基于ICF-CY框架下的兒童語(yǔ)言康復(fù)治療-1例罕見疾病Cohen綜合征語(yǔ)言康復(fù)個(gè)案分享

1、基于ICF-CY框架下的兒童語(yǔ)言康復(fù)治療1例罕見遺傳疾病Cohen綜合征個(gè)案分享病史信息 01客觀評(píng)估與檢查02治療計(jì)劃03康復(fù)療效 04個(gè)案總結(jié) 05目錄病史信息桐桐，女，3歲8月，出生于2017年4月21日主訴：至今認(rèn)知、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。現(xiàn)病史：患兒母親孕期無(wú)特殊病史，足月剖宮產(chǎn)，出生體重2.35kg，出生時(shí)無(wú)窒息史，無(wú)新生兒顱內(nèi)出血、病理性黃疸等異常病史，出生后牛奶喂養(yǎng)，吮吸無(wú)力，奶量偏少，生后1個(gè)月重癥肺炎住院治療。6月齡能豎頭，叫名偶有反應(yīng)，不能翻身，雙手無(wú)伸手抓物意識(shí)；至1歲方能翻身，1歲2月弓背坐，1歲7月不能直腰坐，不能爬行扶站，雙手能對(duì)指捏，對(duì)人、物等事物事態(tài)理解困難；至

2、3歲1月開始四點(diǎn)爬行，可獨(dú)站獨(dú)走，行走穩(wěn)定性差，對(duì)人、物等事物事態(tài)仍理解困難，不能理解五官，有無(wú)意識(shí)發(fā)聲；3歲8月時(shí)無(wú)意識(shí)發(fā)“baba、mama、yi”，對(duì)名字有反應(yīng)，可伸手要媽媽抱，可理解指令”飛吻”,提示下可指媽媽的鼻子，可理解“給”的指令，會(huì)認(rèn)生，不能區(qū)分家人、物品和五官等，可直腰坐、四點(diǎn)爬、獨(dú)站、獨(dú)走，穩(wěn)定性欠佳，可主動(dòng)抓物，拇食指?jìng)?cè)捏，偶能拇食指對(duì)捏?？陀^檢查腦電圖（2018.1.19）背景活動(dòng)無(wú)異常，全幅未見發(fā)作跛;雙側(cè)腦干誘發(fā)電位（2018.1.19），左側(cè)y波反應(yīng)聞稍高70spldB，雙側(cè)波，-波，-V波間潛伏期間差延長(zhǎng)，請(qǐng)結(jié)合臨床頭顱核磁（2018.4.20）：未見明顯異常。

3、基因檢查：高精度臨床外顯PLUS檢測(cè)報(bào)告（2018.11.29），診斷為cohen綜合征，是常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)主要為特殊面容，畏兒期和兒童期發(fā)育停滯，青春期軀下性肥胖，早發(fā)性肌張力低，小頭畸形，中度至重度精神發(fā)育遲緩，進(jìn)行性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜營(yíng)養(yǎng)不良和高度近視，中興粒細(xì)胞減少半反復(fù)感染，小腦發(fā)育不全，生長(zhǎng)激素水平低下，臨床表現(xiàn)異質(zhì)性較高。眼科檢查提示散光，近視（具體不詳）ICF功能評(píng)估-語(yǔ)言早期療愈課程評(píng)量，林麗英著，臺(tái)北市心理出版社股份有限公司，2009.05ICF功能評(píng)估-認(rèn)知早期療愈課程評(píng)量，林麗英著，臺(tái)北市心理出版社股份有限公司，2009.05ICF功能評(píng)估-社會(huì)適應(yīng)性早期療愈課程

4、評(píng)量，林麗英著，臺(tái)北市心理出版社股份有限公司，2009.05ICF功能評(píng)估-Gesell發(fā)育第一次第二次ICF框架下的治療計(jì)劃康復(fù)目標(biāo)短期目標(biāo)1個(gè)月：1、認(rèn)知方面：建立基本物概念，學(xué)會(huì)10個(gè)模仿動(dòng)作。2、語(yǔ)言方面：學(xué)會(huì)基本語(yǔ)前技能，理解核心詞匯10個(gè)，增加手勢(shì)表達(dá)。3、社會(huì)適應(yīng)性：少量輔助下回應(yīng)他人和招呼，獨(dú)立游戲3-5min。長(zhǎng)期目標(biāo)6個(gè)月：1、認(rèn)知方面：聽懂簡(jiǎn)單日?？谡Z(yǔ)，理解日?；疚锔拍?。2、語(yǔ)言方面：理解簡(jiǎn)單常用指令，會(huì)使用口語(yǔ)+手勢(shì)或口語(yǔ)表達(dá)需求/意愿。3、適應(yīng)性方面：可獨(dú)立游戲10-15min，可主動(dòng)打招呼，簡(jiǎn)單回應(yīng)他人。ICF框架下的治療計(jì)劃一、針對(duì)性的語(yǔ)言訓(xùn)練1、第一階段：非語(yǔ)

5、言和副語(yǔ)言的理解2、第二階段：非語(yǔ)言、副語(yǔ)言和簡(jiǎn)單字或詞的理解3、第三階段：對(duì)簡(jiǎn)單句的理解4、第四階段：對(duì)完整句的理解二、積極的家庭訓(xùn)練1、與老師一致的目標(biāo)2、和諧高質(zhì)量的親子陪伴3、真實(shí)的生活體驗(yàn)4、課后的鞏固5、積極的反饋和溝通對(duì)聲音的察覺與注意物件恒存概念的建立聽懂語(yǔ)氣對(duì)名字的反應(yīng)動(dòng)作模仿用動(dòng)作表示需求第一階段：非語(yǔ)言和副語(yǔ)言的理解ICF框架下的治療計(jì)劃ICF框架下的治療方案對(duì)于聲源的辨識(shí)AB簡(jiǎn)單因果概念的建立C對(duì)環(huán)境中聲音的理解D對(duì)情境指令的反應(yīng)E動(dòng)作和聲音的模仿F用動(dòng)作或聲音表示需求第二階段：非語(yǔ)言、副語(yǔ)言和簡(jiǎn)單字、詞的理解對(duì)于常見日常物品概念及簡(jiǎn)單功能的理解對(duì)常用動(dòng)詞的理解可模仿簡(jiǎn)

6、單動(dòng)作和說簡(jiǎn)單語(yǔ)匯對(duì)成對(duì)事物的關(guān)聯(lián)配對(duì)對(duì)簡(jiǎn)單指令的理解用動(dòng)作或字/詞表示需求ICF框架下的治療方案第三階段：對(duì)簡(jiǎn)單句的理解第四階段：對(duì)簡(jiǎn)單完整句的理解01020304050607對(duì)于物品名稱詞、動(dòng)作詞、人稱詞、形容詞的理解增加對(duì)于常見物品簡(jiǎn)單分類對(duì)物品的功能的理解對(duì)于空間、大小、數(shù)的簡(jiǎn)單理解對(duì)兩步指令的理解會(huì)說詞匯或短句用動(dòng)作和口語(yǔ)表示需求/拒絕ICF框架下的治療方案ICF框架下的語(yǔ)言康復(fù)治療生活指令理解物品理解動(dòng)作理解命名訓(xùn)練針對(duì)性的語(yǔ)言訓(xùn)練ICF框架下的語(yǔ)言康復(fù)治療高質(zhì)量親子陪伴親身體驗(yàn)及時(shí)反饋與溝通目標(biāo)一致積極的家庭訓(xùn)練康復(fù)療效個(gè)案的總結(jié)本案例是是一例由隱性遺傳基因?qū)е乱环N罕見遺傳疾病，據(jù)報(bào)道顯示我國(guó)目前有1000多例，目前尚未特效治療，基于該罕見疾病我們采用基于ICF-CY框架下的語(yǔ)言康復(fù)評(píng)估與治療，評(píng)估量表采用了臺(tái)灣資深言語(yǔ)治療師林麗英老師編著的早期療愈課程評(píng)量，詳細(xì)客觀