廣東省普通高中生物學(xué)業(yè)水平考試 學(xué)考復(fù)習(xí)課件-必修二第五章基因突變及其其他變異（第三課時(shí)）

1、 組織建設(shè)廣東省高中生物 學(xué)業(yè)水平考試章節(jié)復(fù)習(xí)必修二第五章 基因突變及其他變異（第三課時(shí)）1. 概述堿基的替換、插入或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變;2. 闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化,甚至帶來致命的后果;3. 描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控,甚至發(fā)生癌變;4. 闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組v從而使子代出現(xiàn)變異:5. 舉例說明染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的變異都可能導(dǎo)致生物性狀的改變甚至死亡;6. 舉例說明人類遺傳病是可

2、以檢測(cè)和預(yù)防的;7. 低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化(實(shí)驗(yàn))?！緦W(xué)業(yè)水平學(xué)習(xí)目標(biāo)】一、人類遺傳病1. 人類遺傳病的概念：人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2. 單基因遺傳病：概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病一、人類遺傳病2. 單基因遺傳?。悍诸愶@性常伴X隱性常伴X特點(diǎn)在近親婚配的后代中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低。一、人類遺傳病3. 多基因遺傳?。焊拍睿菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象起源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境因素的影響在群體中發(fā)病率比較高實(shí)例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年性糖尿病一、人類遺傳病1：攜帶致病基因的個(gè)體一定患病。2：不攜帶

3、致病基因的個(gè)體也可能患病。3：遺傳病一定會(huì)遺傳給后代。4：遺傳病都符合孟德爾遺傳規(guī)律。一、人類遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對(duì)象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。調(diào)查患者家系調(diào)查遺傳病的發(fā)病率到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 遺傳病不但給患者個(gè)人帶來痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。檢測(cè)和預(yù)防方法： 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 禁止近親結(jié)

4、婚 提倡適齡生育二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（1）遺傳咨詢1 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2 分析遺傳病的傳遞方式3 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等有一對(duì)夫婦，丈夫患血友病，妻子正常且無血友病家族史，若他們準(zhǔn)備生一個(gè)健康的寶寶，你將對(duì)他們提出怎樣的防治對(duì)策與建議呢？二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防檢測(cè)胎兒的外觀和性別檢測(cè)染色體異常遺傳病時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病檢測(cè)基因異常遺傳病篩查唐氏綜合征、遺傳性貧血等（2）產(chǎn)前診斷胎兒出生前二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基

5、因檢測(cè)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。1. 檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（2）預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)3.爭(zhēng)議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。（1）精確地診斷病因2. 意義：二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防檢測(cè)和預(yù)防方法： 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 禁止近親結(jié)婚 提倡適齡生育我國(guó)法律規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（3）禁止近親結(jié)婚近親結(jié)婚者可能從相同的祖先繼承相同的隱形致病基因，從而使后代患上隱性遺傳病的概率增大。原因：實(shí)例美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（4）提倡適齡生育考點(diǎn)鞏固 (2018年廣東學(xué)考)下列選項(xiàng)中，受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病是（ )A. 先天性聾啞B. 青少年型糖尿病C. 紅綠色盲D. 鐮狀細(xì)胞貧血B考點(diǎn)鞏固2. 丈夫患下列哪種病,妻子(不含致病基因)在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)有必要鑒定胎兒性別( )A. 白化病B. 唐氏綜合征C. 血友病D. 抗維生素D佝僂病D考點(diǎn)鞏固3. 下圖是人類某些遺傳病的系譜圖,不涉及