異染色質(zhì)常染色體課件

1、人類性染色質(zhì)標(biāo)本的制備、分析和PTC嘗味實(shí)驗(yàn) 醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室四川醫(yī)科大學(xué)目的與要求 1. 掌握：人類間期細(xì)胞核中性染色質(zhì)的形成機(jī)制。（重點(diǎn)，難點(diǎn)） 2.熟悉：X染色質(zhì)標(biāo)本的制作方法；熟悉人類間期細(xì)胞核中性染色質(zhì)的形態(tài)特征和分布。 3.了解： PTC嘗味實(shí)驗(yàn)方法及這種單基因遺傳性狀的遺傳規(guī)律。（一）性染色質(zhì)的定義及形成機(jī)制 1、幾對(duì)基本概念 染色質(zhì)染色體 常染色質(zhì)異染色質(zhì) 常染色體性染色體 內(nèi) 容 步 驟（一）性染色質(zhì)的定義及形成機(jī)制 1、幾對(duì)基本概念 性染色質(zhì)（sex chromatin）： 在間期細(xì)胞核中性染色體的異染色質(zhì)部分顯示出來的一種特殊結(jié)構(gòu)，包括X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)

2、。內(nèi) 容 步 驟（一）性染色質(zhì)的定義及形成機(jī)制 1、幾對(duì)基本概念 2、X染色質(zhì)形成機(jī)制Lyon假說 內(nèi) 容 步 驟X染色質(zhì) Lyon假說:（1）正常女性體細(xì)胞內(nèi)僅有1條X染色體有活性，另一條X染色體在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中高度螺旋化而呈異固縮的X染色質(zhì)。 （2）X染色體失活發(fā)生在胚胎早期。（3）X染色體失活的隨機(jī)性和恒定性。 實(shí)質(zhì)：失活的X染色體 意義：X染色體的劑量補(bǔ)償 X染色質(zhì)的數(shù)目=X染色體數(shù)-1 A、B、C、D、E：分別為含0、1、2、3、4個(gè)X染色質(zhì) X染色體的數(shù)目=X染色質(zhì)數(shù)目+1 （一）性染色質(zhì)的定義及形成機(jī)制 1、幾對(duì)基本概念 2、X染色質(zhì)形成機(jī)制Lyon假說 3、Y染

3、色質(zhì)內(nèi) 容 步 驟Y染色質(zhì) 在正常男性間期細(xì)胞核中，用熒光染料染色后，可觀察到一個(gè)圓形或橢圓形的直徑約為0.3m的強(qiáng)熒光小體。 實(shí)質(zhì)：Y染色體長臂遠(yuǎn)端的異染色質(zhì) Y染色質(zhì)的數(shù)目=Y染色體數(shù) （二）X染色質(zhì)標(biāo)本的制備與觀察 內(nèi) 容 步 驟1、制作過程： 取材（漱口后用牙簽刮取口腔黏膜上皮細(xì)胞標(biāo)本） 涂片 染色（滴12滴染液） 蓋片（染色5-8min） 壓片（吸去多余染液） 鏡下觀察2、觀察（高倍鏡）（1）可記數(shù)細(xì)胞的判斷標(biāo)準(zhǔn)：細(xì)胞核較大，染色清晰，輪廓清楚，無缺損，皺襞。核質(zhì)均勻，呈細(xì)絲或細(xì)粒狀核周圍無細(xì)菌污染或染料塊。觀察注意事項(xiàng) （1）可記數(shù)細(xì)胞的判斷標(biāo)準(zhǔn)：細(xì)胞核較大，染色清晰，輪廓清楚，無

4、缺損，皺襞。核質(zhì)均勻，呈細(xì)絲或細(xì)粒狀核周圍無細(xì)菌污染或染料塊。觀察注意事項(xiàng) （2）識(shí)別X染色質(zhì)的標(biāo)準(zhǔn)：（高倍鏡下）位置：緊貼核膜內(nèi)側(cè)緣，輪廓清楚，唯一深染的小體大?。褐睆綖?-1.5um，即小于核直徑的1/10形態(tài)：一般為平凸形，三角形或?yàn)槁褕A形 （二）X染色質(zhì)標(biāo)本的制備與觀察 內(nèi) 容 步 驟1、制作過程： 取材（漱口后用牙簽刮取口腔黏膜上皮細(xì)胞標(biāo)本） 涂片 染色（滴12滴染液） 蓋片（染色5-8min） 壓片（吸去多余染液） 鏡下觀察2、觀察（高倍鏡）3、鼓槌標(biāo)本的觀察（示教） 人類女性嗜中性粒細(xì)胞分葉核上的球形突出物，實(shí)質(zhì)為X染色質(zhì) （三）PTC嘗味實(shí)驗(yàn)：1、原理 人類味覺對(duì)苯硫脲（又稱苯

5、基硫代碳酰二胺，PTC）的敏感性由一對(duì)等位基因（T、t）控制，屬不完全顯性遺傳?；蛐筒煌膫€(gè)體嘗出含PTC溶液的濃度有明顯的差異。 TT ： 1/7500001/3000000 Tt ： 1/480001/380000 tt ： 1/24000或嘗不出味道表：13種濃度的PTC溶液的配制方法溶液號(hào)稀釋方法稀釋倍數(shù)約含PTC的濃度基因1原液11/7502原液100ml+水100ml21/150032號(hào)液100ml+水100ml41/3，00043號(hào)液100ml+水100ml81/6，00054號(hào)液100ml+水100ml161/12，00065號(hào)液100ml+水100ml321/24，0007

6、6號(hào)液100ml+水100ml641/48，00087號(hào)液100ml+水100ml1281/96，00098號(hào)液100ml+水100ml2561/190，000109號(hào)液100+ml水100ml5121/380，0001110號(hào)液100ml+水100ml10241/750，0001211號(hào)液100nl+水100ml20481/1，500，0001312號(hào)液100ml+水100ml20961/3，000，0001413號(hào)液100ml+水100ml21921/6，000，000T TT tt t（三）PTC嘗味實(shí)驗(yàn)：1、原理 人類味覺對(duì)苯硫脲（又稱苯基硫代碳酰二胺，PTC）的敏感性由一對(duì)等位基因（

7、T、t）控制，屬不完全顯性遺傳?；蛐筒煌膫€(gè)體嘗出含PTC溶液的濃度有明顯的差異。 6 7 10 11 tt Tt TT 通過對(duì)不同濃度PTC的品嘗可判斷自己該性狀的基因型。（三）PTC嘗味實(shí)驗(yàn)：1、原理 2、方法 嘗味順序：從低濃度開始（4321） 嘗到苦味為止。 嘗味部位：舌根部。 注意衛(wèi)生，滴管勿伸入口中。 用后滴管放回對(duì)應(yīng)瓶中，專管專用，勿亂放。 3、統(tǒng)計(jì)本實(shí)驗(yàn)室全體同學(xué)PTC嘗味的表現(xiàn)型和基因型，將統(tǒng)計(jì)結(jié)果填入下表。PTC嘗味結(jié)果統(tǒng)計(jì)實(shí)驗(yàn)室名稱總?cè)藬?shù)1/750000嘗味者(TT)人數(shù) 頻率1/380000- 1/48000嘗味者(Tt)人數(shù) 頻率1/24000嘗味者(tt)人數(shù) 頻率人類部分正常單基因性狀性 狀顯 性隱 性耳垂與臉頰分離緊貼臉頰卷舌狀能不能美人尖有無拇指豎起時(shí)變曲情形挺直拇指第一節(jié)向指背彎曲食指長短較無名指長較無名指短上眼臉有無皺褶有(雙眼皮)無(單眼皮)酒窩有無雙手手指嵌合性狀右手拇指在上左手拇指在上小 結(jié) ：課 后 作 業(yè)1、繪