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1、患者陳*,男,10個月20天,運動、智力發(fā)育落后、完全不能進食10月余(一)現(xiàn)病史患兒生后因“新生兒肺炎、染色體異?!庇谕庠盒律鷥嚎谱≡褐?療。出院后家屬發(fā)現(xiàn)其運動落后,現(xiàn)患兒10月大,豎頭欠穩(wěn),不能 翻身,不能坐,吸允能力差,僅能發(fā)簡單“a”音,能微笑,不能笑 出聲,遂于我院門診就診,擬“精神運動發(fā)育緩慢”收入院行進一步 系統(tǒng)康復(fù)治療。入院癥見:患兒神清,精神可,無發(fā)熱及咳嗽,飲食 睡眠可,大小便正常。能經(jīng)口進食30ml,用時30min左右,但開始 進食時,寶寶需要在口腔探索奶嘴將近15分鐘才開始吸吮牛奶,且 依然存在挺舌反射,喜歡吐口水,進食時情緒不佳。(二)既往史2016/8/11因喂養(yǎng)
2、障礙行“胃造屢術(shù)”。(三)個人史G1P1,胎齡37+4肌 剖腹產(chǎn),出生體重1.17Kg,出生時否認缺氧 窒息病史,否認病理性黃疸史。否認抽搐病史。2016/8/11因喂養(yǎng)障 礙行“胃造屢術(shù)”。生后混合喂養(yǎng),生長發(fā)育如上述,預(yù)防接種史不 詳。(四)體格檢查T 36. 3, R 30 次/分,P 118 次/分,Wt 7. 2Kg一般情況可,神志清醒,體格發(fā)育落后,營養(yǎng)欠佳,檢查欠合作。 腹軟,可見胃造瘦管,造屢口周圍皮膚無紅腫,肝脾肋下未觸及腫大, 腸鳴音正常。右手六指畸形,雙足可見并趾畸形,肛門正常,尿道下 裂,陰囊小,未觸及睪丸。脊柱四肢檢查見專科檢查。(五)運動發(fā)育專科檢查豎頭欠穩(wěn),頭控一
3、般,俯臥位能抬頭約50左右,能肘支撐, 胸不能抬離床面,不能翻身,拇指無內(nèi)收,雙眼追視物體欠靈活,雙 耳追聽聲音欠靈活,能微笑,不能笑出聲。脊柱對稱無畸形,負重及 穩(wěn)定性較差;雙上肢肌張力偏高,約I級(MAS),肌力ni級。雙下肢 內(nèi)收肌角約120 ,胭窩角110。,雙側(cè)足背屈角快角約80 ,慢角 約70。膝腱反射存在,巴氏征陰性,踝陣攣陰性。(六)輔助檢查2016-8-16頭顱MRI:雙側(cè)腦室稍增寬聽力篩查:未通過微陣列檢查結(jié)果:染色體12qllql2區(qū)段檢查出953KB微重復(fù), 根據(jù)DGV數(shù)據(jù)庫提示為多態(tài);染色體14q32. 33區(qū)段檢出461KB微重 復(fù),根據(jù)DGV數(shù)據(jù)庫提示為多態(tài);染色
4、體18qll. 31pll. 23區(qū)段檢出 497KB微重復(fù),根據(jù)GDV數(shù)據(jù)庫提示為多態(tài)血氨基酸及?;鈮A檢查未見異常心臟彩超:動脈導管未閉,卵圓孔未閉(七)量表檢查Gesell評估結(jié)果:適應(yīng)性DQ=40,大運動23. 1,精細動作48. 1, 語言33. 6,個人社交26. 3 評估)AIMS評分粗分10分,低于5%水平。GMFM 評定總分 9. 9 (A. 41. 2 分;B. 8. 3 分;CDE 均為 0 分)適應(yīng)性DA=18. 3周,大運動10. 5周,精細動作22周,語言15. 3 周,個人社交12周(八)吞咽情況檢查.反射檢查:吸吮反射(-)、咬合反射(-)、覓食反射(-)、吞咽反射( + )、嘔吐反射( + )、挺舌反射(+ ).感知覺:口顏面外部感覺正常,口腔內(nèi)感覺過敏,嘔吐反射過強。.口部肌力肌張力:口腔活動極少,下頜較同齡寶寶小且后縮, 肌張力稍高。.進食情況:能自主吞咽局部分泌的唾液,無嗆咳,偶爾將唾液 吐出。完全不能經(jīng)口進食,營養(yǎng)完全靠胃造口提供。入院診斷:1運動障礙 2精神發(fā)育緩慢 3染色體異常 4 口腔期吞咽障礙現(xiàn)階段吞咽訓練工
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