單基因遺傳和多基因遺傳

1、輔導(dǎo)4單基因遺傳和多基因遺傳前面幾章學(xué)習(xí)得怎么樣？有什么問題嗎？沒問題的話，我們就進(jìn)行第五章的學(xué)習(xí)了。根據(jù)控制人類遺傳性狀的基因數(shù)目將人類遺傳性狀的遺傳方式分為兩大類：?jiǎn)位蜻z傳和多基因遺傳。單基因遺傳性狀受一對(duì)基因的控制，遺傳方式符合孟德爾定律；多基因遺傳性狀受多對(duì)微效基因的控制，還受環(huán)境因素的影響。遺傳規(guī)律比較復(fù)雜。一、遺傳的基本規(guī)律經(jīng)典遺傳學(xué)的基本規(guī)律是分離定律、自由組合定律及連鎖互換定律。分離規(guī)律說的是遺傳性狀有顯隱性之分，這樣具有明顯顯隱性差異的一對(duì)性狀稱為相對(duì)性狀。相對(duì)性狀中的顯性性狀受顯性基因控制，隱性性狀由一對(duì)純合隱性基因決定。雜合體往往表現(xiàn)顯性基因的性狀。基因在體細(xì)胞中成對(duì)存

2、在，在形成配子時(shí)，彼此分離，進(jìn)入不同的子細(xì)胞。自由組合定律是說兩對(duì)及兩對(duì)以上的基因，在形成配子時(shí)彼此分離，形成合子時(shí)又自由組合，因而產(chǎn)生了親本類型和重新組合的類型。F2代四種類型的比例為9：3：3：1。連鎖互換定律是說位于同一條染色體上的基因是互相連鎖的，它們常一起傳遞，但有時(shí)也會(huì)發(fā)生分離和重組，是因?yàn)橥慈旧w上的各對(duì)等位基因進(jìn)行了交換?；蜷g距離越遠(yuǎn)，交換發(fā)生的可能性越大。根據(jù)交換率可以確定基因間的相對(duì)位置，可以繪制基因連鎖圖?；Q率()=重組合類型數(shù)/(重組合類型數(shù)+親組合類型數(shù))X100%二、單基因遺傳遺傳性狀受一對(duì)基因控制的，稱單基因遺傳。由單基因突變引起的疾病叫單基因病。人類單基因

3、遺傳分為五種主要遺傳方式：常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和Y連鎖遺傳。臨床上判斷遺傳病的遺傳方式常用系譜分析法。常染色體隱性遺傳系譜特點(diǎn)為：(1)與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；(2)病例散發(fā)，系譜中看不到連續(xù)遺傳的現(xiàn)象；(3)患者的雙親表型正常，但都是致病基因的攜帶者?；颊叩耐疾〉母怕适?/4，正常的概率為3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是攜帶者。(4)近親婚配后代發(fā)病率高。常染色體顯性遺傳類型：完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性。完全顯性的典型系譜特點(diǎn)為：（1）與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；（2）系譜中連續(xù)傳遞；（3）患者雙親

4、中有一個(gè)患者，但大多數(shù)為雜合體，患者的同胞中約有1/2為患者；（4）只有在極少的基因突變的情況下，才會(huì)出現(xiàn)雙親無病而子女患病的情況。不完全顯性中雜合體Aa的表現(xiàn)型介于純合顯性與純合隱性之間。不規(guī)則顯性是指某些帶有顯性基因的雜合體由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，因此在系譜中出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。顯性基因在雜合狀態(tài)下是否全部表達(dá)相應(yīng)的性狀，常用外顯率來衡量。帶有顯性致病基因的攜帶者與正常人婚配，將有1/2的可能向后代傳遞這個(gè)基因，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/2X外顯率。外顯率是群體概念，表現(xiàn)型是個(gè)體概念。共顯性典型的例子是人類AB0血型的遺傳。ABO血型決定于一組復(fù)等位基因：IA、IB和IIA決定紅細(xì)胞表面有

5、抗原A；IB決定紅細(xì)胞表面有抗原B；i決定紅細(xì)胞表面無抗原A和B,而有H物質(zhì)。IA、IB對(duì)i是顯性基因，IA和IB基因?yàn)楣诧@性。延遲顯性是說某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命早期不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，發(fā)育到一定的年齡時(shí)，致病基因的作用才表現(xiàn)出來?；颊叩恼Ｍ麑戆l(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)為1/2。正常人與患者婚配，患兒出生的風(fēng)險(xiǎn)也為1/2。（三）X連鎖隱性遺傳系譜特點(diǎn)為：（1）男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者；（2）雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病。兒子發(fā)病，其致病基因來自為攜帶者的母親，并在將來傳給自己的女兒，具有女傳男、男傳女的交叉遺傳的特點(diǎn)；（3）如果女性是患者，其父親一定是患者，母

6、親一定是攜帶者。（4）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等可能是患者，其他親屬不可能是患者。（四）X連鎖顯性遺傳系譜特點(diǎn)為：（1）女性患者多于男性患者，女性病情較輕；（2）患者的雙親中必有該病患者，系譜中?？煽吹竭B續(xù)遺傳現(xiàn)象；（3）男性患者的女兒全部為患者，兒子全部正常，致病基因的傳遞具有交叉遺傳特點(diǎn)；（4）女性患者（雜合體）的子女中各有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（五）Y連鎖遺傳特點(diǎn)為全男遺傳，即父?jìng)髯?，子傳孫。（六）發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)根據(jù)以上系譜特點(diǎn)推算的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：1常染色體隱性遺傳?。夯颊叩幕蛐蜑殡[性純合，其父母往往是表型正常的攜帶者，這對(duì)夫婦再生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/4，3/4為正常

7、個(gè)體，其中有2/3為攜帶者?；颊吲c攜帶者婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/2，攜帶者的概率也為1/2；如果患者與完全正常個(gè)體婚配，后代不出現(xiàn)患者，但都是攜帶者。2常染色體顯性遺傳?。海?）完全顯性：多數(shù)患者為雜合體，一方患病時(shí)，每胎發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/2；夫婦雙方均為雜合體患者時(shí)，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為3/4；患者的正常同胞與正常人婚配一般不會(huì)生下患兒。（2）不完全顯性：兩輕型患者婚配后，子代中重型患者為1/4，輕型患者為2/4，正常人為1/4。（3）不規(guī)則顯性：攜帶者或患者與正常人婚配生患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/2X外顯率。（4）延遲顯性：患者的正常同胞將來患病的風(fēng)險(xiǎn)為1/2，患者與正常人婚配生患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/2。X連鎖隱性

8、遺傳?。耗行曰颊吲c正常女性婚配，其兒子都正常，女兒都是攜帶者；女?dāng)y帶者與正常男性婚配，兒子患病風(fēng)險(xiǎn)1/2，女兒為攜帶者的概率為1/2。X連鎖顯性遺傳?。耗行曰颊吲c正常女性婚配，兒子全部正常，女兒全都是患者；女性雜合體患者與正常男性婚配，其子、女各有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。三、多基因遺傳由多基因控制的性狀往往與單基因性狀不同，其變異往往是連續(xù)的量的變異，稱為數(shù)量性狀。每對(duì)基因?qū)Χ嗷蛐誀钚纬傻男?yīng)是微小的，稱為微效基因。微效基因的效應(yīng)往往是累加的。本章應(yīng)掌握的概念為：復(fù)等位基因、系譜、攜帶者、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳、完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性、表現(xiàn)度、外顯率、交叉遺傳、從性遺傳、限性遺傳、遺傳異質(zhì)性、易患性、發(fā)病閾值、單基因遺傳和多基因遺傳、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀、微效基因復(fù)習(xí)題：丈夫A型血，他的母親0型血，妻子為AB型血，后代可能的血型是什么？不可能的血型是什么？一個(gè)色覺正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親嗎？可能有色盲的母親嗎？一個(gè)色盲的女兒，可能有