胱氨酸結石的診斷與治療

1、胱氨酸結石診療與治療南昌大學第二從屬醫(yī)院泌尿外科二區(qū)江西省研究型醫(yī)院學會泌尿系結石分會 余 義Diagnosis and Treatment of Cystine Calculi第1頁概述 胱氨酸結石是由尿中胱氨酸過飽和所致,多屬常染色體隱性遺傳胱氨酸尿是腎近曲小管和空腸粘膜對胱氨酸、賴氨酸和鳥氨酸轉運不良遺傳性缺點發(fā)病罕見，生長快速，復發(fā)率高，當前尚無根治方法 第2頁流行病學 胱氨酸尿總體患病率約為 1/7 000胱氨酸結石在成年人結石中占1-2%，兒科報道中占6-8%全部胱氨酸結石都有很高再發(fā)風險 EAU Guidelines On Urolithiasis , 第3頁流行病學 國際胱氨酸

2、尿協(xié)會(ICC)統(tǒng)計發(fā)病年紀為 2 40 歲, 男性中位年紀為 12歲 ,女性為 14 歲 男性每年平均發(fā)病 0.42 次 ,而女性為 0.21 次ICC 對一組胱氨酸尿患者長達 14 年隨訪 ,結果顯示每例每年平均發(fā)病 1.22 次 第4頁理化特點胱氨酸結石大多為單一成份 ,約有 1/3 混有其它成份尿中胱氨酸過飽和是成石主要原因 ,未發(fā)覺尿中胱氨酸成石抑制因子。在生理范圍尿pH 值中 ,胱氨酸幾乎不溶胱氨酸溶解度含有尿 pH 值依賴性，當 pH 值超出 7.5 時, 其溶 解度將會快速增加尿比重大于 1.010 時, 其溶解度降低,反之則增高唯一韌性結石 , 抗斷裂能力較,對沖擊波不夠敏感

3、 第5頁病理生理胱氨酸尿主要為完全隱性遺傳和不完全隱性遺傳胱氨酸尿發(fā)生與近曲小管功效缺點相關患者可能同時存在其它代謝異常胱氨酸結石既可造成腎內梗阻, 又可造成尿路梗阻 第6頁臨床表現(xiàn) 病史雙側多見、多發(fā)性或復發(fā)性結石結石家族史、屢次手術低齡患者蠟黃色結石標本 第7頁試驗室檢驗胱氨酸尿病人尿液樣品中可檢測到經(jīng)典六邊形結晶，但只有20%-25%患者能檢測出 第8頁試驗室檢驗結石成份分析是確診最可靠方法 第9頁影像學檢驗 KUB呈半透光影像,經(jīng)典者呈均勻磨砂玻璃狀雙源CT雙能量成像體外分析泌尿系結石成份有一定價值 Thomas C. Radiology, 第10頁治療方法內科治療水化療法食物療法藥品

4、療法 第11頁水化療法增加液體攝入能夠降低尿中胱氨酸濃度成人天天尿量應維持在 3 L 以上;兒童天天尿量應為 40 50 ml/kg(體重)尿中胱氨酸濃度7.5以提升胱氨酸溶解度胱氨酸排泄量 500mg/d ，應加服胱氨酸結合劑（硫普羅寧）或卡托普利 Barbey F . J UrolHeimbach D. Urology第14頁 胱氨酸結石代謝管理 第15頁藥品療法 EAU Guidelines On Urolithiasis , . 治療方法LEG8R尿液稀釋提議病人增加液體攝入量使二十四小時尿量超出3L。攝入量應 150毫升/小時。.3B堿化對于胱氨酸排泄 7.5。3B胱氨酸復合物患者胱

5、氨酸排泄 3 mmol/d或當其它治療方法無效時，可加用硫普羅寧 250-2,000 mg/天。3B胱氨酸結石治療提議第16頁外科治療 ESWL:胱氨酸結石是韌性結石，效果差胱氨酸結石在 SWL 前聯(lián)用尿液堿化療法，適合1.5 cm 結石 第17頁外科治療體內碎石：PCNL、軟鏡、硬鏡1.5 cm 胱氨酸結石， PCNL是首選術中若用激光碎石時,可聞到硫磺味 ,提醒結石成份可能是胱氨酸經(jīng)皮腎造口接觸式化學溶石并發(fā)癥多，已極少用 Onal B . J Urology , 第18頁外科治療開放手術極少，已基本棄用 第19頁隨訪結石生長活躍者 ,隨訪間期定為3 個月以內，非活躍者為 6 個月對于堿化療法患者應 6 12 個月檢驗一次血電解質和腎功效采取巰基藥品者最少在 6 個月內進行一次尿常規(guī) 、血常規(guī)和血生化檢驗