苯丙酮尿癥兒童的飲食管理

1、苯丙酮尿癥兒童的飲食管理苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第1頁概述苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）簡稱PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名是第一個經(jīng)過新生兒篩查、早期有效治療從而改變預后遺傳代謝性疾病苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第2頁病因常染色體隱性遺傳性疾病雙親是雜合體，患兒為純合子父母每次生育都有1/4機率為純 合子患兒苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第3頁病因據(jù)推測在我國每50個健康個體中就有1個是PKU基因攜帶者發(fā)病率 全國平均1:11000 浙江 1:0 苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第4頁發(fā)病機理Phe是人體必需氨基酸，食入體內(nèi) Phe一個別用于蛋白質(zhì)合成，另一部 分經(jīng)過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)變?yōu)?/p>

2、絡氨酸， 僅有少許Phe經(jīng)過次要代謝路徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第5頁 苯丙氨酸（Phe）供合成蛋白質(zhì) 羥化酶 BH4 （PAH） 甲狀腺素 絡氨酸 腎上腺素 黑色素 苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第6頁發(fā)病機理PKU患者PAH基因突變造成PAH活性 降低或喪失，絡氨酸和正常代謝產(chǎn) 物降低，血Phe含量增加 次要代謝路徑增強，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并從 尿中大量排出。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第7頁臨床表現(xiàn) 當孩子出生時候，外表經(jīng)常 看不出有任何異常以后可有一些非特異性癥狀出現(xiàn)比較頻繁嘔吐皮膚可出現(xiàn)濕疹（奶癬）睡眠不穩(wěn)，輕易哭吵苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第8頁臨床表現(xiàn)3-4月后

3、頭發(fā)可漸漸轉(zhuǎn)黃，細心 家長還會發(fā)覺孩子尿液有一 種特殊臭味。假如未能及時診療、治療，嬰兒 就會出現(xiàn)發(fā)育落后各種表現(xiàn)。 如不能抬頭，不會逗笑，對外界 缺乏反應等。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第9頁臨床表現(xiàn)家長經(jīng)常要到半歲以后當嬰兒 不會爬、不會獨坐，甚至到出 現(xiàn)抽搐時才引發(fā)注意。PKU病人經(jīng)常伴隨年紀增加智能 方面落后會越來越顯著，而 最終成為弱智兒童。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第10頁診療PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊臨床癥狀，所以醫(yī)生無 法依據(jù)臨床表現(xiàn)在出生時即作 出診療但新生兒期患兒血生化已經(jīng)有 顯著改變所以新生兒篩查是早期診療 最好方法苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第11頁診療出生72小時、喂

4、足6次奶后，從足跟 采少許血，測定濾紙血片Phe濃度，當濃度120umol/L時深入復查， 若有連續(xù)上升之現(xiàn)象或360umol/L 即進行確診診療苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第12頁診療血氨基酸分析：可采取串聯(lián)質(zhì)譜 儀、高效液相色譜儀，熒光法等 測定血苯丙氨酸、絡氨酸濃度。尿液喋呤譜分析：采取高效液相 色譜儀進行檢驗，是判別PKU和BH4 缺乏癥主要方法。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第13頁低苯丙氨酸飲食療法連續(xù)高苯丙氨酸血癥，對兒童生長發(fā)育，尤其是智力發(fā)育有著不可逆損害，所以一旦確診就應馬上治療。從1953年德國Bichel醫(yī)生首先采取低苯丙氨酸飲食對PKU患兒治療取得成功，迄今為止，飲食治療控制血

5、中Phe濃度仍是唯一有效治療伎倆。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第14頁合理飲食治療必要性Phe是人體必需氨基酸，體內(nèi)不能合成，只能經(jīng)過食物供給?？刂七^嚴，造成Phe缺乏，患兒會表現(xiàn)發(fā)育停頓，食欲不振，皮膚損害，嘔吐，腹瀉，低蛋白血癥，貧血，甚至死亡?？刂七^松，血Phe濃度太高造成智力損傷。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第15頁嬰兒期飲食管理確診早期及早期治療階段。家長要初步了解嬰兒期什么能吃什么不能吃。了解生理需要量并制訂進奶量。怎樣調(diào)整飲食？輔食怎樣添加？苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第16頁嬰兒期治療奶粉選擇母乳及普通奶粉均含有較多Phe，要確保足夠蛋白質(zhì)以滿足患兒生長發(fā)育需要，又要限制Phe攝入量，只能

6、使用無Phe“特殊奶粉”。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第17頁嬰兒期飲食管理母乳喂養(yǎng)者： 母乳+無苯丙氨酸特殊奶粉人工喂養(yǎng)者： 普通奶粉+無苯丙氨酸特殊奶粉苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第18頁嬰兒期Phe生理需要量2840mg/kg/d確保腦不受損害滿足生長發(fā)育所需苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第19頁喂養(yǎng)方法將特殊治療奶粉總量分56次，在每次喂奶時先吃特殊治療奶粉，然后再喂母乳，直到吃飽為止。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第20頁怎樣添加輔食46個月時能夠開始添加輔食。也要遵照由一個到各種、由細到粗、由少到多、由稀到稠標準。首先給Phe含量非常低食物如水果汁或蔬菜汁Phe偏低患兒可補充蛋黃，100g雞蛋黃含15

7、gpro、600mg Phe 。及時監(jiān)測Phe ，依據(jù)血Phe濃度調(diào)整輔食攝取量苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第21頁喂養(yǎng)方法將蛋黃分布到每日34次治療奶中，目標是將Phe均勻分布到1天飲食中。動物蛋白質(zhì)含Phe46%，平均5% 植物蛋白含Phe3%5g動物蛋白含250mg PhePhe每日需要量約200500mg，生長狀態(tài)、酶缺點程度決定實際需要量差異。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第22頁幼兒期確保充分蛋白質(zhì)（添加無Phe氨基酸粉）多添加蔬菜、水果注意色、香、味進餐環(huán)境養(yǎng)成良好進餐習慣苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第23頁特殊蛋白粉伴隨年紀增加，患兒蛋白質(zhì)需要量增大，特殊奶粉已不能滿足患兒需要，所以一歲后可

8、考慮逐步增加蛋白粉苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第24頁PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么區(qū)分？PKU奶粉是按照母乳氨基酸譜進行配制，蛋白質(zhì)當量為13%，絡氨酸含量也對應增加。并含有脂肪和碳水化合物及微量元素、礦物質(zhì)、維生素等，最適合1歲以下患兒代替母乳使用。PKU蛋白粉是一個蛋白當量為75%不含苯丙氨酸氨基酸混合物，含有一定量微量元素、礦物質(zhì)、維生素，不含脂肪和碳水化合物，適合1歲以上用米面為主食患兒補充蛋白質(zhì)使用。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第25頁幼兒期怎樣添加輔食嬰兒主要食物起源是各種奶粉，伴隨年紀增加飲食結(jié)構發(fā)生了改變，單純奶粉已不能滿足生長發(fā)育需求，兒童食物由流質(zhì)-糊狀食物-固體食物發(fā)展。同時與

9、外界接觸逐步增多，面臨美食誘惑也越來越多，所以家長要加強對患兒教育，養(yǎng)成良好飲食習慣。嚴格遵照食物選擇紅綠燈標準。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第26頁食物選擇不可食用：肉類、魚類、豆類、普通面包、蛋糕、餅干、含有阿斯巴甜食品限制食用：牛奶、蛋黃、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜可食用：糖、大個別水果、大個別蔬菜苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第27頁食物中蛋白質(zhì)及苯丙氨酸含量怎樣知道？ 能夠從中國食物成份表查詢 中國疾病預防控制中心營養(yǎng)與食品 安全所編制，新華書店有售苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第28頁幼兒期理想血濃度幼兒期理想血Phe濃度也為 120360umol/L12周復查一次血Phe濃度 及時調(diào)整飲食

10、結(jié)構苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第29頁學齡前期和學齡期蛋白粉是主要蛋白質(zhì)起源無Phe淀粉類食物是主要主食起源注意孩子心理改變提升患兒和家長順應性苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第30頁血Phe濃度理想控制范圍嬰兒期：120240umol/L112歲：120360umol/L12歲：120600umol/L孕期：120360umol/L苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第31頁年長兒高Phe危害伴隨對PKU研究不停深入，已經(jīng)有證據(jù)表明兒童IQ與血Phe濃度有負相關關系。在年長兒童，連續(xù)高Phe對兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育損害仍存在顯著風險，而且是不可逆。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第32頁年長兒高Phe危害性高Phe者可出現(xiàn)許多

11、行為異常：如自我傷害、易激惹、攻擊、沖動以及精神錯亂等問題高Phe者孤獨癥發(fā)病率顯著增高，并經(jīng)常與注意缺點多動障礙共病。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第33頁低Phe飲食療法要連續(xù)到多少歲？我國衛(wèi)生部印發(fā)新生兒疾病篩查技術規(guī)范已明確要求： 治療最少連續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第34頁年長兒飲食管理上問題家長對高Phe危害性認識不清。對連續(xù)性飲食控制主要性認識不足。對兒童過分“溺愛”，不忍心對兒童飲食限制。因為怕隱私泄露而不及時與老師溝通患兒病情造成兒童在學校飲食管理失控。苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第35頁教育和指導家長了解 飲食管理主要性飲食對疾病影響飲食標準使用補充品

12、主要性依據(jù)試驗室檢驗結(jié)果和生長情況調(diào)整處方用量了解食物和食物成份知識苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第36頁教育和指導家長有改變飲食計劃能力閱讀食物標簽和食物表能力在日常生活中施行該飲食能力，即使在不一樣情況下恪守對常規(guī)和額外監(jiān)測頻率指導終生堅持動力苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第37頁教育和指導患兒能力培養(yǎng)（25歲）了解他們需要采取一個與父母和同齡兒童不一樣特殊膳食計劃了解他們需要服用特殊產(chǎn)品和醫(yī)藥食品/補充物了解他們需要規(guī)律采血化驗苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第38頁教育和指導患兒能力培養(yǎng)（25歲）知道他們需要征得父母/監(jiān)護人同意才能吃不熟悉食物觀察輔食/配方奶制作開始知道什么食物能夠吃，什么食物不能吃知道

13、存在一定需要計劃/計算每日允許量苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第39頁教育和指導患兒能力培養(yǎng)（58歲）知道他們生來即患有一個特殊疾病，名叫：明白一些食物成份不可攝入開始明白補充物主要性知道他們試驗室檢驗結(jié)果目標值苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第40頁教育和指導患兒能力培養(yǎng)（58歲）幫助制備補充物和特殊膳食成份開始使用秤，并計算固定/受限制營養(yǎng)素參加決定自己吃什么知道自己吃什么是安全（不在家時）可能情況下，幫助進行家庭采血苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第41頁教育和指導患兒能力培養(yǎng)（812歲）能夠制備自己補充物能夠用秤稱食物并計算日允許量能夠計劃合理膳食培養(yǎng)解讀食品標簽和食物表能力能夠在家中采血（可行時）了解飲食，補充物和血液檢驗結(jié)果基礎標準苯丙酮尿癥兒童的飲食管理第42頁教育和指導患兒能力培養(yǎng)（1214歲）天天自己制備補充物能夠計算并制訂自己膳食計劃能夠制備簡單餐食能夠計劃合理膳食了解醫(yī)療術語：如酶、氨基酸了解所患疾病根本缺點及其