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文檔簡介
1、鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心分子遺傳進修結(jié)業(yè)考核試題及答案1.用于核酸分子雜交的探針不能是放射性標(biāo)記的()。單選題*A.DNAB.RNAC抗體(正確答案)D寡核苷酸一、單選題2有關(guān)DNA序列自動化測定的不正確敘述是()。單選題*A不再需要引物(正確答案)B激光掃描分析代替人工讀序C基本原理與手工測序相同D.用熒光代替了同位素標(biāo)記3在分離DNA過程造成DNA分子斷裂的因素很多,下列說法中哪一項是不正確的()。單選題A核酸酶的降解B化學(xué)降解C保存液中未加一滴氯仿(正確答案)D物理剪切下列哪一項不是Southernblotting的步驟()。單選題*A用限制酶消化DNABDNA與載體的連接(正確答案
2、)C凝膠電泳分離DNA片段D.DNA片段轉(zhuǎn)移到硝酸纖維膜上真核細(xì)胞基因表達的特點為()。單選題*單順反子(正確答案)多順反子轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)譯連續(xù)進行D.轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)譯在同一時空進行印跡技術(shù)可以分為()單選題*A.DNA印跡B.RNA印跡C蛋白質(zhì)印跡D斑點印跡E以上都對(正確答案)PCR實驗延伸溫度一般是()單選題*A90CB72C(正確答案)C80CD.95CE60CNorthernblotting與Southernblotting不同的是()單選題*A基本原理不同B無需進行限制性內(nèi)切酶消化(正確答案)C探針必須是RNAD探針必須是DNAE靠毛細(xì)作用進行轉(zhuǎn)移9可以不經(jīng)電泳分離而直接點樣在NC膜上進行雜交
3、分析的是()單選題*A斑點印跡(正確答案)B原位雜交CRNA印跡DDNA芯片技術(shù)EDNA印跡10下列哪種物質(zhì)在PCR反應(yīng)中不能作為模板()單選題*ARNAB單鏈DNACcDNAD蛋白質(zhì)E雙鏈DNA(正確答案)11.RT-PCR中不涉及的是()單選題*A探針(正確答案)BcDNAC逆轉(zhuǎn)錄酶DRNAEdNTP12關(guān)于PCR的基本成分?jǐn)⑹鲥e誤的是()單選題*A特異性引物B耐熱性DNA聚合酶C.dNTPD含有Zn2+的緩沖液(正確答案)E模板CDNA文庫構(gòu)建不需要()單選題*A提取mRNAB限制性內(nèi)切酶裂解mRNA(正確答案)C逆轉(zhuǎn)錄合成cDNAD將cDNA克隆入質(zhì)?;蚴删wE重組載體轉(zhuǎn)化宿主細(xì)胞目前
4、主要克隆的致病基因是()單選題*A糖尿病致病基因B惡性腫瘤致病基因C單基因致病基因(正確答案)D多基因致病基因E高血壓致病基因目前基因治療中選用最多的基因載體是()單選題*A.噬菌體B脂質(zhì)體C逆轉(zhuǎn)錄病毒(正確答案)D腺病毒相關(guān)病毒E腺病毒目前基因治療多采用的方法是()單選題*A基因增補(正確答案)B基因置換C基因矯正D基因滅活E基因疫苗角膜邊緣出現(xiàn)黃色或棕褐色的色素環(huán),稱KayserFleischer環(huán),是由于下列哪種原因所致()單選題*先天性因素類脂質(zhì)沉著銅代謝障礙(正確答案)維生素A缺乏角膜血管增生一個典型的基因不包括()單選題*增強子(正確答案)5非編碼區(qū)3非編碼區(qū)啟始密碼子終止密碼子下
5、列生物體的細(xì)胞基因組哪些會有斷裂基因?()單選題*大腸桿菌乙肝病毒人(正確答案)噬菌體有關(guān)基因診斷的特點,不正確的是()單選題*A診斷早期性B有很高的特異性C診斷靈敏度咼D.適用性強,診斷范圍廣E技術(shù)單一,對操作人員要求低。(正確答案)決斷基因結(jié)構(gòu)異常最直接的方法是()單選題*APCR法B核酸分子雜交CDNA測序(正確答案)DRFLP分析ESSCP分析遺傳病基因診斷最重要的前提是()單選題*A了解家庭史B疾病表型與基因型之間的關(guān)系已闡明(正確答案)C了解相關(guān)基因染色體定位D了解相關(guān)的基因克隆和功能分析等知識E進行個體基因分型若要用Southern或Northern印跡方法分析特定基因表達產(chǎn)物,
6、需要()單選題*A制備固定在支持物上的組織或細(xì)胞B收集組織細(xì)胞樣品,提取總DNA或RNA(正確答案)C利用PCR技術(shù)直接從標(biāo)本中擴增出待分析片段D收集組織或細(xì)胞樣品,提取總蛋白蛋白質(zhì)E收集培養(yǎng)細(xì)胞上清液目前最常用的分子雜交技術(shù)不包括下列哪一項()單選題*ASourthern印跡BNorthern印跡CWestern印跡DDNA芯片技術(shù)E等位基因特異性寡核苷酸分子雜交(正確答案)25.SNP的實質(zhì)是()單選題*A堿基缺失B堿基插入C堿基替換(正確答案)D移碼突變E轉(zhuǎn)錄異常以下關(guān)于苯丙酮尿癥的實驗室檢查,描述有誤的是()單選題*A、常用的檢查有血漿游離氨基酸分析和尿有機酸分析B、酶學(xué)診斷:二氫蝶吟
7、還原酶缺乏時該酶活性明顯升高(正確答案)C、DNA分析:苯丙氨酸羥化酶、6-丙酮酰四氫喋吟合成酶、二氫喋吟生物還原酶等進行基因診斷D、尿喋吟圖譜分析:用于四氫生物喋吟缺乏癥的診斷;高壓液相分析尿液中新蝶吟明顯增加、生物蝶吟減少E、苯丙氨酸濃度測定:正常值120“mol/L(2mg/dl)PCR特異性主要取決于()單選題*A循環(huán)次數(shù)B模板量CDNA聚合酶活性D引物的特異性(正確答案)E操作技術(shù)核酸雜交的基本原理是()單選題*A變性與復(fù)性(正確答案)B.DNA復(fù)制C轉(zhuǎn)錄D.翻譯E.RNA剪切列哪項不是黏多糖貯積癥I型的臨床表現(xiàn)()單選題*A、粗糙面容B、角膜渾濁C、智力正常(正確答案)D、骨骼畸形
8、E、肝脾腫大30黏多糖貯積癥除了II型為X連鎖隱性遺傳外,其余類型的遺傳方式是()單選題*A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳(正確答案)C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、伴性不完全顯性遺傳關(guān)于甲基丙二酸血(尿)癥病因描述錯誤的是()單選題*A、甲基丙二酰輔酶A變位酶酶蛋白缺陷及其輔酶鉆胺素(維生素B12)代謝缺陷B、線粒體鉆胺素還原酶缺乏C、線粒體鉆胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏D、轉(zhuǎn)鉆胺素II缺陷E、母親長期維生素B12攝入過多(正確答案)確診甲基丙二酸血癥的首選方法是()單選題*A、尿酮體測定、血氣分析等一般生化檢查B、氣相-色譜質(zhì)譜檢測尿、血、腦脊液中有機酸和串聯(lián)質(zhì)譜檢測血丙酰肉堿(正確
9、答案)C、血中甲基丙二酸濃度檢測D、病理活檢E、腦CT、MRI掃描33以下關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃訵D的概念,描述有誤的是()單選題*A、肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病B、致病基因ATP7B定位于染色體13ql4.3C、ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失D、ATP7B基因突變不會引起血清銅藍(lán)蛋白合成減少以及膽道排銅障礙(正確答案)E、染色體13q14.3編碼是一種銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶線粒體DNA缺陷的遺傳方式是()單選題*A、父體對子代的垂直遺傳,受子代性別的影響B(tài)、母體對子代的垂直遺傳,受子代性別的影響C、父體對子代的垂直遺傳,不受子代性別的影響D、母體對子代的垂直遺傳
10、,不受子代性別的影響(正確答案)E、都不正確肌陣攣性癲癇伴碎紅纖維?。∕ERRF綜合征)的遺傳方式是什么()單選題*A、純質(zhì)性母系遺傳病B、雜質(zhì)性母系遺傳病(正確答案)C、母系遺傳線粒體疾病D、散發(fā)的E、純質(zhì)的父系遺傳病糖原貯積癥除了GSDYI為性連鎖遺傳外,其余類型的遺傳方式是()單選題*A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳(正確答案)C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、伴性不完全顯性遺傳遺傳病最基本的特征是()單選題*A先天性B家族性C遺傳物質(zhì)改變(正確答案)D.罕見性不治之癥下列哪種疾病不屬于遺傳病()單選題*A單基因病B多因子病C體細(xì)胞遺傳病D傳染病(正確答案)E染色體病基因診
11、斷中用于分析基因結(jié)構(gòu)的材料是()單選題*A蛋白質(zhì)BrRNACDNA(正確答案)D.tRNAE.mRNA遺傳病是指()單選題*A染色體畸變引起的疾病B遺傳物質(zhì)改變引起的疾?。ㄕ_答案)C基因缺失引起的疾病D.4三致”物質(zhì)引起的疾病酶缺乏引起的疾病多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在()的基礎(chǔ)上發(fā)生的。單選題*微生物感染B放射線照射化學(xué)物質(zhì)中毒遺傳物質(zhì)改變(正確答案)大量吸煙動態(tài)突變的發(fā)生機理是()單選題*基因缺失基因突變基因重復(fù)核苷酸重復(fù)序列的擴增(正確答案)基因復(fù)制脆性X綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)N重復(fù)拷貝數(shù)為()單選題*TOC o 1-5 h z366306603060602
12、00(正確答案)著色性干皮病患者()單選題*切除修復(fù)缺陷(正確答案)解旋酶基因突變內(nèi)切酶缺陷參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷A+B+C在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為()。單選題*A染色體顯性遺傳(正確答案)B常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者的遺傳病為()。單選題A染色體顯性遺傳(正確答案)B常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳屬于常染色體顯性遺傳病的是()單選題*A鐮狀細(xì)胞貧血B先天聾啞C短指癥(正確答案)D紅綠色盲E.血友病A父母均為雜合子,子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為()單選題*A.AR(正
13、確答案)B.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病為()單選題*A軟骨發(fā)育不全B血友病AC苯丙酮尿癥(正確答案)D.短指癥E早禿近親婚配時,子女中()遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。單選題*A染色體B不規(guī)則顯性C隱性(正確答案)D共顯性E.顯性一對夫婦表型正常,一個兒子為白化病患者,再次生出白化病患兒的可能性為()單選題*TOC o 1-5 h zA.1/3B.1/2C1/4(正確答案)D.3/4E.2/3一對夫婦均為先天聾啞患者,兩個女兒都正常,如果再次生育,后代為先天聾啞患者的可能性為()單選題*A.3/4B0(正確答案)C.1/4D.1/2E.2/3一對夫婦
14、表型正常,生出了一個先天聾啞的兒子,如再次生育,子女仍為先天聾啞患者的可能性為()單選題*TOC o 1-5 h zA.1/2B.0C1/4(正確答案)D.3/4E.2/3雙親無病時,兒子可能發(fā)病,女兒則不會發(fā)病的遺傳病為()單選題*A.ARB.ADCXR(正確答案)D.XDE.Y連鎖遺傳母親為AB血型,父親為B血型,女兒為A血型,如果再生育,孩子的血型僅可能有()單選題A.A和BB.B和ABC.A、B和AB(正確答案)D.A和ABE.A、B、AB和屬于凝血障礙的分子病為()單選題*A鐮狀細(xì)胞貧血B血友病A(正確答案)C.HbLepore家族性高膽固醇血癥E.0地中海貧血葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
15、缺乏癥屬于()代謝缺陷病單選題*A糖(正確答案)B氨基酸C溶酶體D核酸E脂類由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是()單選題*A著色性干皮病B半乳糖血癥C黏多糖沉積病D苯丙酮尿癥E白化?。ㄕ_答案)血友病A為血漿中凝血因子()缺乏所致單選題*A訓(xùn)1(正確答案)B.IXCXIDvWFEX因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是()單選題*A苯丙酮尿癥(正確答案)B著色性干皮病C黏多糖沉積病D白化病E半乳糖血癥二、多選題核酸探針可以是()*A人工合成寡核苷酸片段(正確答案)B基因組DNA片段(正確答案)CRNA片段(正確答案)DcDNA全長或部分片段(正確答案)E核苷酸核酸分子雜交可以形成的雜化雙鏈有()*A
16、.DNA/DNA(正確答案)B.RNA/RNA(正確答案)C.DNA/RNA(正確答案)D寡核苷酸/RNA(正確答案)E寡核苷酸/DNA(正確答案)PCR技術(shù)主要用于()*A目的基因的克?。ㄕ_答案)B基因的體外突變(正確答案)CDNA和RNA的微量分析(正確答案)D.DNA序列測定(正確答案)E基因突變分析(正確答案)基因組DNA文庫建立需要()*A基因組進行限制性內(nèi)切酶消化(正確答案)BDNA片段克隆到相應(yīng)載體中(正確答案)C重組體感染宿主菌(正確答案)D篩選目的基因可以通過核酸分子雜交的方法進行(正確答案)E以久噬菌體為載體的人基因組DNA文庫的克隆數(shù)目至少應(yīng)在106以上(正確答案)用于
17、構(gòu)建基因組DNA文庫的載體有()*A酵母人工染色體(正確答案)B粘粒(正確答案)C久噬菌體(正確答案)D腺病毒E脂質(zhì)體基因診斷較常規(guī)診斷其特點有()*A屬于病因診斷(正確答案)B特異性強(正確答案)C適用范圍窄D靈敏度咼(正確答案)E有放大效應(yīng)(正確答案)基因失活的常用技術(shù)包括()*A基因疫苗B核酶(正確答案)C小干擾RNA(正確答案)D反義核酸(正確答案)E基因置換(正確答案)克隆羊多莉的產(chǎn)生屬于()*A同種異體細(xì)胞轉(zhuǎn)移技術(shù)B同種異體細(xì)胞核轉(zhuǎn)移技術(shù)(正確答案)C試管內(nèi)受精D無性繁殖(正確答案)E同種異體細(xì)胞轉(zhuǎn)基因技術(shù)基因治療的基本程序包括()*A治療性基因的選擇(正確答案)B基因載體的選擇(
18、正確答案)C靶細(xì)胞的選擇(正確答案)D基因轉(zhuǎn)移(正確答案)E回輸體內(nèi)目前可用作基因治療的基因載體包括()*A腺病毒相關(guān)病毒(正確答案)B.噬菌體C腺病毒(正確答案)D逆轉(zhuǎn)錄病毒(正確答案)E粘粒線粒體DNA與核DNA主要不同之處有()*非孟德爾母系遺傳(正確答案)低突變率異質(zhì)性(正確答案)復(fù)制分離(正確答案)閾值效應(yīng)(正確答案)能夠引起遺傳性視神經(jīng)病的線粒體遺傳學(xué)異常類型有()*A點突變(正確答案)B大片段缺失(正確答案)C大片段插入(正確答案)D核DNA異常所致線粒體DNA缺失(正確答案)基因編碼的功能產(chǎn)物()*多肽(正確答案)蛋白質(zhì)(正確答案)tRNA(正確答案)rRNA(正確答案)某些小
19、分子RNA(正確答案)DNA聚合酶要求下述哪些物質(zhì)才能進行DNA復(fù)制()*A.dDNA(正確答案)BMg2+(正確答案)C引物(正確答案)D模板(正確答案)E小牛血清白蛋白核酸擴增抑制物的主要來源是()*A血清中的血紅素(正確答案)B尿標(biāo)本是的尿素(正確答案)C核酸提取中的有機溶劑(正確答案)D.Mg2+E部分抗凝劑(正確答案)臨床基因擴增中,弱陽性室內(nèi)質(zhì)控樣本發(fā)生失控,其原因可能是()*A核酸提取中的丟失(正確答案)B標(biāo)本中擴增抑制物殘留(正確答案)C擴增儀孔間溫度不均一D.Taq酶和/或逆轉(zhuǎn)錄酶失后(正確答案)E擴增產(chǎn)物污染(正確答案)77關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列說法正確的是()A系譜中往
20、往只有男性患者(正確答案)B女兒有病,父親也一定是同病患者(正確答案)C雙親無病時,子女均不會患病D有交叉遺傳現(xiàn)象(正確答案)E母親有病,父親正常,兒子都是患者,女兒都是攜帶者(正確答案)脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)包括()*A智力低下伴長臉、(正確答案)B大耳朵、(正確答案)C大下頜、(正確答案)D大睪丸、(正確答案)E嚴(yán)重唇裂及腭裂下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是正確的()*遺傳基礎(chǔ)是主要的(環(huán)境)多為兩對以上等位基因(正確答案)這些基因性質(zhì)為共顯性(正確答案)環(huán)境因素起到不可替代的作用(正確答案)微效基因和環(huán)境因素共同作用(正確答案)下列疾病中屬于多基因遺傳病的是()*精神分裂癥(正確答案)糖尿
21、?。ㄕ_答案)先天性幽門狹窄(正確答案)唇裂(正確答案)軟骨發(fā)育不全組成DNA的堿基有()*胸腺嘧啶(正確答案)胞嘧啶(正確答案)鳥嘌吟(正確答案)尿嘧啶(正確答案)腺嘌吟(正確答案)基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響包括()*影響活性蛋白質(zhì)的生物合成(正確答案)影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)(正確答案)改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)(正確答案)改變蛋白質(zhì)的活性中心(正確答案)E影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成改變氨基酸編碼的基因突變有()*同義突變(正確答案)錯義突變(正確答案)無義突變(正確答案)終止密碼突變(正確答案)移碼突變(正確答案)個男孩是血友病A患者,其父母和祖父母均正常,其親屬可能患此病的人有()*外祖父(正確答案)姨表兄弟(正確答案)姑姑同胞兄弟(正確答案)E舅父(正確答案)判斷是否為遺傳病的指標(biāo)為()*A、患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降(正確答案)B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高C、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體(正確答案)E、患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬(正確答案)孟德爾發(fā)現(xiàn)的是:()*A、分離定律(正確答案)B、自由組合律(正確答案)C、連鎖交換律D、優(yōu)生學(xué)E、母系遺傳常染色體顯性遺傳()的不同類型有()*A完全顯性(正確答案)B不完全顯性(正確答案)C不規(guī)則顯性(正確答案)D.共顯
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