神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病概述、臨床表現(xiàn)和應(yīng)用

1、 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病概述、臨床表現(xiàn)和應(yīng)用第一節(jié) 概述1.掌握概念2.掌握病因3.了解分類 子宮內(nèi)腦&神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙, 部分神經(jīng)元產(chǎn)生 移行&組織異常導(dǎo)致出生后顱骨神經(jīng)組織及覆蓋被膜畸形和精神發(fā)育遲滯,最終導(dǎo)致終生的畸形或殘障。概念病因&發(fā)病機制本組疾病多達上百種, 病因&發(fā)病機制不完全 清楚胚胎期特別是妊娠前3個月神經(jīng)系統(tǒng)處于發(fā)育 旺盛期, 胎兒易受到母體內(nèi)外環(huán)境各種致病因 素侵襲導(dǎo)致發(fā)病。感染；藥物；輻射；軀體疾病；心理社會因素。癥狀見于出生時或出生后,在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過 程中逐漸出現(xiàn)與遺傳性疾病區(qū)別:內(nèi)外環(huán)境各種致病因 素侵襲, 后者由遺傳基因決定感染: 母體病毒(風(fēng)疹病毒)細(xì)菌螺旋體

2、原蟲等 病原體透過胎盤侵犯胎兒, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心臟病腦發(fā)育異常腦積水白 內(nèi)障&先天性耳聾等藥物: 雄性激素腎上腺皮質(zhì)激素苯二氮卓類&氮 芥等可使胎兒致畸, 抗甲狀腺藥或碘劑可引起甲 狀腺功能不足, 影響腦發(fā)育導(dǎo)致呆小癥病因&發(fā)病機制 病因輻射: 妊娠前3-4個月母親下腹&骨盆部放療&強g 射線輻射可引起小頭畸形, 小腦、眼球發(fā)育畸形軀體疾?。涸袐D患糖尿病嚴(yán)重貧血CO中毒等可致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形, 異位胎盤可導(dǎo)致胎兒營養(yǎng)障礙, 羊水過多使子宮內(nèi)壓力過高, 引起胎兒窘迫&缺氧心理社會因素：妊娠期抑郁焦慮恐懼緊張&酗酒吸煙均影響胎 兒發(fā)育 病因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病的分類1.

3、 與顱骨及脊柱畸形有關(guān) 神經(jīng)管閉合缺陷: 如顱骨裂、顯性或隱性脊柱裂 顱骨和脊柱畸形: 如狹顱癥、小頭畸形、枕大孔區(qū)畸形、寰樞椎脫位、寰 椎枕化、頸椎融合、小腦扁桃體下疝和先天性顱骨缺損等 腦室發(fā)育畸形：如中腦導(dǎo)水管閉鎖、第四腦室正中孔及外側(cè)孔閉鎖, CSF 循環(huán)障礙導(dǎo)致先天性腦積水2. 神經(jīng)組織發(fā)育缺陷 先天性顱神經(jīng)疾病 腦皮質(zhì)發(fā)育不良: 腦回增寬、腦回狹小、腦葉萎縮性硬化和神經(jīng)細(xì)胞異位 先天性腦穿通畸形(congenital porencephalia): 由于局部腦皮質(zhì)發(fā)育缺陷, 腦室向表面開放如漏斗狀, 可雙側(cè)對稱發(fā)生 無腦畸形: 大腦完全缺如, 顱蓋和頭皮缺失, 生后不久即死亡 胼胝

4、體發(fā)育不良: 胼胝體完全&部分缺失, 常伴腦積水、小頭畸形和顱內(nèi) 先天性脂肪瘤等, 臨床可無癥狀或表現(xiàn)癲癎和智能低下3神經(jīng)外胚層發(fā)育不全(神經(jīng)皮膚綜合征)：如結(jié)節(jié)性硬化癥、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、面-腦血管瘤病、共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥、視網(wǎng)膜小腦血管瘤病4.先天性肌病5.代謝功能障礙6.言語功能發(fā)育不全：先天性聽覺性失語、先天性視覺性失語 7.各種病因長生的智能發(fā)育異常。 8腦性癱瘓：表現(xiàn)先天性運動功能異常9.核黃疸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病的分類第二節(jié) 先天性腦積水1.掌握腦積水分類2.掌握腦積水臨床表現(xiàn)3.了解腦積水治療 先天性腦積水(Congenital hydrocephalus) 是CSF分泌過

5、多循環(huán)受阻&吸收障礙導(dǎo)致腦室 系統(tǒng)&蛛網(wǎng)膜下腔CSF過多積聚并不斷增長, 繼發(fā)腦室擴張ICP增高&腦實質(zhì)萎縮概念交通性腦積水(communicating hydrocephalus) CSF可自腦室系統(tǒng)流至蛛網(wǎng)膜下腔, 但CSF吸收 障礙&分泌過多阻塞性腦積水(obstructive hydrocephalus) 腦室系統(tǒng)某部位阻塞使CSF循環(huán)受阻&腦室擴張臨床分類 阻塞性腦積水常見: 1.中腦導(dǎo)水管狹窄畸形：中腦導(dǎo)水管狹窄、分叉、中隔形成或?qū)苤車z質(zhì)增生 綜合征（又稱第四腦室側(cè)孔閉鎖）：先天性第四腦室 形成大囊，枕部突出及小腦畸形。綜合征：小腦扁桃體下蚓部疝如椎管內(nèi)扭曲延長，并且部分突出

6、及小腦畸形。大靜脈畸形：壓迫導(dǎo)水管引起腦積水。 5.其他先天畸形：如腦膜腦膨出、腦穿通畸形、無腦回畸形等均可并發(fā)腦積水。6.顱內(nèi)出血：后顱凹出血所致的蛛網(wǎng)膜炎導(dǎo)致腦脊液循環(huán)受阻于第四腦室或小腦幕切跡水平的蛛網(wǎng)膜下腔。7.新生兒細(xì)菌性腦膜炎后的纖維粘連使第四腦室出口或蛛網(wǎng)膜下腔粘連。 腦實質(zhì)長期受壓變薄，白質(zhì)萎縮比灰質(zhì)嚴(yán)重，腦回平坦、腦溝消失。 最易受損害的是并肢體、錐體束、基底節(jié)、四疊體。 第三腦室向下凸出，可壓迫視神經(jīng)、嗅束、垂體。病理特點1. 頭顱形態(tài)改變：頭圍增大，頭顱與軀干生長比例失調(diào)，頭顱過大而重，以致垂落胸前，患兒呈頭顱大，顏面小，前額突出，下頜尖細(xì)的容貌。臨床表現(xiàn)2. 顱內(nèi)壓增高

7、：腦積水增加，前囟擴大、張力高，骨縫裂開，頭皮靜脈怒張；顱骨變薄，叩診時可出現(xiàn)破壺音征（Macewen）；且患兒頭發(fā)稀少常出現(xiàn)抓頭、尖聲哭叫。3. 神經(jīng)功能障礙：患兒早期生長發(fā)育正常，后因第三腦室后部的松果體側(cè)隱窩擴張，壓迫中腦頂蓋部出現(xiàn)眼肌麻痹，類似Parinaud綜合征。變現(xiàn)雙眼球下旋，上部鞏膜時常暴露，可見眼球下半部常落到下瞼下方，稱之為“落日征”，是先天性腦積水的特有體征。展神經(jīng)麻痹常見，可有斜視、眼球震顫。晚期出現(xiàn)表情呆滯、生長停頓、智力下降、視力減退，嚴(yán)重者痙攣性癱瘓、共濟失調(diào)、去腦強直?；純旱念^部控制力差，一般不能坐也不能站立。4. 病程發(fā)展緩慢：早期發(fā)育正常，以后逐漸緩慢出現(xiàn)生

8、長停頓，智力下降。臨床表現(xiàn)1.測量頭圍：正常新生兒頭周圍徑（額、枕）為33-35cm，出生后6個月頭圍增加每月約。本病患兒的頭周圍徑為正常的2-3倍。2.頭顱平片：顱腔擴大、顱骨變薄、顱縫分離、前后囟擴大、蝶鞍加深、顱面比例明顯增大。3.頭部CT平掃：腦室系統(tǒng)擴大，額和額頂區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔增寬，前部半球間裂增寬，鞍上池增大，額頂區(qū)腦溝加深增寬。4.顱腦MRI：腦室擴大程度與蛛網(wǎng)膜下腔大小不成比例；腦室旁和額角膨出或呈圓形（冠面顯示）；三腦室呈氣球狀，壓迫丘腦，使下丘腦下移；腦脊液重吸收征：表現(xiàn)為腦室周圍彌漫性長T2高信號。5.腦室（前囟穿刺）及腰椎雙側(cè)穿刺做腦脊液酚紅試驗，可鑒別阻塞性腦積水或交通

9、性腦積水，還有助于鑒別腦室系統(tǒng)內(nèi)有無梗阻。輔助檢查診斷1.嬰兒出生后漸進性頭顱明顯增大及其特殊形態(tài)改變，前囟擴大或膨出，或較大兒童有頭痛、顱內(nèi)壓增高癥狀。2.查體頭部叩診有破壺音，有落日征。3.頭顱X平片有顱內(nèi)壓增高的影像表現(xiàn)。4.頭顱CT、MRI可確立診斷并可進一步明確病因。交通性腦積水診斷梗阻性腦積水診斷1.巨顱癥：頭顱增大，但無落日征及神經(jīng)系統(tǒng)受損癥狀與體征。頭顱X線無路高壓征，CT或MRI表現(xiàn)腦實質(zhì)增大，腦室正常。2.佝僂?。侯^顱增大以額頂結(jié)節(jié)突起明顯，呈不規(guī)則或方形，前囟擴大但顱內(nèi)壓不高。有佝僂病的其他表現(xiàn)。3.腦脊液增多癥：可用透光試驗鑒別。4.嬰兒硬膜下血腫：常有產(chǎn)傷史，有高顱壓

10、表現(xiàn)，但無落日征，CT或MRI有助鑒別診斷。鑒別診斷治療 先天性腦積水治療應(yīng)手術(shù)解除阻塞 大腦導(dǎo)水管成形術(shù)或擴張術(shù) 第四腦室正中孔切開或成形術(shù) 枕大孔先天畸形可行后顱窩&上頸椎椎板切除 減壓術(shù) 側(cè)腦室與腹腔頸內(nèi)靜脈心房分流術(shù)等 藥物治療減少CSF分泌&增加機體水分排出, 首選乙酰唑胺 蛛網(wǎng)膜粘連可試用潑尼松口服 第三節(jié) 腦性癱瘓1.掌握腦性癱瘓定義2.掌握腦性癱瘓臨床表現(xiàn)3.熟悉腦性癱瘓護理 妊娠到新生兒期之間各種原因所致的非進行性腦病導(dǎo)致的動障礙&姿勢異常疾病或綜合征。概念腦性癱瘓(cerebral palsy)其癥狀在2歲前出現(xiàn)。表現(xiàn)為痙攣性雙癱、偏癱、手足徐動等椎體與椎體外系癥狀，可伴有

11、先天性畸形、智力低下及癲癇發(fā)作。1. 病因 1. 獲得性 出生前病因: 如妊娠早期病毒感染妊娠毒血癥 &放射線照射等 出生時病因: 早產(chǎn), 臍帶繞頸胎盤早剝前置胎盤 羊水堵塞胎糞吸入導(dǎo)致胎兒腦缺氧, 難產(chǎn)&過期 嬰兒產(chǎn)程過長, 產(chǎn)鉗損傷顱內(nèi)出血&核黃疸等 出生后病因: 各種感染中毒顱內(nèi)出血&嚴(yán)重窒息2. 遺傳性 病因不明的病例可能與遺傳有關(guān)有家族史 病因&病理其中，早產(chǎn)、低體重是目前公認(rèn)的最主要的腦性癱瘓致病因素，且孕齡越小、出生體重越低，腦性癱瘓的患病率約高。 人體正常肌張力調(diào)節(jié)&姿勢反射的維持依賴于 皮質(zhì)下行纖維抑制作用與周圍Ia類傳入纖維易 化作用的動態(tài)平衡。 腦發(fā)育異常使皮質(zhì)下行束受損

12、, 抑制作用減弱, 引起痙攣性運動障礙&姿勢異常。 感知能力(如視聽力)受損智力低下。 基底節(jié)受損手足徐動。 小腦受損共濟失調(diào)。1. 病因 病因&病理病理改變以彌散的、不同程度的大腦皮質(zhì)發(fā)育不良或萎縮性腦葉硬化最多見。皮質(zhì)和基底節(jié)有分散的狀如大理石樣的病灶瘢痕；其次為局部硬化和腦積水、腦貫通畸形。2. 病理 病因&病理1/3的病例有肉眼可見的畸形，如腦回狹窄、腦溝增寬等。2/3病例有顯微鏡下的結(jié)構(gòu)異常，如皮質(zhì)各層次的神經(jīng)細(xì)胞退行性變，神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目減少，白質(zhì)萎縮、部分中樞結(jié)構(gòu)膠質(zhì)細(xì)胞增生等。腦性癱瘓臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，我國采用以下的分類方法：分類 按肌張力、姿勢、運動模式分類：痙攣型；手足徐動型；

13、強直型；共濟失調(diào)型；震顫型；肌張力低下型；混合型；無法分類型。按癱瘓部位分類：四肢癱：兩上肢、下肢和軀干的癱瘓而言；痙攣型中兩下肢重，加上軀干和上肢的障礙，多為重癥型。雙癱：兩下肢重、軀干和上肢比較輕；幾乎都見于痙攣型，為腦性癱瘓的典型類型。截癱：兩下肢局限性癱；具有代表性的是脊髓損傷時的腦性癱瘓，障礙局限于下肢，軀干和上肢大致正常，故臨床大部分此類患者被稱為雙癱的輕型。偏癱：指一側(cè)的上肢和下肢癱瘓，尤其是上肢障礙較重。重復(fù)偏癱：一側(cè)上、下肢障礙重于另一側(cè)上、下肢者。三肢癱：三個肢體有障礙，或者是四肢癱的不全型。單癱：僅一個肢體癱瘓，臨床上罕見。臨床表現(xiàn) 腦性癱瘓的臨床特點為運動障礙，主要為錐

14、體系損傷，并發(fā)椎體外系、小腦、腦干、脊髓損傷，常伴有智能發(fā)育障礙和癲癇發(fā)作；臨床癥狀多始于嬰幼兒期；病情輕重不一；多數(shù)患兒在出生后被家人扶起來才發(fā)現(xiàn)；患兒常有視力障礙、聽力障礙及認(rèn)知、行為異常等腦性癱瘓的臨床表現(xiàn)包括三個基本因素：早期性：從出生前到出生后1個月內(nèi)所致的腦損傷。非進行性：腦性癱瘓是非進行性的中樞性運動障礙。障礙多重性：主要障礙為運動障礙和姿勢異常，同時伴有肌肉強直或痙攣、異常感知、抽搐及視聽言語等其他障礙。1.痙攣型：占全部病人的60%70%。 病變波及大腦皮層運動區(qū)和錐體束系統(tǒng)。伸張反射亢進是本型特點；臨床檢查可見椎體束征。臨床分型痙攣型雙側(cè)癱瘓：下肢重于上肢，患兒行走遲緩，肌

15、張力增高明顯。本型患兒智力發(fā)育多正常，少有癲癇發(fā)作。遲緩型雙側(cè)癱瘓：運動發(fā)育延長，肌張力松弛，無肌肉萎縮，腱反射正?；驕p弱，關(guān)節(jié)被動運動幅度增大，患兒智力低下。多發(fā)生于8個月內(nèi)的嬰兒，病程至2歲左右，肌張力逐漸增高、腱反射增強、關(guān)節(jié)過伸消失。痙攣型偏癱：右側(cè)發(fā)病較左側(cè)多，上肢受累較下肢重，癱瘓肢體自發(fā)運動減少?；紓?cè)肢端生長發(fā)育遲滯、腱反射亢進、踝陣攣、病理征陽性。部分由癲癇發(fā)作，約25%智力低下。痙攣型四肢癱：四肢癱瘓幾乎是混合型。多伴有智力低下，癲癇發(fā)作，并常用言語發(fā)育障礙和視力異常。痙攣型截癱：僅雙下肢受累，多呈雙側(cè)對稱，常因脊髓病變引起，雙下肢呈外展強直的剪刀樣步態(tài)。2.強直型：此型很少

16、見，由于全身肌張力顯著增高，身體異常僵硬，活動減少，主要為錐體外系癥狀，使其四肢做被動運動時，主動肌和拮抗肌有持續(xù)的阻力， 肌張力呈鉛管狀或齒輪狀增高，腱反射不亢進，常伴有嚴(yán)重智力低下、癲癇等。3.手足徐動型：約占腦癱患兒的20%。主要病變在錐體外系， 表現(xiàn)為難以用意志控制的不自主運動，當(dāng)進行有意識運動時，不協(xié)調(diào)及無效的運動增多。隨年齡增長多轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩o張型。智商較高，獨立活動最為困難。4.共濟失調(diào)型：由于小腦、腦干損傷，表現(xiàn)為小腦癥狀，步態(tài)不穩(wěn)， 共濟失調(diào)型：搖晃，走路時兩足間距寬，四肢動作不協(xié)調(diào)，上肢常有意向性震顫，肌張力低下。言語徐緩。眼球震顫極為常見。5.震顫型：此型很少見，表現(xiàn)為四

17、肢震顫，多為靜止震顫。7.混合型：以上某幾種類型同時存在稱為混合型。以痙攣型和不隨意運動癥狀混合，或3中不同特征混合。其中痙攣和手足徐動型混合常見。6.肌張力低下型：表現(xiàn)為肌張力低下，四肢呈軟癱狀，自主運動很少， 本型常為嬰幼兒腦癱的暫時階段， 以后大多數(shù)轉(zhuǎn)為痙攣型或手足徐動型，仰臥位時四肢呈外展外旋位，狀似仰翻的青蛙俯臥位時頭不能抬起?？梢詫⑵淇醋鍪前橛兄橇Φ拖隆d癇的重癥腦性癱瘓的缺乏反應(yīng)期的一種姿態(tài)。 1.在出生前至出生后1個月內(nèi)致腦損傷的高危因素存在。2.在嬰兒期出現(xiàn)腦損傷的早期癥狀。3.有腦損傷的神經(jīng)學(xué)異常，例如中樞性運動障礙及姿勢和反射異常。4.常伴有智力低下、言語障礙、驚厥、感覺

18、障礙及其他異常；進行性疾病所致的中樞性癱瘓及政策兒的一過性運動發(fā)育滯后除外。1. 診斷 診斷&鑒別診斷 輔助檢查：了解顱內(nèi)結(jié)構(gòu)。2. 腦電圖檢查有無合并癲癇。3. 神經(jīng)誘發(fā)電位從感覺上發(fā)現(xiàn)異常。4. MRI較好地顯示腦室旁白質(zhì)軟化癥的病變特點及合并存在的其他腦組織異常。1.遺傳性痙攣性截癱：本病多有家族史，病程呈緩慢進展，無智能障礙可以鑒別。2.先天性肌張力不全：與遲緩型雙側(cè)腦性癱瘓都有肌張力低下，但先天性肌張力不全腱反射消失，無智能障礙，也無自主運動和其他椎體束損害征。3.小腦退行性病變：其共濟運動障礙的表現(xiàn)隨年齡增長而加劇可做鑒別。2. 鑒別診斷 診斷&鑒別診斷 主要采取醫(yī)療康復(fù)與教育康復(fù)

19、相結(jié)合的方法。治療 醫(yī)療康復(fù)：1.一般治療：加強護理，進行理療、體療、按摩，制定康復(fù)治療方案。2.藥物治療：促腦細(xì)胞代謝、營養(yǎng)腦神經(jīng)、抗癲癇、萎縮肌肉注射A型肉毒素。3.手術(shù)治療：選擇性脊神經(jīng)根切斷術(shù)治療肢體痙攣。蛛網(wǎng)膜下腔持續(xù)性注入氯苯胺丁酸在脊髓灰質(zhì)細(xì)胞前與GABA-B受體結(jié)合，減少神經(jīng)興奮性沖動的釋放，消除肌痙攣。肌腱切開、移植或延長等矯形手術(shù)。教育康復(fù)1.教育康復(fù)的原則：早期干預(yù)、娛樂性、個性化、集體性。2.教育康復(fù)的內(nèi)容主要有3個方面： 日常生活活動能力；基本動作模式；日常生活管理。3.教育康復(fù)的方式方法有以下5種：家庭教育：特殊教育：引導(dǎo)式教育：感覺統(tǒng)合訓(xùn)練：音樂治療。治療 護理日

20、常生活護理 ：培養(yǎng)患兒獨立生活能力飲食護理 ：需供給高熱量、高蛋白及富有維生素、易消化的食物 加強皮膚護理 ，及時清理大小便做好基礎(chǔ)護理，加強安全防護 做好基礎(chǔ)護理，功能訓(xùn)練 ：對癱瘓的肢體應(yīng)保持功能位， 并進行被動或主動運動，促進肌肉、 關(guān)節(jié) 活動和改善肌張力，還可配合推拿、按摩、 活動針刺及理療，指導(dǎo)家屬防止患兒的異常姿勢，并教患兒練習(xí)應(yīng)該完成而沒有完成的動作。例如：翻身，爬行，用手持物， 單膝跪立等。心理護理指導(dǎo)用藥：嬰幼兒服藥多選用沖劑。片劑可搗碎后加糖水吞服， 喂藥時將小兒抱起或頭略抬高，能自行服藥的患兒，給其講解服藥的作用和目的， 并鼓勵患兒自行服藥。靜脈輸液根據(jù)年齡、病情、藥物調(diào)

21、整 輸液速度。8.定期接種各種疫苗 第三節(jié) 顱頸區(qū)畸形顱頸區(qū)畸形概念 顱頸區(qū)畸形是發(fā)生于顱底、枕骨大孔和上位頸椎區(qū)的畸形，可伴或不伴有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀體征。 頸椎異常 顱底凹陷癥扁平顱底小腦扁桃體下疝畸形多見 頸椎融合 寰椎枕化 寰樞椎脫位 一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)概念 是枕骨大孔區(qū)最常見畸形。 主要病變是以枕骨大孔區(qū)為主的顱底骨組織陷入顱腔，樞椎齒狀突上移并進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，導(dǎo)致腦橋、延髓、小腦、頸髓和神經(jīng)根受壓、牽拉出現(xiàn)的相應(yīng)癥狀，也可出現(xiàn)椎動脈供血不足的表現(xiàn)。本病分為兩類一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)原發(fā)

22、性 又稱先天性顱底凹陷癥，為先天發(fā)育異常所致，多合并其他畸形，如小腦扁桃體下疝、扁平顱底、中腦導(dǎo)水管閉鎖、腦積水及寰枕融合等。繼發(fā)性又稱獲得性顱底凹陷癥，較少見，常繼發(fā)于佝僂病、骨軟化癥、畸形性骨炎（Paget?。?、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎及甲狀旁腺功能亢進等疾病一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)發(fā)病機制 本病主要是由于枕骨大孔狹窄、顱后窩變小，導(dǎo)致延髓、小腦、高位頸髓、后組腦神經(jīng)和頸神經(jīng)根受壓迫或刺激，并影響椎動脈供血和腦脊液循環(huán)，從而出現(xiàn)各種神經(jīng)癥狀和體征。晚期常出現(xiàn)腦脊液循環(huán)障礙，梗阻性腦積水和顱內(nèi)壓增高。臨床表現(xiàn)一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)

23、多在成年后起病，緩慢進展，可因頭部突然用力而誘發(fā)臨床癥狀或使原有癥狀加重。常伴有短頸、蹼頸、后發(fā)際低、后頸疼痛、頭頸部活動不靈、強迫頭位以及身材短小等特殊外貌。臨床表現(xiàn)一、顱底凹陷癥(Basilar invagination) 枕骨大孔區(qū)綜合征的癥狀體征 后組腦神經(jīng)損害 吞咽困難、飲水嗆咳、聲音嘶啞、構(gòu)音障礙、舌肌萎縮、咽反射減弱等延髓麻痹癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等。頸神經(jīng)根癥狀 枕頸部疼痛、強硬、活動受限或強直。一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、肌無力、肌萎縮和腱反射減低或消失等。一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)臨床表現(xiàn)上位頸髓及延髓損害四肢輕癱、錐體束征及

24、不同程度的感覺障礙以及吞咽及呼吸困難等。伴有延髓、脊髓空洞癥者表現(xiàn)為分離性感覺障礙小腦損害以眼震為常見，晚期可出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、說話不清等一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)臨床表現(xiàn)椎-基底動脈供血不足發(fā)作性眩暈、惡心、嘔吐、心悸、出汗等。顱內(nèi)壓增高癥狀早期一般無高顱壓，晚期因腦脊液循環(huán)障礙而出現(xiàn)頭痛、嘔吐和視乳頭水腫等高顱內(nèi)壓癥狀，可合并小腦扁桃體下腦疝及脊髓空洞癥等。一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)輔助檢查 顱頸側(cè)位、張口正位X線平片 測量樞椎齒狀突的位置是確診本病的重要依據(jù)腭枕線（chamberlain line）最常用，

25、為自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線，齒狀突高出此線3mm以上即可確診，高出03mm為可疑。硬腭-枕骨線 又稱Mc Gregof線（基底線）：硬鄂后緣枕骨最低點，齒狀突高于此線9mm為顱底陷入,7mm為可疑。腭枕(chamberlain)線輔助檢查顱底凹陷癥高度大于3mm一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)A.鼻根至蝶鞍中心連線 B.蝶鞍中心向枕骨大孔前緣連線，兩線所形成的夾角為顱底角 C.自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線，即腭枕線一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)輔助檢查 頭顱CT 可發(fā)現(xiàn)腦室擴大、腦積水等異常。 MRI 可清楚地顯示中腦水管、第四腦室

26、及腦干的改變，能夠發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下疝、中腦導(dǎo)水管狹窄及延髓、脊髓空洞癥等畸形。一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)診斷兒童或青年時出現(xiàn)癥狀，緩慢進展病程；頸短、后發(fā)際低，頸部活動受限；枕骨大孔區(qū)綜合征的癥狀和體征；典型的影像學(xué)改變，同時注意是否合并Arnold-Chiari畸形、扁平顱底和寰樞椎脫位等畸形。一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)鑒別診斷本病應(yīng)與下列疾病相鑒別： 延髓、脊髓空洞癥：臨床表現(xiàn)有特征性的節(jié)段分離性感覺障礙。X線檢查可見脊柱側(cè)彎畸形，可有神經(jīng)源性關(guān)節(jié)病變。脊髓造影CT掃描、脊髓MRI可顯示空洞。 后顱窩或枕骨大孔區(qū)占位性病變：病

27、情進展快，早期即可出現(xiàn)顱壓增高表現(xiàn)。頭顱CT及MRI可以明確診斷。 多發(fā)性硬化：中樞神經(jīng)系統(tǒng)同時存在兩處以上的病灶，病程有緩解-復(fù)發(fā)呈階梯樣進展的特點。視、聽、體感誘發(fā)電位異常。腦CT或MRI可顯示腦白質(zhì)變性。 腦干、小腦、后組腦神經(jīng)、脊髓損傷所引起的疾病。治療一、顱底凹陷癥(Basilar invagination)X線平片及MRI顯示畸形但無臨床癥狀或癥狀輕微者，可觀察隨訪。 臨床癥狀明顯且進行性加重、腦脊液循環(huán)通路受阻、顱內(nèi)壓增高者，X片示合并寰樞椎脫位者是本病的手術(shù)適應(yīng)證。手術(shù)是本病唯一的治療方法 手術(shù)可解除畸形對延髓、小腦或上位頸髓的壓迫，重建腦脊液循環(huán)通路，加固不穩(wěn)定的枕骨脊椎關(guān)節(jié)

28、等。二、扁平顱底(Platybasia)是顱頸區(qū)較常見的先天性骨畸形，系指顱前窩、顱中窩及顱后窩的顱底部，特別是鞍背至枕大孔前緣處，自顱腔向上凸，使顱底變得扁平，蝶骨體長軸與枕骨斜坡構(gòu)成的顱底角度變大超過145，常與顱底凹陷癥合并存在。 概 述 顱頸區(qū)較常見的先天性骨畸形。 單獨存在一般無癥狀。 常合并顱底凹陷癥。二、扁平顱底(Platybasia)臨床表現(xiàn) 根據(jù)顱骨側(cè)位片測量顱底角(蝶鞍與斜坡形成 的角度)。 側(cè)位片由鼻根至蝶鞍中心連線 與蝶鞍中心向枕大孔前緣連線形成的夾角。 成人正常值為109145, 平均132 本病患者顱中窩、顱前窩底部&顱底斜坡部均向 顱內(nèi)凹陷, 使顱底角145, 有

29、診斷意義。 臨床診斷二、扁平顱底(Platybasia) 中顱窩, 顱底斜坡向顱內(nèi)凹陷, 后顱窩變小, 小腦向下移位二、扁平顱底(Platybasia)二、扁平顱底(Platybasia)治療單純扁平顱底無須治療。三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形概念小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形，是一種先天性枕骨大孔區(qū)的發(fā)育異常，顱后窩容積變小、小腦扁桃體、延髓下段及第四腦室下部疝入頸段椎管內(nèi)，造成枕大池變小或閉塞，蛛網(wǎng)膜粘連肥厚等。病因及發(fā)病機制三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiari)畸形可能與胚胎第3個月時神經(jīng)組織生長過快或腦組織發(fā)育不良，以及腦室系統(tǒng)蛛網(wǎng)膜下腔之間腦脊液動力學(xué)紊亂有關(guān)。小腦扁桃體延長與延髓下段和第四腦室下部成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內(nèi)，舌咽、迷走、副及舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)牽拉下移，枕骨大孔和頸上段椎管被填滿，腦脊液循環(huán)受阻導(dǎo)致梗阻性腦積水。三、小腦扁桃體下疝(Arnold-Chiar