資陽(yáng)市雁江區(qū)婦幼保健院兒童保健科第三季度高危組考試附答案

1、資陽(yáng)市雁江區(qū)婦幼保健院兒童保健科第三季度高危組考試您的姓名： 填空題 *_科室： 填空題 *_1. 以下屬于基礎(chǔ)的代謝病篩查的手段的有 *甲狀腺功能(正確答案)甲狀腺抗體肝腎功(正確答案)血尿常規(guī)(正確答案)心肌酶譜(正確答案)同型半胱氨酸(正確答案)2. （多選）智力障礙或全面發(fā)育遲緩常常見(jiàn)共患病有 *孤獨(dú)癥(正確答案)聽(tīng)力障礙注意缺陷多動(dòng)障礙(正確答案)癲癇(正確答案)自殘(正確答案)3. 智力障礙或全面發(fā)育遲緩的診斷標(biāo)準(zhǔn)為 *缺陷在發(fā)育階段發(fā)生(正確答案)適應(yīng)功能缺陷(正確答案)總體智能缺陷(正確答案)排除視力及聽(tīng)力障礙4. 全面發(fā)育遲緩這個(gè)術(shù)語(yǔ)適用于 *3歲，或年齡太小而無(wú)法參與標(biāo)準(zhǔn)化

2、測(cè)試的兒童5歲，或年齡太小而無(wú)法參與標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試的兒童(正確答案)在2個(gè)能區(qū)沒(méi)有達(dá)到預(yù)期的發(fā)育標(biāo)志(正確答案)無(wú)法接受系統(tǒng)性智力功能評(píng)估(正確答案)5. 以下屬于智力障礙或全面發(fā)育遲緩的病因中非遺傳因素的產(chǎn)后因素的有： *中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(正確答案)低血糖(正確答案)社會(huì)文化經(jīng)濟(jì)心理因素(正確答案)水俁病甲狀腺功能低下(正確答案)6. 遺傳因素包括 *染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常(正確答案)單基因病(正確答案)線粒體病(正確答案)多基因和(或)表觀遺傳異常(正確答案)7. 哪些已經(jīng)被推薦作為尋找或排除潛在不明原因智力障礙遺傳性病因的一線診斷手段? *CMA(正確答案)脆性X綜合征檢測(cè)(正確答案)PCR羊

3、水穿刺8. 在排查各種非遺傳性病因時(shí)，詳細(xì)的病史詢問(wèn)應(yīng)包括 *有無(wú)早產(chǎn)、低出生體重、產(chǎn)傷、窒息、外傷、嚴(yán)重中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等(正確答案)母親孕期情況(正確答案)患兒所處的社會(huì)環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)(正確答案)起病年齡和病程(正確答案)新生兒篩查病史、既往診治過(guò)程、接受過(guò)各種檢查(正確答案)聽(tīng)力篩查(正確答案)視力篩查9. 下列不屬于排查各種遺傳性及代謝病因的步驟的是 *確定患兒是否存在特定的病因和特定的綜合征(正確答案)是否存在遺傳代謝性疾病(正確答案)篩查患兒是否存在形態(tài)、結(jié)構(gòu)上的異常CMA和脆性X綜合征檢查(正確答案)考慮單基因缺陷導(dǎo)致的智力障礙或全面發(fā)育遲緩(正確答案)10. 下列情形，高度提示

4、遺傳代謝病的有 *家族中有不明原因死亡(正確答案)多器官功能障礙(正確答案)聽(tīng)力障礙(正確答案)發(fā)育倒退(正確答案)視力障礙患兒兩個(gè)以上的能區(qū)中重度發(fā)育異常11. 智力障礙或全面發(fā)育遲緩相關(guān)的常見(jiàn)特殊綜合征有 *Rett綜合征(正確答案)Klinefelter綜合征(正確答案)Prader-Willi綜合征(PWS)(正確答案)Digeorge綜合征(正確答案)Angelman綜合征(正確答案)Sotos綜合征(正確答案)12. (單選)下列綜合征中只可能男性患病的是？ 單選題 *Rett綜合征Klinefelter綜合征(正確答案)Prader-Willi綜合征(PWS)Digeorge綜合

5、征Angelman綜合征Sotos綜合征13. (單選)一患兒(男,3歲)，出生時(shí)體重常偏低，肌張力低下，哭聲微弱或不哭，四肢活動(dòng)性差；有特殊面容(前額窄凸、長(zhǎng)顱、杏仁眼、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂)；既往史：0-6月齡喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)遲緩?，F(xiàn)出現(xiàn)食欲亢進(jìn)且無(wú)法自控，體重急速增長(zhǎng)，且伴隨脾氣暴躁。請(qǐng)問(wèn)，該患兒最可能罹患以下哪種疾?。?單選題 *Rett綜合征Klinefelter綜合征Prader-Willi綜合征(PWS)(正確答案)Digeorge綜合征Angelman綜合征Sotos綜合征14. (單選)一5歲男性患兒，臉上常有笑容，缺乏語(yǔ)言能力、過(guò)動(dòng)，且智能低下。他最有可能患有以下哪種疾病

6、？ 單選題 *Digeorge綜合征Angelman綜合征(正確答案)Sotos綜合征21-三體綜合征15. (單選)被稱為兒童巨腦綜合征的是以下哪種疾?。?單選題 *Rett綜合征Klinefelter綜合征Prader-Willi綜合征(PWS)Digeorge綜合征Angelman綜合征Sotos綜合征(正確答案)16. (單選)下列以男性發(fā)病為主的是 單選題 *唐氏綜合征18三體綜合征Rett綜合征脆性X綜合征(正確答案)17. (單選)以下智力障礙或全面發(fā)育遲緩診斷流程：確定是否有提示腦結(jié)構(gòu)異?；蛘咚枨拾l(fā)育異常的情況 確認(rèn)診斷 排查各種遺傳性及代謝病因 排查各種非遺傳性病因 評(píng)估共患兒 重新分析數(shù)據(jù)、再評(píng)估及隨訪正確的順序應(yīng)為： 單選題 *341256125346234165243165(正確答案)18. (單選)下列不屬于頭顱核磁共振成像(MRI)檢查的指征有 單選題 *嚴(yán)重學(xué)習(xí)困難抽動(dòng)癥(正確答案)進(jìn)展性或退行性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀巨顱或小頭畸形局灶性或不對(duì)稱神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征中、重度運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后痙攣性步態(tài)共濟(jì)失調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙19. (單選)下列綜合征中臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨(dú)癥行為，手的失用，刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)的是？ 單選題 *Rett綜合征(正確答案)Klinefelter綜合征Prader-Willi綜合征(PWS)Digeorge綜合征