先天性心臟病的概念、預(yù)防及治療

1、先天性心臟病的概念、預(yù)防及治療定義先天性心臟病(CHD,Congenital Heart Disease)是胚胎時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致或胸內(nèi)大血管結(jié)構(gòu)畸形，進(jìn)而影響心臟或循環(huán)生理功能的病癥。流行病學(xué) 約占出生嬰兒的812 復(fù)雜難治占總發(fā)生率的20 我國(guó)現(xiàn)有先心病100萬(wàn)以上 我國(guó)大約新生1520萬(wàn)/年流行病學(xué)發(fā)病相關(guān)因素： 海拔 High altitude 環(huán)境 Environment 種族 Nationality流行病學(xué)海拔 青海和云南的CHD發(fā)病率明顯高于廣東 青海13.8（海拔40685188m） 廣東1.3（海拔4555m）流行病學(xué)環(huán)境 晉城山西省著名產(chǎn)煤基地 CHD發(fā)病率6.7 太

2、原山西省省會(huì) 發(fā)病率僅為1.3流行病學(xué)民族 青藏高原 青海（以漢族為主）發(fā)病率8.1 西藏（以藏族為主）發(fā)病率14.7流行病學(xué)各種CHD在我國(guó)不同地區(qū)的發(fā)病情況 VSDASDPDAAltitude 寧波53.7%9.4%10.4%5m 北京46.0%15.6%9.0%900m昆明55.0%17.6%11.4%1800m西寧19.7%27.3%51.0%2260m拉薩28.0%28.0%33.0%3700m國(guó)內(nèi)CHD治療情況全國(guó)手術(shù)總量（包括成人）心臟手術(shù)：56萬(wàn)/年介入治療：2萬(wàn)/年我院CHD手術(shù)量 河北省兒童醫(yī)院心外科近十年手術(shù)治療例數(shù)注：2010年為前半年總量510234494276271

3、403535602我院CHD手術(shù)量我院CHD手術(shù)年齡分布我院CHD介入量 河北省兒童醫(yī)院心外科近幾年介入治療例數(shù) VSD ASDPDA PS 其它 合計(jì)200651 12 35 4 5 1072007107 32109 5 926220087 7 43 10168200932 13 65 1631292010半年14 1648 12292我院CHD介入治療情況我院CHD介入治療情況2007年介入治療各CHD比例我院CHD介入治療情況我院CHD介入治療情況我院CHD介入治療情況手術(shù)中監(jiān)護(hù)室?guī)追N內(nèi)科經(jīng)常遇到的先心病及處理方案主動(dòng)脈縮窄（Coarctation Of Aorta CoA）是指先天性降

4、主動(dòng)脈狹窄，常發(fā)生在左鎖骨下動(dòng)脈遠(yuǎn)端和動(dòng)脈導(dǎo)管鄰接處。發(fā)生率為每1000活產(chǎn)嬰兒的，在先天性心臟病中為5%8%。主動(dòng)脈縮窄在常見(jiàn)先天性心臟病中發(fā)生率位居第八，常合并其他先天性心臟病如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈二瓣畸形、室間隔缺損和二尖瓣病變。 主動(dòng)脈縮窄主動(dòng)脈縮窄 按狹窄發(fā)生部位和同動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)系，臨床將主動(dòng)脈縮窄分為兩種類(lèi)型。 導(dǎo)管前型（嬰兒型） 導(dǎo)管后型（成人型）分型 導(dǎo)管前型主動(dòng)脈縮窄，可用前列腺素E延遲導(dǎo)管閉合，保證動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放以維持下半身血流灌注；同時(shí)積極改善心臟功能，增加心肌收縮力，常用藥物為多巴胺靜脈滴注，適量給以洋地黃類(lèi)藥物，與此同時(shí)輔以利尿劑增加尿量，排出體內(nèi)廢物，減輕酸中毒和心臟

5、前后負(fù)荷。前列腺素E還可降低肺動(dòng)脈壓，減少心內(nèi)畸形的左向右分流量，限制肺內(nèi)超負(fù)荷的大量血流灌注造成的肺動(dòng)脈高壓、肺水腫，癥狀改善后，及時(shí)行外科治療。內(nèi)科治療 主動(dòng)脈弓中斷 Interruption of AorticArch 主動(dòng)脈弓中斷（IAA）系指主動(dòng)脈弓某個(gè)部位的管腔閉鎖或者闕如，在解剖上形成主動(dòng)脈弓離斷，近、遠(yuǎn)側(cè)管腔不連續(xù)，從而造成主動(dòng)脈弓的兩個(gè)部分之間或主動(dòng)脈弓與降主動(dòng)脈之間的血流中斷。主動(dòng)脈弓中斷幾乎都合并粗大的PDA和VSD，也可合并其他畸形和大血管與心室連接關(guān)系的異常。 合并PDA是主動(dòng)脈弓中斷患兒出生后賴(lài)以生存的條件。中斷部位以遠(yuǎn)的主動(dòng)脈弓和降主動(dòng)脈的血流是由右心房或/和右心

6、室通過(guò)ASD或VSD，經(jīng)PDA提供。如果合并PDA細(xì)小或左室流出道梗阻，可導(dǎo)致頑固性心力衰竭，大部分病例死于新生兒期，少部分存活者則出現(xiàn)肺血管繼發(fā)病變，導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，漸至右心衰竭。主動(dòng)脈弓中斷約占先天性心臟病的1%。 根據(jù)主動(dòng)脈弓中斷部位的不同，臨床上分為三型。A型：中斷位于左鎖骨下動(dòng)脈的遠(yuǎn)側(cè)。B型：中斷位于左頸總動(dòng)脈和左鎖骨下動(dòng)脈之間。C型：中斷位于無(wú)名動(dòng)脈和左頸總動(dòng)脈之間。 IAA患兒明確診斷后應(yīng)及早施行手術(shù)治療，以恢復(fù)主動(dòng)脈的連續(xù)性和糾正合并的心內(nèi)畸形，從而改變中斷以遠(yuǎn)部位的主動(dòng)脈內(nèi)血液由右心室供給的血流動(dòng)力學(xué)異常，同時(shí)降低肺動(dòng)脈壓。 完全性肺靜脈異位連接 TotalAnomalous

7、PulmonaryVenousConnection 完全性肺靜脈異位連接（TAPVC）, 系較少見(jiàn)的先天性心臟畸形，發(fā)病率占先天性心臟病的1.5%3.0%，男女之比約為2:1。主要靠左右心房之間的交通維持生存，如不治療，80%在1歲內(nèi)死亡。 根據(jù)Darling1957年提出的分類(lèi)法，本病分為4型。心上型, 占45%，匯總靜脈經(jīng)上行于左肺動(dòng)脈前方的垂直靜脈與無(wú)名靜脈連接；心內(nèi)型，占25%，匯總靜脈與冠狀靜脈竇連接；心下型，占25%，經(jīng)沿食管前方下行的垂直靜脈穿過(guò)膈肌食管裂孔與門(mén)靜脈、靜脈導(dǎo)管或下腔靜脈連接；混合型，占5%，肺靜脈同時(shí)連接到以上不同部位。癥狀和體征 TAPVC有嚴(yán)重肺靜脈梗阻者，出

8、生后即有嚴(yán)重癥狀?？沙霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、紫紺、呼吸急促、鼻翼扇動(dòng)、四肢末端濕冷、心率增快等低心排和酸中毒表現(xiàn)，最多見(jiàn)于心下型，也可見(jiàn)于心上型和混合型，心內(nèi)型少見(jiàn)。如不及時(shí)治療往往很快死亡。診斷要點(diǎn) 治療原則為早期施行根治術(shù)。卵圓孔很小，心導(dǎo)管檢查測(cè)得右房壓力增高，左、右房壓差0.4kPa(30mmHg)，考慮因此而導(dǎo)致肺靜脈梗阻。伴有肺靜脈梗阻的新生兒，應(yīng)用前列腺素E1可延遲PDA閉合，減輕肺淤血，降低右心室后負(fù)荷，增加體循環(huán)血流量，有利于提高動(dòng)脈壓。伴有肺靜脈梗阻的患兒，病情多呈進(jìn)行性加重，一旦確診應(yīng)盡快手術(shù)，無(wú)肺靜脈梗阻或心力衰竭者，應(yīng)在5歲以?xún)?nèi)手術(shù)，以避免右心室擴(kuò)張性損害和肺動(dòng)脈高壓的發(fā)生。手

9、術(shù)要點(diǎn) 重度肺動(dòng)脈狹窄 Severe Pulmonary Stenosis 肺動(dòng)脈狹窄（PS）是指右心室與肺動(dòng)脈間的通道，因先天性畸形產(chǎn)生的狹窄，而室間隔完整。此為常見(jiàn)的先天性心血管病之一。常見(jiàn)狹窄類(lèi)型有瓣狹窄，漏斗部狹窄，肺動(dòng)脈狹窄。其可各自單獨(dú)存在，亦可并在。 肺動(dòng)脈狹窄作為單發(fā)畸形為常見(jiàn)先天性心臟病之一，約占先天性心臟病的10%20%，其中以瓣膜狹窄最為常見(jiàn)，約占7080。 本病癥狀和病情發(fā)展與狹窄程度有關(guān)，輕度狹窄者可無(wú)癥狀，重度狹窄者癥狀出現(xiàn)早，并逐漸發(fā)展出現(xiàn)紫紺及心功能衰竭。本病手術(shù)療效確切，治愈率高。療效欠佳或病死者多數(shù)是未及時(shí)接受治療，病情危重或伴其他心臟畸形者。因此，應(yīng)該早診

10、斷，早治療。 嚴(yán)重肺動(dòng)脈狹窄的處理 絕大多數(shù)嚴(yán)重肺動(dòng)脈狹窄病例最終均可行雙心室修補(bǔ)。其可行導(dǎo)管介入，外科手術(shù)及內(nèi)外科鑲嵌治療。前期處理與室間隔完整形肺動(dòng)脈閉鎖相同，確診前需靜脈輸注前列腺素E1，機(jī)械通氣，正性肌力藥物及糾正代謝性酸中毒等治療。由于介入導(dǎo)管技術(shù)的結(jié)果與外科手術(shù)相當(dāng)，其漸漸代替一期手術(shù)，成為治療首選。 手術(shù)適應(yīng)證活動(dòng)后有氣短，心前區(qū)疼痛，右心衰竭及紫紺等臨床表現(xiàn)者。心電圖呈現(xiàn)右心室肥厚或伴勞損者。休息時(shí)右心室峰壓大于10.0kpa(75mmhg),肺動(dòng)脈右心室壓差大于6.7kpa(50mmhg)。肺動(dòng)脈瓣口面積小于體表面積。無(wú)明顯癥狀者，右心室終末舒張壓增高，而心排血量不增加者。

11、嚴(yán)重肺動(dòng)脈狹窄的診斷既是手術(shù)指征。 合并難治性肺炎的巨大室間隔缺損 Huge Vsd With Pneumonia 室間隔缺損是常見(jiàn)的一種先天性心臟畸形大多數(shù)是單一畸形，約占先天性心臟病的20左右；也可為復(fù)合心臟畸形的一個(gè)組成部分，如見(jiàn)于法樂(lè)四聯(lián)癥完全性房室通道等。 缺損直徑大小是按照缺損直徑與本人主動(dòng)脈瓣環(huán)徑的比值作為衡量缺損大小的依據(jù)。 當(dāng)比值小于25%時(shí)屬小型缺損，左向右分流量小，很少造成明顯的血流動(dòng)力學(xué)障礙。 當(dāng)比值在25%50%之間屬中型缺損，分流量增大，可有輕度左心室擴(kuò)大。 缺損的直徑超過(guò)主動(dòng)脈瓣環(huán)徑的50%，或1cm/m2為大型室缺，收縮時(shí)左、右室和主、肺動(dòng)脈的壓力相仿，此時(shí)分流

12、量和分流方向取決于肺血管床的阻力。肺血管阻力較低時(shí)，產(chǎn)生大量左向右分流，左房室因容量負(fù)荷過(guò)重而擴(kuò)大。 難治性充血性心力衰竭的大型vsd嬰兒應(yīng)在生后3個(gè)月內(nèi)手術(shù)糾治。室缺自發(fā)閉合的可能性幾乎不存在，而肺血管阻塞性病變會(huì)進(jìn)行性加重，尤其肺血管阻力4U/m2，或者左向右分流2：1時(shí)應(yīng)馬上手術(shù)。常見(jiàn)紫紺型先心病的現(xiàn)狀和進(jìn)展 大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位 Transposition Of the Great Arteries 大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位 (TGA )是一組復(fù)雜的先天性心臟畸形。病理解剖學(xué)表現(xiàn)為左、右心室與兩大動(dòng)脈連接位置失去正常的一致(Concordats)關(guān)系或和兩大動(dòng)脈相互位置異常，而使體循環(huán)和肺循環(huán)發(fā)生異常血流，統(tǒng)

13、稱(chēng)為大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(TGA)。 根據(jù)病理解剖，房、室兩大動(dòng)脈形態(tài)和位置的變異，有各種分類(lèi)方法；根據(jù)臨床需要和方便，TGA常分為完全型(Complete TGA, CTGA)和先天矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(Congenitally Corrected TGA，CCTGA)。如不伴有室間隔缺損(VSD)，僅有很小的房間隔缺損(ASD)或卵圓孔末閉或無(wú)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)者又稱(chēng)單純性TGA，此類(lèi)病例不易存活，約30在生后1周內(nèi)死亡，約50%1月內(nèi)死亡。 近年來(lái)，由于診斷的準(zhǔn)確性提高，對(duì)病理生理的認(rèn)識(shí)更加深入、病例選擇適當(dāng)、手術(shù)技術(shù)的提高及設(shè)備條件的改善，解剖根治手術(shù)的成功率大有提高。我國(guó)郭加強(qiáng)、汪曾煒、蘇肇伉

14、均有成功的報(bào)道。當(dāng)前不少心血管外科或心血管中心也已開(kāi)始施行這一手術(shù)。 現(xiàn)狀 法洛氏四聯(lián)癥 Tetralogy Of Fallot 法洛四聯(lián)癥（TOF）因Fallot首先描述而得名，又稱(chēng)發(fā)紺四聯(lián)癥，是聯(lián)合的先天性心臟血管畸形，本病包括室間隔缺損，肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈騎跨（騎跨于缺損的心室間隔上）和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變。 本病是最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟血管病。發(fā)生率為每1000活產(chǎn)嬰兒的，在先天性心臟病中為3%5%。 專(zhuān)家汪曾煒教授指出：未治療的四聯(lián)癥患兒預(yù)后差,25%死于一歲以?xún)?nèi)，40%死于3歲以?xún)?nèi)，70%死于10歲以?xún)?nèi)，合并肺動(dòng)脈閉鎖或無(wú)肺動(dòng)脈瓣者有50%死于1歲以?xún)?nèi)，這就要求

15、在早期嬰兒施行手術(shù)。 目前先心病的外科治療趨向于小年齡、低體重。其原因主要是先心病早期治療可阻止先心病對(duì)患兒體格發(fā)育的不良影響，阻止先心病對(duì)心臟本身和肺臟的影響，同時(shí)成功的手術(shù)可以一勞永逸地解除病兒的痛苦，使其體格，心理發(fā)育無(wú)異于同齡兒。法樂(lè)四聯(lián)癥的外科治療亦是如此，如前所述，法樂(lè)四聯(lián)癥一半以上患兒在嬰幼兒其若不及時(shí)進(jìn)行外科手術(shù)治療則自然死亡，故早期手術(shù)根治則成為外科醫(yī)生的首選。同時(shí)能成功進(jìn)行法樂(lè)四聯(lián)癥在生命早期即嬰幼兒期的外科治療也是一個(gè)醫(yī)院乃至一個(gè)地區(qū)先心病外科水平的一個(gè)重要標(biāo)志?，F(xiàn)狀多數(shù)醫(yī)療中心提倡12歲齡行選擇性根治手術(shù)，而目前認(rèn)為根治手術(shù)通常在36月齡。早期完全根治的優(yōu)點(diǎn)： 器官的正常生長(zhǎng)和發(fā)育 消除低氧 較少需要過(guò)度切除右心室肌束 較好遠(yuǎn)期左心室功能 遠(yuǎn)期心律失常發(fā)生率降低新進(jìn)展預(yù)防預(yù)防小兒先天性心臟病，從孕期開(kāi)始內(nèi)在因素即遺傳因素：染色體異常、基因突變， 約4%5%先天性心臟病是由染色體病引起的。外部因素：較重要的因素為室內(nèi)環(huán)境，尤其是病毒 如風(fēng)疹，腮