人類遺傳病共張PPT

1、第三節(jié) 人類遺傳病一、人類遺傳病概述1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、人類常見(jiàn)遺傳病的類型（一）單基因遺傳病 概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低1、概念：由二對(duì)以上等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓 無(wú)腦兒 哮喘 青少年型糖尿病 唇

2、裂 冠心病2、特點(diǎn)： 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高（三）、染色體異常遺傳病概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)： 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)克氏綜合征的致病機(jī)理分析 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請(qǐng)回答下面的問(wèn)題。(1)畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基

3、因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。母親減數(shù)第二次不會(huì)1/4zxxkw題后歸納減數(shù)分裂過(guò)程中性染色體分配異常狀況歸納卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、Y

4、OYYXYYOXO 考點(diǎn)基礎(chǔ)回扣要點(diǎn)探究命題設(shè)計(jì)易 錯(cuò) 警 示疑難辨析返回 資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病對(duì)人類的危害 危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。優(yōu)生 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢 2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育” 4、禁止近親結(jié)婚 遺傳咨詢 通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先

5、了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn) 稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目 的:參 加 國(guó)：結(jié) 果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年測(cè)定人類基因組（24條染色體上）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，

6、中國(guó)（1）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容: 人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成. 我國(guó)科學(xué)家對(duì)被國(guó)際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析，共測(cè)定億個(gè)堿基，相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定次以上，對(duì)人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為左右，所有指標(biāo)達(dá)到了“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組對(duì)“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)中，可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無(wú)中生有為隱性基因決定；

7、有中生無(wú)為顯性基因決定。2.確定基因位置假設(shè) 推論 結(jié)論并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期?？咕S生素D佝僂病 是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。白化病 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北