2023屆 一輪復(fù)習(xí) 人教版 人類遺傳病 作業(yè)

1、第 頁2023屆 一輪復(fù)習(xí) 人教版 人類遺傳病 作業(yè)真題演練1. 2020山東，4，2分人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA ;胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA 。近幾年，結(jié)合DNA測序技術(shù)，cfDNA 和cffDNA 在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯(cuò)誤的是( B )A. 可通過檢測cfDNA 中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B. 提取cfDNA 進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C. 孕婦血液中的cffDNA 可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D. 孕婦血液中的cffDNA 可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診

2、斷解析據(jù)題可知，人體血液中存在來源于正?；虍惓＜?xì)胞的DNA，該DNA稱為cfDNA ，因此可通過測定cfDNA 中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查，A正確；基因治療是把正常基因?qū)肴梭w靶細(xì)胞，通過其正常表達(dá)來治療相應(yīng)疾病的治療方法，而不是對游離在血液中的基因進(jìn)行修改，B錯(cuò)誤；據(jù)題可知，胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA ，故孕婦血液中的cffDNA 可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞，C正確；cffDNA 是胚胎細(xì)胞的DNA，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D正確。2. 2021湖南，10，2分有些人的性染色體組成為XY ，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X

3、 染色體上有一個(gè)隱性致病基因a ，而Y 染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是( C )A. -1 的基因型為XaY B. -2 與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4 C. -1 的致病基因來自其父親或母親D. 人群中基因a 的頻率將會(huì)越來越低解析由題意知，女性化患者性染色體組成為XY ，且X 染色體上有一個(gè)隱性致病基因a ，故-1 的基因型為XaY ，A正確；-2 為女性攜帶者XAXa ，與正常男性XAY 婚配后，后代患病XaY 的概率為1/4 ，B正確；-1 的基因型為XAXa ，由于女性化患者無生育能力，因此-1 父親的基因型為XAY ，-1 的

4、致病基因只能來自其母親，C錯(cuò)誤；由于女性化患者XaY 無生育能力，基因a 只能通過女性攜帶者遺傳給子代，因此人群中基因a 的頻率將會(huì)越來越低，D正確。3. 2021河北，15，3分（多選）杜氏肌營養(yǎng)不良DMD 是由單基因突變引起的伴X 隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4 000 。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙-2 還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD 基因測序結(jié)果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是( ABD )A. 家系甲-1 和家系乙-2 分別遺傳其母親的DMD 致病基因B. 若家系乙-1 和-2 再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低

5、C. 不考慮其他突變，家系甲-2 和家系乙-1 婚后生出患DMD 兒子的概率為1/8 D. 人群中女性DMD 患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000 解析由于DMD 為伴X 染色體隱性遺傳病，根據(jù)家系甲和家系乙的DMD 基因測序結(jié)果可知兩家系中的DMD 致病基因不同，家系甲中-2 基因序列正常，因此-1 的DMD 致病基因不是來自其母親，其致病基因是由正?；虬l(fā)生突變導(dǎo)致的，家系乙中的-2 和-2 有相同的DMD 致病基因，而伴性遺傳中男性的致病基因來自其母親，因此家系乙中-2 的DMD 致病基因來自其母親，A錯(cuò)誤。家系乙中的-2 同時(shí)患有DMD 和紅綠色盲，而色盲也是伴X

6、染色體隱性遺傳病，設(shè)DMD 基因?yàn)閍 ，色盲基因?yàn)閎 ,則-2 基因型為XabY ，由于其父母正常，且-2 的X 染色體來自其母親，因此其雙親的基因型分別為XABY 和XABXab ，其雙親生育的兒子基因型為1/2 XABY 、1/2 XabY ，即患兩種病的概率和患一種病的概率均為1/2 ，B錯(cuò)誤。只看DMD ，家系甲-2 基因型為XAY ，家系乙-1 的基因型為1/2 XAXA 或1/2 XAXa ，兩者婚配生育患DMD 兒子的概率為1/21/4=1/8 ，C正確。DMD 為伴X 染色體隱性遺傳病，因此人群中女性患者的頻率低于男性，伴X 隱性遺傳病中男性的患病頻率等于致病基因的基因頻率，由

7、于男性患病頻率為1/4 000 ，因此Xa 的基因頻率為1/4 000 ，則XA 的基因頻率為3 999/4 000 ，根據(jù)遺傳平衡定律可知，XAXa=21/4 0003 999/4 0001/2 000 ，即女性中攜帶者約占1/2 000 ，D錯(cuò)誤。夯基提能作業(yè)1. 2021福建三明檢測下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是( B )先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病都不是遺傳病 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高 唐氏綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數(shù)目進(jìn)行檢測 只要有一個(gè)軟骨發(fā)育不全基因就會(huì)患軟骨發(fā)育不全 人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代 基因突變是單基因遺

8、傳病的根本原因A. B. C. D. 解析先天性疾病是生來就有的疾病，不一定是遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病，錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，正確；唐氏綜合征是 21號(hào)染色體比正常人多一條，屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病，錯(cuò)誤；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，只要有一個(gè)軟骨發(fā)育不全基因就可患病，正確；人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代，如染色體異常遺傳病，正確；基因突變是單基因遺傳病的根本原因，正確。2. 2021浙江金麗衢十二校聯(lián)考我國有20%25% 的人患有各種遺傳病，遺傳病在給患者家庭帶來經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的同時(shí)還對患者的心理產(chǎn)生了極大的傷害。有效預(yù)防遺傳病

9、的產(chǎn)生和發(fā)展意義重大，下列相關(guān)說法正確的是( C )A. 調(diào)查人群中的遺傳病可以選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病，如色盲B. 遺傳咨詢可通過了解家族病史，對各種遺傳病作出診斷C. 具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病未必就是遺傳病D. 若通過基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因，母親應(yīng)終止妊娠解析調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如色盲，A錯(cuò)誤；遺傳咨詢可通過對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對患有的某種遺傳病作出診斷，B錯(cuò)誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)引起的，因此先天性疾病不一定是遺傳病，家族性疾病不一定是遺傳病，有可能是傳染病，C正確；若通過基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶隱性致病基因

10、，胎兒為攜帶者，則母親不需要終止妊娠，D錯(cuò)誤。3. 2021云南曲靖質(zhì)量監(jiān)測下圖是某單基因遺傳病的遺傳系譜圖，圖中1 尚未出生。下列敘述錯(cuò)誤的是( B )A. 該病的致病基因?yàn)殡[性基因B. 若2 攜帶該致病基因，則男性患該病的概率大于女性C. 若該致病基因在常染色體上，則1 一定是雜合子D. 若3 攜帶該致病基因，則1 是患病男孩的概率是1/4 解析分析題圖可知：1 和2 正常，生出患病的男孩，說明該病為隱性遺傳病，A正確；若2 攜帶該致病基因，則該病可能為常染色體隱性遺傳，也可能是伴X 染色體隱性遺傳，男性患該病的概率可能與女性相同或大于女性，B錯(cuò)誤；設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a ，若該致病基因在常染

11、色體上，2 一定是隱性純合子aa ，則I1 和2 一定是雜合子Aa ，C正確；若該病為常染色體隱性遺傳病，3 攜帶該致病基因，則1 是患病男孩的概率為1/21/2=1/4 ，若該病為伴X 染色體隱性遺傳病，3 攜帶該致病基因XAXa ，則1 是患病男孩XaY 的概率為1/4 ，D正確。4. 地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血癥。有一對表型正常的夫婦，他們以前生育過 地中海貧血癥兒子，患兒的- 珠蛋白結(jié)構(gòu)異常，在一歲時(shí)死去?，F(xiàn)在妻子又懷孕了，于是進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，診斷時(shí)用Pst 限制酶切割后電泳結(jié)果如圖1所示，圖2為- 珠蛋白基因及其側(cè)翼序列的Pst 酶切位點(diǎn)。下列敘述錯(cuò)誤的是( C )圖1圖2A

12、. 該遺傳病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳，且人群中男女的發(fā)病率相等B. 孕婦體內(nèi)的胎兒雖然含有致病基因，但是生下來并不會(huì)患該病C. 正常的- 珠蛋白基因長度為4.4 kb ，突變后的致病基因長度為3.7 kb D. - 珠蛋白基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀解析由圖可知，正常夫婦生育患病兒子，說明該病為隱性遺傳病，夫婦均含有致病基因，待測胎兒表型正常，該病為常染色體遺傳病，常染色體遺傳病在男女性人群中發(fā)病率相同，A、B正確；由圖可知，兩個(gè)Pst 酶的酶切位點(diǎn)之間分別是4.4 kb 和3.7 kb ，正常的- 珠蛋白基因和突變后的致病基因位于酶切位點(diǎn)內(nèi)部，因此兩個(gè)基因分別小于4.4

13、kb 和3.7 kb ，C錯(cuò)誤；由題患兒的- 珠蛋白結(jié)構(gòu)異常致死可知，- 珠蛋白基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀，D正確。5. 一對表型正常的夫婦，妻子的染色體正常，丈夫的染色體異常，如圖1所示：9號(hào)染色體有一片段易位到7號(hào)染色體上（7 、9 表示正常染色體，7+ 和9- 分別表示異常染色體，減數(shù)分裂時(shí)7與7+ 、9 與9- 能正常聯(lián)會(huì)及分離）。圖2表示該家庭遺傳系譜圖及染色體組成，下列分析正確的是( C )圖1圖2A. 該夫婦生下相應(yīng)染色體組成正常女兒的可能性為1/2 B. 子代相應(yīng)染色體組成與父親相同的概率為1/8 C. 該夫婦再生一個(gè)癡呆患者的概率是1/4 D. 若一精子含7+

14、、9 ，則來自同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的精子含7、9- 解析由圖2可知，妻子的染色體正常，丈夫的染色體異常，丈夫產(chǎn)生的精子染色體組成及比例為7、9:7+、9:7、9-:7+、9-=1:1:1:1 ，則該夫婦生下相應(yīng)染色體組成正常的女兒的概率為1/41/2=1/8 ；丈夫產(chǎn)生的精子的染色體組成為7+、9- 的概率是1/4 ，故子代相應(yīng)染色體組成與父親相同的概率為1/4 ；妻子的染色體正常，丈夫產(chǎn)生含7+、9 的精子的概率為1/4 ，故該夫婦再生一個(gè)癡呆患者的概率是1/4 ；來自同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的精子的染色體組成相同，故若一精子含7+、9 ，則來自同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的精子也含7+、9 。6. 2021

15、安徽淮北一模如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺傳病為伴性遺傳（不考慮同源區(qū)段）。人群中乙病的發(fā)病率為1/256 。下列敘述正確的是( D )A. 甲病是伴X 染色體隱性遺傳病B. 3 和6 的基因型不同C. 3 乙病的致病基因來自2 和3 D. 若3 和4 再生一個(gè)孩子，同時(shí)患兩種病的概率為1/34 解析根據(jù)2 和3 不患乙病，但3 為患乙病的女性可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)的基因?yàn)锳/a ，根據(jù)“其中一種遺傳病為伴性遺傳”可知，甲病為伴性遺傳病，圖中存在甲病女患者，故為伴X 遺傳病，又因?yàn)? 患甲病，而1 正常，故可以確定甲病應(yīng)為伴X 染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；3

16、 患甲病和乙病，基因型為aaXBXb ，3 的基因型為AaXbXb ，4 患乙病，其基因型為aaXbY ，則6 為AaXbXb ，3 和6 的基因型相同，B錯(cuò)誤；乙病是常染色體隱性遺傳病，3 患乙病，其基因型是aa ，致病基因來自2 和3 ，2 的致病基因可能來自1 和2 ，而3 的致病基因來自3 ，C錯(cuò)誤；3 的基因型為aaXBXb ，4 甲病的基因型為XbY ，根據(jù)人群中乙病的發(fā)病率為1/256 ，可知a 基因頻率為1/16 ，A 為15/16 ，則AA=15/1615/16=225/256 ，Aa=1/1615/162=30/256 ，4 為Aa 的概率為30/256/1-1/256=2

17、/17 ，為AA 的概率為1-2/17=15/17 ，后代患乙病的概率為2/171/2=1/17 ，患甲病的概率為1/2 ，所以二者再生一個(gè)孩子同時(shí)患兩種病的概率為1/21/17=1/34 ，D正確。7. 2021河北衡水中學(xué)二調(diào)皮膚的完整對于人體的健康至關(guān)重要。遺傳性大皰性表皮松解癥EB 是由于皮膚結(jié)構(gòu)蛋白缺陷導(dǎo)致皮膚脆性增加，EB 患者從出生開始其皮膚如蝴蝶翅膀般脆弱，因此也被稱為蝴蝶寶貝。圖1是某EB 患者家系圖（不考慮XY 染色體同源區(qū)段的遺傳），回答下列相關(guān)問題：圖1圖2（1） 若據(jù)圖1家系圖判斷，該病為常染色體隱性遺傳病，3 的基因型是AA或Aa （基因用A 、a 表示）。（2）

18、但通過進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，EB 患者發(fā)病與KLHL24 基因有關(guān)。科研人員對該家系成員進(jìn)行基因檢測，結(jié)果如圖2所示，發(fā)現(xiàn)1 、2 該基因相關(guān)的基因型為純合，而2 、1 基因的變異區(qū)域出現(xiàn)兩種峰疊加的情況，說明2 、1 該基因相關(guān)的基因型為雜合子。由此可知該病為顯性（或常染色體顯性或伴X 染色體顯性）遺傳病，2 、1 患病的原因分別是基因突變、遺傳了母親2 的突變基因。解析據(jù)圖1可知，1 和2 生出患病2 ，2 不患病，說明該病為常染色體隱性遺傳病，用A 、a 表示，3 的表型正常，基因型是AA 或者Aa 。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，EB 患者發(fā)病與KLHL24 基因有關(guān)，對該家系成員進(jìn)行基因檢測，發(fā)現(xiàn)1 、2 該基因相關(guān)的基因型為純合，而2 、1 基因的變異區(qū)域出現(xiàn)兩種峰疊加的情況，說明2 、1 該基因相關(guān)的基因型為雜合子。由此可知該病為顯性遺傳病。2 、1 患病的原因分別是基因突變、遺傳了母親2 的突變