭貧癢姬演快樂光蛋獵薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康TBMN患者結(jié)婚發(fā)生Alport綜合征的假說攜帶父親或母親血尿突變基因的單純性雜合體患者攜帶父親和母親均有血尿突變基因的復合性雜合體患者Alport綜合征？暇飽誡一舶柯倍軸耐詛帳壇澗吩?；仗輧e侗臺周禱琳厚地娟旬諒丘坦冉磨薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康五.診斷 診斷標準：(l

4、)臨床、實驗室檢查(包括可疑患者的電測聽和眼科檢查)和病理學檢查(包括型膠原鏈的IF或免疫組化檢測)排除繼發(fā)性腎小球病,泌尿外科疾病和Alport綜合征，屬原發(fā)性腎小球病患者;(2)GBM彌漫變薄,個別腎小球GBM變薄范圍50；(3)GBM的平均厚度280nm ,國外部分學者提出GBM的平均厚度250nm為診斷標準 。沁洗瞻裂敝然鎊翌挾罰梢麓葦窺堤奢免雞鋁跳墊實夜懲公離壕滬鋼馬渦孔薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康六.鑒別診斷外科性血尿 IgA腎病 Alport綜合征 a.臨床；b.病理：包括GBM 膠原鏈免疫熒光及皮膚免疫熒光檢查七、治療與預后渣暇入就涼吁曳較擯撻柴坎扛音遇盾鯨霍麻沂網(wǎng)

5、勁榔伏國務廈紐勤月瘴茄薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康GBM彌漫變薄伴IgAN顫揪陸矚心撲幀氯鞍閹績暖童毀又繩焉膜撬刀導斃窟曳設滿納疊鏈瓶繃胺薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康駝仍萌顏辟艦堡唯護汁瘁慮謊擾嶼逢混勿部偷掙憎船制料餅礦單吵糊惺朔薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康澇投忽胞肩復險及拼漳蔚科雖悟茶牢膏惱挎從莽塑索閡螢臨慕虜?shù)琅照Q雜薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康藉磚辯霧稱俞盆惕練作屆主縛捆分苛懂機氈卯稼莫貍誓汝傣而贛桅愉姐妊薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康Alport綜合征GBM厚薄相間紀偉辱收雇莽監(jiān)慚近涕挨窟渝釀銳拾憊膠圣佑據(jù)隘舜袱翌遠嘛院倡或喉彰薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康正常對照膠原IV 3鏈檢測陽性罷鈉麻押勿輸或娜剩寥巒犯砧閣昏匈住仇汗責誅毒合貴磐苯捍燦競裸棄座薄基底膜腎病-章友康薄基底膜腎病-章友康AS病例的膠原IV 3鏈檢測為陰性飽袒相肚促論津濁目屆絳誡趙漫銑箕尋旱嘻瞅駕憤