醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類染色體

1、關(guān)于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類染色體第一張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體前言人類染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶第二張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Every nucleated cell in the body carries its own copy of human genome, which contains , by current estimates , about 25,000 genes.前 言每個有核細(xì)胞都存在一套完整的人類基因組，估計約25，000個基因。第三張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Genes are encoded in the D

2、NA of the genome, organized into a number of rod-shaped organelles called chormosomes in the nucleus of each cell.前 言基因是以特定形式存在于每個有核細(xì)胞的棒狀的染色體上。第四張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月前 言染色體（chromosome） 是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。第五張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月前 言Cytogenetics細(xì)胞遺傳學(xué)診斷治療咨詢?nèi)旧w病腫瘤免疫缺陷第六張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作

3、于2022年6月人類染色體前言人類染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶第七張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體的基本特征一、染色質(zhì)和染色體二、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)三、性別決定及性染色體第八張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體的基本特征 染色質(zhì)和染色體實質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式。一、染色質(zhì)和染色體(chromatin & chromasome)The genome is packaged as chromatin, in which genomic DNA is complexed with several class

4、es of chromosomal proteins.When a cell divides, its genome condenses to appear as microscolically visible chromosomes.第九張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月染色質(zhì)（chromatin）定義：間期細(xì)胞核中伸展開的DNA蛋白質(zhì)纖維。The DNA molecule of a chromosome exists in chromatin as a comeplex with a family of basic chromosomal proteins called histo

5、nes and with a heterogeneous group of nonhistone proteins.染色質(zhì)和染色體第十張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月異染色質(zhì)（heterochromatin） 分類： 常染色質(zhì)（euchromatin）常染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度低，呈松散狀，染色較淺而均勻，含有單一或重復(fù)序列的DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性，常位于間期細(xì)胞核的中央部位。異染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀，染色較深，多分布在核膜內(nèi)表面，其DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)的DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或者無轉(zhuǎn)錄活性，是間期中不活躍的染色質(zhì)。染色質(zhì)和染色體第十一張，PPT共四十七頁，創(chuàng)

6、作于2022年6月常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的特性比較特征常染色質(zhì)異染色質(zhì)數(shù)量和分布一般占染色體的極大部分一般占染色體的少部分,位于著絲粒區(qū)、端粒、核仁形成區(qū)，染色體的中間、末端及整個染色體臂染色反應(yīng)正常染色反應(yīng)特有染色反應(yīng)DNA 復(fù)制正常復(fù)制晚復(fù)制凝縮程度折疊疏松折疊緊密固縮行為間期解螺旋，分裂時形成螺旋，分裂中期達(dá)到高峰異固縮（正、負(fù)異固縮）組成特性含單一和重復(fù)序列，能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)含重復(fù)和非重復(fù)DNA，不能轉(zhuǎn)錄；功能異染色質(zhì)含有活動基因，有轉(zhuǎn)錄活性化學(xué)性質(zhì)無差別無差別第十二張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月異染色質(zhì)特點：在細(xì)胞間期處于凝縮狀態(tài)是遺傳惰性區(qū)復(fù)制時間晚于其他染色質(zhì)區(qū)域常

7、染色質(zhì)和異染色質(zhì)染色質(zhì)和染色體第十三張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月異染色質(zhì)分類：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（專性異染色質(zhì)）功能異染色質(zhì)（兼性異染色質(zhì)）X染色質(zhì)染色質(zhì)和染色體第十四張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月 性染色質(zhì)（sex chromatin） X和Y染色體在間期細(xì)胞核中顯示出來的一種特殊結(jié)構(gòu)。X染色質(zhì)（X chromatin）Y染色質(zhì)（Y chromatin）染色質(zhì)和染色體第十五張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月 X染色質(zhì)A、B、C、D、E：分別為含0、1、2、3、4個X染色質(zhì) 染色質(zhì)和染色體第十六張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月為什么正常男女性之間的X染色質(zhì)

8、存在差異？染色質(zhì)和染色體女性兩個X染色體上的每個基因的兩個等位基因所形成的產(chǎn)物，為什么不比只有一個X染色體半合子的男性的相應(yīng)基因產(chǎn)物多？為什么某一X連鎖的突變基因純合女性的病情并不比半合子的男性嚴(yán)重？第十七張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Lyon假說 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類晚期囊胚期）；X染色體的失活是隨機(jī)的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。 染色質(zhì)和染色體第十八張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類X染色體上約有1/3的基因可能逃避完全失活 染色質(zhì)和染色體第十九張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Y染色質(zhì)染色質(zhì)和染色體第二十張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于

9、2022年6月染色體核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位核小體是4種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2個分子）組成的八聚體核心表面圍以長約146bp的DNA雙螺旋所構(gòu)成的 組蛋白H1位于相鄰的兩個核小體的連接區(qū)DNA表面 染色質(zhì)和染色體第二十一張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月從DNA到染色體水平的壓縮過程染色質(zhì)和染色體第二十二張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月從DNA到染色體水平的壓縮過程染色質(zhì)和染色體第二十三張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月從DNA到染色體水平的壓縮過程 染色質(zhì)和染色體第二十四張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)染色體

10、組（chromosome set) 一個正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個染色體組 基因組（genome） 一個染色體組所含的全部基因 第二十五張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體的數(shù)目 ：2n=46條 人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)第二十六張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月中期染色體的形態(tài)特征 染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)第二十七張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月 中著絲粒染色體（metacentric chromosome） 亞中著絲粒染色體（submetacentric chromosome） 近端著絲粒染色體（acrocent

11、ric chromosome）端著絲粒染色體（telocentric chromosome） 人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)第二十八張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體的3種類型圖解 人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)第二十九張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月三、性別決定及性染色體第三十張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月性別決定性別決定及性染色體第三十一張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體前言人類染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶第三十二張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體分組、核型與顯帶技術(shù)一、染色體分組、核型染色體分組 A、B、C、D、

12、E、F、G七組核型（karyotype） 一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像 。第三十三張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本） 組號染色體號大小著絲粒位置次溢痕隨體可鑒別程度A13最大中（1、3號）亞中（2號）1號常見可鑒別B45次大亞中難鑒別C612、X中等亞中9號常見難鑒別E1718小中（16號）亞中（17、18號）16號可鑒別，17、18難鑒別F1920次小中難鑒別G2122、Y最小近端21、22號有，Y無難鑒別第三十四張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體非顯帶核型圖 第三十五張，PPT共四十

13、七頁，創(chuàng)作于2022年6月二、人類染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Q banding） G顯帶（G banding） R顯帶（R banding） T顯帶（T banding） C顯帶（C banding） N顯帶 高分辯染色體顯帶技術(shù) 第三十六張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月中期染色體的形態(tài)、帶型（G顯帶）第三十七張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月C顯帶核型圖 第三十八張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月人類G顯帶染色體模式圖 第三十九張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月高分辨染色體帶型第四十張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體帶型第四十一張，PPT共四十七頁

14、，創(chuàng)作于2022年6月人類染色體的多態(tài)性常見部位Y染色體的長度變異；D組、G組近端著絲粒染色體的短臂、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)（NOR）的變異 ； 第1、9和16號染色體次縊痕的變異 第四十二張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月三、人類染色體命名國際體制界標(biāo)（landmark）、區(qū)（region）、帶（band）描述一特定帶時需要寫明以下4個內(nèi)容：染色體序號；臂的符號；區(qū)的序號；帶的序號 第四十三張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月 顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖 第四十四張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月 核型分析中常用的符號和術(shù)語符號術(shù)語意 義符號術(shù)語意 義A-G染色體組的名稱1-22常染色體序號從到+或-在染色體和組號前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或減少；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個臂或結(jié)構(gòu)的增加或減少/表示嵌合體？染色體分類或情況不明： 斷裂：斷裂與重接ace無著絲粒斷片（見f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠(yuǎn)側(cè)dmin雙微體dup重復(fù)e交換end（核）內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性第四十五張，PPT共四十七頁，創(chuàng)作于2022年6月fr