【優(yōu)品】高中生物人教版必修2 第5章第3節(jié)人類遺傳病 課件（系列4）

1、人教版 必修二第3節(jié) 人類遺傳病第五章基因突變及其他變異 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病討論：人的胖瘦是由基因決定的嗎？抗維生素D佝僂病 并指白化病進行性肌營養(yǎng)不良唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染遺傳病因遺傳?。菏侵敢蜻z傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病。遺傳病單基因遺傳?。?500種）多基因遺傳病（100多種）染色體異常遺傳?。?00多種）一、人類遺傳病概述基因遺傳病 常顯： 多指、并

2、指、軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病:常隱： 白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、 先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X隱：色盲、血友病伴X顯：抗維生素D佝僂病伴Y： 外耳道多毛癥受一對等位基因控制的遺傳病。特點：遵循孟德爾遺傳規(guī)律常染色體隱性遺傳病 缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。苯丙酮尿癥病征：智力低下，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。一般可通過尿檢來判斷是否患有此病。（1）常染色體顯性遺傳病多指并指軟骨發(fā)育不全 病癥表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。 常染色體顯性遺傳病伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥 X型（或O型）腿

3、、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀?？咕S生素D佝僂病伴X染色體遺傳病2.多基因遺傳病由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病等1、不遵循孟德爾遺傳規(guī)律2、具有家族聚集性3、受后天生活習(xí)慣和環(huán)境的影響很大病例：特點：先天性愚型3、染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病（21三體綜合征） 我國遺傳病的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有20%到25%的人患有危害輕重不同的遺傳病！僅21三體綜合征估計就有不少于100萬人。 遺傳病不僅給患者個人和家人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：遺

4、傳咨詢和產(chǎn)前診斷（3）進行遺傳咨詢醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對咨詢者是否患有某種遺傳病作出診斷分析判斷咨詢者所患遺傳病的的傳遞方式；推算出后代患遺傳病的機率；為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的策、方法和建議。產(chǎn)前診斷檢測手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等手要。二、遺傳病的預(yù)防優(yōu)生的措施：優(yōu)生（1）禁止近親結(jié)婚（2）適齡生育（3）進行遺傳咨詢（4）產(chǎn)前診斷（1）禁止近親結(jié)婚科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。近親之間很可能攜帶相同的隱性致病基因，若近親結(jié)婚生有遺傳病小孩的機率比非近親結(jié)婚增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化

5、病患兒的機率增大13.5倍。達爾文的悲劇 -近親結(jié)婚的后果 達爾文與表姐結(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，還有3人終生不育。（2）適齡生育 生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲。 過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高。過晚生育則由于體內(nèi)積累的導(dǎo)致突變的因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。色盲、血友病 多指、并指、軟骨發(fā)育不全 白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、 先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病 外耳道多毛癥小結(jié)常隱常顯伴X顯伴X隱伴Y小結(jié)原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病等多基因遺傳病 貓叫綜合征（第5號染色體部失缺失） 21三體綜合征（先天性愚型）染色體異常遺傳病1.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（ ） A. 軟骨發(fā)育不全 B. 原發(fā)性高血壓 C. 21三體綜合征 D. 哮喘病A2、人類基因組測序是測定人的（ ）條染色體的堿基序列。 A、46 B、23 C、24 D、44C3、下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律（ ） A、單基因遺傳病 B、多基因遺傳病 C、染色體異常遺傳病 D、傳染病A5、 人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是