人類遺傳病3-完整版PPT

1、人類遺傳病 近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！人類遺傳病 人類遺傳病是指由于_的改變而引起的人類疾病。染色體異常遺傳病1：SARS2：愛(ài)滋病3：白化病4：紅綠色盲5：大脖子病6：先天性白內(nèi)障7：高度近視 下列哪些屬于遺傳??？遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：X染色體：軟骨發(fā)育不全、并指抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥(常

2、、隱) 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因二、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等唇裂無(wú)腦兒三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）四、遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、

3、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害患者、后代、家庭、社會(huì)環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。素質(zhì)負(fù)擔(dān)名 稱 人 數(shù)智力低下34.7萬(wàn)盲 人10.2萬(wàn)耳 聾80.0萬(wàn)先天畸形140.9萬(wàn)原發(fā)性癲癇17.5萬(wàn)總 數(shù)283.3萬(wàn)1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人*40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C

4、.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC考考你！3.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。開(kāi)展調(diào)查的基本步驟： 1.確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn); 2.設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn); 3.分多個(gè)小組調(diào)查獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù); 4.匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。研究性學(xué)習(xí)：調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病課后作業(yè)一、完成課后復(fù)習(xí)題；二、作為二中學(xué)子應(yīng)該知道我們二中的