2022醫(yī)學(xué)課件孤獨(dú)癥-劉化蝶-112611007

1、孤獨(dú)癥及其病因?qū)W研究進(jìn)展劉化蝶醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室112611007第一頁，共二十五頁。對孤獨(dú)癥的9大誤解People with autism dont want friends. 孤獨(dú)癥患者不需要朋友2. They cant feel or express any emotionhappy or sad. 孤獨(dú)癥患者感覺不到或者不能表達(dá)任何情緒快樂或難過3. They cant understand the emotions of others. 孤獨(dú)癥患者不能理解他人的情緒4. They are intellectually disabled. 孤獨(dú)癥患者是智力障礙5. People

2、who display qualities that may be typical of a person with autism are just odd and will grow out of it. 有孤獨(dú)癥表現(xiàn)的人只是性格有點(diǎn)古怪，長大后會變好。第二頁，共二十五頁。 6.People with autism will have autism forever. 孤獨(dú)癥患者會永遠(yuǎn)患有孤獨(dú)癥7. Autism is just a brain disorder. 孤獨(dú)癥只是一種腦病9. The prevalence of autism has been steadily increasing

3、 for the last 40 years. 孤獨(dú)癥的發(fā)病率在近40年穩(wěn)定增長8. Autism is caused by bad parenting. 孤獨(dú)癥是由父母照顧不當(dāng)引起的第三頁，共二十五頁。有著超常記憶力的孤獨(dú)癥患者-金皮克 54歲的皮克能背誦9000多本書，能在地圖上指出美國大小城市的正確位置，能記住世界歷史大事件發(fā)生確實(shí)切日期從歷史、文學(xué)、地理，到數(shù)字、體育、音樂、日期等，皮克在15門學(xué)科上都是一個(gè)奇才。同時(shí)，皮克也有著嚴(yán)重的生理缺陷，他患有運(yùn)動神經(jīng)殘疾，需要別人幫他洗澡、刷牙等。 第四頁，共二十五頁。孤獨(dú)癥 孤獨(dú)癥Autism，又稱自閉癥、兒童孤獨(dú)癥，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)

4、導(dǎo)致的發(fā)育障礙。它與阿斯佩格綜合癥、廣泛性發(fā)育障礙一起被稱為孤獨(dú)癥譜系障礙。孤獨(dú)癥的主要病癥為，社會交往障礙、語言交流障礙、重復(fù)刻板行為。其世界范圍內(nèi)的患病率高達(dá)1/150。第五頁，共二十五頁。2007年12月24日聯(lián)合國大會通過決議從2022年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥日第六頁，共二十五頁。 1943年，美國醫(yī)生Kanner報(bào)道了11例嚴(yán)重缺乏與他人的情感接觸；有怪異的、重復(fù)的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺；聰明、機(jī)敏且具有吸引力的外貌表現(xiàn)的患者，并命名為“早期嬰兒孤獨(dú)癥孤獨(dú)癥的發(fā)現(xiàn)第七頁，共二十五頁。孤獨(dú)癥患者的行為學(xué)特征第八頁，共二十五頁。孤獨(dú)癥病因 孤獨(dú)癥的病因

5、目前還未完全清楚，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為孤獨(dú)癥是具有基因易感性的個(gè)體在高危因素作用下導(dǎo)致的精神運(yùn)動心理發(fā)育障礙性疾病。自身障礙假說早產(chǎn)說母親過大年紀(jì)說 基因說疫苗說神經(jīng)元說免疫系統(tǒng)失效說腦創(chuàng)傷說血型說細(xì)菌或病毒入侵說 有關(guān)孤獨(dú)癥病因的假說：第九頁，共二十五頁。婦女懷孕期間可能因麻疹或有流行性感冒等病毒感染，使胎兒的腦部發(fā)育受損傷而導(dǎo)致自閉癥。 腦創(chuàng)傷說 包括在懷孕期間窘迫性流產(chǎn)等因素而造成大腦發(fā)育不全，生產(chǎn)過程中早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦傷，以及嬰兒期因感染腦炎、腦膜炎等疾病造 成腦部傷害等因素，都可能增加自閉癥時(shí)機(jī)。 細(xì)菌或病毒入侵說 第十頁，共二十五頁。 疫苗說 1988年2月出刊的刺針雜志刊出由And

6、rew Wakefield為首的研究，表示自閉癥可能和麻腮風(fēng)三聯(lián)疫苗有關(guān)。 考科藍(lán)協(xié)作網(wǎng)總結(jié)了31項(xiàng)有關(guān)自閉癥和麻腮風(fēng)三聯(lián)疫苗的研究，未有證據(jù)證明麻腮風(fēng)三聯(lián)疫苗與自閉癥有關(guān)。 1998年由Gillberg領(lǐng)導(dǎo)的研究，分析瑞典由1975至1984年的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)參加麻腮風(fēng)三聯(lián)疫苗于防疫方案之前和之后，自閉癥的發(fā)病率沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)上的明顯分別。 Kennedy首次發(fā)表Thimerosal一種含有有機(jī)水銀的疫苗防腐劑可能和自閉癥有關(guān)。此研究沒有任何流行病學(xué)數(shù)據(jù)支持。第十一頁，共二十五頁。 美國疾病管制中心回應(yīng)此研究，指Thimerosal不似是自閉癥的原因。但基于公眾憂慮，令藥廠停止使用Thimerosa

7、l作為疫苗防腐之用。 Geier等發(fā)表了十一份研究，指出自閉癥和兒童接種疫苗有關(guān)。指出美國防疫方案使用沒有含有Thimerosal的疫苗后，美國兒童的自閉癥發(fā)病率有所下降。 美國兒科協(xié)會嚴(yán)重指摘此研究，表示Geier的數(shù)據(jù)有偏頗，不能用于流行病學(xué)研究。 Madsen的研究發(fā)現(xiàn)，就算丹麥于1992年停用Thimerosal，自閉癥的發(fā)病率也不跌反升。 第十二頁，共二十五頁。孤獨(dú)癥的致病因素一、遺傳因素三、代謝因素二、環(huán)境因素四、其他因素第十三頁，共二十五頁。一、遺傳因素 孤獨(dú)癥雙生子調(diào)查顯示，孤獨(dú)癥在同卵雙生子同病率為 36%-96% ，異卵雙生子同病率為 0%-30%。 患兒某些親屬即使未診斷

8、為孤獨(dú)癥，但常存在類似孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)，如語言障礙社交障礙刻板行為等，尤其在核心家系中普遍存在。第十四頁，共二十五頁。2、基因：孤獨(dú)癥涉及的異常基因較多，全基因 組掃描等技術(shù)找到UBE3A基因， GABRB3基因，CNTNAP2基因、BDNF基 因、FoxP2基因、WNT2基因、NRP2基 因、GLUR6基因等，但其與孤獨(dú)癥發(fā) 病間的關(guān)系未有統(tǒng)一結(jié)論。 1、染色體：除14號及20號染色體未發(fā)現(xiàn)明確的孤獨(dú)癥易 感基因外，其余染色體異常均與孤獨(dú)癥的發(fā) 病存在相關(guān)性。1%-3%的患者存在 15號染色 體的異常，且多來源于母親.第十五頁，共二十五頁。二、環(huán)境因素1、母孕期及圍生期生物學(xué)因素 母孕期長期用藥

9、史、感染史、先兆流產(chǎn)、分娩過程、抽搐史及新生兒缺血缺氧性腦病、新生兒黃疸等均為該病的高危因素，其中，母孕期感染被認(rèn)為是導(dǎo)致其發(fā)生的重要危險(xiǎn)因素之一。第十六頁，共二十五頁。 鐵、鈣等必需元素缺乏或吸收障礙，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞在增值分化過程中出現(xiàn)異常。2、其他因素維生素D父親的照顧時(shí)間 鉛、汞含量過高干擾神經(jīng)遞質(zhì)的正常代謝，出現(xiàn)大腦皮層異常放電，導(dǎo)致腦損傷。第十七頁，共二十五頁。三、代謝因素 約1/3的孤獨(dú)癥患兒出現(xiàn) 5-羥色胺異常增高。 孤獨(dú)癥患兒谷氨酸 、-氨基丁酸等神經(jīng)遞質(zhì)含量異常。 孤獨(dú)癥患兒尿液中色氨酸代謝物甲基吡啶、甲基胺明顯增高，患兒尿液代謝物中谷氨酸鹽處于低水平，?；撬猁}含量較高。第十八

10、頁，共二十五頁。影像學(xué) 大量臨床資料發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒常有腦電圖異常，提示患兒可能存在腦部結(jié)構(gòu)或功能異常。1、尸檢 孤獨(dú)癥患者大腦切片發(fā)現(xiàn)，患兒在腦發(fā)育早期就受到有害因素影響，使神經(jīng)細(xì)胞遷移異常，致使孤獨(dú)癥的發(fā)病率增高。第十九頁，共二十五頁。3、結(jié)構(gòu)影像學(xué) 研究者利用 檢查技術(shù)發(fā)現(xiàn)，患兒大腦灰白質(zhì)異常增生，以額葉最為明顯，尾狀核杏仁核左側(cè)海馬區(qū)體積較正常組擴(kuò)大;胼胝體膝部及小腦蚓部體積明顯縮。2、腦電圖 約有一半的孤獨(dú)癥患兒有腦電圖異常。 多表現(xiàn)為根本節(jié)律慢于正常同齡兒，多呈慢波發(fā)放，典型癇樣放電少見，腦電異常區(qū)與孤獨(dú)癥大腦功能異常區(qū)定位相一致。第二十頁，共二十五頁。孤獨(dú)癥診斷 孤獨(dú)癥在診斷上，缺

11、乏具體有效的生化指標(biāo)，主要綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、輔助檢查的結(jié)果予以診斷。 診斷要點(diǎn)：1、起病于36個(gè)月以內(nèi) 2、以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄 及刻板重復(fù)的行為方式為主要表現(xiàn)； 3、疾病不能用Rett綜合征、Heller綜合征、 Asperger 綜合征、言語和語言發(fā)育障礙等 其它疾病來解釋。 第二十一頁，共二十五頁。孤獨(dú)癥的治療特教培訓(xùn)為主，結(jié)合使用行為矯正，目前的藥物治療僅用于減輕異常行為。早期發(fā)現(xiàn)，早期治療治療的個(gè)體化、系統(tǒng)化、綜合化長時(shí)程治療一、治療原那么第二十二頁，共二十五頁。Helfin等將各種孤獨(dú)癥療法分為以下4類。二、治療方法 4、綜合療法：孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙兒童 治療教育課程、應(yīng)用行為分析療法等1、以促進(jìn)人際關(guān)系為根底的療法 2、以技巧開展為根底的干預(yù)療法： 包括圖片交換交流系統(tǒng)、行為分解訓(xùn)練法3、基于生理學(xué)的干預(yù)療法： 感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、 排毒治療與膳食療法；第二十三頁，共二十五頁。Thank you very much!第二十四頁，共二十五頁。內(nèi)容總結(jié)孤獨(dú)癥及其病因?qū)W研究