以痛風為首要表現(xiàn)的糖原貯積癥

1、以痛風為首要表現(xiàn)的糖原貯積病基本資料患者女性，19歲高二學生就診時間：2021-7-23主訴：發(fā)作性關節(jié)腫痛4年余。雙踝關節(jié)腫痛伴痛風石形成左踝痛風石切除術，并NSAID、非布司他治療2017年 20172019年不規(guī)則治療血尿酸700+800+umol/L雙側跖趾關節(jié)、膝、MCP、PIP、肘關節(jié)2021年7月19日血尿酸932.5umol/L血糖3.36mmol/L血肌酐93.06umol/L住院病史介紹病史介紹既往史：14 年前因貧血在當?shù)貎嚎漆t(yī)院住院，B 超發(fā)現(xiàn)肝大、 脾大，行相關檢查后診斷地中海貧血(未見報告) ，3年前行腹腔鏡下脾切除術。個人史：不煙不酒，含糖飲料攝入少。學習成績中等

2、。其他無特殊。月經(jīng)史：13歲來月經(jīng)，月經(jīng)規(guī)則。家族史：無特殊，1弟弟體健。P：95次/分，R：20次/分，BP：122/79mmHg，T：36H 145cm, Wt 36kg。體型消瘦，貧血面容。體格檢查血常規(guī)：WBC 15.94*109/L, Hb 46g/L， PLT 1081*109/L。尿常規(guī)： WBC 92/ul，Pro 1g/L（2+）,24h尿蛋白:1846.06mg/24h生化：血尿酸 718.6umol/L，肌酐93umol/l CO2CP 16.7mmol/L，Glu 2.93mmol/l（空腹）ALT 51U/L ，AST 75U/L ， GGT 119U/L ，ALP

3、210U/L 甘油三脂 12.6mmol/l 。乙肝、肝炎指標-實驗室檢查實驗室檢查CRP 13mg/L，ESR 46mm/HIgG 23.46g/L，C3 1954mg/L,自身抗體均陰性輔助檢查輔助檢查輔助檢查輔助檢查：雙能CT右側T12、L4-S2椎體附件區(qū)周圍見大片狀高密度影，邊界清楚，鄰近骨質吸收較大層面范圍約49mm39mm，累及T12硬膜下、相應脊髓節(jié)段受壓。S1、S2骶管內(nèi)充滿高密度影。輔助檢查：雙能CT病例特點女性，少年起病，慢性病程。發(fā)作性關節(jié)腫痛，既往有地中海貧血、肝脾大、脾切除病史。查體多發(fā)痛風石形成。檢查提示貧血、血小板升高、空腹低血糖、血尿酸顯著升高，肝腎功能異常，

4、高甘油三脂血癥，雙能CT提示多發(fā)痛風石形成。初步診斷：痛風性關節(jié)炎（慢性期）診斷？為什么年紀輕輕就有這么嚴重的痛風?沒有不良飲食嗜好，無痛風家族史痛風跟低血糖、肝腎功能不全、高脂血癥、肝脾大有沒有關系？追溯病史診斷地中海貧血、發(fā)現(xiàn)肝脾大2007年反復痛風發(fā)作，血尿酸7008002017年2019年脾切除術。Glu 2.83mmol/l（空腹），CO2CP 20.1尿酸 742.5 ,Cr NTG 8.65ALT 128，AST 61，GGT 188, ALP 1422019年9月有多次空腹時頭暈、心悸、冷汗等低血糖發(fā)作的癥狀，進食后好轉2021年7月酮體水平正常兒童/青少年低血糖查因低血糖酮體

5、遺傳性果糖不耐受癥半乳糖血癥有機酸血癥遺傳性高胰島素血癥假性空腹餐后隨機高代謝性酸中毒低/正常是乳酸否低/正常高FBPase缺乏有機酸血癥丙酮酸羧化酶缺乏酮性低血糖GSD0酮裂解缺陷腎上腺功能不全肝大GSD IIIGSD VI/IX是否生長激素缺乏代謝性酸中毒是FFA否低高氧化磷酸化缺陷線粒體脂肪酸氧化功能障礙生酮缺陷GSD I遺傳性HI新生兒垂體功能減退Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Aug 2;12:684011.考慮遺傳代謝性疾病，糖原貯積病可能，予外送基因檢查最終診斷糖原貯積病繼發(fā)性痛風高甘油三酯血癥肝功能不全慢性腎臟病2期型地中海貧血脾切除術后繼發(fā)

6、性血小板增多癥糖原貯積病( glycogen storage disease，GSD)各種糖原代謝相關酶缺陷所致的一組先天性代謝病發(fā)病率1/20,000-1/25,000糖原在器官組織過度沉積，主要累及肝臟和（或）肌肉肝糖原累積癥：I、IV、VI、IX、XI肌糖原累積癥：II、V、VII肝臟和肌肉均有受累：、I肝糖原累積癥：肝大，低血糖GSD I型肝、腎臟、小腸粘膜細胞微粒體的葡萄糖-6-磷酸酶活性完全或部分缺失GSDI型發(fā)病率1/100,000（la 80%，Ib 20%）GSD la:葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase);G6PC，chromosome17g21GSD Ib：葡萄糖-6-磷酸轉運體（G6PT）；SLC37A4，chromosome 11q23.3矮小低于M-3.7SD高尿酸：痛風、腎結石；嚴重酸中毒發(fā)作，甚至致死性；高血脂、胰腺炎貧血（17-60%）：慢性高乳酸血癥、慢性腎病、出血、肝腺瘤等因素腎：腫大，腎小管功能障礙、腎小球功能障礙肝腺瘤：75%發(fā)生于10-19歲年齡段，62%-64%為多發(fā)肝腺瘤骨質疏松：VitD缺乏癥肺動脈高壓、高血壓GSD Ia型臨床表現(xiàn)：青少年成人期該患者的治療和隨訪輸血、非布司他降尿酸、碳酸氫鈉補堿、力平之降血脂、護肝Glu尿酸CrALTASTGGTALP該患者的治療和隨訪治療感悟該患者的地中海貧血掩蓋了GSD的