苯丙酮尿癥兒童的飲食管理

1、苯丙酮尿癥兒童的飲食管理苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第1頁(yè)概述苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）簡(jiǎn)稱PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名是第一個(gè)經(jīng)過(guò)新生兒篩查、早期有效治療從而改變預(yù)后遺傳代謝性疾病苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第2頁(yè)病因常染色體隱性遺傳性疾病雙親是雜合體，患兒為純合子父母每次生育都有1/4機(jī)率為純 合子患兒苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第3頁(yè)病因據(jù)推測(cè)在我國(guó)每50個(gè)健康個(gè)體中就有1個(gè)是PKU基因攜帶者發(fā)病率 全國(guó)平均1:11000 浙江 1:0 苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第4頁(yè)發(fā)病機(jī)理Phe是人體必需氨基酸，食入體內(nèi) Phe一個(gè)別用于蛋白質(zhì)合成，另一部 分經(jīng)過(guò)苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)變?yōu)?/p>

2、絡(luò)氨酸， 僅有少許Phe經(jīng)過(guò)次要代謝路徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第5頁(yè) 苯丙氨酸（Phe）供合成蛋白質(zhì) 羥化酶 BH4 （PAH） 甲狀腺素 絡(luò)氨酸 腎上腺素 黑色素 苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第6頁(yè)發(fā)病機(jī)理PKU患者PAH基因突變?cè)斐蒔AH活性 降低或喪失，絡(luò)氨酸和正常代謝產(chǎn) 物降低，血Phe含量增加 次要代謝路徑增強(qiáng)，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并從 尿中大量排出。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第7頁(yè)臨床表現(xiàn) 當(dāng)孩子出生時(shí)候，外表經(jīng)常 看不出有任何異常以后可有一些非特異性癥狀出現(xiàn)比較頻繁嘔吐皮膚可出現(xiàn)濕疹（奶癬）睡眠不穩(wěn)，輕易哭吵苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第8頁(yè)臨床表現(xiàn)3-4月后

3、頭發(fā)可漸漸轉(zhuǎn)黃，細(xì)心 家長(zhǎng)還會(huì)發(fā)覺(jué)孩子尿液有一 種特殊臭味。假如未能及時(shí)診療、治療，嬰兒 就會(huì)出現(xiàn)發(fā)育落后各種表現(xiàn)。 如不能抬頭，不會(huì)逗笑，對(duì)外界 缺乏反應(yīng)等。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第9頁(yè)臨床表現(xiàn)家長(zhǎng)經(jīng)常要到半歲以后當(dāng)嬰兒 不會(huì)爬、不會(huì)獨(dú)坐，甚至到出 現(xiàn)抽搐時(shí)才引發(fā)注意。PKU病人經(jīng)常伴隨年紀(jì)增加智能 方面落后會(huì)越來(lái)越顯著，而 最終成為弱智兒童。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第10頁(yè)診療PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊臨床癥狀，所以醫(yī)生無(wú) 法依據(jù)臨床表現(xiàn)在出生時(shí)即作 出診療但新生兒期患兒血生化已經(jīng)有 顯著改變所以新生兒篩查是早期診療 最好方法苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第11頁(yè)診療出生72小時(shí)、喂

4、足6次奶后，從足跟 采少許血，測(cè)定濾紙血片Phe濃度，當(dāng)濃度120umol/L時(shí)深入復(fù)查， 若有連續(xù)上升之現(xiàn)象或360umol/L 即進(jìn)行確診診療苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第12頁(yè)診療血氨基酸分析：可采取串聯(lián)質(zhì)譜 儀、高效液相色譜儀，熒光法等 測(cè)定血苯丙氨酸、絡(luò)氨酸濃度。尿液喋呤譜分析：采取高效液相 色譜儀進(jìn)行檢驗(yàn)，是判別PKU和BH4 缺乏癥主要方法。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第13頁(yè)低苯丙氨酸飲食療法連續(xù)高苯丙氨酸血癥，對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是智力發(fā)育有著不可逆損害，所以一旦確診就應(yīng)馬上治療。從1953年德國(guó)Bichel醫(yī)生首先采取低苯丙氨酸飲食對(duì)PKU患兒治療取得成功，迄今為止，飲食治療控制血

5、中Phe濃度仍是唯一有效治療伎倆。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第14頁(yè)合理飲食治療必要性Phe是人體必需氨基酸，體內(nèi)不能合成，只能經(jīng)過(guò)食物供給?？刂七^(guò)嚴(yán)，造成Phe缺乏，患兒會(huì)表現(xiàn)發(fā)育停頓，食欲不振，皮膚損害，嘔吐，腹瀉，低蛋白血癥，貧血，甚至死亡。控制過(guò)松，血Phe濃度太高造成智力損傷。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第15頁(yè)嬰兒期飲食管理確診早期及早期治療階段。家長(zhǎng)要初步了解嬰兒期什么能吃什么不能吃。了解生理需要量并制訂進(jìn)奶量。怎樣調(diào)整飲食？輔食怎樣添加？苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第16頁(yè)嬰兒期治療奶粉選擇母乳及普通奶粉均含有較多Phe，要確保足夠蛋白質(zhì)以滿足患兒生長(zhǎng)發(fā)育需要，又要限制Phe攝入量，只能

6、使用無(wú)Phe“特殊奶粉”。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第17頁(yè)嬰兒期飲食管理母乳喂養(yǎng)者： 母乳+無(wú)苯丙氨酸特殊奶粉人工喂養(yǎng)者： 普通奶粉+無(wú)苯丙氨酸特殊奶粉苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第18頁(yè)嬰兒期Phe生理需要量2840mg/kg/d確保腦不受損害滿足生長(zhǎng)發(fā)育所需苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第19頁(yè)喂養(yǎng)方法將特殊治療奶粉總量分56次，在每次喂奶時(shí)先吃特殊治療奶粉，然后再喂母乳，直到吃飽為止。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第20頁(yè)怎樣添加輔食46個(gè)月時(shí)能夠開(kāi)始添加輔食。也要遵照由一個(gè)到各種、由細(xì)到粗、由少到多、由稀到稠標(biāo)準(zhǔn)。首先給Phe含量非常低食物如水果汁或蔬菜汁Phe偏低患兒可補(bǔ)充蛋黃，100g雞蛋黃含15

7、gpro、600mg Phe 。及時(shí)監(jiān)測(cè)Phe ，依據(jù)血Phe濃度調(diào)整輔食攝取量苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第21頁(yè)喂養(yǎng)方法將蛋黃分布到每日34次治療奶中，目標(biāo)是將Phe均勻分布到1天飲食中。動(dòng)物蛋白質(zhì)含Phe46%，平均5% 植物蛋白含Phe3%5g動(dòng)物蛋白含250mg PhePhe每日需要量約200500mg，生長(zhǎng)狀態(tài)、酶缺點(diǎn)程度決定實(shí)際需要量差異。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第22頁(yè)幼兒期確保充分蛋白質(zhì)（添加無(wú)Phe氨基酸粉）多添加蔬菜、水果注意色、香、味進(jìn)餐環(huán)境養(yǎng)成良好進(jìn)餐習(xí)慣苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第23頁(yè)特殊蛋白粉伴隨年紀(jì)增加，患兒蛋白質(zhì)需要量增大，特殊奶粉已不能滿足患兒需要，所以一歲后可

8、考慮逐步增加蛋白粉苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第24頁(yè)P(yáng)KU奶粉和PKU蛋白粉有什么區(qū)分？PKU奶粉是按照母乳氨基酸譜進(jìn)行配制，蛋白質(zhì)當(dāng)量為13%，絡(luò)氨酸含量也對(duì)應(yīng)增加。并含有脂肪和碳水化合物及微量元素、礦物質(zhì)、維生素等，最適合1歲以下患兒代替母乳使用。PKU蛋白粉是一個(gè)蛋白當(dāng)量為75%不含苯丙氨酸氨基酸混合物，含有一定量微量元素、礦物質(zhì)、維生素，不含脂肪和碳水化合物，適合1歲以上用米面為主食患兒補(bǔ)充蛋白質(zhì)使用。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第25頁(yè)幼兒期怎樣添加輔食嬰兒主要食物起源是各種奶粉，伴隨年紀(jì)增加飲食結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，單純奶粉已不能滿足生長(zhǎng)發(fā)育需求，兒童食物由流質(zhì)-糊狀食物-固體食物發(fā)展。同時(shí)與

9、外界接觸逐步增多，面臨美食誘惑也越來(lái)越多，所以家長(zhǎng)要加強(qiáng)對(duì)患兒教育，養(yǎng)成良好飲食習(xí)慣。嚴(yán)格遵照食物選擇紅綠燈標(biāo)準(zhǔn)。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第26頁(yè)食物選擇不可食用：肉類、魚(yú)類、豆類、普通面包、蛋糕、餅干、含有阿斯巴甜食品限制食用：牛奶、蛋黃、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜可食用：糖、大個(gè)別水果、大個(gè)別蔬菜苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第27頁(yè)食物中蛋白質(zhì)及苯丙氨酸含量怎樣知道？ 能夠從中國(guó)食物成份表查詢 中國(guó)疾病預(yù)防控制中心營(yíng)養(yǎng)與食品 安全所編制，新華書(shū)店有售苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第28頁(yè)幼兒期理想血濃度幼兒期理想血Phe濃度也為 120360umol/L12周復(fù)查一次血Phe濃度 及時(shí)調(diào)整飲食

10、結(jié)構(gòu)苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第29頁(yè)學(xué)齡前期和學(xué)齡期蛋白粉是主要蛋白質(zhì)起源無(wú)Phe淀粉類食物是主要主食起源注意孩子心理改變提升患兒和家長(zhǎng)順應(yīng)性苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第30頁(yè)血Phe濃度理想控制范圍嬰兒期：120240umol/L112歲：120360umol/L12歲：120600umol/L孕期：120360umol/L苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第31頁(yè)年長(zhǎng)兒高Phe危害伴隨對(duì)PKU研究不停深入，已經(jīng)有證據(jù)表明兒童IQ與血Phe濃度有負(fù)相關(guān)關(guān)系。在年長(zhǎng)兒童，連續(xù)高Phe對(duì)兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育損害仍存在顯著風(fēng)險(xiǎn)，而且是不可逆。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第32頁(yè)年長(zhǎng)兒高Phe危害性高Phe者可出現(xiàn)許多

11、行為異常：如自我傷害、易激惹、攻擊、沖動(dòng)以及精神錯(cuò)亂等問(wèn)題高Phe者孤獨(dú)癥發(fā)病率顯著增高，并經(jīng)常與注意缺點(diǎn)多動(dòng)障礙共病。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第33頁(yè)低Phe飲食療法要連續(xù)到多少歲？我國(guó)衛(wèi)生部印發(fā)新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范已明確要求： 治療最少連續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第34頁(yè)年長(zhǎng)兒飲食管理上問(wèn)題家長(zhǎng)對(duì)高Phe危害性認(rèn)識(shí)不清。對(duì)連續(xù)性飲食控制主要性認(rèn)識(shí)不足。對(duì)兒童過(guò)分“溺愛(ài)”，不忍心對(duì)兒童飲食限制。因?yàn)榕码[私泄露而不及時(shí)與老師溝通患兒病情造成兒童在學(xué)校飲食管理失控。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第35頁(yè)教育和指導(dǎo)家長(zhǎng)了解 飲食管理主要性飲食對(duì)疾病影響飲食標(biāo)準(zhǔn)使用補(bǔ)充品

12、主要性依據(jù)試驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果和生長(zhǎng)情況調(diào)整處方用量了解食物和食物成份知識(shí)苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第36頁(yè)教育和指導(dǎo)家長(zhǎng)有改變飲食計(jì)劃能力閱讀食物標(biāo)簽和食物表能力在日常生活中施行該飲食能力，即使在不一樣情況下恪守對(duì)常規(guī)和額外監(jiān)測(cè)頻率指導(dǎo)終生堅(jiān)持動(dòng)力苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第37頁(yè)教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（25歲）了解他們需要采取一個(gè)與父母和同齡兒童不一樣特殊膳食計(jì)劃了解他們需要服用特殊產(chǎn)品和醫(yī)藥食品/補(bǔ)充物了解他們需要規(guī)律采血化驗(yàn)苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第38頁(yè)教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（25歲）知道他們需要征得父母/監(jiān)護(hù)人同意才能吃不熟悉食物觀察輔食/配方奶制作開(kāi)始知道什么食物能夠吃，什么食物不能吃知道

13、存在一定需要計(jì)劃/計(jì)算每日允許量苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第39頁(yè)教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（58歲）知道他們生來(lái)即患有一個(gè)特殊疾病，名叫：明白一些食物成份不可攝入開(kāi)始明白補(bǔ)充物主要性知道他們?cè)囼?yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果目標(biāo)值苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第40頁(yè)教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（58歲）幫助制備補(bǔ)充物和特殊膳食成份開(kāi)始使用秤，并計(jì)算固定/受限制營(yíng)養(yǎng)素參加決定自己吃什么知道自己吃什么是安全（不在家時(shí)）可能情況下，幫助進(jìn)行家庭采血苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第41頁(yè)教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（812歲）能夠制備自己補(bǔ)充物能夠用秤稱食物并計(jì)算日允許量能夠計(jì)劃合理膳食培養(yǎng)解讀食品標(biāo)簽和食物表能力能夠在家中采血（可行時(shí)）了解飲食，補(bǔ)充物和血液檢驗(yàn)結(jié)果基礎(chǔ)標(biāo)準(zhǔn)苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第42頁(yè)教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（1214歲）天天自己制備補(bǔ)充物能夠計(jì)算并制訂自己膳食計(jì)劃能夠制備簡(jiǎn)單餐食能夠計(jì)劃合理膳食了解醫(yī)療術(shù)語(yǔ)：如酶、氨基酸了解所患疾病根本缺點(diǎn)及其