遺傳咨詢與優(yōu)生

1、第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生1 怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子 ？遺傳咨詢和優(yōu)生2 是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。遺傳咨詢：3遺傳咨詢的基本程序：病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施4一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）CA 不要生育

2、 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩5婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑和禁止近親結婚優(yōu)生的主要措施6對照圖6-8 分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比2534歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項主要內容7過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育 提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是

3、一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。8常用的產(chǎn)前診斷方法 羊膜腔穿刺技術絨毛細胞檢查 9畸形胎兒產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。從致畸角度出發(fā)，胎兒的生長發(fā)育分為3個階段第一階段：受精至著床前后17天第二階段：早孕期（孕18天至55天）第三階段：孕56天至分娩10近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較項目 婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子 代 數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結婚11直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內旁系血親：指

4、與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近親關系12檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結婚的理論依據(jù)是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的DB133、討論題 新的婚姻登記條例取消了原有的“申請結婚登記的當事人，必須到指定的醫(yī)療保健機構進行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否婚檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結婚登記前必須履行的步驟。對這一變化，請發(fā)表你的看法。14閱讀資料 試管嬰兒 試管嬰兒是指通過體外受精與胚

5、胎移植的方式使婦女受孕而生出的嬰兒。體外受精是把精子和卵細胞從體內取出，在體外進行受精。受精后，將卵裂達48個細胞的胚，即初步發(fā)育的胚胎移植到母體子宮內，這就是胚胎移植。人類第一例試管嬰兒于1978年7月23日誕生在英國，嬰兒名叫路易斯布朗。她的母親由于輸卵管堵塞不能生育。婦產(chǎn)科醫(yī)生與劍橋大學的生物學教授合作，成功地從嬰兒母親卵巢濾泡中取出卵細胞，并采集了父親的精液，使卵細胞和精子成功地在試管中完成受精。把受精卵放在盛有特別營養(yǎng)液的試管里，保持和體溫一樣的溫度，使受精卵發(fā)育至胚泡時期，再移植到母親的子宮內，完成發(fā)育過程，直至誕生一個健康的嬰兒。因此，這項技術是治療某些不孕癥的好辦法。中國第一個試管嬰兒于1