（新高考）2023屆高考生物一輪復(fù)習(xí)講義 第5單元 第6課時(shí) 伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類(lèi)遺傳病 新人教版

1、PAGE 26PAGE 第6課時(shí)伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類(lèi)遺傳病課標(biāo)要求概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)?？键c(diǎn)一伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用1性染色體的類(lèi)型及傳遞特點(diǎn)(1)性染色體類(lèi)型與性別決定性染色體類(lèi)型XY型性別決定ZW型性別決定雄性的染色體組成常染色體XY常染色體ZZ雌性的染色體組成常染色體XX常染色體ZW雄配子的染色體組成(常染色體X)(常染色體Y)11常染色體Z雌配子染色體組成常染色體X(常染色體Z)(常染色體W)11深度思考所有生物都有性染色體嗎？提示所有無(wú)性別之分的生物均無(wú)性染色體，如酵母菌等。沒(méi)有性染色體的生物有沒(méi)有性別區(qū)分呢？提示蜜蜂、螞蟻沒(méi)有性染色體但有性別分化，其雌雄性別并非

2、取決于“染色體類(lèi)型”而是取決于其他因素。性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？提示性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺(jué)基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎？提示性染色體也存在于體細(xì)胞中。(2)傳遞特點(diǎn)(以XY型為例)X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。X2X3中X2、X3任何一條都可來(lái)自母親，也可來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。一對(duì)夫婦(X1Y和X2X3)生兩個(gè)女兒，則女兒中來(lái)自父親的都為X1，來(lái)自母親的既可能為X2，也可能為X3。2伴性遺傳的類(lèi)型和特點(diǎn)(1)伴性遺傳的概念：

3、位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。(2)伴性遺傳的類(lèi)型和遺傳特點(diǎn)分析(以XY型為例)類(lèi)型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類(lèi)外耳道多毛癥人類(lèi)紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解遺傳特點(diǎn)沒(méi)有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常具有隔代遺傳現(xiàn)象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病熱圖分析X、Y染色體上基因的遺傳分析據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b，抗維生素D佝僂病相關(guān)基因?yàn)镈、d。色盲和抗維生素D佝僂病致

4、病基因都在X染色體的非同源區(qū)段，為什么色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病女性多于男性？提示因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。請(qǐng)寫(xiě)出色盲和抗維生素D佝僂病遺傳中，子代性狀會(huì)表現(xiàn)出性別差異的婚配組合？提示XBXbXBY、XbXbXBY；XDXdXDY、XdXdXDY。X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時(shí)可以聯(lián)會(huì)

5、，其上相同位點(diǎn)的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請(qǐng)舉例說(shuō)明。提示有關(guān)，如XbXbXbYB、XbXbXBYb、XBXbXbYB、XBXbXBYb。3伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正常女性色盲生女孩；原因：該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常抗維生素D佝僂病男性女性正常生男孩；原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過(guò)花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫(xiě)出遺傳圖解

6、。選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。請(qǐng)寫(xiě)出遺傳圖解。提示如圖所示考向一伴性遺傳特點(diǎn)與類(lèi)型1(2022山東濟(jì)南市章丘區(qū)高三測(cè)試)家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對(duì)等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類(lèi)型。用不同羽色的雌雄個(gè)體雜交，對(duì)后代羽色進(jìn)行統(tǒng)計(jì)的結(jié)果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區(qū)段上的情況；灰白羽只在雄性個(gè)體中出現(xiàn))。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()組別親代子代一灰白羽瓦灰羽灰白羽瓦灰羽11二灰白羽銀色羽瓦灰羽瓦灰羽11三銀色羽瓦灰羽瓦灰羽銀色羽11A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上B家鴿決定羽色的基因型共有5種C灰白羽鴿的基因型為ZAZA，銀色羽鴿的基因型為

7、ZaZa、ZaWD若選用瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交，則后代的表型及比例為灰白羽瓦灰羽12答案D解析瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交，基因型組合為ZAZaZAW，后代有ZAZA(灰白羽)ZAZa(瓦灰羽)ZAW(瓦灰羽)ZaW(銀色羽)1111，D錯(cuò)誤。2果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段，雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如表所示。下列有關(guān)敘述不正確的是()雜交組合1P剛毛()截毛()F1全部剛毛雜交組合2P截毛()剛毛()F1剛毛()截毛()11雜交組合3P截毛()剛毛()F1截毛()剛毛()11A.X、Y染色體同源區(qū)段基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B通過(guò)雜交組合1可判斷剛毛對(duì)截毛為顯性C通過(guò)雜交組合2，可判斷控制該性

8、狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上D通過(guò)雜交組合3，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區(qū)段上答案C解析雜交組合2中，若基因位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上(設(shè)相關(guān)基因用B、b表示)，P：截毛(XbXb)剛毛(XBY)F1：剛毛(XBXb)截毛(XbY)11；若基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則P：截毛(XbXb)剛毛(XBYb)F1：剛毛(XBXb)截毛(XbYb)11，兩種情況下F1結(jié)果相同，因此不能判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上，C項(xiàng)錯(cuò)誤；雜交組合3中，若基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，P：截毛(XbXb)剛毛(XbYB)F1：截毛(XbXb

9、)剛毛(XbYB)11，故通過(guò)雜交組合3，可以判斷控制該性狀的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，D項(xiàng)正確?？枷蚨樾赃z傳中特殊情況的分析3某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類(lèi)型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。以下說(shuō)法不正確的是()A若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則親本基因型為XBXBXbYB若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXBXBYC若后代雌雄各半，狹葉個(gè)體占eq f(1,4)，則親本基因型是XBXbXBYD若后代性別比例為11，寬葉個(gè)體占eq f(3,4)，則親本基因型是XBXbXbY答案D解析若后代全為寬葉雄株個(gè)體XBY

10、，雌性親本產(chǎn)生的配子只有一種XB，因此雌性親本的基因型是XBXB，雄性親本只產(chǎn)生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XbY，A正確；若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時(shí)，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB，B正確；若后代雌雄各半，即性別比例為11，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉之比是31，說(shuō)明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，C正確、D錯(cuò)誤。4人類(lèi)Hunter綜合征是

11、一種X染色體上單基因遺傳病，患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細(xì)胞中積累，導(dǎo)致細(xì)胞的損傷。下圖是某家庭該病的發(fā)病情況，4號(hào)性染色體組成為XO，下列相關(guān)敘述不正確的是()A該病的致病基因?yàn)殡[性基因B4號(hào)患病是基因突變的結(jié)果C1號(hào)的溶酶體含降解黏多糖的酶D5號(hào)的致病基因來(lái)自1號(hào)答案B解析已知該病為一種X染色體上單基因遺傳病，由于1號(hào)和2號(hào)都正常，但他們有患病的孩子，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；4號(hào)性染色體組成為XO，其患病是染色體的數(shù)目變異的結(jié)果，B錯(cuò)誤；患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細(xì)胞中積累，導(dǎo)致細(xì)胞的損傷，而1號(hào)正常，因此1號(hào)的溶酶體含降解黏多糖的酶，C正

12、確；該病為伴X染色體隱性遺傳病，5號(hào)致病基因來(lái)自1號(hào)，D正確。方法規(guī)律性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析1部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXaXAY，若a基因缺失，則變成XAXOXAYXAXA、XAY、XAXO、XOY。2染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXaXAY，若Xa缺失，則變成XAOXAYXAXA、XAY、YO、XAO。5(2022山西太原模擬)某性別決定方式為XY的動(dòng)物從出生到成年，雌雄個(gè)體在外觀上幾乎完全一樣，僅憑肉眼難以區(qū)分性別。在X染色體上的復(fù)等位基因BA(灰紅色)對(duì)B(藍(lán)色)為顯性，B對(duì)b(巧克力色)為顯性?，F(xiàn)有一只灰紅色個(gè)

13、體和一只藍(lán)色個(gè)體交配，后代中出現(xiàn)了一只巧克力色的個(gè)體。則親代灰紅色、藍(lán)色與子代巧克力色的性別可能分別是()A雄性、雌性、雌性B雌性、雄性、雌性C雄性、雌性、雄性D雄性、雌性、不能確定答案C解析由題意可知，一只灰紅色個(gè)體和一只藍(lán)色個(gè)體交配，后代中出現(xiàn)了一只巧克力色的個(gè)體，說(shuō)明親本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于藍(lán)色親本中，則藍(lán)色親本的基因型是XBXb，表現(xiàn)為雌性，灰紅色親本為雄性，基因型為XBAY，子代巧克力色個(gè)體的基因型是XbY，表現(xiàn)為雄性，C符合題意；若Xb基因只存在于灰紅色親本中，則其基因型為XBAXb，表現(xiàn)為雌性，藍(lán)色親本為雄性，基因型為XBY，子代巧克力色個(gè)體基因型為XbY，表現(xiàn)為

14、雄性，A、B、D不符合題意。考點(diǎn)二人類(lèi)遺傳病1人類(lèi)遺傳病(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。(2)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例(連線)2遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。基因檢測(cè)：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。特別提醒開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí)

15、，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。源于必修2P95：基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因。3遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率eq f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。4遺傳系譜圖分析(1)“程序法”分析

16、遺傳系譜圖(2)遺傳方式判斷的兩個(gè)技巧“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳?。粓D4中若“患者的父親為純合子”，可排除常染色體顯性遺傳病，確定為伴X染色體顯性遺傳病?？枷蛞贿z傳系譜圖的分析6(2022河南鄭州市高三模擬)下圖是甲、乙兩病患者家族系譜圖，其中1不攜帶乙病致病基因。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A4、2、4一定不攜帶乙病致病基因B2、4基因型相同的概率為2/3C1和2生一個(gè)同時(shí)患兩種病孩子的概率是1/16D如果1和2

17、的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種答案D解析設(shè)甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，4表型正常，其母親患甲病，4的基因型為AaXBY，1患甲病，故1、2都是甲病致病基因攜帶者，2表型正常，2的基因型為AaXBY的概率是2/3，故2、4基因型相同的概率為2/3，B正確；1基因型為AaXBY，2基因型為AaXBXb，1和2所生孩子，同時(shí)患兩種病的概率1/41/41/16，C正確；1和2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6種，D錯(cuò)誤。7下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()

18、A該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子B3和4再生一個(gè)患病男孩的概率為eq f(1,4)C6的體細(xì)胞內(nèi)最多含有1個(gè)致病基因D若7與一正常女性結(jié)婚，其女兒均患病答案C解析由于1不患病，但其女兒3患病，說(shuō)明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故為伴X染色體顯性遺傳病。假設(shè)控制該遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，則2、3和8的基因型都為XAXa，女性患者2、3和8全為雜合子，A正確；3基因型為XAXa，4基因型為XaY，故再生一個(gè)患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正確；6為患者，基因型為XAY，故體細(xì)胞內(nèi)最多含有2個(gè)致病基因(如有絲分裂前、中、后、末期一個(gè)細(xì)胞中含有2個(gè)致病基因)，C錯(cuò)誤；若7(

19、XAY)與一正常女性結(jié)婚，其女兒(XAXa)均患病，D正確。歸納總結(jié)男孩女孩患病概率患病男孩女孩概率1由常染色體上的基因控制的遺傳病患病概率與性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率?！盎疾　迸c“男孩”或“女孩”是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率性別比例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率eq f(1,2)。2由性染色體上的基因控制的遺傳病：致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率后代男孩中

20、患病的概率?？枷蚨z傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析8圖1是某家族關(guān)于高度近視(HLA基因控制，用H、h表示)的遺傳系譜圖，已知2是紅綠色盲(用B、b表示)患者。欲對(duì)3進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)家族部分成員H、h基因所在的DNA分子進(jìn)行了酶切、電泳等處理，結(jié)果如圖2所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A1基因型是HhXBXB或HhXBXbB2與3的體細(xì)胞中一定含有高度近視致病基因C根據(jù)電泳結(jié)果可推得C為致病基因的酶切片段D高度近視基因和紅綠色盲基因之間的遺傳遵循自由組合定律答案C解析2近視且有患色盲的父親，其基因型為hhXBXb，1表現(xiàn)正常，基因型為H_XBY，故其正常女兒1的基因型為HhXBXB或HhXBXb，A正

21、確；由電泳結(jié)果可知，胎兒與3的電泳結(jié)果相同，則胎兒也患高度近視，則其父母2與3均攜帶高度近視的致病基因，B正確；3為高度近視患者，其電泳結(jié)果沒(méi)有C片段，而4、2、3都正常，電泳結(jié)果都有C片段，則C不為致病基因的酶切片段，C錯(cuò)誤；高度近視基因和紅綠色盲基因位于兩對(duì)同源染色體上，二者之間的遺傳遵循自由組合定律，D正確。歸納總結(jié)電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離或速度不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。9如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，圖2為甲、乙兩個(gè)家

22、庭(非近親)的系譜圖(甲、乙兩個(gè)家庭都不含對(duì)方家庭的致病基因)。下列相關(guān)分析正確的是()A苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶和酶B家系乙中4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是eq f(1,2)C家系甲中3可通過(guò)減少苯丙氨酸的攝入來(lái)減緩癥狀D兩家系中6號(hào)個(gè)體婚配，孕期內(nèi)應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)答案C解析苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶和酶，A錯(cuò)誤；家系乙中-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是eq f(2,3)，B錯(cuò)誤；家系甲中3減少苯丙氨酸的攝入后，產(chǎn)生的苯丙酮酸減少，進(jìn)而減緩癥狀，C正確；兩家系的6號(hào)個(gè)體均不含對(duì)方家系的致病基因，孩子體內(nèi)的致病基因沒(méi)有純合的可能，也就不可能患病，所以孕期內(nèi)不需要進(jìn)

23、行相關(guān)的基因檢測(cè)，D錯(cuò)誤。考向三染色體異常遺傳病分析10(2022武漢市漢陽(yáng)一中高三期末)人的21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)核苷酸序列(STR)可作為遺傳標(biāo)記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應(yīng)用PCR技術(shù)對(duì)某21三體家系成員的STR擴(kuò)增后電泳的結(jié)果。下列敘述錯(cuò)誤的是()A3號(hào)個(gè)體的額外21號(hào)染色體來(lái)源于母親B該對(duì)夫婦再生一個(gè)21三體患兒的概率為1/2C3號(hào)個(gè)體不含有該遺傳病的致病基因D可采用羊水檢查對(duì)21三體綜合征進(jìn)行診斷答案B解析該對(duì)夫婦均為染色體正常的個(gè)體，且21三體綜合征是減數(shù)分裂過(guò)程中染色體變異產(chǎn)生異常配子，不是常發(fā)生的，所以無(wú)法確定該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率，B錯(cuò)誤

24、。11下圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關(guān)系譜圖。已知G6PD(葡萄糖6磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關(guān)基因用A、a表示)是由X染色體上的顯性基因控制的，該病患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)。該家族中3攜帶FA貧血癥基因(有關(guān)基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA貧血癥。根據(jù)以上信息和下圖判斷，下列結(jié)論錯(cuò)誤的是()AFA貧血癥的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B研究發(fā)現(xiàn)4體內(nèi)含有致病基因，但不表現(xiàn)缺乏癥，最可能的原因是該致病基因所在的X染色體失活C若8與10婚配，則其所生兒子同時(shí)患兩種病的

25、概率是1/6D若6與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是1/22答案A解析系譜圖顯示，3和4均正常，其兒子7患FA貧血癥，據(jù)此可推知FA貧血癥為隱性遺傳，再結(jié)合題意“3攜帶FA貧血癥基因”可進(jìn)一步判斷，F(xiàn)A貧血癥為常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；由題意可知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，4體內(nèi)含致病基因，但不表現(xiàn)缺乏癥，最可能的原因是該致病基因所在的X染色體失活，B項(xiàng)正確；若只研究FA貧血癥，則7和10的基因型均為bb，3、4的基因型均為Bb，進(jìn)而推知：8的基因型為1/3BB或2/3Bb，可見(jiàn)，8與10婚配，所生兒子患FA貧血癥

26、的概率是2/31/21/3，若只研究G6PD缺乏癥，則8和10的基因型分別為XAXa和XAY，二者所生兒子患G6PD缺乏癥(XAY)的概率是1/2，綜上分析，8與10婚配，其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是1/31/21/6，C項(xiàng)正確；依題意可知，F(xiàn)A貧血癥在自然人群中患病率為1/100，則b的基因頻率1/10，B的基因頻率11/109/10，所以在自然人群中BBBb(9/109/10)(21/109/10)92，即在自然人群中表現(xiàn)正常女性的基因型是Bb的概率為2/11，由10可推知6的基因型為Bb，可見(jiàn)，若6與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是2/111/41/22，D項(xiàng)

27、正確。重溫高考真題演練1(2021湖南，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無(wú)生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A1的基因型為XaYB2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C1的致病基因來(lái)自其父親或母親D人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低答案C解析2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為：XAXAXAXaXAYXaY1111，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來(lái)自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知，

28、XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來(lái)自母親，C錯(cuò)誤；XaY(女性化患者)無(wú)生育能力，會(huì)使人群中a的基因頻率越來(lái)越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。2(2021山東，17改編)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上無(wú)等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響，染色體能正常聯(lián)會(huì)、分離，產(chǎn)生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含S基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因

29、型未知的雄鼠雜交得F1，F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例不可能為()A43B34C83D78答案C解析如果雄鼠的基因型是XYS，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，由于YSY致死，所以F1中XXXYXYS111，雌性雄性為21，當(dāng)F1雜交，雌性產(chǎn)生配子及比例為3X1Y，雄性產(chǎn)生的配子及比例為1X1YS，隨機(jī)交配后產(chǎn)生子代基因型及比例為3XX3XYS1XY1YSY(致死)，所以雌性雄性43；如果雄鼠的基因型是XSY，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，由于YY致死，所以F1中XSXXSYXY111，雄性雌性21，雄性可以產(chǎn)生的配子及比例為1X2XS1Y，雌性產(chǎn)生的配子及比例1X1Y，隨機(jī)交配后產(chǎn)生子代基因

30、型及比例為1XX1XY2XSX2XSY1XY1YY(致死)，雌性雄性34；如果雄鼠的基因型是XSX，當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn)1中XSXXSYXXXY1111，雌性雄性11，隨機(jī)交配，雌性產(chǎn)生的配子及比例為3X1Y，雄性產(chǎn)生的配子及比例為2XS1X1Y，隨機(jī)結(jié)合后產(chǎn)生子代基因型及比例為6XSX2XSY3XX1XY3XY1YY(致死)，雌性雄性78。3(2021河北，15改編)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如

31、圖。下列敘述正確的是()A家系甲1和家系乙2分別遺傳其母親的DMD致病基因B若家系乙1和2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C不考慮其他突變，家系甲2和家系乙1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000答案C解析假設(shè)紅綠色盲相關(guān)基因用A、a表示，DMD相關(guān)基因用B、b表示。據(jù)家系甲部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果分析可知，家系甲2基因序列正常，1基因序列異常，則1患病的原因可能是母親產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因突變，家系乙2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯(cuò)誤；若家系乙1(XABY)和2(XABXab)再生育一個(gè)兒子，由于ab基

32、因連鎖，互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯(cuò)誤；不考慮其他突變，只考慮DMD相關(guān)基因，家系甲2的基因型為XBY，家系乙中1的基因型為XBY，2的基因型為XBXb，則1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲2和家系乙1婚后生出患DMD兒子的概率為1/21/41/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠(yuǎn)低于男性(XbY)，由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb1/4000，則XB3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為21/40003999/40001/2000，D錯(cuò)誤。4(2020山東，17改編

33、)下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過(guò)程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說(shuō)法正確的是()A甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B甲病可能由正常基因發(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被Mst識(shí)別C乙病可能由正常基因上的兩個(gè)BamH識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D4不攜帶致病基因、8攜帶致病基因，兩者均患待測(cè)遺傳病答案C解析據(jù)甲病的家系圖分析，不患甲病的雙親生了患甲病的女兒，則甲病為常染色體隱性遺傳?。患僭O(shè)乙病為常染色體隱性遺傳病，則5為雜合子，

34、基因型用Bb表示，6、7患病，基因型為bb，若B基因上存在兩個(gè)BamH酶切位點(diǎn)，經(jīng)切割后，形成的長(zhǎng)DNA片段長(zhǎng)度為1.4104，兩個(gè)短DNA片段長(zhǎng)度都是1.0104，如下圖所示。由于8的基因經(jīng)酶切后的片段與5相同，則8個(gè)體的基因型可為Bb。再分析下圖，b基因可能是在B基因的兩個(gè)BamH酶切位點(diǎn)之間缺失了4000個(gè)堿基對(duì)導(dǎo)致的，b基因經(jīng)酶切后形成相同長(zhǎng)度的短DNA片段，推論與電泳結(jié)果一致。綜上所述，乙病的致病基因可能位于常染色體上，A項(xiàng)錯(cuò)誤，C項(xiàng)正確；假設(shè)甲病家系雙親的基因型均為Aa，則3的基因型為aa，酶切后的電泳結(jié)果顯示，1、2含3個(gè)條帶，3含1個(gè)條帶，且條帶2(1150)、條帶3(200)

35、中的堿基對(duì)數(shù)目之和與條帶1(1350)的相等，則可推測(cè)甲病可能由正常基因A發(fā)生堿基對(duì)的替換形成基因a，a的序列不能被Mst識(shí)別導(dǎo)致，B項(xiàng)錯(cuò)誤；由4與患者3的甲病相關(guān)基因的電泳結(jié)果可知，4不攜帶致病基因；由8與患者6、7的乙病相關(guān)基因的電泳結(jié)果，結(jié)合乙病家系圖分析可知，8攜帶致病基因，4、8均不患待測(cè)遺傳病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。5(2020山東，4)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱(chēng)為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱(chēng)為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

36、)A可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自于脫落后破碎的胎盤(pán)細(xì)胞D孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷答案B解析cfDNA是正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后形成的，癌細(xì)胞的遺傳物質(zhì)已經(jīng)發(fā)生改變，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)可以對(duì)癌癥進(jìn)行篩查，A項(xiàng)正確；將cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液不起作用，改造的基因無(wú)法表達(dá)，不能用于治療遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；cffDNA是胚胎在發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞脫落破碎形成的，可能來(lái)自胎盤(pán)細(xì)胞，C項(xiàng)正確；cffDNA來(lái)自胚胎細(xì)胞，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D項(xiàng)正確。一、易錯(cuò)辨析1含

37、X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子()2女性的某一條X染色體來(lái)自父方的概率是eq f(1,2)，男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1()3XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小()4位于Y染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因()5位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因()6人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來(lái)就有的疾病()7攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病()8多基因遺傳病是指受兩個(gè)或兩個(gè)以上基因控制的遺傳病()9多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高()10伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該

38、病致病基因的基因頻率()11人類(lèi)遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過(guò)調(diào)查的方法，而其他動(dòng)物和植物可以通過(guò)雜交或自交實(shí)驗(yàn)后統(tǒng)計(jì)分析的方法()12遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療()13近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率()14性染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷()15基因治療需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)()二、填空默寫(xiě)1通過(guò)雞的羽毛的花紋選育非蘆花(a)母雞的雜交組合：ZaZaZAW。2對(duì)21三體綜合征進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，原因是父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，21號(hào)染色體未正常分離。3判斷下面

39、4張圖中的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖1：該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是雙親正常，女兒有病。圖2：該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，判斷依據(jù)是雙親有病，女兒有正常的。圖3：該病的遺傳方式是隱性遺傳，若1號(hào)個(gè)體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。圖4：該病的遺傳方式是顯性遺傳，若1號(hào)個(gè)體為純合子，遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。4遺傳病的調(diào)查：(1)調(diào)查發(fā)病率時(shí)注意：選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病調(diào)查、隨機(jī)調(diào)查、調(diào)查樣本要足夠多。(2)調(diào)查遺傳方式可選擇在家族中調(diào)查，多調(diào)查幾個(gè)家族。課時(shí)精練一、選擇題1已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型(XXY個(gè)體為雌性可育)?，F(xiàn)有兩組雜

40、交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果如下，據(jù)此不能得出的結(jié)論是()A長(zhǎng)翅和紅眼均為顯性性狀B眼色的遺傳與性別有關(guān)，翅型與性別無(wú)關(guān)C組合二的F1中出現(xiàn)白眼雌蠅是父本的減數(shù)分裂異常所致D組合一中F1雌雄果蠅相互交配，正常情況下F2中不出現(xiàn)殘翅白眼雌蠅答案C解析分析題圖可知：組合一和二互為正交和反交，其中子代都表現(xiàn)為長(zhǎng)翅，所以控制翅型的基因位于常染色體上，長(zhǎng)翅為顯性，用A、a表示基因；而正反交結(jié)果子代眼色不同，所以控制眼色的基因位于X染色體上，用B、b表示；親代組合一基因型是aaXBXB和AAXbY，F(xiàn)1分別為AaXBY(長(zhǎng)翅紅眼)、AaXBXb(長(zhǎng)翅紅眼)，組合二親代基因型是AAXbXb和aaXBY，正常情況下F1分別為

41、AaXbY(長(zhǎng)翅白眼)、AaXBXb(長(zhǎng)翅紅眼)。組合二F1中，出現(xiàn)了白眼雌蠅，基因型可能為XbXbY，可能是母本減數(shù)分裂異常，產(chǎn)生了XbXb的配子，和Y的精子結(jié)合形成；組合一中F1AaXBY(長(zhǎng)翅紅眼)、AaXBXb(長(zhǎng)翅紅眼)相互交配，正常情況下，不會(huì)出現(xiàn)白眼雌果蠅XbXb。2下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是()A不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病B某男患者的母親和兩個(gè)女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病C某女患者的父親和兩個(gè)兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病D某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病答案C解析不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色

42、體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；某男患者的母親和兩個(gè)女兒均患病，該病可能為伴X染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病等，B錯(cuò)誤；若女患者的父親和兒子均患病，則該病很可能為伴X染色體隱性遺傳病，也可能為常染色體隱性遺傳病，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯(cuò)誤。3下圖是某一進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者家系的系譜圖，該病的致病基因位于X染色體上。據(jù)此分析，下列說(shuō)法不正確的是()A可判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病B3和7一定為該致病基因攜帶者C9為致病基因攜帶者的概率為1/4D7若已經(jīng)懷孕則需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷答案C解析設(shè)該病的致病基因

43、為B、b，則8基因型為XbY，5基因型為XBXb，6基因型為XBY，故9為致病基因攜帶者(XBXb)的概率為1/2，C錯(cuò)誤。4(2022山西運(yùn)城市高三模擬)下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法正確的是()A鐮狀細(xì)胞貧血產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中發(fā)生堿基的缺失B人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常而引起的C囊性纖維化是由于編碼一個(gè)跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中堿基的替換造成的D紅綠色盲是位于X染色體的隱性基因引起的，一個(gè)紅綠色盲患者的兒子一定是紅綠色盲答案B解析鐮狀細(xì)胞貧血產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè)堿基發(fā)生替換，A錯(cuò)誤；人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常，進(jìn)而不能合

44、成酪氨酸酶，而不能產(chǎn)生黑色素引起的，B正確；囊性纖維化是常見(jiàn)的一種遺傳病，其致病原因是編碼一個(gè)跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因堿基缺失引起的，C錯(cuò)誤；設(shè)色盲相關(guān)基因用B、b表示，若是一個(gè)男性患者(XbY)，其與正常女性(XBXB或XBXb)婚配，則兒子不一定是色盲，D錯(cuò)誤。5杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌肉萎縮的伴性遺傳病，經(jīng)過(guò)對(duì)患者進(jìn)行家系調(diào)查，結(jié)果如圖1所示，同時(shí)對(duì)致病基因MDM(小于500bp)進(jìn)行PCR擴(kuò)增，結(jié)果如圖2所示。下列說(shuō)法不正確的是()A杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良為伴X染色體隱性遺傳病B對(duì)MDM基因進(jìn)行PCR時(shí)需加入4種脫氧核苷酸C3生育過(guò)健康孩子，再次懷孕時(shí)仍需做產(chǎn)前診斷D3

45、與正常男性婚配，所生女兒患病概率為1/2答案D解析已知杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良為伴性遺傳病，由1、2正常，而2患病，可知為“無(wú)中生有為隱性”，故該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，3與正常男性(XAY)婚配，所生女兒基因型為XAX，患病概率為0，D錯(cuò)誤。6(2022山東煙臺(tái)市高三模擬)甲、乙兩病均為單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，人群中每100人有一個(gè)甲病患者。下圖為某家族的系譜圖，3無(wú)甲病致病基因，不考慮性染色體同源區(qū)段。下列敘述錯(cuò)誤的是()A甲病為常染色體隱性遺傳病B6與1基因型相同的概率為eq f(2,11)C4和5產(chǎn)生同時(shí)含甲、乙兩病致病基因配子的概率分別為eq f(1,

46、6)和eq f(1,4)D7和8生一個(gè)兩病兼患的孩子的概率為eq f(1,24)答案D解析據(jù)圖分析可知，圖中1和2都正常，生出了患甲病的女兒，說(shuō)明甲病是常染色體隱性遺傳??；生出了患乙病的兒子，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，又因?yàn)榧?、乙中有一種病為伴性遺傳病，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。假設(shè)控制兩種遺傳病的致病基因分別為a、b，則1和2基因型分別為AaXBY、AaXBXb，根據(jù)題干信息分析，該人群中100人中有一個(gè)甲病患者，即aa1/100，則a1/10，A9/10，因此正常人群中雜合子的概率為Aa(21/109/10)(21/109/109/109/10)2/11，因此6的基因型為AaXBY的概率為

47、2/11，B正確；4的基因型為2/3AaXbY，產(chǎn)生aXb配子的概率為2/31/41/6；5的基因型為1/2aaXBXb，產(chǎn)生aXb配子的概率為1/21/21/4，C正確；3的基因型為AAXBX，4的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，故7的基因型為2/3AAXBXb、1/3AaXBXb，8的基因型為AaXBY，兩者生一個(gè)兩病兼患的孩子(aaXbY)的概率為1/31/21/21/21/21/48，D錯(cuò)誤。7某一種群果蠅眼色的野生型和朱紅色、野生型和棕色分別由等位基因A、a和B、b控制，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。為研究其遺傳機(jī)制，進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，實(shí)

48、驗(yàn)結(jié)果如下表，下列敘述錯(cuò)誤的是()雜交組合PF1甲野生型野生型402野生型198野生型、201朱紅眼乙野生型朱紅眼302野生型、99棕眼300野生型、101棕眼丙野生型野生型299野生型、51棕眼150野生型、149朱紅眼、50棕眼、49白眼A.依據(jù)以上雜交組合的實(shí)驗(yàn)結(jié)果可判斷朱紅眼的基因型有4種B雜交組合乙的F1野生型雌雄果蠅雜交，雌性后代中野生型占16/17C雜交組合丙的F1野生型雌雄果蠅中，雜合子的比例為2/9D雜交組合丙的F1棕眼雌蠅與白眼雄蠅雜交，后代中棕眼白眼11答案C解析分析雜交組合甲：親本與F1中的雌性個(gè)體均為野生型，F(xiàn)1雄性個(gè)體中出現(xiàn)了朱紅眼，說(shuō)明野生型對(duì)朱紅眼為顯性，朱紅眼

49、的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，等位基因A、a位于X染色體上。分析雜交組合乙：親本為野生型和朱紅眼，后代雌雄個(gè)體中野生型與棕眼的比例均為31，說(shuō)明控制野生型與棕眼的基因B、b位于常染色體上，而且野生型對(duì)棕眼為顯性。綜上分析，控制野生型和朱紅眼的基因與控制野生型和棕眼的基因遺傳時(shí)遵循基因的自由組合定律。在此基礎(chǔ)上分析雜交組合丙可推知：當(dāng)兩對(duì)基因均為隱性純合時(shí)表現(xiàn)為白眼，A和B同時(shí)顯現(xiàn)表現(xiàn)為野生型，有aa和B基因?yàn)橹旒t眼，有A和bb基因的為棕眼。根據(jù)分析可知，朱紅眼基因型中含有aa和B基因，即BBXaXa、BBXaY、BbXaXa、BbXaY，A正確；在雜交組合乙中，親本的基因型分別為BbXAXA

50、和BbXaY，F(xiàn)1野生型雌果蠅的基因型為1/3BBXAXa、2/3BbXAXa，F(xiàn)1野生型雄果蠅的基因型為1/3BBXAY、2/3BbXAY，雜交組合丙的F1野生型雌性與棕眼雌性比例為61，說(shuō)明bbXAXA基因型致死，雜交組合乙的F1野生型雌雄果蠅雜交，雌性后代中致死個(gè)體和棕眼個(gè)體所占比例均為eq f(2,3)eq f(2,3)eq f(1,4)eq f(1,2)eq f(1,18)，野生型占16/17，B正確；在雜交組合丙中，雙親均為野生型。若只研究野生型和朱紅眼，F(xiàn)1雌性個(gè)體中無(wú)朱紅眼、雄性個(gè)體中有朱紅眼，說(shuō)明親本基因型分別為XAXa和XAY。若只研究野生型和棕眼，F(xiàn)1雌雄個(gè)體中均出現(xiàn)棕眼

51、，說(shuō)明雙親的基因型均為Bb。綜上分析，雜交組合丙中親本的基因型分別為BbXAXa和BbXAY，F(xiàn)1野生型雌雄果蠅中，純合子的比例為2/9，棕眼雌性個(gè)體的基因型為bbXAXa，白眼雄性個(gè)體的基因型為bbXaY，后代棕眼和白眼的比例為11，C錯(cuò)誤，D正確。8苯丙酮尿癥是由PH基因編碼的苯丙氨酸羥化酶異常引起的一種遺傳病。已知人群中染色體上PH基因兩側(cè)限制性?xún)?nèi)切核酸酶Msp酶切位點(diǎn)的分布存在兩種形式(圖1)。一對(duì)夫妻婚后生育了一個(gè)患有苯丙酮尿癥的孩子，號(hào)個(gè)體再次懷孕(圖2)。為確定胎兒是否正常，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，提取該家庭所有成員的DNA經(jīng)Msp酶切后進(jìn)行電泳分離，并利用熒光標(biāo)記的PH基因片段與酶切

52、片段雜交，得到DNA條帶分布情況如圖3。下列敘述正確的是()A號(hào)個(gè)體23kb的DNA條帶中一定含有正常PH基因B號(hào)個(gè)體23kb的DNA條帶中一定含有正常PH基因C推測(cè)號(hào)個(gè)體可能是苯丙酮尿癥患者D號(hào)個(gè)體為PH基因雜合子的概率為2/3答案A解析號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常，其女兒號(hào)個(gè)體患病，故其是雜合子，號(hào)體內(nèi)含有兩條23kb的DNA條帶，一條含有正常PH基因，一條含有異常隱性PH基因，正常PH基因一定在23kb的DNA條帶中，A正確；號(hào)個(gè)體體內(nèi)含有一條23kb的DNA條帶，一條19kb的DNA條帶，23kb的DNA條帶中一定含有異常隱性PH基因，B錯(cuò)誤；號(hào)個(gè)體可為顯性純合子或雜合子，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性

53、遺傳病，故其一定不是苯丙酮尿癥患者，C錯(cuò)誤；號(hào)個(gè)體為PH基因雜合子的概率為1/2，D錯(cuò)誤。9下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，已知乙病在自然人群中的患病率為1/10000，2、4均只攜帶一種致病基因。下列敘述錯(cuò)誤的是()A甲病為伴X染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病B5與1基因型相同的概率是1/2C9的基因型為BBXaXa或BbXaXaD7與正常男性婚配生育患乙病孩子的概率為1/101答案B解析分析系譜圖可知，3、4表現(xiàn)正常，他們的女兒7患乙病，可推知乙病為常染色體隱性遺傳病，3、4的基因型均為Bb，他們的兒子8患甲病，且4只攜帶一種致病基因

54、(b基因)，即不攜帶甲病的致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。綜上分析可知，3的基因型為BbXAXa，4的基因型為BbXAY。又因?yàn)橐也≡谧匀蝗巳褐械幕疾÷蕿?/10000，即bb1/10000，則b的基因頻率為1/100，B的基因頻率為99/100，自然人群中BB個(gè)體的比例為(99/100)2，Bb個(gè)體的比例為(99/100)(1/100)2198/10000，故人群中某正常人(BB或Bb)是攜帶者(Bb)的概率是Bb/(BBBb)2/101。10某XY型性別決定的二倍體植物雌雄異株，葉形闊葉和細(xì)葉由一對(duì)等位基因(D/d)控制?，F(xiàn)有兩株闊葉植株雜交，F(xiàn)1表型及比例為闊葉雌株闊葉雄株細(xì)葉雄

55、株211。已知帶有d的精子與卵細(xì)胞受精后受精卵無(wú)法成活。下列分析錯(cuò)誤的是()A該相對(duì)性狀中，闊葉為顯性性狀，D基因位于X染色體上B親代雌株能產(chǎn)生2種配子，判斷依據(jù)是F1中的雄性有兩種表型C若F1中的雌、雄株相互雜交，理論上F2的表型及其比例為闊葉雌株闊葉雄株細(xì)葉雄株321D若F1中的雌、雄株相互雜交，理論上F2中D的基因頻率為eq f(13,16)答案C解析兩株闊葉植株雜交，F(xiàn)1中闊葉細(xì)葉31，該相對(duì)性狀中，闊葉為顯性性狀，F(xiàn)1表型及比例為闊葉雌株闊葉雄株細(xì)葉雄株211，推測(cè)D基因位于X染色體上，A正確；親本的基因型為XDXd和XDY，親代雌株能產(chǎn)生(XD、Xd)2種配子，判斷依據(jù)是F1中的雄

56、性有兩種表型，B正確；F1中的雌(1/2XDXD、1/2XDXd)、雄(1/2XDY、1/2XdY)株相互雜交，已知帶有d的精子與卵細(xì)胞受精后受精卵無(wú)法成活，則理論上F2的表型及其比例為闊葉雌株闊葉雄株細(xì)葉雄株231，C錯(cuò)誤；F1中的雌(1/2XDXD、1/2XDXd)、雄(1/2XDY、1/2XdY)株相互雜交，已知帶有d的精子與卵細(xì)胞受精后受精卵無(wú)法成活，則理論上F2基因型為1/4XDXD、1/12XDXd、1/2XDY、1/6XdY，故D的基因頻率為13/16，D正確。11圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中14號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分

57、離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析不正確的是()A圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為eq f(2,3)D9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為eq f(1,8)答案D解析分析系譜圖：1號(hào)和2號(hào)都正常，但他們的女兒4號(hào)患病，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號(hào)為患者，屬于隱性純合子，對(duì)應(yīng)于表格中的c，A項(xiàng)正確；分析表格：對(duì)14號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè)，由于1、2號(hào)都是雜合子，4號(hào)為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號(hào)也

58、為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項(xiàng)正確；假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知，3號(hào)的基因型為Aa，根據(jù)圖1可知，8號(hào)的基因型及概率為eq f(1,3)AA或eq f(2,3)Aa，因此兩者相同的概率為eq f(2,3)，C項(xiàng)正確；9號(hào)的基因型及概率為eq f(1,3)AA或eq f(2,3)Aa，他與一個(gè)該病攜帶者(Aa)結(jié)婚，孩子患病的概率為eq f(2,3)eq f(1,4)eq f(1,6)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。二、非選擇題12(2022天津高三模擬)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質(zhì)，表現(xiàn)為進(jìn)行性

59、的精神運(yùn)動(dòng)障礙，視力及聽(tīng)力下降和(或)腎上腺皮質(zhì)功能低下等，患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對(duì)該病進(jìn)行了深入研究。(1)為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究。首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR技術(shù)操作，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳(正?；蚝粋€(gè)限制酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn))，結(jié)果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于_(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中_是雜合子。表1樣本來(lái)源PCR產(chǎn)物量的比例(突變正常)12476380204100050100已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保

60、持固縮狀態(tài)而失活，推測(cè)失活染色體上的基因無(wú)法表達(dá)的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無(wú)法_，從而無(wú)法進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。分別提取四名女性的mRNA作為模板，_出cDNA，進(jìn)行PCR技術(shù)處理，計(jì)算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表1。綜合圖2與表1，推斷3、4發(fā)病的原因是來(lái)自_(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以_基因表達(dá)為主。(2)ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無(wú)有效的治療方法，通過(guò)_和產(chǎn)前診斷可以對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。圖1家系中1(不攜帶d基因)與2婚配后，若生女孩，是否患??？_。答案(1)310bp1、3、4解旋逆轉(zhuǎn)錄父方突變(Xd)(2)遺傳咨詢(xún)不一定解析(1)正常基因含一個(gè)限制酶切位點(diǎn)，因此正常基因