遺傳學(xué)數(shù)量性狀遺傳分析PPT

1、關(guān)于遺傳學(xué)數(shù)量性狀遺傳分析第一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第一節(jié) 數(shù)量性狀及其特性 所有能夠度量的性狀都可稱為數(shù)量性狀（quantitative character或quantitative trait, QT)生物遺傳性狀變異連續(xù)：數(shù)量性狀不連續(xù)：質(zhì)量性狀 一 數(shù)量性狀遺傳的概念第二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月1. 質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀質(zhì)量性狀：表型之間截然不同，具有質(zhì)的差別，用文字描述的性狀稱為質(zhì)量性狀。如水稻的糯與粳，人的A、B、O血型等。數(shù)量性狀：性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài)，界限不清楚，用數(shù)字描述的性狀。如人的身高、體重，作物的產(chǎn)量，棉花的纖維長度等第三張，PPT

2、共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別第四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 一 是表型為嚴(yán)格的連續(xù)變異的性狀，如牛的泌乳量，羊毛的長度等等；數(shù)量性狀包括兩大類： 二 是表型呈非連續(xù)變異，而遺傳物質(zhì)的數(shù)量呈潛在的連續(xù)變異的性狀，即只有超越某一遺傳閾值時(shí)才出現(xiàn)的性狀，如抗病、死亡率以及單胎動物的產(chǎn)仔數(shù)等性狀，稱為閾性狀（threshold character或threshold trait）。第五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月數(shù)量性狀的連續(xù)性特點(diǎn)： 第一，一種基因型影響一組表型的表現(xiàn)。其結(jié)果模糊了基因型所決定的不同表型之間的差異，因而不能將一個特定的表型歸屬

3、于一個特定的基因型。 第二，許多不同基因座的等位基因都能使某一種被觀察的表型發(fā)生改變。第六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月1）數(shù)量性狀是可以度量的；2）數(shù)量性狀呈連續(xù)性的變異；3）數(shù)量性狀的表現(xiàn)容易受到環(huán)境的影響；4）控制數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是多基因系統(tǒng) 2. 數(shù)量性狀的特點(diǎn)： 數(shù)量性狀的遺傳在本質(zhì)上與孟德爾式的遺傳完全一樣，只是需要用多基因理論來解釋。第七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 1909年，瑞典遺傳學(xué)家Nilsson-Ehle對小麥和燕麥中籽粒顏色的遺傳進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)在若干個紅粒與白粒的雜交組合中有如下A、B、C 3種情況： 二 數(shù)量性狀遺傳的多基因假說第八張，

4、PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月在小麥和燕麥中，有3對基因與種皮顏色有關(guān)；1對基因：F2表型3：1分離；2對基因：F2表型15：1分離；3對基因：F2表型63：1分離F2的紅色籽粒中呈現(xiàn)各種程度的差異，按紅色程度可分為：A組：1/4紅粒：2/4中等紅：1/4白粒；B組：1/16深紅：4/16紅：6/16中等紅：4/16淡紅：1/16白色；C組：1/64極深紅：6/64深紅：15/64次深紅：20/64中等紅： 15/64中淡紅：6/64淡紅：1/64白色第九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 紅色籽粒的顏色變異程度與決定“紅色”的基因數(shù)目有關(guān)，而與基因的種類無關(guān)。以B組為例： 設(shè)

5、：R1 r1及R2 r2為兩對決定種皮顏色的基因，大寫字母表示增效基因（“增加”紅色），小寫字母表示減效基因（“不增加”紅色），R與r不存在顯隱性關(guān)系。第十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月主要論點(diǎn)：數(shù)量性狀是由大量的、數(shù)量微小而類似的、并且可以相加的基因控制，這些基因在世代相傳中服從經(jīng)典遺傳學(xué)規(guī)律，這些基因一般沒有顯隱性區(qū)別。Nilsson-Ehle 根據(jù)小麥籽粒顏色遺傳研究提出假說：Johannsen提出數(shù)量性狀同時(shí)受到基因型和環(huán)境的作用，而且數(shù)量性狀的表現(xiàn)對環(huán)境相當(dāng)敏感。 第十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月多基因?qū)W說的要點(diǎn)：1）數(shù)量性狀由多對微效基因或多基因控制；2

6、）多基因中的每一對基因?qū)π誀畹男?yīng)是微小的；3）微效基因的效應(yīng)相等，而且相互累加；4）微效基因之間一般不存在顯隱性關(guān)系；5）微效基因?qū)Νh(huán)境敏感；6）多基因往往有多效性；7）多基因及主效基因都位于染色體上，具有分離、重組、連鎖的性質(zhì)。第十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月數(shù)量性狀在研究方法的特點(diǎn)：1）在雜交后代中，個別或少數(shù)后裔所能提供的信息量很少。 研究的單位必須擴(kuò)大到群體和許多世系才可能獲得對其 遺傳規(guī)律和動態(tài)變化的認(rèn)識；2）對個體的性狀進(jìn)行測量；3）利用生物統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法，計(jì)算性狀的表型參數(shù)：平均數(shù)、 方差（或標(biāo)準(zhǔn)差）、變異系數(shù)，以及遺傳參數(shù)：遺傳率、 遺傳相關(guān)系數(shù)等。第十三張，P

7、PT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月以假定的玉米穗長的遺傳模式來直觀地說明這一假說：（1)如果兩親本相差一對基因： P aa（6cm） AA（18cm） F1 Aa（12cm） 自交 F2 1aa 2Aa 1AA 頻率 1/4 2/4 1/4增加一個A，就相當(dāng)于在短穗親本的基礎(chǔ)上增加 6 cm第十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月（2)假設(shè)該性狀由三對等位基因（A1a1，A2a2和A3a3）控制，依據(jù)多基因假說，等位基因間無顯性效應(yīng)，非等位基因間無上位效應(yīng)，基因的效應(yīng)應(yīng)相同且可加 如果A1A1A2A2A3A3=18cm，a1a1a2a2a3a3=12cm, 可知一個基因的效應(yīng)值（A1

8、=A2=A3）為3cm，（6A=18） 一個a基因的效應(yīng)值（a1=a2=a3）為2cm。（6a=12）因此，每用一個a基因替換一個A基因，穗長將減少1cm第十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月忽略環(huán)境效應(yīng)的影響，下列雜交試驗(yàn)的結(jié)果將是： A1A1A2A2A3A3 a1a1a2a2a3a3 A1a1A2a2A3a3 F2: 6A: 5A1a：4A2a：3A3a：2A4a: 1A5a：6a頻率：1/64: 6/64: 15/64: 20/64: 15/64: 6/64: 1/64穗長： 18 17 16 15 14 13 12(cm)第十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月將F2

9、的各基因頻率作一曲線圖：第十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月在以上例子中：小寫字母僅僅保持一個基數(shù)，叫做無效等位 基因（null alleles），大寫字母基因具有使 數(shù) 量增加的效應(yīng)，每增加一個，效應(yīng)加1份， 基因數(shù)目越多，每份的效應(yīng)越小。大寫字母 基因叫做有效等位基因（active alleles）無效等位基因：不能產(chǎn)生野生型表型，完全失去活性的突變基因。F2表型類別數(shù) 基因數(shù)+1一對等位基因 2+1=3三對等位基因 6+1=7第十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基本物質(zhì)處于某一特定范圍內(nèi)，表現(xiàn)為正常，如果超出某一閾值，表型就不正常。基本物質(zhì)受多基因控制，但性狀的改

10、變僅發(fā)生在基本物質(zhì)達(dá)到或者超過某一閾值時(shí)才發(fā)生。表示發(fā)生率為20%的一個閾性狀的兩種分布閾性狀：遺傳基礎(chǔ)是微效多基因、表型是非連續(xù)變異的一類性狀。 三 閾性狀及其特性 第十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月人類多基因遺傳病如唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病、原發(fā)性高血壓等，一般認(rèn)為是由遺傳因素與環(huán)境效應(yīng)共同決定個體是否容易患病，稱為易患（感）性。易患性的變異是呈連續(xù)變異的，它表示人體內(nèi)由基因決定的某種抗體物質(zhì)的濃度差異。易患性高的個體，抗病力低，當(dāng)一個個體的易患性超過一定限度-閾值時(shí)，該個體即表現(xiàn)為“患病”。連續(xù)分布的易患性(X)就被閾值區(qū)分出不連續(xù)的“發(fā)病”與“正?！眱深悺Ｖ缓幸粋€閾

11、值的閾性狀又稱為二者居一性狀，或稱全或無性狀。閾性狀與非閾性狀的數(shù)量遺傳學(xué)分析的原理和方法基本相同。第二十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第二節(jié) 數(shù)量性狀遺傳分析的基本方法一. 數(shù)量性狀的遺傳率 (一) 表型值及其方差分量 表型值及其剖分表型由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定 即：P=G+E第二十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基因型值由3部分組成： G=A+D+I基因的累加效應(yīng)（A）：多基因的累加效應(yīng)；許多微效基因的總和，可遺傳,且固定,育種值。顯性離差（D）：基因座內(nèi)等位基因之間的互作效應(yīng); 基因在雜合狀態(tài)時(shí)，顯性效應(yīng)所產(chǎn)生的方差.基因純合時(shí)消失,可遺傳但不固定,與雜種優(yōu)勢

12、的產(chǎn)生有關(guān)。上位效應(yīng)(I)：不同基因座非等位基因間互作產(chǎn)生的方差,與雜種優(yōu)勢有關(guān)。第二十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基因型值是各種基因效應(yīng)的總和。 基因型值和表現(xiàn)型值G=A+D+I 和P=A+D+I+e 第二十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月平均數(shù):反應(yīng)數(shù)據(jù)集中趨勢的統(tǒng)計(jì)量 ,某一性狀的幾個觀察數(shù)(表現(xiàn)型值)的平均值。 表型方差及其分量第二十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月方差(V):表示一組資料的分散程度,是全部觀察數(shù)偏離平均數(shù)的重要參數(shù). V越大,表示變異程度越大。第二十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月常用方差（variance）度量某個

13、性狀的變異程度。 生物群體的表現(xiàn)型方差 基因型方差環(huán)境方差VP = VG + Ve群體表現(xiàn)型變異的分解VP=VA+VD+VI+Ve。第二十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月（二）遺傳率（heritability）廣義遺傳率：遺傳方差占表型方差的比率。狹義遺傳力:加性方差占總表型方差中的比值。 %100%1002=PGVVH表現(xiàn)型方差基因型方差P%100%1002=AVVh表現(xiàn)型方差育種值方差第二十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳率在特定群體、特定條件下測定才有意義。遺傳率代表的是群體及其所處環(huán)境的特性。人類“身高”性狀的總變異中，遺傳變異占80%，其他為環(huán)境條件改變所

14、造成的差異第二十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月可估算基因型方差（）。F2變異 包括分離個體的基因型變異和環(huán)境機(jī)誤變異（）。 早期研究群體，一般采用遺傳差異較大的二個親本 雜交分析親本、F1、F2或回交世代的表現(xiàn)型方差 估算群體的遺傳方差或加性、顯性等方差分量。 基因型不分離的純系親本和F1的變異基因型方差 等于0，有環(huán)境機(jī)誤變異（Ve） 。 二 估計(jì)遺傳率的方法第二十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 (1) 利用純合親本群體遺傳型的一致性來估算 純和親本：VG = 0 VE =1/2（VP1+VP2） (2) 利用F1代群體遺傳型的一致性來估算 純和親本：VG =0

15、VE = VF1 (3) 利用二親本的表型方差(VP1;VP2 )和F1表型方差(VF1) VE = 1/3（VP1+VP2+ VF1）VE的估算方法：第三十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳實(shí)驗(yàn)觀察的個體數(shù)有限 所得各項(xiàng)方差分量 屬于樣本方差群體方差的估計(jì)值。 表5-1 玉米穗長的頻率、平均數(shù)、方差和標(biāo)準(zhǔn)差 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 短穗親本(No.60) 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.665 長穗親本(No.54) 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 1

16、6.802 1.887 3.560 F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.310 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 39 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.075 群體穗長（cm）第三十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月現(xiàn)以表5-1中玉米穗長試驗(yàn)的結(jié)果為例，計(jì)算各個 世代的表現(xiàn)型方差分量：VP1=0.665 VP2=3.560 VF1=2.310VF2=5.075 Ve=2.178hB2 100% 100% 45.5% VG VPVP - VEVP2.7655.075第三十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于

17、2022年6月h2=VA/VP100%需知道回交世代VB1、VB2的方差組成 ：F1與2個親本回交后，回交后代分別為B1、B2。第三十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 近親繁殖與雜種優(yōu)勢 理想群體假設(shè)群體中的交配是隨機(jī)的，但很多群體對于某些性狀而言交配并不是隨機(jī)的。 一 近交及其遺傳學(xué)效應(yīng) 遠(yuǎn)交：是非親屬關(guān)系優(yōu)先交配非隨機(jī)交配 近交：親屬間優(yōu)先交配全同胞半同胞表兄妹第三十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 自交：是近交的一種極端形式，如植物的自花授粉，動物的自體受精。 自交的結(jié)果：純合體的頻率增加 雜合體的頻率減少

18、AaAa 1AA 2Aa 1aa第三十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 1. 近交使基因純合，雜交使基因雜合基因頻率不變純合基因型頻率增加純合基因型頻率增加雜合基因型頻率減少第三十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月近交效應(yīng)：12增加后代群體的純合度親緣關(guān)系越近的個體近交，其后代純合體比率就上升越快，如每代進(jìn)行同一類型的近交，自交6代后純合子的比率可達(dá)到近100%衰退現(xiàn)象的出現(xiàn)由于純合子比率增加，使原來處于雜合狀態(tài)被掩蓋的隱性性狀得以表現(xiàn)，表現(xiàn)為生活力、繁殖力下降。人類近親結(jié)婚導(dǎo)致基因純合化，使隱性遺傳病發(fā)病率上升。例如：半乳糖血癥，表兄妹結(jié)婚后代發(fā)病率為非近親結(jié)婚時(shí)的19

19、倍。第三十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月近交衰退并非完全禍起基因序列變化，而是表觀遺傳變化 表觀遺傳變異：指在基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，由于基因的修飾導(dǎo)致基因活性發(fā)生改變，從而使基因決定的表型出現(xiàn)變化。第三十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 一項(xiàng)關(guān)于植物的最新研究顯示，導(dǎo)致這種所謂的近交衰退的并非只是基因本身的序列，還包括這些基因開啟和關(guān)閉的方式。 來自荷蘭內(nèi)梅亨大學(xué)的研究人員菲麗嬪沃吉爾注意到，在灰藍(lán)盆花中，是否為近親繁殖，使其對環(huán)境條件的反應(yīng)大不相同。第四十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月研究發(fā)現(xiàn)，干旱和營養(yǎng)不良會導(dǎo)致所謂的DNA表觀遺傳變化，

20、即一種被稱為甲基的化學(xué)物質(zhì)的添加或者移除，能有效地將基因開啟或者關(guān)閉。那么，這樣的修飾是否會引起近交衰退？ 為了找到答案，沃吉爾和同事計(jì)算了灰藍(lán)盆花近交系和遠(yuǎn)交系基因組中的甲基數(shù)。近交系灰藍(lán)盆花表現(xiàn)出了各種各樣的健康問題，包括難以進(jìn)行光合作用、發(fā)育緩慢。同時(shí)，它們的基因組中甲基的數(shù)量比遠(yuǎn)交系多出了10%，這表明其遺傳表觀變化顯著。 為了表明甲基化是一個原因而非近交衰退的一種影響，研究人員用一種叫做5-氮雜胞嘧啶核苷的化學(xué)物質(zhì)處理了另外一批近交系灰藍(lán)盆花，將其DNA中的甲基移除。 經(jīng)過處理的近交系灰藍(lán)盆花，其甲基化水平和遠(yuǎn)交系大致相當(dāng)。在光合作用的效率上，兩者間沒有區(qū)別，生長和成熟的速率也相同。

21、該研究團(tuán)隊(duì)于2012年7月在生物學(xué)快報(bào)網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了此項(xiàng)成果。 第四十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 2. 近交降低群體基因型值的平均值，雜交則提高群體均值； 3. 近交使群體分化，雜交使群體一致； 4. 近交與人工選擇相結(jié)合是提高雜種優(yōu)勢的重要手段之一；通過人工選擇保留理想的純合體，近交與人工選擇結(jié)合能較快地加大群體間基因頻率的差異。玉米自交系間的雜種優(yōu)勢比品種間雜種優(yōu)勢高，因?yàn)樽越幌凳峭ㄟ^連續(xù)自交使雙親基因型的純合程度都很高，F(xiàn)1群體的基因型才能具有整齊一致的異質(zhì)性，表現(xiàn)明顯的優(yōu)勢。第四十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 二 雜種優(yōu)勢及其遺傳理論 1. 雜種優(yōu)勢是指兩個遺傳組成不同的親本雜交產(chǎn)生的雜種一代（F1), 在生長勢、生活力、繁殖力、適應(yīng)性以及產(chǎn)量和品質(zhì)等性狀上比雙親優(yōu)越的現(xiàn)象，以獲得更大的經(jīng)濟(jì)效益，稱為雜種優(yōu)勢。第四十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 2. 雜種優(yōu)勢表現(xiàn)的特點(diǎn)：雜種優(yōu)勢的表現(xiàn)因組合不同、性狀不同、環(huán)境條件不同而呈復(fù)雜多樣性。 （1）雜種優(yōu)勢的復(fù)雜多樣性：（2）雜