胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的特點(diǎn)和超聲診斷

1、胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的特點(diǎn)和超聲診斷出生缺陷全世界每年大約有500萬(wàn)出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發(fā)展中國(guó)家我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一我國(guó)每年約有80萬(wàn)至120萬(wàn)出生缺陷兒出生,占全部出生人口的4%到6%約有22萬(wàn)例先天性心臟病10萬(wàn)例神經(jīng)管畸形5萬(wàn)例唇腭裂3萬(wàn)例先天愚型衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理?xiàng)l例規(guī)定妊娠1824周時(shí)超聲應(yīng)當(dāng)檢查出的致命胎兒畸形包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良大多數(shù)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形在孕中期診斷出血、腫瘤等可能到晚期才能診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形99%發(fā)生在胎兒期75%死于胎兒期10%中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形因染色體異常引起，20%與遺傳有

2、關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)的胚胎發(fā)育第五周：胚胎從原條逐漸發(fā)育成神經(jīng)板第六周：神經(jīng)溝在北側(cè)折疊并逐漸融合形成神經(jīng)管融合點(diǎn)從中部開始，向頭、尾兩端進(jìn)行受精后24天，前神經(jīng)孔閉合 -無(wú)腦畸形受精后27天，后神經(jīng)孔閉合 -脊柱裂第七周：三腦泡五腦泡前-端腦和間腦端腦-大腦半球、側(cè)腦室等間腦-丘腦、第三腦室中-中腦四疊體、紅核、黑質(zhì)、中腦導(dǎo)水管后-后腦和末腦后腦-腦橋、左右小腦半球、蚓部末腦-延髓第四腦室中線結(jié)構(gòu)畸形前腦無(wú)裂、面部畸形、胼胝體發(fā)育不全神經(jīng)系統(tǒng)的胚胎發(fā)育第8周到分娩大腦各原基生長(zhǎng)、發(fā)育、移行，完成腦部復(fù)雜發(fā)育過(guò)程5-18周-人胚腦部最易受損10周前受損結(jié)構(gòu)畸形10周后受損功能異?；蛭⑿〗Y(jié)構(gòu)畸形環(huán)境致畸物

3、：感染、輻射致畸藥物：腦發(fā)育異常和結(jié)構(gòu)畸形神經(jīng)系統(tǒng)的胚胎發(fā)育胎兒神經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查顱骨光環(huán)是否完整頭顱形態(tài)是否正常腦中線是否存在透明隔腔是否存在腦室是否擴(kuò)張脈絡(luò)叢內(nèi)是否有囊腫胎兒神經(jīng)系統(tǒng)小腦形態(tài)及蚓部完整性小腦延髓池是否正常顱內(nèi)是否有占位性病變頸褶軟組織厚度是否正常顏面部是否正常脊柱是否正常丘腦、大腦形態(tài)是否正常頭部標(biāo)準(zhǔn)切面?zhèn)饶X室平面?zhèn)饶X室脈絡(luò)叢丘腦平面透明隔腔丘腦小腦平面小腦小腦延髓池面部標(biāo)準(zhǔn)切面?zhèn)饶X室平面?zhèn)饶X室脈絡(luò)叢參與腦脊液循環(huán)-腦室側(cè)腦室第三腦室第四腦室不參與腦脊液循環(huán)-腦中線潛在腔隙第五腦室-透明隔腔第六腦室-Vergae腔中間帆腔腦脊液循環(huán)途徑產(chǎn)生部位 腦脊液產(chǎn)生于各腦室脈絡(luò)叢 循環(huán)

4、途徑左、右側(cè)腦室脈絡(luò)叢 室間孔第三腦室 中腦水管第四腦室 正中孔、外側(cè)孔 蛛網(wǎng)膜下隙蛛網(wǎng)膜粒 上矢狀竇竇匯左右橫竇左右乙狀竇頸內(nèi)靜脈12w顯示完整的顱骨光環(huán)妊娠13w前，脈絡(luò)叢幾乎充滿整個(gè)側(cè)腦室13-15W側(cè)腦室前角內(nèi)開始無(wú)脈絡(luò)叢充填而出現(xiàn)明顯無(wú)回聲15周-分娩側(cè)腦室三角區(qū)大小恒定側(cè)腦室測(cè)量方法量遠(yuǎn)不量近內(nèi)緣對(duì)內(nèi)緣正常值：側(cè)腦室三角區(qū)15mm 明顯腦室擴(kuò)張單純輕度腦室擴(kuò)張不伴其他異常，大部分不發(fā)展為腦積水正常胎兒6-13%可超過(guò)正常上限少數(shù)病例可能是腦損傷或腦發(fā)育異常的早期表現(xiàn)側(cè)腦室10-12mm 9%異常側(cè)腦室12-15mm 24%異常腦積水腦脊液過(guò)多地聚集與腦室系統(tǒng)內(nèi)，致使腦室系統(tǒng)擴(kuò)張和壓

5、力升高中腦導(dǎo)水管狹窄是最常見(jiàn)原因脈絡(luò)叢乳頭狀瘤導(dǎo)致腦脊液產(chǎn)生過(guò)多Dandy-Walker綜合征導(dǎo)致第四腦室正中孔和外側(cè)孔閉鎖某些原因影響腦脊液吸收腦積水腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，脈絡(luò)叢“懸掛”征腦積水嚴(yán)重，腦組織受壓變薄側(cè)腦室比率增大：側(cè)腦室外側(cè)-中線距離/腦中線-顱骨板距離1/3注意其他部位畸形83%有其他畸形，脊柱裂、足內(nèi)翻20%有心臟畸形25%有染色體異常。單純足內(nèi)翻畸形預(yù)后良好漏診 羊水少、孕周大假陽(yáng)性受子宮的限制和壓迫腦穿通畸形又稱孔洞腦孔洞腦這個(gè)概念是1859年由HESCH首先提出是指腦實(shí)質(zhì)內(nèi)含有腦脊液的空腔其起因多由胚胎或嬰兒時(shí)期，未成熟腦的感染、外傷及缺血因素，破壞腦實(shí)質(zhì)所致常見(jiàn)于大腦半球

6、，偶見(jiàn)于腦干及小腦半球，孔洞常于腦室相通 腦裂畸形罕見(jiàn)的胎兒腦部裂開畸形神經(jīng)元移行異常類疾病在胚胎神經(jīng)元移行過(guò)程早期,由于遺傳性或獲得性等原因?qū)е律郴|(zhì)節(jié)段性形成障礙,或已形成的神經(jīng)母細(xì)胞不能正常移行,造成相應(yīng)部位大腦半球內(nèi)出現(xiàn)裂隙狀缺損.其發(fā)生部位可以僅限于單側(cè)半球也可兩側(cè)同時(shí)受累裂隙可對(duì)稱或不 對(duì)稱裂開的表面有灰質(zhì)覆蓋裂開處與側(cè)腦室相通側(cè)腦室平面?zhèn)饶X室脈絡(luò)叢脈絡(luò)叢囊腫妊娠中期約1-2%的胎兒可檢出脈絡(luò)叢囊腫90%以上胎兒脈絡(luò)叢囊腫在妊娠26周以后消失妊娠10周后超聲可檢出可單發(fā)、可多發(fā)；可單側(cè)，可雙側(cè)單純脈絡(luò)叢囊腫沒(méi)有明確病理意義合并其他畸形，染色體畸變率增加脈絡(luò)叢囊腫合并其他畸形-羊水

7、穿刺丘腦平面丘腦平面透明隔腔丘腦透明隔腔位于腦中線兩側(cè)側(cè)腦室前角內(nèi)側(cè)壁之間的間隔是由灰質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)纖維組成的兩層薄膜由于兩層薄膜融合不全，形成潛在的腔隙，成為透明隔腔，即第五腦室因不參與腦脊液循環(huán),不屬于腦室系統(tǒng)橫徑約為12mm ，15%永存于成年胼胝體發(fā)育不全胼胝體是指聯(lián)合左右大腦半球新皮質(zhì)的一處很厚的纖維板胼胝體的發(fā)育在12周從胼胝體頭側(cè)開始發(fā)育，最后尾側(cè)發(fā)育，整個(gè)胼胝體完全形成約在18-20周左右18-20周之前不能診斷胼胝體發(fā)育不全胼胝體發(fā)育不全完全型胼胝體完全不發(fā)育部分型多為體尾缺如超聲表現(xiàn)側(cè)腦室增大呈淚滴狀透明隔腔消失在90%的胼胝體發(fā)育不全的胎兒可以見(jiàn)到極少在其他腦畸形中出現(xiàn)第三

8、腦室不同程度擴(kuò)大、上移矢狀切面及冠狀切面不能顯示胼胝體特殊結(jié)構(gòu)前腦無(wú)裂（全前腦）前腦未完全分裂為兩大腦半球由于大腦半球不分開，形成一系列不同程度腦畸形和面部中線結(jié)構(gòu)畸形根據(jù)大腦半球分開程度，分為無(wú)葉全前腦、半葉全前腦、葉狀全前腦面部畸形眼:眼距過(guò)近、獨(dú)眼鼻畸形：?jiǎn)伪强住o(wú)鼻孔長(zhǎng)鼻畸形唇：中央唇裂、兩側(cè)唇裂、小口畸形55%合并染色體異常，最常見(jiàn)為13-三體無(wú)葉全前腦（致死性）單一原始腦室腔腦中線結(jié)構(gòu)異常：無(wú)腦中線、無(wú)透明隔、無(wú)第三腦室、無(wú)胼胝體丘腦融合常合并面部畸形：眼（獨(dú)眼、眼距過(guò)近）、鼻（單鼻孔、長(zhǎng)鼻）、唇（中央唇裂）半葉全前腦（致死性）前部為單一腦室腔，后部可分為腦室無(wú)透明隔腔、無(wú)第三腦室

9、、無(wú)胼胝體，有部分腦中線丘腦融合常合并面部畸形葉狀全前腦胎兒期超聲診斷困難可存活，但常伴腦發(fā)育遲緩，智力低下小腦平面小腦平面小腦小腦延髓池頸褶厚度小腦生長(zhǎng)發(fā)育12-13W顯示小腦半球19W后顯示小腦蚓部妊娠中期小腦生長(zhǎng)和孕齡呈直線回歸關(guān)系 24W 橫徑明顯大于孕周2038W 平均每周增長(zhǎng) 12mm 38W 平均每周增長(zhǎng) 小腦延髓池寬度正常值：2-10mm頸褶厚度測(cè)量：枕骨外緣-皮膚外緣18-24w6mmDandy-walker綜合征典型的綜合征以小腦蚓部缺失，第四腦室和顱后窩池?cái)U(kuò)張為特征，1/3伴有腦積水發(fā)生率1/30000分類典型Dandy-walker畸形：以小腦蚓部缺失為特征Dandy-

10、walker變異型：以小腦下蚓部發(fā)育不全為特征，可伴有或不伴有顱后窩池增大單純顱后窩池增大，小腦蚓部完整，第四腦室正常神經(jīng)管缺陷神經(jīng)孔的閉合時(shí)機(jī)受精后24天，前神經(jīng)孔閉合受精后27天，后神經(jīng)孔閉合按神經(jīng)管發(fā)育受阻的時(shí)間及部位不同無(wú)腦畸形露腦畸形腦或腦膜膨出脊柱裂神經(jīng)管缺陷無(wú)腦畸形前神經(jīng)孔閉合失敗所致主要特征：顱骨穹窿缺如（眶上嵴以上額骨、頂骨和枕骨的扁平部缺如），伴大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺如面骨、腦干、部分枕骨和中腦常存在，眼球突出呈“蛙眼”征可伴有脊柱裂、足內(nèi)翻、唇腭裂、臍膨出、腹裂神經(jīng)管缺陷露腦畸形前神經(jīng)孔閉合失敗所致主要特征顱骨缺失腦組織直接暴露、浸泡于羊水中腦的表面有腦膜覆蓋神經(jīng)管缺陷腦膨出顱骨缺損伴有腦膜和腦組織從缺損處膨出腦膜膨出僅有腦膜而沒(méi)有腦組織從顱骨缺損處膨出脊柱裂是后神經(jīng) 孔閉合失敗所致，主要特征為背側(cè)的兩個(gè)椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通過(guò)未完全閉合的脊柱疝出或向外暴露，常見(jiàn)于腰骶部和頸部類型：隱性脊柱裂，囊性脊柱裂、脊髓或脊柱裂脊柱裂的腦部特征香