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1、遺傳性疾病病例分析過程實(shí)驗(yàn)?zāi)康牧私膺z傳性疾病的整個(gè)臨床接診,遺傳咨詢及診斷流程,培養(yǎng)學(xué)生綜合運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的能力.實(shí)驗(yàn)內(nèi)容一對(duì)廣東籍夫婦帶一個(gè)3-4歲左右的重度貧血小孩前來兒科就診,父母想知道所患何病?及將來能否再生育一個(gè)健康的小孩?1.針對(duì)先證者需詢問的一般資料,病史,家族史和查看及檢查的體征有哪些?2.有必要開具的申請(qǐng)單有哪些?3. beta地貧分子診斷流程?4.此對(duì)夫婦欲再生一胎健康的孩子,你在遺傳咨詢中應(yīng)講些什么?實(shí)驗(yàn)報(bào)告回答問題,寫出答案.一、針對(duì)先證者需詢問的一般資料,病史,家族史和查看及檢查的體征有哪些?1、一般資料：性別、年齡、身高、籍貫（祖籍）、民族、智力情況、居住環(huán)境及

2、有無特殊情況2、病史：什么時(shí)候發(fā)現(xiàn)異常癥狀或在醫(yī)院診斷為貧血？是否輸過血？具體輸血時(shí)間？此次就診前最近一次輸血時(shí)間？已輸血次數(shù)、頻率，有無其他并發(fā)癥？3、家族史：父母既往生育史，家族中有無類似患者，盡可能問清親屬情況并繪系譜圖。4、體征：是否有面色蒼白、地貧面容？身體骨骼發(fā)育情況，觸診肝脾是否腫大。二、有必要開具的申請(qǐng)單有哪些?1.抽血單、血清鐵檢查（排除缺鐵性貧血）三、beta地貧分子診斷流程?4.瓊脂糖凝膠電泳（鑒定PCR擴(kuò)增是否成功）5.反向點(diǎn)雜交（RDB）檢測(cè)常見bete地貧基因突變四、此對(duì)夫婦欲再生一胎健康的孩子,你在遺傳咨詢中應(yīng)講些什么?1、告知先證者所患的?。褐匦蚥ete地貧2、遺傳方式：常染色體隱性遺傳病3、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：一對(duì)bete地貧攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)夫婦所懷胎兒有1/4的風(fēng)險(xiǎn)生重型患兒；有1/2的概率生攜帶者；有1/4的機(jī)會(huì)生完全健康的小孩4、如何預(yù)防重型患兒出生：在父母致病突變已知情況下，再次妊娠的第1620周抽羊水來進(jìn)行胎兒的bete地貧產(chǎn)前基因診斷5、知情同意書的簽署：抽羊水的手

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