遺傳學(xué)選擇帶答案

1、2009年10月考試復(fù)習(xí)自測(cè)題一一醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（一）.單選題.如果致病基因位于常染色體上，且為顯性基因，則此類疾病稱為（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病X連鎖隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病Y連鎖遺傳病.易位型先天愚型的核型為（）46,XX/47,XX,+2145,XX,-14,-21,+t（14q21q）45,XX,-21,-21,+t（21q21q）46,XX,-14,+t（14q21q）.若某一個(gè)體核型為46, XX/47, XX, +2惻表明該個(gè)體為（）A.常染色體結(jié)構(gòu)異常.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體.染色體數(shù)目異常形成的可能原因是（

2、）A.染色體斷裂B.染色體倒位1 / 20C.染色體不分離和丟失D.染色體復(fù)制E.染色體易位.突變后導(dǎo)致原來(lái)編碼某氨基酸的密碼子變成終止密碼子，造成蛋白合成提 前終止，這種突變稱為（）A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.移碼突變E. RNA剪切突變.融合基因產(chǎn)生于（）A.同源染色體的錯(cuò)配聯(lián)會(huì)和不等交換B.染色體易位C.整碼突變D.基因轉(zhuǎn)換E.片段突變.肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證實(shí)遺傳物質(zhì)是（）A.多糖.蛋白質(zhì)RNADNA2 / 20E.脂類8.下列哪類疾病可能不是遺傳?。ǎ〢.染色體病B.單基因病C.多基因病D.家族性疾病E.線粒體病9.先天性疾病是指（）A.出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病B.先天畸形C.

3、遺傳性疾病D.非遺傳性疾病10.僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為（）A.結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B.兼性異染色質(zhì)C.常染色質(zhì)D. X染色質(zhì).根據(jù)ISCN人類C組染色體數(shù)目為（）7對(duì)6對(duì)7 Xt+X染色體3 / 206對(duì)+X染色體.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示 為（）A. 2p31.32q31.32p3.132q3.13.通過(guò)新生兒篩查得知某男孩為 PKU患者，可采用的最簡(jiǎn)便的治療方法是 （）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.基因治療D.飲食治療.第一例臨床基因治療實(shí)踐用于（）A.慢性肉芽種B.囊性纖維化C. ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷綜合征D.家

4、族性高膽固醇血癥.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說(shuō)中，第二次突變發(fā)生在（）A.體細(xì)胞B.卵細(xì)胞C.原癌細(xì)胞D.精子4 / 20.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為 53條，稱為（）A.超二倍體B.亞二倍體C.二倍體D.亞三倍體.RB基因是（）A.癌基因B.抑癌基因C.原癌基因D.腫瘤轉(zhuǎn)移基因.一個(gè)群體中某類等位基因的數(shù)量占該群體全部個(gè)體數(shù)量的比率在一個(gè)遺 傳平衡群體中，如果某一遺傳病（XFO的男性發(fā)病率為0.02,則女性發(fā)病的概 率為（）0.020.040.00040.00020.004.基因頻率是指（）一個(gè)群體中某個(gè)基因位點(diǎn)上所有基因的數(shù)量占該群體全部基因數(shù)量的比 率一個(gè)群體中某類等位基因的數(shù)量占該群體全部基

5、因數(shù)量的比率5 / 20一個(gè)群體中某類等位基因的數(shù)量占該基因位點(diǎn)上全部等位基因的比率一個(gè)群體中某類等位基因的數(shù)量占該群體含有該基因的所有個(gè)體數(shù)量的 比率.白化病的群體發(fā)病率為0.0001,該群體中攜帶者的頻率是（）0.010.02C 0.00020.040.1.羊膜穿刺一般在妊娠（）周時(shí)進(jìn)行。4-77-99-1313-1616-18.以下哪類疾病可用系譜分析法確認(rèn)（）A.多基因遺傳病單基因遺傳病C.染色體遺傳病D.腫瘤23.PCR適合于診斷下列哪種類型的遺傳病。（）6 / 20A.缺失型單基因遺傳病B.點(diǎn)突變型單基因遺傳病C.多基因病D.染色體病.以等位基因特異的寡核甘酸探針雜交法診斷某常染色

6、體隱性遺傳病時(shí)， 若能與突變探針結(jié)合，不能與正常探針結(jié)合，則該樣本為（）A.正常人B.患者C.攜帶者D.雜合體患者E.無(wú)法判斷.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接 近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由（）A.多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果.下列哪種疾病為多基因遺傳?。ǎ〢.半乳糖血癥B.地中海貧血C.精神分裂癥7 / 20D.糖原貯積癥E.蠶豆病.在多基因遺傳病中，利用 Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是（）A.

7、群體發(fā)病率70%80%,遺傳率為1%10%B.群體發(fā)病率70%80%,遺傳率為0.1%1%C.群體發(fā)病率1%10%,遺傳率為70%80%D.群體發(fā)病率0.1%1%,遺傳率為70%80%.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征（）A.患者都是純合體（AA）,雜合體（Aa）是攜帶者B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等D.雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病.一紅綠色盲（XR）的男性與正常女性婚配后，他們所生的后代中（）A.女兒全部為紅綠色盲患者B.兒子全部為紅綠色盲患者C.兒子全部為紅綠色盲攜帶者D.女兒全部為紅綠色盲攜帶者E.以上都不對(duì).短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100%。一個(gè)該病

8、患者（Aa）與正常人婚配，后代每生一個(gè)孩子是患者的概率（）8 / 203/42/31/41/2131.下列哪種情況是導(dǎo)致 HbConstantSpring的原因（）A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.終止密碼突變口地中海貧32.一對(duì)夫婦同為靜止型口地中海貧血患者，他們生育一個(gè)輕型 血患者的可能性是。（）口地中海貧A. 0B 1/2C 1/4D. 1/833.使苯丙酮尿癥患者體液帶有特殊臭味的物質(zhì)是。（）A,苯乙酸和苯乳酸B.苯丙氨酸C.苯丙酮酸D.苯丙酮9 / 20.血紅蛋白病H患者的基因型為。（）-/-%-/- - /a-/ .下列哪一個(gè)群體為平衡群體（）AA50;Aa250;aa50A

9、A50;Aa200;aa50AA25;Aa100;aa25A50;Aa100;aa50XY,del（2）（q21 表示（）A. 一男性的體細(xì)胞內(nèi)2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶發(fā)生了斷裂，造成了染色體 末端缺失B. 一男性的體細(xì)胞內(nèi)2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶發(fā)生了斷裂，造成了 染色體中間缺失C. 一男性的體細(xì)胞內(nèi)2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶發(fā)生了斷裂，造 成了染色體重復(fù)D. 一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w37.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（）A,單體型B.三倍體C.單倍體D.三體型.一個(gè)正常男性，他的妻子是重型小地中海貧血的患者，他們生育一個(gè)輕型地中海貧血患者的可能性是（）10 / 2001/

10、21/41/81.如果致病基因位于常染色體上，且為顯性基因，則此類疾病稱為（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病X連鎖隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病Y連鎖遺傳病40.受一對(duì)等位基因所控制的疾病，即是由于一對(duì)染色體（同源染色體）上 單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病稱為（）A.染色體病B.體細(xì)胞遺傳病C.多基因病D.單基因?。ǘ?多項(xiàng)選擇題（從選項(xiàng)中選擇出所有正確答案。多選，少選或錯(cuò)選均 不得分。）41.染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括（）A.核內(nèi)復(fù)制11/20B.染色體重復(fù)C.雙雄受精D.雙雌受精E.染色體重排.羅伯遜易位是指發(fā)生在下列哪組染色體之間的易位（）D/DD/GD/

11、EG/FG/G.遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變可能發(fā)生在（）A.體細(xì)胞B.卵細(xì)胞C.原癌基因D.精子E.受精卵細(xì)胞44.在第一次減數(shù)分裂后期（）A.同源染色體彼此分開(kāi)，只在交叉的部位連在一起B(yǎng).同源染色體的姐妹染色單體之間已經(jīng)互換了片段C.等位基因分離D.不同對(duì)染色體上的非等位基因自由組合12 / 20E.四分體分成兩個(gè)二分體.染色體多態(tài)性部位常見(jiàn)于()X染色體長(zhǎng)臂Y染色體長(zhǎng)臂1、9、16號(hào)染色體次溢痕D.端粒E.隨體及隨體柄部次溢痕區(qū).視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的標(biāo)記染色體為()A.費(fèi)城染色體t(9;22)(q34;q11)del(13)(q14)del(11)(p13)ph1染色體47.原癌基因產(chǎn)物

12、包括()A.生長(zhǎng)因子B.生長(zhǎng)因子受體C.蛋白酪氨酸激酶D.轉(zhuǎn)錄因子E.絲氨酸蛋白激酶48.近親婚配使子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高的疾病包括()A.常染色體顯性遺傳病13 / 20B.常染色體隱性遺傳病C.線粒體病X連鎖顯性遺傳病E.多基因遺傳病.某個(gè)遺傳平衡群體中，紅綠色盲基因的頻率為0.05,則（）A.女性發(fā)病率為0.0025B.男性發(fā)病率為0.0025C.女性發(fā)病率為0.05D.男性發(fā)病率為0.05E.群體總發(fā)病率為0.10.進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括（）A.夫婦任一方攜帶有異常染色體者B.曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦C.年齡小于35歲的孕婦D.曾生育過(guò)單基因遺傳病患兒的孕婦E.夫婦任一方為單基因病患者

13、.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查可以用來(lái)輔助診斷下列哪種異常（）A.習(xí)慣性流產(chǎn)貓叫綜合征C.半乳糖血癥D.多因子病14 / 2018三體綜合征52.下列為多基因遺傳病的是（）Down綜合癥B.苯丙酮尿癥C.精神分裂癥D.糖尿病E.先天聾啞53.一對(duì)夫婦血型分別為 A型和AB型，他們?nèi)缟⒆拥难涂赡転锳, O型AB型A型B型E.以上四種血型都可能54.導(dǎo)致異常血紅蛋白病的基因突變類型有（）A,單個(gè)堿基置換B.移碼突變C.整碼突變D.融合基因E.終止密碼突變15 / 2055.懷疑某人患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)采用的輔助診斷措施為A.核型分析B.性染色質(zhì)檢查C.生化檢查D.系譜分析E.基因診斷56.在

14、X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型可能為（）XaXaXAXaC XAXAXAYXaY57.根據(jù)著絲粒的位置可將人類染色體的類型分為（）A.中著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體E.以上4種類型58.嵌合體發(fā)生的機(jī)理包括（）A.減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離16 / 20B.減數(shù)分裂時(shí)染色體丟失C.卵裂時(shí)姐妹染色單體不分離D.卵裂時(shí)同源染色體不分離E.卵裂時(shí)染色體丟失59.先天愚型患者體內(nèi)所發(fā)生的染色體畸變?yōu)椋ǎ〢.亞二倍體B.超二倍體C.三體型D.三倍體E.多倍體60.選擇系數(shù)的含義是（）A.降低了的適合度B.發(fā)生突變的基因數(shù)C.基因沒(méi)有傳下去的比例D.發(fā)生轉(zhuǎn)移的基因數(shù)E.基因被淘汰的比例（一）.單選題.A.D3.B.C17 / 205.C6.A7.D8.D9.A10.B11.C12.A13.D14.C15.A16.A17.B18.C19.C20.B21.E22.B23.A24.A25.A18 / 2