人類遺傳病 (4)講稿

1、關(guān)于人類遺傳病 (4)第一張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月【質(zhì)疑】 1.遺傳病是傳染病嗎？ 2.遺傳病是與生俱來的嗎？ 3.那么先天性疾病是否都是遺傳病？ 4.家族性疾病一定是遺傳病嗎？不是是不是不是第二張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月區(qū)別遺傳病與其他疾病1：感冒、SARS、艾滋病2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、近視都是遺傳病嗎？第三張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體異常遺傳病單基因遺傳病 人類的遺傳?。?是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的.人類遺傳病12多基因遺傳病3第四張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的

2、遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥第五張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月概念：由多對等位基因控制。各對基因間沒有顯隱性關(guān)系，單獨作用小，但各對基因的作用有累積效應(yīng)。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓 冠心病青少年型糖尿病 哮 喘第六張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6

3、月（三）、染色體異常遺傳病概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第七張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月21-三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。第八張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月二、遺傳病對人類的危害 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來

4、危害。第九張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防第十張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 例一 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（Charles Darwin）第十一張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

5、摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡谑?，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1 禁止近親結(jié)婚 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 第十三張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 科學(xué)推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的

6、致病基因的機會很少， 我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第十四張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育 提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。第十五張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2 進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它

7、是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 第十六張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩有疑問向你咨詢C第十七張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月3 產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢

8、查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第十八張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組計劃與人體健康內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。意義：1.人類可以清晰地認識到人類的基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系。2.人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要作用結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.02.5萬個第十九張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 1. 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基

9、因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病考一考 練一練第二十張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是 A21三體綜合癥 B原發(fā)性高血壓 C軟骨發(fā)育不良 D苯丙酮尿癥A第二十一張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 這節(jié)課你有什么收獲？第二十二張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月人類遺傳病兩種分類常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性基因病染色體遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異常染色體性染色體常染色體性染色體遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防禁止近親結(jié)婚

10、（最有效手段）婚前檢查和遺傳咨詢（優(yōu)生的保障和手段）產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查， 孕婦血細胞檢查 ，基因診斷小結(jié)第二十三張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月課后作業(yè)第二十四張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月深圳罕見多指并指家系多指、并指-常顯第二十五張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這

11、種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳病第二十六張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病第二十七張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月Y染色體遺傳病外耳道多毛癥第二十八張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月白化病常染色體隱性遺傳病第二十九張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥第三十張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“

12、發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第三十一張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第三十二張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第三十三張，PPT共四

13、十一頁，創(chuàng)作于2022年6月進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病第三十四張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳特點:往往表現(xiàn)為隔代遺傳男性患者多于女性患者女性患者的父親與兒子均為患者X染色體隱性遺傳病第三十五張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月唇裂 第三十六張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月無腦兒（anencephalus） 是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。無腦兒的垂體及腎上腺發(fā)育不良，故孕婦尿中雌三醇常呈低值；無腦兒腦膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。無腦兒第三十七張，PPT共四十一頁，創(chuàng)作于2022年6月貓叫綜合癥先天性愚型常染色體異常第